소핵 RNA SNORD115

Small nucleolar RNA SNORD115
소핵 RNA SNORD115
RF00105.jpg
SNORD115의 2차 구조 및 시퀀스 보존 예측
식별자
기호SNORD115
Alt. 기호snoHBII-52; HBII-52
RfamRF00105
기타자료
RNA형Gene; snRNA; snoRNA; CD-box
도메인에우카리오타
바둑GO:0006396 GO:0005730
그렇게SO:0000593
PDB 구조PDBe

분자생물학에서 SNORD115(일명 HBII-52)는 작은 핵극 RNA로 알려진 비코딩 RNA(non-coding RNA) 분자로 보통 다른 비코딩 RNA의 수정을 안내하는 기능을 한다.이러한 유형의 수정 RNA는 보통 snRNA 생물 발생의 주요 부위인 진핵 세포의 핵에 위치한다.HBII-52는 인간의 유전자를 말하는 반면, RB는 인간의 유전자를 가리킨다.랫드 유전자에 II-52가 사용되고 MBII-52가 마우스 유전자에 이름을 붙이는 데 사용된다.

HBII-52는 C 박스(UGUGAUGA)와 D 박스(CUGA)로 알려진 보존 시퀀스 모티브를 포함하는 snoRNA의 C/D 박스 등급에 속한다.박스 C/D 계열의 대부분의 구성원은 기질 RNA의 현장 고유 2'-O-메틸화를 지시하는 기능을 한다.[1]

인간 게놈에서 HBII-52는 15번 염색체의 PWS(Prader-Wili Syndrome) 영역에 또 다른 C/D 박스 snoRNA(HBII-85(SNORD116)와 함께 탠덤하게 반복되는 배열로 암호화된다.[2]그러나 snoRNA HBII-52 클러스터 중 한 계열의 마이크로 삭제로 인해 질병에 주요 역할을 하지 못하게 되었다.[3]HBII-52는 인간 염색체 15q11-13의 동일한 복제품 근처에 있는 47개의 탠덤에서 발견된다.이 표지는 모태로 각인되어 있는데, 표지의 부성본만 필사되어 있다는 뜻이다.HBII-52는 뇌에서만 표현되지만 PWS 환자에서는 나타나지 않는다.HBII-52는 리보솜 RNA와의 유의한 상호보완성이 결여되어 있으나 세로토닌 2C 수용체 mRNA에 대한 보존보완성이 있는 18개의 뉴클레오티드 영역을 가지고 있다.[4]세로토닌 2C 수용체도 뇌에서 발현된다.이 snoRNA는 exon Vb의 음소거 요소에 결합되어 세로토닌 2C 수용체의 기능적 이플라이폼을 포함 및 생산하게 될 가능성이 있는 것으로 나타났다.

SNORD115 유전자 군집을 포함하는 염색체 중심은 자폐적 특성을 가진 많은 개인에서 복제되었다.[5][6]SNORD115 클러스터를 복제하도록 설계된 마우스 모델은 자폐성 같은 동작을 나타낸다.[7]

잘린 형태의 MBII-52(마우스에서 발견된 SNORD115)가 단백질 코딩 유전자 DPM2, TAF1, RALGPS1, PBRM1, CRHR1의 대체 스플라이싱을 조절한다는 증거가 있다.[8]

참조

  1. ^ Galardi, S.; Fatica, A.; Bachi, A.; Scaloni, A.; Presutti, C.; Bozzoni, I. (October 2002). "Purified Box C/D snoRNPs Are Able to Reproduce Site-Specific 2'-O-Methylation of Target RNA in Vitro". Molecular and Cellular Biology. 22 (19): 6663–6668. doi:10.1128/MCB.22.19.6663-6668.2002. PMC 134041. PMID 12215523.
  2. ^ Cavaillé J, Buiting K, Kiefmann M, et al. (2000). "Identification of brain-specific and imprinted small nucleolar RNA genes exhibiting an unusual genomic organization". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (26): 14311–6. Bibcode:2000PNAS...9714311C. doi:10.1073/pnas.250426397. PMC 18915. PMID 11106375.
  3. ^ Runte M, Varon R, Horn D, Horsthemke B, Buiting K (2005). "Exclusion of the C/D box snoRNA gene cluster HBII-52 from a major role in Prader-Willi syndrome". Hum Genet. 116 (3): 228–30. doi:10.1007/s00439-004-1219-2. PMID 15565282. S2CID 23190709.
  4. ^ Kishore S, Stamm S (January 2006). "The snoRNA HBII-52 regulates alternative splicing of the serotonin receptor 2C". Science. 311 (5758): 230–2. Bibcode:2006Sci...311..230K. doi:10.1126/science.1118265. PMID 16357227. S2CID 44527461.
  5. ^ Bolton PF, Veltman MW, Weisblatt E, et al. (September 2004). "Chromosome 15q11-13 abnormalities and other medical conditions in individuals with autism spectrum disorders". Psychiatr. Genet. 14 (3): 131–7. doi:10.1097/00041444-200409000-00002. PMID 15318025. S2CID 37344935.
  6. ^ Cook EH, Scherer SW (October 2008). "Copy-number variations associated with neuropsychiatric conditions". Nature. 455 (7215): 919–23. Bibcode:2008Natur.455..919C. doi:10.1038/nature07458. PMID 18923514. S2CID 4377899.
  7. ^ Nakatani J, Tamada K, Hatanaka F, et al. (June 2009). "Abnormal behavior in a chromosome-engineered mouse model for human 15q11-13 duplication seen in autism". Cell. 137 (7): 1235–46. doi:10.1016/j.cell.2009.04.024. PMC 3710970. PMID 19563756.
  8. ^ Kishore S, Khanna A, Zhang Z, Hui J, Balwierz PJ, Stefan M, Beach C, Nicholls RD, Zavolan M, Stamm S (2010). "The snoRNA MBII-52 (SNORD 115) is processed into smaller RNAs and regulates alternative splicing". Hum Mol Genet. 19 (7): 1153–64. doi:10.1093/hmg/ddp585. PMC 2838533. PMID 20053671.

외부 링크