트윈투윈수혈증후군

Twin-to-twin transfusion syndrome
트윈투윈수혈증후군
Twin to Twin transfusion syndrome.svg
트윈투윈수혈증후군
전문페리나톨로지, 신생아학
평상시 시작보통 임신 16~25주
종류들쌍둥이빈혈-폴리테마증후군
치료자궁내시경 및 레이저 절제술, 직렬 양수증
예후치료 없이 태아 하나 또는 모든 태아의 0~20%[1] 생존
치료를 받은 태아 1명 이상 생존 66~85% 뇌성마비 위험 6~15%
빈도일란성 쌍둥이 임신[2] 중 약 5~15%

페토-페탈 수혈증후군(FFTS), 트윈올리고하이드람니오스-폴리하이드람니오스 시퀀스(TOPS), 고착트윈 증후군(Twin-twin-twin-twin-twin)은 태아 사이에 불균형 혈액이 공급되는 단색성 다중임신(일란성 쌍둥이 임신의 가장 흔한 형태)의 합병증이다. 이는 각 태아 사이에 양수가 불평등하게 되고, 대개는 과소 공급된 쌍둥이를 사망에 이르게 하며, 치료를 받지 않으면 대개는 사망이나 선천적 결함이나 장애의 범위가 생기는데, 이는 낙후되거나 손상되거나 사지가 없어지거나 없어지고, 숫자나 장기(뇌 포함), 특히 뇌성마비 같은 생존 쌍둥이를 위한 것이다.[3]

태아의 공유 태반 내의 정맥-배출 연결부가 각 태아 사이의 혈류를 점진적으로 불균형하게 만들 때 이 상태가 발생한다.[4] 그것은 보통 임신 16주에서 25주 사이에 발달하며, 태반이 최고로 성장한다. 생존한 태아에 대한 발달 효과의 원인으로는 죽은 태아괴사성 색전증, 죽은 태아의 풀링에 의한 저혈량 또는 벨라멘트 코드 삽입(탯줄의 초루암 양막 삽입) 등이 있을 수 있다.[3]

TTTS의 주된 치료법은 태아 사이의 혈액 교환을 차단하기 위해 상호 연결된 혈관의 태내시경과 레이저 절제술이다. 이 치료는 적어도 한 명의 태아의 85% 생존율과 관련이 있다.[5] 다른 치료법으로는 양수(직렬 양수)의 주기적인 제거가 있는데, 이는 적어도 한 태아의 66% 생존율과 관련이 있다. 치료를 받지 않으면 태아 1명 또는 전체 태아의 사망률이 거의 100%에 이른다.[1] 치료를 받더라도 조산 및 생존 태아의 뇌성마비 위험과 관련이 있다.

일란성 쌍둥이 태아의 약 5~15%가 TTTS를 개발할 것이다.[2] 이 질환은 1875년 독일의 산부인과 의사 프리드리히 샤츠에 의해 처음 설명되었다.[6]

원인

하나의 태반을 공유한 결과 단색성 쌍둥이 태아의 혈액공급이 연결돼 혈액순환을 공유할 수 있는데, 태아는 각각 태반의 자기 부분을 사용하지만 태반 내의 연결혈관은 한 쌍에서 다른 쌍둥이로 혈액이 전달되도록 한다. 대부분의 단색 태반에는 태반을 가로지르는 이러한 '공유 연결부'가 있으며, 그 사이에 순유량도 같다고 생각된다. 이 상태를 "흐름 균형"이라고도 한다. 태반이 깊은 정맥-화관 연결부를 갖게 되면 혈류가 불균형해질 수 있다.[4]

서로 연결된 혈관의 수, 종류, 방향 등에 따라 혈액이 한 쌍('기증자')에서 다른 쌍('기증자')으로 불균형적으로 전이될 수 있는데, 이는 태반 '등가'에 걸쳐 새로운 혈관의 성장에 의해 전달되는 '흐름 불균형' 상태, 즉 각 아기의 비율을 나누는 선이기 때문이다. 공유 태반 이러한 수혈 상태는 기증자 쌍둥이가 혈액량이 감소하여 기증자의 발육과 성장이 지연되고, 또한 소변 출력이 감소하여 정상적인 양수(올리고하이드람니오스)보다 낮은 수준으로 이어진다. 수령자 쌍둥이의 혈액량이 증가하여 태아의 심장에 무리를 주고 결국 심부전을 일으킬 수 있으며, 또한 정상 소변출량보다 높아 양수(다수체)가 과잉될 수 있다. 태아의 사망은 전형적으로 혈류 부족과 관련된 허혈의 결과물이다. 혈류량이 부족하면 장근육 이상, 뇌손상, 신부전 등을 일으킨다.[3]

