프레이더-윌리 증후군

Prader–Willi syndrome
프레이더-윌리 증후군
기타이름Prader–Labhart–Willi-Fanconi[1] 증후군 Prader-Willi-Down 증후군
발음
전문유전학, 내분비학, 소아과
증상아기: 근육이 약하고, 음식을 잘 먹지 못하며, 발육이[2] 느립니다.
아동: 지속적으로 배고프고 지적 장애, 행동[2] 문제
보통발병알 수 없는 이유로 수태 시점 또는 그 근처에서 발생합니다.
지속전체수명
종류들PWS를 발생시키는 주요 분자 메커니즘은 세 가지입니다: 부계 결손, 모계 UPD 15, 각인 결함
원인들유전적 장애(일반적으로 새로운 돌연변이)[2]
진단방법유전자검사
치료급식치료, 물리치료, 작업치료, 엄격한 식품감독, 운동프로그램, 상담[3]
약성장호르몬요법[3]
빈도수.15[2],000~20,000명 중 1명

프레이더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome, PWS)은 15번 염색체의 특정 유전자의 기능 상실로 인해 발생하는 유전 질환입니다.[2] 신생아의 경우 근육이 약해지고, 섭식이 잘 되지 않으며, 발육이 느리다는 증상이 나타납니다.[2] 어린 시절부터, 영향을 받는 사람들은 계속 배가 고파지고, 이것은 종종 비만과 제2형 당뇨병으로 이어집니다.[2] 경도에서 중등도의 지적 장애와 행동 문제도 장애의 전형입니다.[2] 종종, 영향을 받는 사람들은 이마가 좁고, 손과 발이 작고, 키가 작으며, 피부와 머리카락이 가볍습니다. 대부분은 아이를 가질 수 없습니다.[2]

약 74%는 아버지의 15번 염색체의 일부가 결손된 경우에 발생합니다.[2] 또 다른 25%의 경우, 감염된 사람은 어머니로부터 15번 모체 염색체의 2개의 사본을 가지고 있고 부계 사본이 부족합니다.[2] 각인을 통해 엄마의 염색체 일부가 꺼지면서 특정 유전자의 작동하는 사본이 없어집니다.[2] PWS는 일반적으로 유전되지 않지만, 오히려 유전적인 변화는 난자나 정자가 형성되는 동안 또는 초기 발달에서 일어납니다.[2] 질환에 대한 위험 요소는 알려져 있지 않습니다.[4] PWS에 걸린 아이가 한 명 있는 사람들은 다음 아이가 영향을 받을 확률이 1% 미만입니다.[4] 결함이 있는 15번 염색체가 모체에서 나온 것이거나 두 개의 사본이 모체에서 나온 것을 제외하고는 비슷한 메커니즘이 엔젤만 증후군에서도 발생합니다.[5][6]

프라더-윌리 증후군은 치료법이 없습니다.[7] 치료는 특히 조기에 시행할 경우 결과를 향상시킬 수 있습니다.[7] 신생아의 경우 수유 튜브로 수유 어려움이 지원될 수 있습니다.[3] 일반적으로 운동 프로그램과 함께 3세 정도부터 엄격한 식품 관리가 필요합니다.[3] 성장 호르몬 치료는 결과도 향상시킵니다.[3] 상담과 약물은 일부 행동 문제에 도움이 될 수 있습니다.[3] 그룹 홈은 종종 성인기에 필요합니다.[3]

PWS는 전 세계적으로 10,000명에서 30,000명 사이에서 영향을 미칩니다.[2] 이 질환은 1956년 알렉시스 랩하트와 함께 자세히 설명한 스위스 의사 안드레아 프라더와 하인리히 윌리의 이름을 따서 지어졌습니다.[1] 더 이른 기술은 1887년 영국 의사 존 랭던 다운에 의해 만들어졌습니다.[8][9]

