Y염색체 아담

인간 유전학에서, Y염색체 가장 최근의 공통 조상(Y-MRCA, 비공식적으로 Y염색체 아담으로 알려져 있음)은 현재 살아있는 모든 인간이 후손인 부계 가장 최근의 공통 조상(MRCA)이다.그는 모든 살아있는 인간들이 그들의 남성 조상들의 끊기지 않은 혈통을 통해 내려온 가장 최근의 남성이다.Y-MRCA라는 용어는 현재 살고 있는 모든 인간 남성의 Y염색체가 이 먼 조상의 Y염색체에서 직접 파생되었다는 사실을 반영한다.가장 최근의 모계 공통 조상의 유사한 개념은 "미토콘드리아 이브"로 알려져 있으며, 모든 살아있는 인간이 모계 후손인 가장 최근의 여성이다."미토콘드리아 이브"와 마찬가지로 "Y염색체 아담"의 호칭은 한 개인에게 영구히 고정된 것이 아니라, 아버지의 혈통이 사라짐에 따라 인류 역사의 과정을 진전시킬 수 있다.

Y-MRCA가 살았던 시기에 대한 추정치도 인간 조상에 대한 현대적 지식이 변화함에 따라 변화하고 있다.예를 들어, 2013년에는 이전에 알려지지 않은 Y염색체 하플로그룹의 발견이 ^[1]발표되었고, 이로 인해 인간 Y-MRCA의 ^[2]추정 연령이 약간 조정되었다.

정의상 Y-MRCA와 mt-MRCA가 ^[3]동시에 존재할 필요는 없습니다.2014년 현재 추정치는 두 개인이 거의 ^[4]동시대에 존재할 가능성을 제시했지만, 고대 Y-하플로그룹의 발견은 MT-MRCA의 가장 가능성이 높은 연령을 넘어 Y-MRCA의 추정 연령을 늦췄다.2015년 현재, Y-MRCA의 연령 추정치는 해부학적으로 현생인류의 ^[5]출현과 거의 일치하는 약 20만 년에서 30만 년 전이다.

스페인 엘시드론에서 온 네안데르탈인에게서 추출된 Y염색체 데이터는 네안데르탈인과 호모 사피엔스 패트릴리네이지의 58만8000년 전 Y-T-MRCA를 생성했고, 아담의 경우 27만5000년 전 Y-MRCA를 ^[6]생성했다.

정의.

호미닌 연대표
이 상자: 보다 말해라.
−10 — – −9.5 — – −9 — – −8.5 — – −8 — – −7.5 — – −7 — – −6.5 — – −6 — – −5.5 — – −5 — – −4.5 — – −4 — – −3.5 — – −3 — – −2.5 — – −2 — – −1.5 — – −1 — – −0.5 — – 0 —	마이오세 플리오센 갱신세 호미니니 나칼리피테쿠스 오우라노피테쿠스 오레오피테쿠스 사헬란트로푸스 오로린 아르디피테쿠스 오스트랄로피테쿠스 호모 하빌리스 호모 에렉투스 호모보도엔시스 호모 사피엔스 네안데르탈인, 데니소바인	← 초기 유인원 ← 고릴라 스플릿 ← 침팬지 갈라짐 ← 초기 이족 보행 ← 최초의 석기 ← 아프리카를 넘어 분산 ← 가장 빠른 화재/요리 ← 가장 오래된 옷 ← 현생인류 H o m i n i d s
(백만 년 전)

Y염색체의 가장 최근의 공통 조상은 현재 살고 있는 남성에게서 발견되는 Y염색체의 가장 최근의 공통 조상이다.

