40S 리보솜단백질 S19
40S ribosomal protein S19
40S 리보솜 단백질 S19는 RPS19 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.
기능.
단백질 합성을 촉매하는 기관인 리보솜은 작은 40S 서브유닛과 큰 60S 서브유닛으로 구성됩니다.이 소단위들은 모두 4개의 RNA 종과 약 80개의 구조적으로 구별되는 단백질로 구성되어 있다.이 유전자는 40S 서브유닛의 구성요소인 리보솜 단백질을 암호화한다.이 단백질은 S19E 계열의 리보솜 단백질에 속합니다.그것은 세포질에 위치해 있다.리보솜 단백질을 코드하는 유전자의 전형과 같이,[6] 이 유전자의 여러 가공된 유사 유전자가 게놈을 통해 분산되어 있다.
임상적 의의
이 유전자의 돌연변이는 환자의 서브셋에서 적혈구 전구체가 없거나 감소하는 것이 특징인 체질 적아구 감소증인 다이아몬드-블랙팬 빈혈(DBA)을 유발한다.이는 리보솜 기능과 더불어 적혈구 분화 및 증식 시 이 유전자에 대한 가능한 추가 리보솜 기능을 시사한다.일부 원발성 대장암에서 일치하는 정상 대장 조직과 비교하여 이 유전자의 발현 수준이 더 높은 것으로 [6]관찰되었습니다.
상호 작용
리보솜 단백질 S19는 염기성 섬유아세포 [7]성장인자와 상호작용하는 것으로 나타났다.RPS19는 또한 세포외에서 분비되며, 그 세포외 올리고머(글루타미나아제 응고인자 XIII에 의해 가교됨)는 대식세포 이동 억제 인자와 결합하는 것으로 알려져 있으며, S19 올리고머 자체는 또 다른 매우 강한 대식세포 화학 유인제로서 MCIP의 기능을 공유하며, 아나필로톡신 C5에 결합한다.수용체[8]
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105372 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040952 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Kenmochi N, Kawaguchi T, Rozen S, Davis E, Goodman N, Hudson TJ, Tanaka T, Page DC (August 1998). "A map of 75 human ribosomal protein genes". Genome Res. 8 (5): 509–23. doi:10.1101/gr.8.5.509. PMID 9582194.
- ^ a b c "Entrez Gene: RPS19 ribosomal protein S19".
- ^ Soulet F, Al Saati T, Roga S, Amalric F, Bouche G (November 2001). "Fibroblast growth factor-2 interacts with free ribosomal protein S19". Biochem. Biophys. Res. Commun. 289 (2): 591–6. doi:10.1006/bbrc.2001.5960. PMID 11716516.
- ^ 세포 및 발달생물학의 분자 기반: Ana-Maria Filip, Jörg Klug, Sevil Cayli, Suada Fröhlich, Tamara Henke, Philip Lacher, Regina Eickhoff, Patrick Bulau, Monika Linder, Christine Carlsson-skir, Linutir, Linter, 렝기르, Linchir"리보솜 단백질 S19는 대식세포 이동 억제 인자와 상호작용하여 대식세포의 소염 기능을 약화시킨다" J. Biol. 2009년 제284호: 7977-7985호2009년 1월 20일 초판, doi:10.1074/jbc.M808620200
추가 정보
- Wool IG, Chan YL, Glück A (1996). "Structure and evolution of mammalian ribosomal proteins". Biochem. Cell Biol. 73 (11–12): 933–47. doi:10.1139/o95-101. PMID 8722009.
- Morimoto K, Lin S, Sakamoto K (2007). "The functions of RPS19 and their relationship to Diamond-Blackfan anemia: a review". Mol. Genet. Metab. 90 (4): 358–62. doi:10.1016/j.ymgme.2006.11.004. PMID 17178250.
- Yamamoto T (2007). "Roles of the ribosomal protein S19 dimer and the C5a receptor in pathophysiological functions of phagocytic leukocytes". Pathol. Int. 57 (1): 1–11. doi:10.1111/j.1440-1827.2007.02049.x. PMID 17199736. S2CID 22946804.
- Kondoh N, Schweinfest CW, Henderson KW, Papas TS (1992). "Differential expression of S19 ribosomal protein, laminin-binding protein, and human lymphocyte antigen class I messenger RNAs associated with colon carcinoma progression and differentiation". Cancer Res. 52 (4): 791–6. PMID 1339304.
- Vladimirov SN, Ivanov AV, Karpova GG, Musolyamov AK, Egorov TA, Thiede B, Wittmann-Liebold B, Otto A (1996). "Characterization of the human small-ribosomal-subunit proteins by N-terminal and internal sequencing, and mass spectrometry". Eur. J. Biochem. 239 (1): 144–9. doi:10.1111/j.1432-1033.1996.0144u.x. PMID 8706699.
