사막고슴도치(단백질)

Desert hedgehog (protein)
DHH
Protein DHH PDB 2WFQ.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스DHH, GDXYM, HHG-3, SRXY7, C78960, 사막 고슴도치, 사막 고슴도치 시그널링 분자, GMN
외부 IDOMIM : 605423 MGI : 94891 HomoloGene : 22431 GenCard : DHH
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_021044

NM_007857

RefSeq(단백질)

NP_066382

NP_031883

장소(UCSC)Chr 12: 49.09 ~49.09 MbChr 15: 98.79 ~98.8 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집
사막 고슴도치
식별자
기호.DHH
Alt.HHG-3, MGC35145
NCBI유전자50846
HGNC2865
605423
참조NM_021044
유니프로트O43323
기타 데이터
궤적12장 문제 13.1

사막 고슴도치, 사막 고슴도치 호몰로그 또는 Dhhh는 DHH 유전자에 의해 암호화된 단백질로, 고슴도치 신호 경로의 구성원이다.인간 호몰로그(DHH)는 염색체 밴드 12q13.[5][6]1에 있다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 세포 신호 전달에 관여한다.드로소필라 고슴도치 유전자의 몇몇 포유동물 변종들은 다양한 종의 고슴도치의 이름을 따서 명명되었다; 사막 고슴도치는 이것으로부터 존경을 받았다.그 유전자는 사막 고슴도치에게 특이하지 않다.

기능.

이 유전자는 고슴도치과의 일원을 암호화한다.고슴도치 유전자 패밀리는 형태 형성을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 신호 분자를 암호화합니다.이 단백질은 자기촉매로 분해되는 전구체로 만들어질 것으로 예측되며, N-말단 부분은 용해성이며 신호 전달 활성을 포함하고 C-말단 부분은 전구체 처리에 관여한다.더 중요한 것은 C 말단 제품이 N 말단 제품에 콜레스테롤 부분공유적으로 부착함으로써 N 말단 제품이 세포 표면에 제한되고 생물 전체에 자유롭게 확산되는 것을 방지할 수 있다는 점이다.

임상적 의의

이 단백질의 결함은 미니파시큘러 다발성 뉴로파시를 동반하는 부분 성선 이상 발생(PGD)과 관련이 있다.이 단백질은 남성 생식선 분화와 주뇨기 [7]발달에 모두 관여할 수 있다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000139549 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000023000 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Kamisago M, Kimura M, Furutani Y, Furutani M, Takao A, Momma K, Matsuoka R (1999). "Assignment of human desert hedgehog gene (DHH) to chromosome band 12q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 87 (1–2): 117–8. doi:10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.
  6. ^ Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). "Assignment of desert hedgehog (DHH) to human chromosome bands 12q12→q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 93–4. doi:10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.
  7. ^ "Entrez Gene: desert hedgehog homolog (Drosophila)".

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.