TTTS는 보통 16주에 시작하여 25주에 걸쳐 진행되는 태반 성장기 동안 발달한다. 이 시점 이후 태반의 성장기는 감속하며, 기본적으로 30주 후에 멈춘다. TTTS는 때때로 이 시점을 넘어 감지되었지만, 30주 이상에 발생하는 것은 아기들 사이의 공유 연결의 흐름 균형을 흐트러뜨리는 태반적 색전증 때문일 수 있다고 생각된다. TTTS는 언제 발견되든 어느 한 쌍둥이나 두 쌍둥이에 치명적일 수 있다. 그러나, 지난 25주 동안 감지되었을 때, TTTS가 심할 경우, 아기를 구조하기 위해 긴급 분만을 고려할 수 있다.

단색 쌍둥이(또는 더 높은 복수) 임신을 요구하는 것 외에, TTTS의 근본적인 원인은 알려져 있지 않다. 유전적이거나 유전적인 것으로 알려져 있지 않다.

생존한 태아에게 미치는 영향

단색 임신 중 두 번째 3개월 동안 쌍둥이 중 한 명의 태아가 사망하면 살아남은 태아에게 심각한 합병증을 초래할 수 있다. 합병증은 횡혈사지, 손발, 뇌성마비, IQ결손, 팔다리와 숫자의 수축고리, 감소된 자리, 피부결함, 뇌낭종, 수전증, 다발성 뇌막염, 소두증, 신장결손증, 장근무호흡증을 포함한다. 이러한 복잡성을 설명하는 세 가지 가설이 있다.[3]

  1. 엠볼릭 이론: 기증자 쌍둥이의 죽음은 아마도 물질과 같은 혈전증-플라스틴으로 추정되는 괴사조직이 태반 혈관을 통해 생존자 쌍둥이의 혈관구조를 통과할 수 있게 한다. 괴사조직은 살아남은 쌍둥이의 중수동맥을 방부화시켜 장근경색증, 신장동맥, 말초동맥 등을 발생시켜 사지 허혈과 피부 이상을 일으킨다.[3]
  2. 허혈 이론: 기증자 쌍둥이가 사망하면 저압 상태가 발생하여 죽은 태아의 저저항 혈관 계통으로 혈액이 들어가게 된다. 이러한 저기압 상태는 급성 저혈당을 유발하여 허혈증과 기관 내 관류 상태를 초래한다.[3]
  3. 태반 이론: 탯줄이 태반에 비정상적으로 삽입되는 벨라멘트 코드 삽입의 발생률은 TTTS에서 더 높다. 이것이 태아 손상에 미치는 정확한 영향의 메커니즘은 알려져 있지 않다.[3]

진단

Quintero 단계

준비 시스템은 일반적으로 TTTS의 심각도를 분류하는 데 사용된다.[7]

1단계: 기증자 쌍둥이를 중심으로 소량의 양수(올리고하이드람니오스)가 발견되고, 수령자 쌍둥이를 중심으로 다량의 양수(폴리하이드람니오스)가 발견된다.

2단계: 위의 설명 외에도 초음파는 기증자 쌍둥이의 방광을 식별할 수 없다.

3단계: 1단계와 2단계 특징 외에도 쌍둥이의 탯줄에 비정상적인 혈류가 흐른다.

4단계: 위의 모든 연구 결과와 더불어, 수령자 쌍둥이는 피부 아래에 부기가 있고 심부전(태아 수력)을 겪고 있는 것으로 보인다.

스테이지 5: 위의 모든 발견 외에도, 쌍둥이 중 한 명이 죽었다. 이것은 쌍둥이에게 일어날 수 있다. 기증자나 수취인 둘 중 한 쪽에 대한 위험은 대략 동일하며 2단계 또는 더 높은 TTTS에서 상당히 높다.

