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신경발달장애

Neurodevelopmental disorder
신경발달장애
전문정신과 신경과

신경발달장애는 신경계 발달에 영향을 미치는 신경계 장애의 한 집단으로, 정서, 학습능력, 자기통제력, 기억력에 영향을 미칠 수 있는 비정상적인 뇌 기능을 초래합니다.신경 발달 장애의 영향은 사람의 일생 동안 지속되는 경향이 있습니다.

종류들

신경 발달 장애는[1][2] 뇌 및/또는 중추 신경계의 성장과 발달의 장애입니다.이 용어의 좁은 사용은 개인이 발달하고 성장함에 따라 펼쳐지는 감정, 학습 능력, 자기 통제 및 기억에 영향을 미치는 뇌 기능의 장애를 말합니다.[3]

DSM-5에 따르면 신경발달장애는 다음과 같습니다.[2]

  1. 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)
  2. DLD - 발달 언어 장애(이전에는 SLI-특정 언어 장애로 알려짐)
  3. 의사소통, 언어 또는 언어장애, 표현언어장애, 유창성장애, 사회적(실용적) 의사소통장애, 언어음향장애.
  4. 자폐 스펙트럼 장애
  5. 지적장애(IDs) 또는 지적발달장애(IDD, 이전에는 정신지체라고 불림) 및 전역발달지연(GDD)
  6. 발달조정장애, 고정관념운동장애, 틱장애(투렛증후군 등)를 포함한 운동장애, CAS - 언어의 아프락시아
  7. 취약 X 증후군, 다운 증후군,[4] 레트 증후군, 저나트륨성 저나트륨성 증후군과[5] 같은 신경 유전 질환
  8. 난독증이나 난독증 같은 특정한 학습 장애.
  9. 외상성 뇌손상(뇌성마비[6] 등 선천적 상해 포함) 및 수은으로 인한 미나마타병 등 신경독성물질로 인한 장애, 납, 크롬, 백금 등 기타 중금속으로 인한 행동장애 등의 장애, 다이옥신, PBDE 및 PCB 등의 탄화수소, 약물치료 등ns 및 코카인과 같은 불법 약물, Po210(담배에서 발견되는)와 같은 방사성 금속 및 기타.
  10. 태아 알코올 스펙트럼 장애(FASD)는 가장 일반적으로 ADHD인 위의 조합을 나타낼 수 있는데,[7] 이 때문에 FASD는 대개 진단이 부족하지만, 약 20명 중 1명이 영향을 받을 수 있는 것으로 추정됩니다.[8]

현재 조사중입니다.

다음을 포함한 잠재적인 새로운 질병 분류를 조사하는 신경발달 연구 프로젝트가 있습니다.

  1. 비언어적 학습장애(NLD 또는 NVLD),우뇌의 반구에 있는 백질과 관련된 것으로 생각되고 일반적으로 (a) 낮은 시공간 지능; (b) 언어적 지능과 시공간 지능 사이의 불일치; (c) 시공간 구성 및 미세 운동 조정 기술; (d) 시공간 기억 과제; (e) 보다 더 잘 읽는 것.수학적 성취; 그리고 (f) 사회 정서적 기술.[9][10][11]비언어적 학습 장애는 ICD나 DSM에서 별개의 분류로 분류되지는 않지만, "대부분의 연구자와 임상의들은 NLD의 프로필이 분명히 존재한다는 것에 동의하지만 (그러나[12] 예외는 2011년 Sreen 참조), 특정 임상 범주의 필요성과 식별 기준에 대해서는 동의하지 않습니다."[13]

발표

결과들

다양한 신경 발달 장애는 광범위한 관련 증상과 심각성에 걸쳐 있으며, 이는 개인과 가족, 사회 집단 및 사회에 다양한 정신적, 정서적, 신체적, 경제적 결과를 초래합니다.[14]

