하딩아탁시아
Harding ataxia| 하딩아탁시아 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 반사기능이 유지된 조기발견 소뇌 아탁시아(EOCARR) |
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| 경화 아탁시아는 자가 열성 유산의 패턴을 가지고 있다. | |
| 전문 | 신경학 |
하딩 아탁시아(Harding ataxia)는 1981년 하딩이 원래 설명한 자동 열성 소뇌 아탁시아이다.[1]이러한 형태의 소뇌 아탁시아는 반사작용과 균형감각을 저하시키는 것을 포함하여 프리드리히 아탁시아와 유사하지만 당뇨, 시신경 위축증, 심근병증, 골격 이상, 팔과 무릎의 힘줄 반사 작용이 그대로 남아 있다는 사실 등 여러 면에서 차이가 있다.[2]이런 형태의 아탁시아는 처음 20년 사이에 발병하는 것이 특징이며, 프리드리히 아탁시아보다 덜 심각하다.1989년,[3] 1990년,[4] 1991년,[5] 1998년에 추가 진단을 받았다.[6]
경우들
1940년에서 1990년 사이에 이탈리아 북부에서 40명의 환자가 진단되었다.이 자가 열성 상태의 유전자 빈도는 218년에 1로 추정되었다.[7]1989년에 EOCA에 대한 16건의 사례가 평균 발병 연령이 7.1세인[3] 아동에서 진단되었고 1990년에는 EOCA에 의해 영향을 받은 20명의 환자가 연구되었다.이 연구 참가자들의 아탁시아가 피라미드형 전극과 말초신경에 영향을 미친다는 사실이 밝혀졌다.[4]
진단
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참고 항목
참조
- ^ Harding, A. E. (1981). "Early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: a clinical and genetic study of a disorder distinct from Friedreich's ataxia". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 44 (6): 503–508. doi:10.1136/jnnp.44.6.503. PMC 491030. PMID 7276963.
- ^ Brusse, E.; Maat-Kievit, J.A.; van Swieten, J.C. (January 2007). "Diagnosis and management of early- and late-onset cerebellar ataxia". Clinical Genetics. 71 (1): 12–24. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00722.x. PMID 17204042. S2CID 25779423.
- ^ a b Ozeren, A.; Arac, N.; ulku, A. (December 1989). "Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes". Acta Neurologica Scandinavica. 80 (6): 593–597. doi:10.1111/j.1600-0404.1989.tb03933.x. PMID 2618587. S2CID 73099143.
- ^ a b Filla et at. (1990). "Clinical and genetic heterogeneity in early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 53 (8): 667–670. doi:10.1136/jnnp.53.8.667. PMC 488168. PMID 2213043.
- ^ Klockgether, T.; Petersen, D.; Grodd, W.; Dichgans, J. (1991). "Early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. Clinical, electrophysiological and MRI observations in comparison with Friedreich's ataxia". Brain. 114 (4): 1559–73. doi:10.1093/brain/114.4.1559. PMID 1884166.
- ^ Mielke; et al. (July 1998). "Early-onset cerebellar ataxia (EOCA) with retained reflexes: reduced cerebellar benzodiazepine-receptor binding, progressive metabolic and cognitive impairment". Movement Disorders. 13 (4): 739–745. doi:10.1002/mds.870130423. PMID 9686785. S2CID 9911093.
- ^ Chio; et al. (1993). "Early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: prevalence and gene frequency in an Italian population". Clinical Genetics. 43 (4): 207–211. doi:10.1111/j.1399-0004.1993.tb04450.x. PMID 8330454. S2CID 30401940.
외부 링크
- 희귀질환 연구소의 경화성 아탁시아