Quintero 스테이징은 예후에 대한 정보를 제공하지 않으며, 다른 스테이징 시스템이 제안되었다.[8]

치료

TTTS에는 다양한 치료법이 존재한다.

비치료

이것은 개입이 전혀 없는 것과 같다. 태아 1명 또는 모든 태아의 거의 100% 사망률과 연관되어 있다. 이에 대한 예외는 아직 1단계 TTTS에 있고 22주 이상의 임신 기간을 경과한 환자를 포함한다.

양수 조절

직렬 양수

이 절차에는 수혈자 쌍둥이의 여분의 수액이 임신 전 노동력, 경구 사망률 또는 조직 손상을 일으킬 수 있다는 가정 하에 임신 기간 내내 주기적으로 양수를 제거하는 것이 포함된다. 액체가 다시 응고되지 않는 경우 양수 감소가 임신을 안정시킨다. 그렇지 않으면 필요에 따라 치료를 반복한다. 매번 얼마나 많은 액체를 제거하느냐에 대한 표준 절차는 없다. 너무 많은 액체를 제거하면 수취인 쌍둥이가 죽을 위험이 있다. 이 절차는 최소 한 명의 태아의 66% 생존율, 뇌성마비 위험 15% 및 평균 분만 29주 후에 발생하는 것과 관련이 있다.

분열막의 분열성 분열성 분열성 분열성 분열성 분열성 분열성분열성분열증

이 절차는 두 쌍둥이의 양수가 혼합되도록 태아 사이의 분열막을 찢는 것을 포함한다. 양수낭의 압력은 다르며, 그 균일 교정은 병의 진행을 개선시킬 것이라는 가정하에. 양수 주머니에서 압력이 다르다는 것은 입증되지 않았다. 이 절차를 사용하면 질병 진행 상황을 모니터링하기 어려울 뿐만 아니라 다른 절차의 사용을 방지할 수 있다. 또한, 분열막을 찢는 것은 신체적인 합병증을 통해 코드가 얽히고 태아가 소멸하는 원인이 되었다.

혈액공급조정

레이저 치료

트윈-투-윈 수혈증후군에서 연결 혈관의 페트내시경 및 레이저 절제술

이 시술은 이러한 혈관 통신을 통한 혈액의 불평등한 분배가 양수 불평등한 수준으로 이어진다는 가정하에 태아 간에 혈액을 교환할 수 있는 혈관을 방해하기 위해 레이저를 이용한 내시경 수술을 포함한다. 각각의 태아는 탯줄을 통해 혈액과 영양의 주요 공급원인 태반에 연결되어 있다. 이 절차는 모든 선박이 발견되지 않은 것을 제외하고 한 번 수행된다. 내시경 기구를 사용하면 회복 시간이 짧다. 이 절차는 적어도 한 명의 태아의 85% 생존율과 관련이 있으며, 뇌성마비 위험은 6-7%이며 평균 분만 기간은 32~33주이다.[9]

쌍둥이 빈혈-폴리시테미아 염기서열(TAPS)은 TTTS(사후 레이저 형태) 레이저 수술 후 발생할 수 있다. TAPS의 자발적 형태는 단색성 쌍둥이 임신의 약 3 - 5%를 복잡하게 만드는 반면, 사후 레이저 형태는 TTTS 사례의 2 - 13%에서 발생한다.[10][11] TAPS의 병원생성은 적은 극소량의 동맥경화증(AV) 태반 문합체(지름 <1mm))[12]의 존재에 기초하여 기증자로부터 수령자에게 천천히 혈액을 수혈하고 점차 불협화음이 심한 Hb 수준으로 이어진다.[13]

2014년 한 리뷰는 레이저 응고로 양수 및 패혈성 절개보다 태아 및 근위사 사망자가 적다는 것을 발견했으며, TTTS의 모든 주(州)[4]에 사용을 권고했다.

탯줄폐쇄

이 절차에는 태아 사이의 혈액 교환을 방해하기 위해 탯줄을 감거나 다른 방법으로 폐색시키는 것이 포함된다. 이 절차는 일반적으로 태아 중 하나가 빈사상태로 추정되고 결과적으로 저혈압을 통해 다른 쌍둥이의 생명이나 건강을 위태롭게 하는 경우에 제공된다. TTTS가 초기 단계에서 더 나은 결과를 통해 식별되고 처리됨에 따라 이 치료의 사용은 감소하였다. 사용할 경우, 뇌성마비 위험이 5%인 나머지 태아의 85% 생존율과 연관되며, 출산 시 33~39주간의 임신과 관련이 있다.

