크산티누리아
Xanthinuria| 크산티누리아 | |
|---|---|
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| 크산틴 | |
| 전문 | 내분비학  |
크산틴산화효소 결핍증으로도 알려진 크산티누리아는 크산틴이 축적되는 희귀한 유전질환이다.효소 크산틴 산화효소가 부족하여 발생한다.
그것은 1954년에 공식적으로 처음 특징지어졌다.[1]
프리젠테이션
환자들은 혈액과 소변에서 크산틴이 비정상적으로 고농도여서 신장결석의 희귀종 중 하나인 레날부전, 크산틴신장결석 등의 건강 문제를 일으킬 수 있다.
원인들
제1형 크산티누리아는 크산틴을 요산으로 전환하는 데 필요한 효소인 크산틴 산화효소가 부족하여 발생할 수 있다.[2]타입 II 크산티누리아와 몰리브데넘 코팩터 결핍증에는 크산틴 산화효소 외에 한두 가지 다른 효소 활성도가 부족하다.[3]
치료
고액 섭취를 유지하고 푸린 함량이 높은 음식을 피하는 것 이상의 특별한 치료법은 없다.
참조
- ^ Dent CE, Philpot GR (1954). "Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism". Lancet. 266 (6804): 182–5. doi:10.1016/S0140-6736(54)91257-X. PMID 13118765.
- ^ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (1997). "Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria". J. Clin. Invest. 99 (10): 2391–7. doi:10.1172/JCI119421. PMC 508078. PMID 9153281.
- ^ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (May 1997). "Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria". J Clin Invest. 99 (10): 2391–7. doi:10.1172/JCI119421. PMC 508078. PMID 9153281.
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- Kojima T.; Nishina T.; Kitamura M.; Hosoya T.; Nishioka K. (1984). "Biochemical studies on the purine metabolism of four cases with hereditary xanthinuria". Clin Chim Acta. 137 (2): 189–98. doi:10.1016/0009-8981(84)90179-7. PMID 6423323.
- Hille R. (2006). "Structure and Function of Xanthine Oxidoreductase". European Journal of Inorganic Chemistry. 2006 (10): 1905–2095. doi:10.1002/ejic.200600087.
