허쉬스프룽병

Hirschsprung's disease
허쉬스프룽병
기타이름신경절성 거대결장, 선천성 거대결장, 선천성 장 신경절증[1]
점막의 아세틸콜린에스테라아제(AchE) 양성 신경섬유(갈색) 이상을 보이는 Hirschsprung disease의 조직병리학
전문의학유전학
증상변비, 구토, 복통, 설사, 성장[1] 둔화
합병증장염, 거대결장, 장폐색, 장천공[1][2]
보통발병생후[1] 2개월
종류들짧은 세그먼트, 긴 세그먼트[1]
원인들유전의[1]
위험요소가족사[1]
진단방법증상에 근거하여[3] 조직검사를 시행합니다
감별진단만성 장 가성 폐색, 메코니움 장골[2]
치료수술[2]
빈도수.신생아[1] 5,000명 중 1명

Hirschsprung's disease(HD 또는 HSCR)는 장의 일부에서 신경이 빠져있는 선천적 결함입니다.[1][3] 가장 두드러진 증상은 변비입니다.[1] 다른 증상으로는 구토, 복통, 설사, 성장 둔화 등이 있을 수 있습니다.[1] 대부분의 아이들은 출생 직후에 징후와 증상이 나타납니다. 그러나 다른 사람들은 나중에 유아기나 유아기에 진단될 수 있습니다.[4][5] 전체 허쉬스프룽병 어린이의 절반 정도가 생후 1년차에 진단을 받습니다.[4] 합병증으로는 장결장염, 거대결장, 장폐색, 장천공 등이 발생할 수 있습니다.[1][2]

이 질환은 스스로 또는 다운 증후군이나 와르덴부르크 증후군과 같은 다른 유전 질환과 관련하여 발생할 수 있습니다.[1][2] 고립된 사례의 절반 정도는 특정 유전자 변이와 연관이 있고, 20% 정도는 가족 내에서 발생합니다.[1] 이들 중 일부는 상염색체 우성 방식으로 발생합니다.[1] 나머지 사건의 원인은 불분명합니다.[1] 그렇지 않으면 정상적인 부모가 이 질환을 앓고 있는 자녀를 한 명 둔다면, 다음 자녀는 4%의 영향을 받을 위험이 있습니다.[2] 상태는 장의 영향을 얼마나 받는지에 따라 크게 단분절과 장분절 두 가지로 나뉩니다.[1] 드물게 소장에도 영향을 미칠 수 있습니다.[2] 진단은 증상을 기반으로 하며 조직검사로 확인합니다.[3]

치료는 일반적으로 장의 환부를 제거하는 수술로 이루어집니다.[2] 가장 많이 수행되는 수술 절차는 "풀 스루"(pull through)로 알려져 있습니다.[3] 간혹 장 이식이 권장될 수 있습니다.[2] 허쉬스프룽병은 신생아 5천명 중 1명꼴로 발생합니다.[1] 수컷이 암컷보다 더 자주 영향을 받습니다.[1] 이 병은 1691년 네덜란드 해부학자 프레데리크 루이슈(Frederik Ruysch[6])에 의해 처음 기술된 것으로 보이며, 1888년 덴마크 의사 하랄드 히르슈프룽(Harald Hirschprung)의 이름을 따서 명명되었습니다.[7][8]

징후 및 증상

일반적으로, Hirschsprung 질병은 성인이 될 때까지 잘 발병할 수 있지만, 거대 결장이 존재하기 때문에 또는 아기가 분만 후 48시간 이내에 첫 번째 대변(meconium)[9]을 통과하지 못하기 때문에 출생 직후에 진단됩니다. 일반적으로 아기의 90%는 24시간 이내에, 99%는 48시간 이내에 첫 분생포자를 통과합니다.[10]