식이요법보완

일부 의사들은 신드롬에 대항하기 위한 치료법으로 단백질을 대량 섭취하는 어머니를 위해 완전한 잠자리를 권한다. 완성된 연구는 이러한 영양 보충제가 효과가 있다는 것을 보여준다.[14]

식이요법 보충은 TTTS 전체 발생률(20/52 대 8/51, P = 0.02) 감소 및 공급 시 TTTS 유병률(18/52 대 6/51, P = 0.012) 감소와 관련되었다. 이번 연구에서 영양보충제에는 250kcal이 들어 있었는데 하루 3회 섭취한 지질 6g, 탄수화물 40g, 단백질 9g, 비타민, 미네랄 9g으로 구성됐다. 영양 개입은 또한 TTTS 진단과 전달 사이의 시간(9.4±3.7주 대 4.6±6.5주, P = 0.014)을 상당히 길게 했다. 초기 영양식 요법이 도입되었고, TTTS를 검출할 확률이 줄어들었다(P = 0.001). 통계적으로 유의하지는 않지만, 식이요법 개입은 또한 낮은 Quintero 단계, 적은 침습적 치료, 낮은 쌍둥이 체중 불화와 관련이 있었다.[14]

식이요법 보충제는 단색성 쌍둥이의 임신에서 모성 대사 이상에 대처하고 표준 치료 선택사항과 결합할 때 TTS의 산전성 결과를 개선하는 것으로 보인다. 영양요법은 1단계에서 걸리는 경우를 완화하는 데 가장 효과적인 것으로 보이며, 1단계 이상에서는 거의 효과가 관찰되지 않았다.[14]

역학

최근(2005년) 미국 NCHS 자료를 바탕으로 보면 현재 다태아 출생률은 약 3.4%(총 출생아 413만8349명, 이 중 13만9816명이 쌍둥이나 고차 다태아였다. 일란성 쌍둥이의 대다수는 공통 태반을 공유하고 있으며, 이 중 약 15%는 TTTS를 개발한다. By extrapolating the number of expected identical twins (about one-third) from annual multiple births, and the number of twins with monochorionic placentae (about two-thirds), and from these the number thought to develop TTTS (about 15%), there are at least 4,500 TTTS cases per year in the U.S. alone: 139,816 × .33 × .66 × .15 = 4,568 cases of TTT미국에서 매년 S (9,000명 이상의 아기를 낳는다.) C.D.C.에 의해 20주 전에 발생하는 자발적 임신 손실과 종료가 계산되지 않기 때문에, TTTS 사례의 이 추정치는 매우 보수적일 수 있다. 불임 치료는 다태아의 출산율을 증가시켰지만 일란성 쌍둥이의 예상 발병률을 눈에 띄게 희석시키지 못했다. 연구에 따르면 이러한 치료법을 사용하는 일란성 쌍둥이의 비율이 자연 임신 비율 대비 더 높은 것으로 나타났다.

그러나 한 호주의 연구는 4,170건의 임신 중 1건, 즉 58건의 쌍둥이 임신 중 1건만이 발생한다는 점에 주목했다. 이러한 구분은 MC 다태아 임신과 관련된 "숨겨진 사망률"에 의해 부분적으로 설명될 수 있다. 즉, TTTS의 철저한 진단이 이루어지기 전에 멤브레인(PROM)의 조기 파열이나 자궁 내 태아 사망으로 인해 상실된 상태.[6]

역사

TTS는 1875년 독일의 산부인과 의사 프리드리히 샤츠에 의해 처음 설명되었다. 신생아 매개 변수에 의해 정의되는 경우—출생 시 체중과 코드 헤모글로빈의 차이—TTTS는 이제 다르게 정의된다. 오늘날 불협화음의 태아 체중은 늦은 발현일 가능성이 가장 높은 것으로 알려져 있으며, 코르덴테시스를 통한 태아 헤모글로빈은 심한 TTTS에서도 쌍둥이 쌍에 상당하는 경우가 많다.[6]

예술에서

1617년 무명의 예술가가 그린위키켈킨데렌(The Wikkkelkinderen, The Swadded Children)은 TTTS(특히 쌍둥이 빈혈-폴리시테미아 수열)를 묘사한 것으로 생각된다.