"현재 살아있는" 모집단을 통한 정의로 인해, MRCA의 정체성과 인간 Y-MRCA의 확장은 시간에 의존한다(이는 "현재"라는 용어가 의도하는 시간에 따라 달라진다).인구의 MRCA는 인구 내의 오래된 혈통이 멸종함에 따라 앞으로 나아갈 수 있다. 즉, 일단 혈통이 사라지면 돌이킬 수 없을 정도로 사라진다.따라서 이 메커니즘은 Y-MRCA의 제목만 시간 내에 이동할 수 있습니다.그러한 사건은 몇몇 기초적인 ^[3]하플로그룹이 완전히 멸종했기 때문일 수 있다.모계 MRCA와 부계 MRCA의 개념도 마찬가지입니다.Y-MRCA의 정의에 따르면 그는 적어도 두 아들 모두 오늘날까지 살아남은 불연속 혈통을 가지고 있습니다.이들 중 한 명을 제외한 모든 아들들의 혈통이 끊어지면 Y-MRCA의 칭호는 남은 아들들로부터 그의 부계 후손을 거쳐 적어도 두 명의 아들이 살아있는 부계 후손을 가진 첫 번째 후손에 도달할 때까지 계속된다.Y-MRCA의 명칭은 한 개인에게 영구적으로 고정된 것이 아니며, 주어진 모집단에 대한 Y-MRCA는 그 자체로 더 멀리 떨어진 Y-MRCA를 가진 모집단의 일부가 되었을 것이다.

비록 비공식 이름 "Y염색체 아담"이 성서 속 아담에 대한 언급이지만, 이것은 염색체를 가지고 있는 사람이 ^[7]그의 시대에 살아있는 유일한 남자였다는 것을 암시하는 것으로 오해되어서는 안 된다.그의 다른 남성 동시대인들 또한 오늘날 살아있는 후손들을 가지고 있을 수 있지만, 정의상, 오직 부계 혈통만을 통해서는 아니다; 다시 말해, 그들 중 누구도 그들을 현재 살고 있는 사람들과 연결하는 끊기지 않은 후손들을 가지고 있지 않다.

가장 최근의 공통 조상의 개념의 성격상, 이러한 추정치는 전체 인구의 게놈이 조사될 때까지(이 경우, 살아있는 모든 인간의 게놈) 종말 전 단계("한계")만을 나타낼 수 있다.

연령 추정치

Y-MRCA의 나이에 대한 추정치는 결정적으로 현대 인구에 존재하는 가장 오래된 알려진 하플로그룹에 의존한다.2018년 현재^[update] 하플로그룹 A00(2013년 발견)입니다.2014-2015년에 발표된 이것에 근거한 연령 추정치는 16만 년에서 30만 년 사이이며, 호모 ^[8][5]사피엔스의 출현 시기 및 초기 확산과 일치한다.

방법

Y-MRCA의 호칭이 시간이 지남에 따라 변화하는 경향에 더해 Y-MRCA의 DNA 배열 추정치, 가계도에서의 위치, 그가 살았던 시기 및 출신지는 모두 향후 개정될 수 있다.

다음 사건은 Y-MRCA로 지정된 개인의 추정치를 변경한다.

• Y염색체의 추가 샘플링은 이전에 알려지지 않았던 다른 혈통을 밝혀낼 수 있다.만약 이런 일이 일어난다면, Y염색체 계통은 더 오래 전에 살았던 개인에게 모이게 될 것이다.
• 알려진 혈통에서 추가적인 뿌리 깊은 돌연변이가 발견되면 가계도의 재배열로 이어질 수 있다.
• Y염색체 돌연변이율(아래 참조)의 수정은 그가 살았던 시간의 추정치를 바꿀 수 있다.

Y-MRCA가 살았던 시간은 인간의 Y염색체에 분자 시계를 적용하여 결정된다.미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 1만6000개의 염기쌍으로 배열이 짧고 변이가 잦은 반면 Y염색체는 6000만개의 염기쌍으로 상당히 길고 변이율이 낮다.Y염색체의 이러한 특징들은 다형성의 식별을 늦춰왔다. 그 결과, 그들은 Y염색체 돌연변이율 ^[9]추정치의 정확성을 떨어뜨렸다.