신생아의 또 다른 징후와 증상으로는 배가 붓고, 구토(초록색 또는 갈색 구토), 헛기침 등이 있습니다. 더 나이가 많은 어린이의 경우 만성 변비, 배탈, 부은 배탈, 피로감, 잘 자라지 못하는 등의 다른 징후와 증상이 있습니다.[11]

다른 증상으로는 구토, 변비, 섭식 불량, 무기력, 설사 등의 장천공 증상이 있습니다. 장폐색의 증상으로는 담즙의 구토와 복부 팽만이 있습니다. 출생 후 36~48시간 이후에 변을 보는 분들은 허쉬스프룽병을 의심해 보시기 바랍니다. 좌약, 직장검사, 관장 후 대변 통과만 있는 경우에도 이러한 의심이 제기될 수 있습니다. 6개월 동안 변비 치료에 반응하지 않는 어린이들도 이런 질환에 대한 의심을 품어야 합니다. Hirschsprung 질환의 급성 합병증인 장염은 직장 검사 후 갑자기 발열, 복부 팽만, 구토, 혈변 통과 또는 폭발성 가스나 대변 배출이 특징입니다.[12]

일부 사례는 나중에, 어린 시절에 진단되지만 보통 10세 이전에 진단됩니다.[9] 아이는 대변 저류, 변비, 복부 팽만감을 경험할 수 있습니다.[9]

관련 증후군

Hirschsprung병은 다음과 같은 다중 시스템 장애의 일부로 나타날 수도 있습니다.[13]

원인

이 질환은 스스로 또는 다운 증후군과 같은 다른 유전적 장애와 관련하여 발생할 수 있습니다.[2] 고립된 사례의 약 절반은 특정 유전자 변이와 연관이 있고 약 20%는 가족 내에서 발생합니다.[1] 이들 중 일부는 상염색체 우성 방식으로 발생합니다.[1] 나머지 사건의 원인은 불분명합니다.[1] 그렇지 않으면 정상적인 부모가 이 질환을 앓고 있는 자녀를 한 명 둔다면, 다음 자녀는 4%의 영향을 받을 위험이 있습니다.[2]

유전학

유형 OMIM 유전자 로커스
HSCR1 142623 RET 10q11.2
HSCR2 600155 EDNRB 13q22
HSCR3 600837 GDNF 5p13.1-p12
HSCR4 131242 EDN3 20q13.2-q13.3
HSCR5 600156 ? 21q22
HSCR6 606874 ? 3p21
HSCR7 606875 ? 19q12
HSCR8 608462 ? 16q23
HSCR9 611644 ? 4q31-32
— 602229 SOX10 22q13
— 600423 ECE1 1p36.1
— 602018 NRTN 19p13.3
— 602595 GEMIN2 (Gem-연관 단백질 2) 14q13-q21
— 191315 NTRK1 1q23.1
— 605802 ZEB2 2q22.3

염색체(loci) 상의 여러 유전자와 특정 영역이 Hirschsprung병과 관련이 있는 것으로 나타났거나 제시되었습니다.

RET 프로토-oncogene은 가족 사례와 산발적 사례 모두에서 가장 높은 비율을 차지하며, 전체 코딩 영역을 따라 광범위한 돌연변이가 흩어져 있습니다.[20] 원발암 유전자는 돌연변이를 일으키거나 과발현될 경우 암을 유발할 수 있습니다.[21]

RET 원생균

RET는 배아가 발달하는 동안 신경능선의 세포가 소화관을 통해 이동하는 것을 돕는 단백질을 암호화하는 유전자입니다. 그 신경능 세포들은 결국 신경절이라고 불리는 신경 세포 다발을 형성합니다. EDNRB는 이 신경세포를 소화관에 연결하는 단백질을 암호화합니다. 따라서 이 두 유전자의 돌연변이는 직접적으로 대장에 특정 신경 섬유의 부재로 이어질 수 있습니다. 연구에 따르면 몇몇 유전자들이 허쉬스프룽 병과 관련이 있다고 합니다.[22] 또한, 새로운 연구에 따르면, EDNRB를 조절하는 데 관여하는 유전체 서열의 돌연변이가 이전에 생각되었던 것보다 허쉬스프룽 병에 더 큰 영향을 미친다고 합니다.[citation needed]