- Draptchinskaia N, Gustavsson P, Andersson B, Pettersson M, Willig TN, Dianzani I, Ball S, Tchernia G, Klar J, Matsson H, Tentler D, Mohandas N, Carlsson B, Dahl N (1999). "The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia". Nat. Genet. 21 (2): 169–75. doi:10.1038/5951. PMID 9988267. S2CID 26664929.
- Willig TN, Draptchinskaia N, Dianzani I, Ball S, Niemeyer C, Ramenghi U, Orfali K, Gustavsson P, Garelli E, Brusco A, Tiemann C, Pérignon JL, Bouchier C, Cicchiello L, Dahl N, Mohandas N, Tchernia G (2000). "Mutations in ribosomal protein S19 gene and diamond blackfan anemia: wide variations in phenotypic expression". Blood. 94 (12): 4294–306. PMID 10590074.
- Matsson H, Klar J, Draptchinskaia N, Gustavsson P, Carlsson B, Bowers D, de Bont E, Dahl N (2000). "Truncating ribosomal protein S19 mutations and variable clinical expression in Diamond-Blackfan anemia". Hum. Genet. 105 (5): 496–500. doi:10.1007/s004390051136. PMID 10598818.
- Tentler D, Gustavsson P, Elinder G, Eklöf O, Gordon L, Mandel A, Dahl N (2000). "A microdeletion in 19q13.2 associated with mental retardation, skeletal malformations, and Diamond-Blackfan anaemia suggests a novel contiguous gene syndrome". J. Med. Genet. 37 (2): 128–31. doi:10.1136/jmg.37.2.128. PMC 1734524. PMID 10662814.
- Ramenghi U, Campagnoli MF, Garelli E, Carando A, Brusco A, Bagnara GP, Strippoli P, Izzi GC, Brandalise S, Riccardi R, Dianzani I (2001). "Diamond-Blackfan anemia: report of seven further mutations in the RPS19 gene and evidence of mutation heterogeneity in the Italian population". Blood Cells Mol. Dis. 26 (5): 417–22. doi:10.1006/bcmd.2000.0324. PMID 11112378.
- Nishimura T, Horino K, Nishiura H, Shibuya Y, Hiraoka T, Tanase S, Yamamoto T (2001). "Apoptotic cells of an epithelial cell line, AsPC-1, release monocyte chemotactic S19 ribosomal protein dimer". J. Biochem. 129 (3): 445–54. doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002876. PMID 11226885.
- Soulet F, Al Saati T, Roga S, Amalric F, Bouche G (2002). "Fibroblast growth factor-2 interacts with free ribosomal protein S19". Biochem. Biophys. Res. Commun. 289 (2): 591–6. doi:10.1006/bbrc.2001.5960. PMID 11716516.
- Shibuya Y, Shiokawa M, Nishiura H, Nishimura T, Nishino N, Okabe H, Takagi K, Yamamoto T (2001). "Identification of Receptor-Binding Sites of Monocyte Chemotactic S19 Ribosomal Protein Dimer". Am. J. Pathol. 159 (6): 2293–301. doi:10.1016/S0002-9440(10)63079-9. PMC 1850605. PMID 11733378.
- Li B, Sun M, He B, Yu J, Zhang YD, Zhang YL (2004). "Identification of differentially expressed genes in human uterine leiomyomas using differential display". Cell Res. 12 (1): 39–45. doi:10.1038/sj.cr.7290108. PMID 11942409.
- Da Costa L, Tchernia G, Gascard P, Lo A, Meerpohl J, Niemeyer C, Chasis JA, Fixler J, Mohandas N (2004). "Nucleolar localization of RPS19 protein in normal cells and mislocalization due to mutations in the nucleolar localization signals in 2 Diamond-Blackfan anemia patients: potential insights into pathophysiology". Blood. 101 (12): 5039–45. doi:10.1182/blood-2002-12-3878. PMID 12586610.
- Shrestha A, Shiokawa M, Nishimura T, Nishiura H, Tanaka Y, Nishino N, Shibuya Y, Yamamoto T (2003). "Switch Moiety in Agonist/Antagonist Dual Effect of S19 Ribosomal Protein Dimer on Leukocyte Chemotactic C5a Receptor". Am. J. Pathol. 162 (4): 1381–8. doi:10.1016/S0002-9440(10)63934-X. PMC 1851224. PMID 12651630.
- Proust A, Da Costa L, Rince P, Landois A, Tamary H, Zaizov R, Tchernia G, Delaunay J (2003). "Ten novel Diamond-Blackfan anemia mutations and three polymorphisms within the rps19 gene". Hematol. J. 4 (2): 132–6. doi:10.1038/sj.thj.6200230. PMID 12750732.