Y염색체가 배열된 인간 남성 집단에 대한 Y-MRCA의 나이를 추정하는 방법은 Y염색체에 분자진화 이론을 적용하는 것에 기초한다.인간 Y염색체는 자가염색체와 달리 감수분열 시 X염색체와 자주 재결합하지는 않지만 대개 아버지로부터 아들로 온전하게 전달된다. 그러나 Y염색체 끝의 의사 자가염색체 영역에서 X염색체와 재결합할 수 있다.돌연변이는 Y염색체 내에서 주기적으로 발생하며, 이러한 돌연변이는 다음 세대에 남성에게 유전된다.

이러한 돌연변이는 공유된 부계 관계를 식별하기 위한 지표로 사용될 수 있다.특정 돌연변이를 공유하는 Y염색체를 하플로그룹이라고 한다.특정 하플로그룹 내의 Y염색체는 정의 돌연변이를 최초로 운반한 공통의 부계조상을 공유하는 것으로 추정됩니다.(같은 돌연변이가 여러 번 발생할 수 있기 때문에 이 가정은 틀릴 수 있습니다).Y염색체의 가계도를 구성할 수 있으며, 이 돌연변이는 계통을 따라 분기점으로 기능한다.Y-MRCA는 모든 살아있는 남성의 Y 염색체가 Y 염색체의 후손이기 때문에 가계도의 뿌리에 위치한다.

연구자들은 돌연변이된 DNA 세그먼트를 원래 상태로 되돌림으로써 조상 Y 염색체 DNA 서열을 재구성할 수 있다.DNA 배열의 가장 가능성이 높은 원래 또는 조상 상태는 인간의 DNA 배열과 침팬지나 고릴라와 같은 가까운 종의 영장류와 비교함으로써 결정됩니다.Y염색체 계통의 알려진 돌연변이를 되돌림으로써 MRCA, Y염색체 Adam에 대한 가상의 조상 배열을 추론할 수 있다.

Y-MRCA의 DNA 염기서열과 그가 살았던 시간을 결정하는 것은 서로 가장 다른 인간 Y염색체 계통, 즉 계통수에서 인간이 아닌 영장류 염기서열과 비교했을 때 가장 적은 돌연변이를 공유하는 계열을 식별하는 것을 포함한다.따라서 가장 다른 혈통의 공통 조상은 모든 혈통의 공통 조상이 됩니다.

견적 이력

1990년대에 발표된 Y-MRCA 연령의 초기 추정치는 약 200 - 30만년 전(kya)^[10]에 걸쳐 있었으며, 그러한 추정치는 톰슨 외 연구진에서와 같이 나중에 상당히 하향 조정되었다.2000년,^[9] 약 59,000세의 나이를 제안했습니다.이 날짜는 Y-MRCA가 15만년에서 20만년 ^[11]전에 살았던 그의 여성 mt-MRCA보다 약 84,000년 전에 살았다는 것을 암시한다.이 날짜는 또한 Y염색체 아담이 50,000년에서 80,000년 전에 일어난 것으로 여겨지는 아프리카에서 이주한 시기와 매우 가깝고 아마도 그 이후에 살았다는 것을 의미하기도 한다.부계 대 모계 혈통의 시간적 차이점에 대해 주어진 한 가지 설명은 일부다처제의 관행으로 인해 여성이 남성보다 번식할 가능성이 더 높다는 것이었다.한 남성이 여러 명의 부인을 둔다면, 그는 지역사회의 다른 남성들이 Y 염색체를 번식하고 다음 세대에 물려주는 것을 효과적으로 막아왔다.반면에, 일부다처제는 공동체의 대부분의 여성들이 그들의 미토콘드리아 DNA를 다음 세대에 물려주는 것을 막지 못한다.수컷과 암컷의 이러한 차이 있는 생식 성공은 미래에 지속되는 암컷 혈통에 비해 수컷 혈통을 줄일 수 있다.이러한 적은 수의 남성 혈통들은 표류에 더 민감하고 더 최근의 공통 조상에 결합할 가능성이 높습니다.이것은 잠재적으로 Y-MRCA와 ^[12][13]관련된 보다 최근의 날짜를 설명할 수 있다.

