카롤리병

Caroli disease
카롤리병
기타 이름열내식별나무의 선천성 낭포성 확장증식
MRI of Caroli disease (b).jpg
카롤리병의 터보 스핀 에코 T2-가중축 MRI로 담즙관의 낭포성 팽창(흰색으로 표시)[1][predatory publisher]을 보여준다.
전문위내과, 의학유전학

카롤리병(Caroli병)은 간 내 담도의 낭포성 확장(또는 ectasia)이 특징인 희귀 유전성 질환이다.캐롤리 병의 두 가지 패턴이 있다: 초점이나 단순한 캐롤리 병은 간의 고립된 부분에 영향을 미치는 비정상적으로 넓어진 담즙관으로 구성되어 있다.두 번째 형태는 더 확산되며, 포탈 고혈압과 선천성 간섬유증 등과 연관되었을 때 흔히 "카롤리 증후군"[2]이라고 불린다.그 두 종류의 근본적인 차이점은 잘 이해되지 않는다.카롤리병은 간기능저하, 다낭성 신장질환과도 관련이 있다.이 질병은 약 100만 명 중 한 명에게 영향을 미치며, 캐롤리병보다 캐롤리 증후군이 더 많이 보고된다.[3]

카롤리병은 많은 철분 낭종 유도체 중 하나가 아니라는 점에서 폐색에 의한 관성 팽창을 일으키는 다른 질병과 구별된다.[2]

징후 및 증상

첫 번째 증상은 전형적으로 발열, 간헐적인 복통, 그리고 확대된 간을 포함한다.간혹 피부가 노란색으로 변색되는 경우가 있다.[4]카롤리병은 보통 자가 열성 다낭성 신장질환, 담도염, 담석, 담도종기, 패혈증, 간경변, 신장부전, 담도종(7%) 등 다른 질환이 있는 곳에서 발생한다.[2]카롤리병 환자들은 일반 인구보다 100배 더 많은 천장각종 위험에 처해 있다.[4]관련 질환의 증상을 인지한 후 캐롤리 질환을 진단할 수 있다.[citation needed]

병성은 흔히 발생하며 담낭염, 패혈증, 담낭염, 담낭이루시노마 등의 합병증으로 발생한다.[5]이러한 병적인 상태는 종종 진단을 재촉한다.포탈 고혈압이 있을 수 있으며 비장, 반창고, 멜레나를 포함한 다른 질환이 발생할 수 있다.[6]이러한 문제들은 환자의 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있다.1995년부터 2005년까지 10년 동안 캐롤리 병으로 수술 치료를 받은 환자는 10명에 불과했고 평균 환자 연령은 45.8세였다.[5]

1990년 이전까지 46건의 캐롤리 질환을 검토한 결과 21.7%가 소화성 낭종 또는 비파괴성 담도 확장, 34.7%가 선천성 간섬유화, 13%는 고립된 철분 낭종, 나머지 24.6%는 3가지 모두 복합적으로 나타났다.[7]

원인들

그림 2 6, 짧은 (p) 암의 PKHD1 유전자의 위치

그 원인은 유전적인 것으로 보인다; 단순한 형태는 자동적인 지배적인 특성인 반면, 복잡한 형태는 자동적인 열성적인 특성이다.[2]암컷은 수컷보다 캐롤리병에 더 잘 걸린다.[8]가족력에는 카롤리병과 ARPKD의 연관성에 따른 신장병과 간질환이 포함될 수 있다.[6]ARPKD와 연결된 유전자 PKHD1이 캐롤리 증후군을 가진 환자들에게 돌연변이를 일으킨 것이 발견되었다.PKHD1은 주로 간, 췌장, 폐의 수치가 낮은 신장에서 발현되는데, 이는 주로 간과 신장에 영향을 미치는 질환의 표현형과 일치하는 패턴이다.[2][6]캐롤리 병과 캐롤리 증후군의 차이에 대한 유전적 근거가 규정되지 않았다.[citation needed]

진단

Caroli 질환의 자기공명 cholangiopancreatography(MRCP)로 담즙관의 낭포성 확장이 나타난다.[1][predatory publisher]

현대의 영상 기술은 담도나무의 침습적 영상화 없이 진단을 더 쉽게 할 수 있게 해준다.[9]흔히 이 병은 간 좌측엽에 국한된다.CT 스캔, X선 또는 MRI로 촬영된 영상은 엑타시아로 인해 (간 내) 담즙관이 확대된 것을 보여준다.초음파를 사용하면 담즙관의 관형 팽창이 보인다.CT 스캔에서, 캐롤리 병은 간까지 확장되는 많은 유체 충만, 관 모양의 구조를 주목함으로써 관찰될 수 있다.[4]돌과 넓어진 도관의 차이를 구별하기 위해 고대비 CT를 사용해야 한다.배변가스와 소화 습관은 명확한 소노그램 획득을 어렵게 하므로 CT 촬영이 좋은 대체가 된다.발열내 담관벽에 돌기가 있을 때는 중심점이나 일직선으로 뚜렷이 보인다.[10]Caroli병은 CT 스캔이나 초음파에서 이 "중앙점 표지판"이 검출된 후 흔히 진단된다.[10]그러나, 천창학술은 캐롤리 병으로 인해 확대된 담즙관을 보여주는 가장 좋은, 그리고 마지막 접근법이다.[citation needed]