원인들

신경계의 발달은 엄격하게 조절되고 시기를 조절합니다; 그것은 유전 프로그램과 태교 환경에 의해 영향을 받습니다.생애 초기에 정상 발달 궤적에서 현저한 편차가 발생하면 뉴런 구조 또는 연결이 누락되거나 비정상적으로 될 수 있습니다.[15]발달 궤적의 시간적 및 공간적 복잡성 때문에, 다양한 시간 및 연령에서 신경계의 다양한 영역에 영향을 미칠 수 있는 많은 잠재적인 신경 발달 장애의 원인이 있습니다.이것들은 사회적 박탈, 유전적 및 대사적 질병, 면역 장애, 전염병, 영양적 요인, 신체적 외상, 독성 및 산전 환경적 요인에 이르기까지 다양합니다.자폐증과 다른 만연한 발달 장애와 같은 일부 신경 발달 장애는 더 구체적인 신경 발달 징후로 수렴하는 많은 원인을 가진 다요인 증후군으로 여겨집니다.[16]

사회적 박탈

사회적, 정서적 돌봄으로부터의 박탈은 뇌와 인지 발달에 심각한 지연을 일으킵니다.[17]니콜라에 차우 ş레스쿠(Nicolae Chau Nicolescu) 정권 시절 루마니아 고아원에서 자란 아이들을 대상으로 한 연구는 발달하는 뇌에 사회적 박탈과 언어 박탈이 미치는 심각한 영향을 밝혀내고 있습니다.이러한 효과는 시간에 따라 달라집니다.아이들이 방만한 기관 돌봄에 오래 머물수록 결과는 더 커집니다.이와는 대조적으로, 어린 나이에 입양하는 것은 초기 제도화(비정상 심리)의 영향을 일부 완화시켰습니다.[18]

유전자 장애

주요 기사:유전자 장애
다운증후군을 가진 아이

유전적으로 결정된 신경 발달 장애의 대표적인 예는 다운 증후군으로도 알려진 트리소미 21입니다.이 장애는 일반적으로 21번 염색체의 추가로 발생하지만,[19] 흔하지 않은 경우에는 유전 물질의 위치 이동과 같은 다른 염색체 이상과 관련이 있습니다.신장이 짧고 상완골(눈꺼풀) 접힘, 지문 이상, 손바닥 자국, 심장결함, 근육조 저하(신경학적 발달 지연), 지적장애(지적 발달 지연) 등이 특징입니다.[4]

덜 알려진 유전적으로 결정된 신경 발달 장애로는 깨지기 쉬운 X 증후군이 있습니다.취약 X 증후군은 1943년 마틴과 벨이 성 관련 "정신적 결함"이 있는 가족력이 있는 사람들을 연구하면서 처음 기술되었습니다.[20]또 다른 X-연동 장애인 레트 증후군은 심각한 기능적 제한을 초래합니다.[21]윌리엄스 증후군은 7번 염색체에서 유전 물질이 조금만 제거되어 발생합니다.[22]가장 일반적으로 재발하는 복사 번호 변형 장애는 22q11.2 삭제 증후군(이전의 DiGeorge 또는 velocardiofacial syndrome)이며, 프라더-윌리 증후군과 엔젤만 증후군이 그 뒤를 이룹니다.[23]

면역기능장애

주요 기사:면역 매개성 질환

임신 중의 면역 반응은 산모와 성장기 아이 모두 신경 발달 장애를 일으킬 수 있습니다.유아와 어린이의 대표적인 면역 반응은 PANDA,[24] 즉 연쇄상구균 감염과 관련된 소아 자가면역 신경정신질환입니다.[25]또 다른 장애는 Sydenham's chorea인데, 이것은 몸의 움직임이 더 비정상적이고 정신적인 후유증이 더 적어지게 됩니다.둘 다 연쇄상구균에 의한 감염에 따른 뇌 조직에 대한 면역 반응입니다.이러한 면역 질환에 대한 민감성은 유전적으로 결정될 수 있으므로,[26] 때때로 몇몇 가족 구성원들은 Strep 감염의 전염병 이후에 그들 중 하나 또는 둘 다를 가질 수 있습니다.[citation needed]

전염병

전신 감염은 인간의 유아기와 아동기에 발생할 때 신경 발달 결과를 초래할 수 있지만 일차적인 신경 발달 장애라고 할 수는 없습니다.예를 들어, HIV[27] 뇌농양, 뇌수막염, 뇌염과 같은 머리와 뇌의 감염은 신경발달 문제와 결국 장애를 일으킬 위험이 높습니다.예를 들어, 홍역은 아급성 경화성 범뇌염으로 진행될 수 있습니다.