징후 및 증상

PWS 증상은 유아기의 근육 톤이 좋지 않은 것부터 유아기의 행동 문제까지 다양할 수 있습니다. 근육톤이 좋지 않은 것 외에 유아에게 주로 나타나는 증상 중에는 눈의 협응이 부족한 것도 있고, 아몬드 모양의 눈을 가지고 태어나는 것도 있으며, 근육톤이 좋지 않아 흡인반사가 강하지 않은 것도 있습니다. 그들의 울음소리는 약하고 잠에서 깨는데 어려움을 겪습니다. 이 상태의 또 다른 징후는 얇은 윗입술입니다.[10]

임상 개요에서 볼 수 있는 더 많은 측면은 저혈압 및 비정상적인 신경 기능, 저선량증, 발달 및 인지 지연, 과식증 및 비만, 작은 키, 행동 및 정신 의학적 장애를 포함합니다.[11]

다음과 같은 특징과 부호는 PWS의 지표이지만, 모든 것이 나타나는 것은 아닙니다.[12][13]

자궁내와 출생

어린시절

  • 지연 마일스톤/지적 지연
  • 과도한 수면
  • 사시 (눈을 교차한)
  • 척추측만증(태아 때 종종 발견되지 않음)
  • 암호학
  • 음성 지연
  • 물리적 협응 불량
  • 과식증(과도한 배고픔)은 2세에서 8세 사이에 시작되며, 성인기 내내 계속됩니다.
  • 과도한 체중증가
  • 수면장애
  • 사춘기지연
  • 작은 키
  • 비만
  • 극도의 유연성
  • 관자놀이의 좁은 이마
  • 좁은코다리
  • 얇은 윗입술
  • 아래입
  • 유난히 뽀얀 머리, 피부, 눈
  • 작은손발
  • 타액의 부족으로 인한 충치
  • 내장의 근육톤이 좋지 않아 변비나 위가 부은 경우
  • 낮은 수준의 HGH

성인기

  • 불임(남성과 여성)
  • Hypogonadism
  • 드문드문 음모
  • 비만
  • 저근음(저근음)
  • 학습 장애/경계선 지적 기능(단, 평균 지능의 경우도 있음)
  • 당뇨병에 걸리기 쉽습니다.
  • 극도의 유연성

외형

  • 눈에 띄는 콧대
  • 손가락이 가늘어지는 작은 손발
  • 멍이 잘 드는 부드러운 피부
  • 특히 신체의 중앙 부분에 과도한 지방이 존재합니다.
  • 높고 좁은 이마
  • 얇은 윗입술
  • 아래입
  • 아몬드 모양의 눈
  • 다른 가족에 비해 가벼운 피부와 모발
  • 완전한 성 발달의 결여
  • 잦은 피부 따기
  • 스트레치 마크
  • 모터발육지연

신경인지

PWS를 가진 사람들은 학습과 주의 집중에 어려움을 겪을 위험이 있습니다. Curfs and Fryns(1992)는 PWS에서 발견되는 다양한 학습 장애 정도에 대한 연구를 수행했습니다.[14]

Cassidy는 PWS를 가진 사람의 40%가 경계선/낮은 평균 지능을 가지고 있다는 것을 발견했는데, [15]이는 Curfs and Fryns의 연구에서 발견된 32%보다 높은 수치입니다.[14] 그러나 두 연구 모두 대부분의 사람들(50-65%)이 경증/경계선/낮은 평균 지능 범위에 속한다고 제안합니다.[citation needed]

PWS를 가진 아이들은 특이한 인지 프로필을 보여줍니다. 그들은 종종 읽기와 어휘를 포함한 시각적 조직과 인식에 강하지만, 그들의 발화 언어(때로는 초비강성에 영향을 받기도 합니다)는 일반적으로 그들의 이해력보다 더 좋지 않습니다. 직소 퍼즐을 완성하는 데 있어 두드러진 기술은 주목받았지만,[16][17] 이것은 연습 증가의 효과일 수 있습니다.[18]

상대적으로 청각정보처리 및 순차처리가 미흡하고, 산술 및 쓰기 능력, 시각 및 청각 단기기억, 청각 주의 지속시간 등이 부족합니다. 이것들은 때때로 나이가 들면서 개선되지만, 이 부분의 결손은 성인기 내내 남아 있습니다.[16]