약 120kya에서 160kya에 이르는 2010년대 초반 연구에서 100kya보다 훨씬 낮은 "최신" 추정치는 다시 상향 조정되었다.이 수정은 하플로그룹 A 계통의 ^[14]재배열 후 Y염색체 계통 발생의 골격이 재배치되었기 때문이다.2013년 Francalacci 외 연구진은 1204명의 사르디니아 남성으로부터 남성 특이 단일 핵염색체 Y염색체 다형(MSY-SNPs)의 염기서열을 보고했으며, 이는 ^[15][16]부계 혈통을 통해 모든 인류의 공통 기원에 대해 180,000년에서 20만 년의 추정치를 나타냈다.또한 2013년 포즈닉 외 연구진은 9개 종족 69명의 게놈 염기서열 분석을 바탕으로 Y-MRCA가 120,000년에서 156,000년 전에 살았던 것으로 보고했다.게다가, 같은 연구는 미토콘드리아 이브의 나이를 약 99,000년과 148,000년으로 ^[17]추정했다.이들 범위가 28,000년(148~120kya)의 시간 범위와 겹치기 때문에 이 연구 결과는 "유전자 아담과 이브가 동시에 지구 위를 걸었을 수 있다"는 관점에서 일반 ^[4][18]언론에 제시되었다.

2013년 Mendez ^[1]등이 이전에 알려지지 않았던 혈통인 하플로그룹 A00을 발견했다고 발표하자 Y염색체 Adam의 나이에 대한 추정치가 또 다시 바뀌었다.저자들은 다른 하플로그룹과의 분열을 338,000년 전(kya)(95% 신뢰 구간 237-581kya)으로 추정했지만, 이후 엘하이크 등(2014년)은 163,900년에서 260,200년 전(95% CI),^[8] 카르민 등(2015년)은 192,000년에서 307,000년 전으로 추정했다.^[5]같은 연구에서는 비아프리카 인구가 50kya에 가까운 창에서 Y-MRCA의 클러스터로 수렴하고(아프리카 이외로의 이주), 약 10kya에서 비아프리카 인구의 추가적인 병목 현상이 나타난다는 보고가 있는데, 이는 남성 생식 성공(즉, 사회적 계층화)의 차이를 증가시키는 문화적 변화를 반영하는 것으로 해석된다.신석기 ^[5]시대

가계도

인간 Y 염색체의 초기 염기서열 분석(Karafet et al., 2008)에서는 가장 기본적인 Y 염색체 계통이 하플로그룹 A와 하플로그룹 BT인 것으로 나타났다.하플로그룹 A는 아프리카의 일부 지역에서 낮은 빈도로 발견되지만, 특정 수렵 채집 집단에서 흔히 볼 수 있습니다.하플로그룹 BT 계통은 아프리카 Y염색체 계통의 대부분과 사실상 아프리카 이외의 모든 ^[19]계통을 나타낸다.Y염색체 Adam은 이 두 계통의 근원으로 나타났다.하플로그룹 A와 하플로그룹 BT는 Y염색체 Adam 본인과 새로운 SNP를 가진 그의 아들 중 한 명의 혈통을 나타냅니다.

Cruciani et al. 2011은 Y염색체 나무에서 가장 깊은 분열이 하플로그룹 A와 하플로그룹 BT가 아닌 이전에 보고된 두 개의 하플로그룹 A 서브레이드 사이에서 발견되었다고 결정했다.나중에 그룹 A00이 이전에 알려진 트리 밖에서 발견되었습니다.Y염색체 족도의 재배열은 하플로그룹 A로 분류된 계통이 반드시 단통군을 ^[20]형성하지는 않는다는 것을 의미한다.따라서 하플로그룹 A는 하플로그룹 BT를 정의하는 마커를 가지고 있지 않은 혈통들의 집합이지만, 하플로그룹 A는 가장 먼 친척 관계에 있는 Y염색체를 포함하고 있다.