RET는 다양한 방법으로 돌연변이를 일으킬 수 있으며 다운 증후군과 관련이 있습니다. Down 증후군은 Hirschprung 환자의 2%에서 동반되기 때문에 RET가 Hirschprung의 질병과 Down 증후군 모두에 크게 관여할 가능성이 있습니다. RET는 어린이에게 흔한 암의 일종인 수질 갑상선암과 신경아세포종과도 연관이 있습니다. 이 두 질환 모두 일반인보다 Hirschprung 환자에서 더 흔합니다. RET가 제어하는 기능 중 하나는 발달 중인 태아의 장을 통한 신경능 세포의 이동입니다. 허쉬스프룽 병에서 RET 돌연변이가 일찍 일어날수록 장애가 심해집니다.[citation needed]

기타유전자

뉴레굴린 1(NRG1)과 NRG3(NRG3)의 일반적이고 드문 DNA 변이는 2009년과 2012년 홍콩팀의 게놈 와이드 어소시에이션 연구를 통해 중국 환자의 질병과 관련이 있는 것으로 처음 밝혀졌습니다. 아시아[24] 환자와 백인 환자 모두에 대한 후속 연구에서 홍콩 대학의 초기 연구 결과가 확인되었습니다. 이 두 유전자의 희귀 변이와 일반적인 변이 모두 추가적인 [25]중국, 태국, 한국, 인도네시아 및 스페인 환자에서 확인되었습니다. 이 두 유전자는 장 신경계 형성에 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 따라서 적어도 경우에 따라 허쉬스프룽 병의 병리학에 관여할 가능성이 있습니다.[citation needed]

이 질환과 관련된 또 다른 유전자는 NADPH 산화효소, EF-hand 칼슘 결합 도메인 5(NOX5)입니다.[26] 이 유전자는 15번 염색체(15q23)의 긴 팔에 위치합니다.[citation needed]

병태생리학

정상적인 산전 과정에서 신경능선에서 나온 세포들은 대장으로 이동하여 (위장관 벽의 평활근층 사이의) 근육총(Auerbach plexus)과 (위장관 벽의 점막하층 내의) 근육총(Meissner plexus)이라고 불리는 신경 네트워크를 형성합니다. Hirschsprung 질환에서는 이동이 완전하지 않고 결장의 일부에 결장의 활동을 조절하는 이러한 신경체가 부족합니다. 대장의 영향을 받은 부분은 긴장을 풀지 못하고 대변을 대장에 통과시켜 폐색을 일으킵니다.[27]

Hirschsprung의 원인에 대해 가장 많이 받아들여지는 이론은 임신 첫 12주 동안 발생하는 신경능에서 유래한 신경아세포의 두개악골 이동의 결함입니다. 신경아세포가 신경절세포로 분화되는 결함과 장 내 신경절세포 파괴가 가속화되는 것도 장애의 원인이 될 수 있습니다.[28]

근막 및 점막하총에 신경절 세포가 부족한 것은 Hirschprung 병에 잘 기록되어 있습니다.[9] Hirschsprung병에 걸리면 신경세포가 없는 부분(신경절성)이 수축되어 장의 정상적인 근위부 부분이 대변으로 확장됩니다. 이러한 원위 결장의 좁아짐과 신경교세포 분절의 이완 실패는 산화질소 합성효소를 포함하는 뉴런의 부족으로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다.[9]

가장 많이 인용되는 특징은 신경절 세포가 없다는 것입니다. 특히 남성의 경우 75%는 결장 말단에 아무런 세포가 없고 8%는 결장 전체에 신경절 세포가 없습니다. 장의 확대된 부분은 근위부에서 발견되는 반면, 좁아진 강직성 부분은 장의 끝에 더 가까운 원위부에서 발견됩니다. 신경절 세포가 없으면 해당 부위의 신경이 지속적으로 과도하게 자극되어 수축이 발생합니다.[citation needed]

말에 해당하는 질병은 치명적인 백색 증후군입니다.[29]

진단.