PWS는 정신병과 관련이 있을 수 있습니다.[19]

행동적

PWS는 자주 지속적인 만족할 수 없는 식욕과 관련이 있으며, 이는 환자가 아무리 많이 먹어도 지속되어 종종 병적인 비만을 초래합니다. 간병인은 일반적으로 냉장고와 음식을 보관하는 모든 옷장 및 캐비닛에 잠금 장치를 설치하여 환자의 음식 접근을 엄격하게 제한해야 합니다.[20] 그것은 어린이의 질병성 비만의 가장 흔한 유전적 원인입니다.[21] 현재 15번 염색체의 유전적 이상이 시상하부의 정상적인 기능을 방해하기는 하지만, 이 증상의 원인에 대해서는 합의가 이루어지지 않고 있습니다.[15] 시상하부 궁상핵이 식욕을 포함한 많은 기본적인 과정을 조절한다는 점을 고려하면, 연관성이 있을 수 있습니다. 시상하부에서는 포만감에 기여하는 것으로 생각되는 호르몬인 옥시토신을 생산하는 신경세포가 PWS를 가진 사람들에게는 이상이 있다고 여겨집니다.[22]

PWS를 가진 사람들은 높은 그렐린 수치를 가지고 있는데, 이것은 이 증후군에서 볼 수 있는 식욕 증가, 과식증, 비만의 직접적인 원인이 된다고 생각됩니다.[23] Cassidy는 행동 기대의 명확한 묘사, 행동 한계의 강화, 그리고 규칙적인 루틴의 확립이 필요하다고 말합니다.

PWS를 가진 사람들이 경험하는 주요 정신 건강 문제는 강박적인 행동(보통 피부 따기에서 나타남)과 불안을 포함합니다.[16][24] 정신과적 증상, 예를 들어 환각, 편집증 및 우울증이 일부[16] 사례에서 설명되었으며 약 5-10%의 젊은 성인에게 영향을 미칩니다.[15] 환자들은 또한 극도로 고집이 세고 화를 내기 쉽습니다.[20] 정신과적, 행동적 문제가 입원의 가장 흔한 원인입니다.[25]

일반적으로 영향을 받는 사람의 70-90%는 유아기에 행동 패턴이 나타납니다.[11] 이러한 패턴의 측면에는 고집, 짜증, 통제 및 조작 행동, 일상적인 변화의 어려움 및 강박적인 행동이 포함될 수 있습니다.[11]

내분비

PWS의 여러 측면은 성장 호르몬 결핍의 개념을 뒷받침합니다. 구체적으로, PWS를 가진 사람들은 키가 작으며, 비정상적인 체성분을 가진 비만이고, 무지방 질량이 감소했으며, 제지방 체질량과 총 에너지 소비가 감소했으며, 골밀도가 감소했습니다. PWS는 저선만증을 특징으로 합니다. 이것은 남성에게서는 원하지 않는 고환으로 나타나고 여성에게서는 양성 조기 부신으로 나타납니다. 고환은 시간이 지남에 따라 하강하거나 수술 또는 테스토스테론 교체로 관리할 수 있습니다. 부신은 호르몬 대체 요법으로 치료할 수 있습니다.[citation needed]

안과학

PWS는 일반적으로 사시 발생과 관련이 있습니다. 한 연구에서 [26]환자의 50% 이상이 사시를 가지고 있었는데, 주로 이소트로피아였습니다.

일부 개인(종종 삭제된 사람)은 OCA2 하플로 부족으로 인해 저색소체 안디를 가질 수 있습니다.