치료

치료는 임상적 특징과 담도 이상 위치에 따라 달라진다.이 질병이 한 개의 간엽에 국소화되면 간 절제술이 증상을 완화시켜 악성종양의 위험을 제거하는 것으로 나타난다.[11]좋은 증거는 악성 종양이 캐롤리 병을 약 7%의 사례에서 복잡하게 만든다는 것을 시사한다.[11]

담즙관의 염증을 치료하기 위해 항생제를 사용하고 간석증에 대해서는 우르소데옥시콜릭산을 사용한다.[9]우르소디올은 담낭염 치료를 위해 주어진다.카롤리병 확산의 경우 치료 선택사항으로는 보수적 또는 내시경적 치료, 내담 우회 시술, 신중하게 선별된 경우 간 이식 등이 있다.[11]외과적 절제술은 모노바르병 환자에게 성공적으로 사용되었다.[9]간 이식은 항생제가 효과가 없는 경우에만 반복적인 천장염과 함께 사용되는 또 다른 선택이다.간 이식 수술로 대장균은 대개 장기적으로는 피하게 된다.[12]

캐롤리병이 유전적인 원인 때문인지 여부를 판단하기 위해서는 가족 연구가 필요하다.초음파, 간 생체검사 등 정기적인 후속 조치가 이뤄진다.[citation needed]

예후

사망률은 간접적이고 합병증으로 인해 발생한다.천장염이 발생한 후, 환자들은 일반적으로 5~10년 이내에 사망한다.[3]

역학

카롤리병은 일반적으로 아시아에서 발견되며, 22세 이하의 사람들에게서 진단된다.영유아나 성인에서도 사례가 발견됐다.의료 영상 기술이 발전할수록 진단 연령이 낮아진다.[citation needed]

역사

위내과 전문의 자크 카롤리는 1958년 프랑스 파리에서 희귀한 선천성 질환을 처음 묘사했다.[8][13]그는 그것을 "열내 담즙관의 비파괴성 천골 또는 방추형 다초점 부분확장"이라고 묘사했다. 기본적으로, 그는 담도나무에서 동굴성 엑타시아가 만성적이고 종종 생명을 위협하는 간 담도 질환을 유발하는 것을 관찰했다.[14] 1902년 프랑스에서 태어난 캐롤리는 앵거스에서 의학을 배우고 연습했다.제2차 세계 대전 후 파리 생 앙투아인에서 30년간 근무처장을 지냈다.1979년 사망하기 전 1976년 레지옹 도뇌르 훈장 계급장을 수여받았다.[13]

참조

  1. ^ a b Maurea S, Mollica C, Imbriaco M, Fusari M, Camera L, Salvatore M (2010). "Magnetic Resonance Cholangiography with Mangafodipir Trisodium in Caroli's Disease with Pancreas Involvement". Journal of the Pancreas. 11 (5): 460–3. PMID 20818116.
  2. ^ a b c d e Karim B (August 2007). "Caroli's Disease Case Reports" (PDF). Indian Pediatrics. 41 (8): 848–50. PMID 15347876.
  3. ^ a b 로마노 WJ: e메디컬의 캐롤리병
  4. ^ a b c "Carolis disease". Medcyclopaedia. GE. Archived from the original on 2012-02-07.
  5. ^ a b Lendoire J, Schelotto PB, Rodríguez JA, et al. (2007). "Bile duct cyst type V (Caroli's disease): surgical strategy and results". HPB (Oxford). 9 (4): 281–4. doi:10.1080/13651820701329258. PMC 2215397. PMID 18345305.
  6. ^ a b c 프리드먼 JR: e메디컬의 캐롤리병
  7. ^ Choi BI, Yeon KM, Kim SH, Han MC (January 1990). "Caroli disease: central dot sign in CT". Radiology. 174 (1): 161–3. doi:10.1148/radiology.174.1.2294544. PMID 2294544.
  8. ^ a b 칸, 찰스 E 주니어 2003년 1월 방사선학의 협업 하이퍼텍스트. 위스콘신 의과대학.2008년 9월 29일 웨이백 머신에 보관
  9. ^ a b c Ananthakrishnan AN, Saeian K (April 2007). "Caroli's disease: identification and treatment strategy". Curr Gastroenterol Rep. 9 (2): 151–5. doi:10.1007/s11894-007-0010-7. PMID 17418061. S2CID 28595781.
  10. ^ a b Chiba T, Shinozaki M, Kato S, Goto N, Fujimoto H, Kondo F (March 2002). "Caroli's disease: central dot sign re-examined by CT arteriography and CT during arterial portography". Eur Radiol. 12 (3): 701–2. doi:10.1007/s003300101048. PMID 11870491. S2CID 26652277.
  11. ^ a b c Taylor AC, Palmer KR (February 1998). "Caroli's disease". Eur J Gastroenterol Hepatol. 10 (2): 105–8. doi:10.1097/00042737-199802000-00001. PMID 9581983. S2CID 11622337.
  12. ^ Ulrich F, Steinmüller T, Settmacher U, et al. (September 2002). "Therapy of Caroli's disease by orthotopic liver transplantation". Transplant. Proc. 34 (6): 2279–80. doi:10.1016/S0041-1345(02)03235-9. PMID 12270398.
  13. ^ a b 자크 캐롤리, 누가 이름 지었니?
  14. ^ Miller WJ, Sechtin AG, Campbell WL, Pieters PC (1 August 1995). "Imaging findings in Caroli's disease". AJR Am J Roentgenol. 165 (2): 333–7. doi:10.2214/ajr.165.2.7618550. PMID 7618550.

외부 링크