A: 단순 복부 방사선 사진상 직육면체, 화살표에서 PARTZ가 관찰됩니다. B: 단순 복부 방사선 사진상 구불구불한, 화살표에 PARTZ가 보입니다. C: 하행결장에서 PARTZ를 보이는 복부 단순촬영, 화살표입니다. D: 직육면체, 화살표에서 CETZ를 보여주는 조영관입니다. E: 조영관이 구불구불한, 화살표에서 CETZ를 보여줍니다. F: 하행결장, 화살표에서 CETZ를 보이는 조영관입니다.

최종 진단은 원위부로 좁아진 부분의 흡입 생검으로 이루어집니다.[30] 조직의 조직학적 검사는 강직성 신경 세포의 부족을 보여줍니다. 진단 기법으로는 항문직장내압검사,[31] 바륨 관장, 직장생검 등이 있습니다. 흡입 직장 조직 검사는 허쉬스프룽 병 진단에 있어 현재 국제적인 금본위제로 여겨집니다.[32]

방사선 소견도 진단에 도움이 될 수 있습니다.[33] Cineanography(비장 부위를 통과하는 조영제의 형광 투시)는 영향을 받는 장의 수치를 결정하는 데 도움이 됩니다.[34]

치료

Hirschsprung병의 치료는 대장의 비정상적인 부분을 외과적으로 제거(절제)하고, 이어서 재조영술(reanastomosis)로 구성됩니다.[citation needed]

콜로스토미

치료의 첫 번째 단계는 가역적인 대장 절제술이었습니다. 이 방법은 대장의 건강한 끝을 잘라내어 복부의 앞쪽에 생긴 구멍에 붙입니다. 배의 내용물은 복부의 구멍을 통해 주머니로 배출됩니다. 이후 환자의 체중, 나이, 상태 등이 맞으면 장의 '새로운' 기능 말단이 항문과 연결됩니다. 외과적 절제술을 포함한 첫 번째 수술적 치료에 이어 대장 절제술 없이 재조영술을 시행한 첫 번째 수술적 치료는 1933년 버밍엄의 베어드 박사가 한 살짜리 남자아이에게 시행했습니다.[citation needed]

기타절차

Hirschsprung의 원인을 발견한 스웨덴계 미국인 외과의사 Orvar Swenson (1909–2012)은 1948년 처음으로 수술 치료인 pull-through 수술을 시행했습니다.[35] pull-through 시술은 대장의 기능 부분을 항문에 연결하여 대장을 복구합니다. 젊은 환자에서 Hirschsprung을 치료하는 일반적인 방법은 pull-through 시술입니다. 스웬슨은 원래의 수술법을 고안했고, 당기는 수술법은 여러 번 수정되었습니다.'[36]

현재, Swenson, Soave, Duhamel 및 Bolley 시술을 포함한 여러 가지 다른 수술 접근법이 사용되고 있습니다.[36] 스웬슨 시술은 병든 장의 일부를 남깁니다. 이탈리아 소아외과 의사 프랑코 소브(Franco Soave, 1917-1984)의 이름을 딴 소브 시술은 결장의 외벽을 그대로 남깁니다. 미국인 외과의사 Scott Booly(b. 1941)가 개척한 Booly 시술은 Soave 시술을 약간 변형한 것이므로 "Soave-Booly" 시술이라는 용어가 사용되기도 합니다.[37][38] 프랑스 소아외과 의사 베르나르 뒤하멜(Bernard Duhamel, 1917-1996)의 이름을 딴 뒤하멜 시술은 좋은 장과 나쁜 장을 연결하기 위해 수술용 스테이플러를 사용합니다.[citation needed]