유전학

PWS는 각인으로 알려진 후성유전 현상과 관련이 있습니다. 보통 태아는 각인된 모체의 PW 유전자 사본과 기능적인 부계의 PW 유전자 사본을 물려받습니다. 각인으로 인해 모체에서 유전되는 이러한 유전자의 사본은 사실상 침묵하며, 따라서 태아는 유전자의 부계 사본의 발현에 의존합니다.[27][28] 그러나 PWS에서는 PW 유전자의 부계 사본의 돌연변이/삭제가 있어 태아에게 기능하는 PW 유전자가 없게 됩니다. PW 유전자는 SNRPN 및 NDN 유전자이며, snoRNA의 군집: SNORD64, SNORD107, SNORD108 및 SNORD109의 2개 사본, SNORD116(HBII-85)의 29개 사본 및 SNORD115(HBII-52)의 48개 사본입니다. 이 유전자들은 15q11-13 영역에 위치한 15번 염색체에 위치합니다.[29][30][31][32] 부계 염색체 15의 이 소위 PWS/AS 영역은 여러 유전적 메커니즘 중 하나에 의해 손실될 수 있으며, 대부분의 경우 우연한 돌연변이를 통해 발생합니다. 그 외에 덜 흔한 기전으로는 단부모절개술, 산발적인 돌연변이, 염색체 전위, 유전자 결손 등이 있습니다.[citation needed]

영역 15q11-13은 PWS와 Angelman 증후군(AS) 모두에 관련되어 있습니다. PWS는 부계 염색체의 이 영역 내에서 PW 유전자의 손실로 인해 발생하지만, 모계 염색체의 동일한 영역 내에서 다른 유전자(UBE3A)의 손실은 AS를 유발합니다.[33] PWS 및 AS는 인간의 각인과 관련된 장애의 최초 보고 사례를 나타냅니다.[citation needed]

PWS에 걸린 영향을 받은 아이의 형제자매에 대한 위험은 질병을 유발한 유전적 메커니즘에 달려 있습니다. 형제자매의 위험도는 영향을 받은 아이가 유전자 결손이나 편부모 절제술을 받은 경우 1% 미만, 영향을 받은 아이가 각인 제어 영역의 돌연변이를 가진 경우 최대 50%, 부모 염색체 전위가 있는 경우 최대 25%입니다. 산전 검사는 알려진 모든 유전적 기전에 대해 가능합니다.[citation needed]

snoRNA HBII-52의 한 계열에서 미세 결손이 발생하여 질병에 중요한 역할을 하지 못하게 되었습니다.[34]

인간과 마우스 모델 시스템에 대한 연구는 C/D box snoRNA SNORD116 (HBII-85)의 29개 사본의 삭제가 PWS의 주요 원인임을 보여주었습니다.[35][36][37][38][39]

진단.

전통적으로 저혈압, 작은 키, 과식증, 비만, 행동 문제(특히 강박 장애와 같은 행동), 작은 손과 발, 성교 저하증, 가벼운 지적 장애가 특징입니다.[40] 그러나 조기 진단과 조기 치료(성장 호르몬 치료 등)로 PWS 환자의 예후가 변하기 시작했습니다. 자폐증과 마찬가지로 PWS는 스펙트럼 장애이며 증상은 경미한 것부터 심각한 것까지 다양할 수 있으며 평생 동안 변화할 수 있습니다. 다양한 장기 시스템이 영향을 받습니다.[citation needed]

전통적으로 PWS는 임상 프레젠테이션으로 진단되었습니다. 현재는 유전자 검사를 통해 증후군을 진단하고 있는데, 저혈압이 뚜렷한 신생아에게는 검사를 권고하고 있습니다. PWS의 조기 진단은 조기 개입과 성장 호르몬의 조기 처방을 가능하게 합니다. 매일 재조합 성장 호르몬(GH) 주사는 PWS가 있는 어린이를 위해 표시됩니다. GH는 선형 성장과 근육량 증가를 지원하고 음식 선점과 체중 증가를 줄일 수 있습니다.[citation needed]

진단의 주된 방법은 유전자 검사, 특히 DNA 기반 메틸화 검사로 염색체 15q11-q13에 부계적으로 기여한 PWS/AS 영역의 부재를 감지합니다. 이러한 테스트는 사례의 97% 이상을 감지합니다. 메틸화 특이적 검사는 모든 개인에서 PWS의 진단을 확인하는 데 중요하지만, 특히 너무 어려서 임상적 근거나 비정형적인 소견을 보이는 개인에서 진단하기에 충분한 특징을 나타내지 못하는 사람들입니다.[citation needed]