1617년에 그려진위키켈킨드렌(The Wikkkkelkinderen, The Swadded Children)이라는 그림은 TTS의 묘사를 나타낸 것으로 생각된다.[15] 그림은 동일해 보이지만 한 쌍은 창백한 반면 다른 쌍둥이는 붉은색(다혈성일 가능성이 있음)이다. 그림 주인의 가족력을 분석한 결과 TTTS 때문인지 확실치 않지만 쌍둥이가 성인이 될 때까지 살아남지 못했다는 것을 알 수 있다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b Zach T, Ford SP. "Twin-to-Twin Transfusion Syndrome". EMedicine. Retrieved July 22, 2006.
  2. ^ a b "Twin-Twin Transfusion Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved October 4, 2021.
  3. ^ a b c d e f g 홈즈, 루이스 B.. 2011년 옥스포드 대학 출판부의 공통 기형. ProQuest Ebook Central, https://ebookcentral.proquest.com/lib/desales-ebooks/detail.action?docID=769455.
  4. ^ a b c Roberts D, Neilson JP, Kilby M, Gates S. (2014) 쌍둥이-윈 수혈 증후군 치료를 위한 중재. Cochrane 데이터베이스 시스템 리브
  5. ^ Benoit RM, Baschat AA. (2014) 쌍둥이 대 승자 수혈 증후군: 태아 진단과 치료. 페리나톨로지 미국의 J
  6. ^ a b c Johnson, A.; Moise, K. J. "Improving Survival in Twin-Twin Transfusion Syndrome. Contemporary OB/GYN December 2006" (PDF). Archived from the original (PDF) on July 28, 2011.
  7. ^ "Understanding the Stages of TTTS". UC San Diego. Archived from the original on April 10, 2012. Retrieved April 23, 2012.
  8. ^ Cristina, Rossi (2009). "The Efficacy of Quintero Staging System to Assess Severity of Twin-Twin Transfusion Syndrome Treated with Laser Therapy: A Systematic Review with Meta-Analysis". American Journal of Perinatology. Thieme Medical Publishers. 26 (7): 537–544. doi:10.1055/s-0029-1215430. PMID 19283655.
  9. ^ Benoit RM, Baschat AA. (2014) 쌍둥이 대 승자 수혈 증후군: 태아 진단과 치료. 페리나톨로지 미국의 J
  10. ^ RBYR, Lewi L, Salomon LJ, 야마모토 M, Bernard JP, Deprest J 등. 트윈-투-윈 수혈 증후군에서 맥락막판의 성공적인 선택적 레이저 응고에 따른 후기 태아 합병증의 유병 및 관리. Am J Cordet Gynecol 2006; 194(3):796-803.
  11. ^ Habli M, Bombris A, Lewis D, Lim FY, Polzin W, Maxwell R 등. 선택적 페토스코픽 레이저 광학응고 후 쌍둥이 수혈 증후군의 합병증 발생: 단일 중심 경험. Am J Cordet Gynecol 2009; 201(4):417.
  12. ^ Lopriore E, Deprest J, Slaghekke F, Oepkes D, Middeldorp JM, Vandenbussche FP 등. 쌍둥이 빈혈-폴리시테미아 순서가 있거나 없는 단색성 쌍둥이의 태반 특성. 산부인과 Gynecol 2008; 112(4):753-758.
  13. ^ Slaghekke F, Kist WJ, Oepkes D, Pasman SA, Middeldorp JM, Klumper FJ 등. 쌍둥이 빈혈-폴리시테마 순서: 진단 기준, 분류, 자궁경부 관리 및 결과. 태아 진단 2010; 27(4):181-190.
  14. ^ a b c Chiossi, Giuseppe (2008). "Nutritional Supplementation in Monochorionic Diamniotic Twin Pregnancies: Impact on Twin-Twin Transfusion Syndrome". American Journal of Perinatology. 25 (10): 667–72. doi:10.1055/s-0028-1091400. PMID 18942043.
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외부 링크


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