완전한 배변 조절이 되지 않는 15%의 어린이에 대해서는 다른 치료가 가능합니다. 변비는 완하제나 고섬유질 식단으로 해결할 수 있습니다. 그 환자들에게 심각한 탈수는 그들의 생활 방식에 중요한 요인이 될 수 있습니다. 대장 절제의 부족은 대장 절제술과 유사한 회장 절제술로 해결될 수 있지만 결장보다는 소장의 말단을 사용합니다. 말론 전등급 결장 관장(ACE)도 옵션입니다.[39] 말론 ACE에서 튜브는 복벽을 통해 맹장까지, 또는 가능한 경우 결장까지 통과합니다. 그런 다음 배변은 매일 세척됩니다.[40] 6세 이하의 어린이는 스스로 이 매일 홍조를 투여할 수 있습니다.[citation needed]

하부 장의 환부가 직장 하부로 제한되는 경우, 직장 후근 절제술과 같은 다른 수술적 시술을 시행할 수 있습니다. 70%의 경우 예후가 좋습니다. 수술 후 만성적인 변비는 수술 사례의 7~8%에 존재합니다. 수술 후 심각한 증상인 장염은 수술 환자의 10-20%에 존재합니다.[citation needed]

역학

1984년 메릴랜드 주에서 실시된 연구에 따르면, 허쉬스프룽 병은 출생아 10만 명당 18.6명꼴로 나타납니다.[41] 일본에서는 약 5,000명 중 1명(10만 명당 20명) 정도의 비슷한 비율로 발생합니다.[42] 수컷이 암컷보다 더 흔하며(4.32:1), 흰색보다는 흰색입니다.[43] Hirschsprung 사례의 9%도 다운 증후군으로 진단되었습니다.[41] 대부분의 경우 환자가 10세가 되기 전에 진단됩니다.[9]

역사

허쉬스프룽 병에 대한 최초의 보고는 네덜란드 해부학자 프레데릭 루이쉬에 의해 기술된 [44]1691년으로 거슬러 올라갑니다.[45] 하지만, 이 병의 이름은 1888년에 이 병으로 죽은 두 명의 아기를 처음 기술한 덴마크 의사 Harald Hirschsprung의 이름을 따서 지어졌습니다.[7][8]

허쉬스프룽병은 신경절세포로 알려진 특정 신경세포가 없어 만성변비를 일으키는 대장의 선천성 질환입니다.[46] Hirschsprung 질환 환자에서는 장총과 점막하총이 모두 없습니다.[47] 바륨 관장은 Hirschsprung 진단의 주축이지만, 신경절 세포가 없다는 것을 보여주는 직장 생검만이 유일한 진단 방법입니다.[citation needed]

이 질병의 중요한 유전적 발견에 대한 최초의 출판물은 1992년 Martuciello Giuseppe et al. 저자들은 46, XX, del 10 (q11.21 q21.2) 핵형과 관련된 전대장 신경절증 환자의 사례를 설명했습니다.[48] Hirschsprung disease의 주요 유전자는 이 염색체 10번 영역에서 확인되었는데, 그것은 RET 원발암 유전자였습니다.[49]

일반적인 치료법은 대장에서 신경세포가 있는 부분을 잡아당겨 신경세포가 없는 부분을 꿰매는 '풀스루' 수술입니다.[50] 오랫동안, Hirschsprung's는 자연과 양육의 결합이 원인이라고 여겨졌던 다인자 장애로 여겨졌습니다. 그러나 1993년 8월, 네이처 제네틱스의 독립적인 그룹들에 의한 두 개의 기사는 허쉬스프룽의 병이 10번 염색체의 스트레치에 매핑될 수 있다고 말했습니다.[51][52]

이 연구는 또한 단일 유전자가 그 질병의 원인임을 시사했습니다. 그러나 연구원들은 그것을 분리할 수 없었습니다.[citation needed]

참고 항목

참고문헌

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