M91과 P97 돌연변이는 하플로그룹 A와 하플로그룹 BT를 구별한다.하플로그룹 A 염색체 내에서 M91 마커는 8T 핵염기 단위로 구성되어 있다.하플로그룹 BT와 침팬지 염색체에서 이 표식은 9T 핵염기 단위로 구성되어 있다.이 패턴은 하플로그룹 BT의 9T 스트레치가 조상 버전이며 하플로그룹 A는 하나의 핵염기 결실로 형성되었음을 시사한다.하플로그룹 A1b와 A1a는 둘 다 ^[19][20]8Ts의 M91을 보유하고 있었기 때문에 하플로그룹 A의 하위 계층으로 간주되었다.

그러나 Cruciani et al. 2011에 따르면 M91 마커를 둘러싼 지역은 돌연변이가 재발하기 쉬운 돌연변이 지점이다.따라서 하플로그룹 A의 8T 스트레치는 M91의 조상 상태일 수 있으며, 하플로그룹 BT의 9T는 1T의 삽입에 의해 발생한 파생 상태일 수 있다.따라서 하플로그룹 A의 가장 깊은 분기인 하위 분류군 A1b와 A1a-T가 모두 8Ts의 동일한 버전의 M91을 보유하고 있는 이유가 설명된다.또한, Cruciani et al. 2011은 하플로그룹 A의 식별에도 사용되는 P97 마커가 하플로그룹 A의 조상 상태이지만 하플로그룹 ^[20]BT의 파생 상태임을 확인했다.

지리적 기원일 수 있음

TMRCA에 대한 현재의 추정치는 해부학적으로 현생인류의 나이에 대한 추정치와 수렴되며, 아프리카 밖으로 이주하기 훨씬 전이기 때문에, 지리적 기원 가설은 계속해서 아프리카 ^{[citation needed]}대륙으로 제한된다.

크루시아니 외 연구진 2011에 따르면, 가장 기초적인 혈통이 서아프리카, 북서아프리카, 중앙아프리카에서 발견되었으며, 이는 "중앙-북서아프리카"^[21]의 일반 지역에 살고 있는 Y-MRCA의 타당성을 시사한다.

Scozzari et al. (2012)는 A1b 하플로그룹의 출현에 대해 "아프리카 대륙 북서부 사분면"에 타당한 배치에 동의했다.^[22] 현재 카메룬 서부의 음보족에서 발견된 하플로그룹 A00의 2013년 보고서도 이 ^[1]그림과 일치한다.

2011년 이후 Y염색체 계통 발생의 개정은 Y-MRCA의 지리적 기원에 대한 추정치와 시간 깊이에 대한 추정치에 영향을 미쳤다.같은 추론에 따르면, 현재 알려지지 않은 고대 하플로그룹이 살아있는 사람들에게서 발견되면, 다시 그러한 수정으로 이어질 것이다.특히 유라시아 게놈에서 1%에서 4% 사이의 네안데르탈인 유래 DNA가 존재할 수 있다는 것은 (그와는 달리) 네안데르탈인 부계열을 나타내는 단일 유라시아 남성이 발견되면 T-MRCA('MRCA까지의 시간')가 현재 추정치의 최소 2배까지 지연될 수 있다는 것을 의미한다.그러나 멘데스 외 연구진이 ^[6]네안데르탈인의 Y염색체를 발견한 것은 네안데르탈인의 염기서열에서 추론된 혈통이 현대 인류의 유전자 변이의 범위를 벗어났기 때문에 네안데르탈인의 부계가 멸종했음을 시사한다.지리적 기원에 대한 질문은 호모 에렉투스로부터의 네안데르탈인의 진화에 대한 논쟁의 일부가 될 것이다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

추가 정보

외부 링크

• 인간의 가계도를 다시 그리는 다큐멘터리 (내셔널 지오그래픽에서)
• DNA 미스터리– Adam 검색 (내셔널 지오그래픽 채널)
• 미토콘드리아 이브와 Y염색체 아담도
• Y염색체 바이알렐 하플로그룹
• 대부분의 유럽 남성들은 '농민에게서 물려받은'
• 왜 Y: 염색체를 연구하면 조상 인류의 경로를 알 수 있다.