PWS는 의료계의 생소함으로 오진되는 경우가 많습니다. 때로는 단순히 PWS에 비해 Down 증후군의 상대적 빈도 때문에 [21]Down 증후군으로 오진되기도 합니다.[21]

치료

PWS는 치료법이 없지만 증상을 완화하기 위한 여러 가지 치료법이 있습니다. 유아기 동안 피험자들은 근력 향상을 위한 치료를 받아야 합니다. 언어 및 작업 치료도 표시됩니다. 학년 동안, 아이들은 매우 구조화된 학습 환경과 추가적인 도움을 받습니다. 그 증후군과 관련된 가장 큰 문제는 심각한 비만입니다. 냉장고를 포함한 모든 식품 보관 장소에 잠금 장치를 설치하여 식품에 대한 접근을 엄격하게 관리하고 제한해야 합니다.[20] 체력을 최적화하고 건강한 생활습관을 촉진하기 위해서는 모든 연령의 PWS를 가진 개인의 신체 활동이 필요합니다.[11]

매일 재조합 GH 주사의 처방은 PWS가 있는 어린이를 위해 표시됩니다. GH는 선형 성장과 근육량 증가를 지원하고 음식 선점과 체중 증가를 줄일 수 있습니다.[41][42][43]

비만이 심해 폐쇄성 수면무호흡증이 흔한 후유증으로 양압기가 필요한 경우가 많습니다. PWS 진단을 받은 사람은 수술 절차를 밟아야 할 수도 있습니다. 비만 치료에 실패한 것으로 입증된 수술 중 하나는 위 우회술입니다.[44]

최상의 결과를 위해서는 행동과 정신과적 문제를 조기에 발견해야 합니다. 이러한 문제는 부모 교육 및 훈련으로 처리할 때 가장 좋습니다. 때때로 약물도 도입됩니다. 세로토닌 작용제는 짜증을 줄이고 강박증을 개선하는 데 가장 효과적이었습니다.[11]

역학

PWS는 신생아 10,000명 중 1명에서 25,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.[40] 40만 명 이상이 PWS를 가지고 살고 있습니다.[45]

사회와 문화

A dark-haired pink-cheeked obese girl holding apples in ornate red dress.
1680년 유제니아 마르티네스 발레호의 후안 카레뇨 데 미란다가 그린 PWS를[46] 가진 것으로 추정되는 소녀

그 희귀성에도 불구하고, PWS는 부분적으로 만족할 수 없는 식욕과 증후군의 비만을 둘러싼 호기심 때문에 대중 문화에서 종종 언급되어 왔습니다.

Katie Price의 아들 Harvey는 PWS를 가진 유명한 사람 중 한 명입니다.[47][48]

그 증후군은 텔레비전에서 여러 번 묘사되고 기록되었습니다. 2005년 11월 24일 미국에서 방영된 TV 시리즈 CSI: 범죄 장면 수사의 "Dog Eat Dog" 에피소드에 PWS를 가진 가상의 인물이 등장했습니다.[49] 2007년 7월, 채널 4는 2006년에 방영된 다큐멘터리 Can't Stop Eating을 방영했는데, 이 다큐멘터리는 PWS를 가진 두 사람, Joe와 Tamara의 일상을 다루고 있습니다.[50] 2010년 익스트림 메이크오버 에피소드에서: 홈 에디션, Sheryl Crow는 Ty Pennington을 도와 그의 막내 아들 Ethan Starkweather가 증후군을 앓고 있는 가족을 위해 집을 재건했습니다.[51] 2012년 Discovery Health 채널의 미스터리 진단(Mystery Diagnostics) 에피소드에서 Prader-Willi 증후군을 앓고 있는 코너 헤이바흐(Conor Heybach)는 자신이 어떻게 프래더-윌리 증후군 진단을 받았는지에 대해 이야기했습니다.[52]

참고 항목

참고문헌

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외부 링크

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