다수의 감염성 질병은 선천적으로(태어나기 전이나 출생 시) 전염될 수 있으며 심각한 신경 발달 문제를 일으킬 수 있습니다. 예를 들어 HSV, CMV, 풍진 (생식 풍진 증후군), 지카 바이러스 또는 선천성 매독의 트레포네마 팔리덤과 같은 박테리아가 있습니다.치료받지 않으면 신경 매독으로 진행될 수도 있습니다플라스모듐이나[27] 톡소플라스마와 같은 원생동물은 뇌와 다른 장기에 다수의 낭종이 있는 선천성 톡소플라스마증을 유발하여 다양한 신경학적 결함을 초래할 수 있습니다.

정신분열증의 일부 사례는 선천성 감염과 관련이 있을 수 있지만, 대부분 원인이 알려지지 않았습니다.[28]

대사장애

엄마나 아이의 대사 장애는 신경 발달 장애를 일으킬 수 있습니다.두 가지 예는 당뇨병(다요인성 질환)과 페닐케톤뇨증(대사의 선천적 오류)입니다.이러한 많은 유전 질환은 아이의 신진대사와 신경 발달에[29] 직접적인 영향을 미칠 수 있지만, 임신 중 간접적으로 영향을 미칠 수 있는 경우는 적습니다.(테라톨로지 참고).

어린이의 경우, 제1형 당뇨병은 과잉 또는 부족한 포도당의 영향으로 신경발달 손상을 일으킬 수 있습니다.당뇨병이 잘 조절되지 않으면 문제는 계속되고 소아기 내내 악화될 수 있습니다.[30]제2형 당뇨병은 인지기능의 손상으로 발병하기 전에 발생할 수 있습니다.[31]

당뇨병이 아닌 태아도 엄마가 발견되지 않은 임신성 당뇨병을 가지고 있다면 포도당 효과를 받을 수 있습니다.산모의 당뇨병은 과도한 출생 크기를 유발해 신생아가 부상 없이 산도를 통과하기 어렵거나 초기 신경발달 결손을 직접적으로 발생시킬 수 있습니다.보통 신경 발달 증상은 나중에 아동기에 감소합니다.[32]

PKU라고도 알려진 페닐케톤뇨증은 신경 발달 문제를 유발할 수 있고 PKU를 가진 아이들은 지적 장애와 다른 장애를 예방하기 위해 엄격한 식단이 필요합니다.모체 형태의 PKU에서는 태아가 질병을 물려받지 않았더라도 과도한 모체 페닐알라닌이 태아에게 흡수될 수 있습니다.이것은 지적 장애와 다른 장애를 일으킬 수 있습니다.[33][34]

영양

영양장애와 영양결핍은 척추 비피다와 같은 신경발달장애와 드물게 발생하는 무긴장증을 유발할 수 있는데, 이 둘은 신경관 결함으로 신경계와 그 지지구조의 기형과 기능장애를 동반하여 심각한 신체장애와 정서적 후유증을 초래합니다.신경관 결함의 가장 흔한 영양적인 원인은 어머니의 엽산 결핍인데, 이는 과일, 채소, 통곡물, 유제품 등에서 주로 발견되는 B형 비타민입니다.[35][36](신경관 결함은 약물 및 기타 환경적 원인에 의해서도 발생하며, 이들 중 많은 부분이 엽산 대사를 방해하므로 다요인 원인이 있는 것으로 간주됩니다.)[37][38]또 다른 결핍인 요오드 결핍은 가벼운 정서 장애에서 심각한 지적 장애에 이르기까지 다양한 신경 발달 장애의 스펙트럼을 생성합니다.(선천성 요오드 결핍 증후군도 참조).[39]

산모와 영아의 식단 모두에서 과도한 양은 많은 양의 음식이나 식품 보충제가 독성을 나타내는 등 장애를 유발할 수도 있습니다.예를 들면 1973년 K.L. 존스와 D.시애틀에 있는 워싱턴 대학교 의과대학의 W. Smith는 현재 태아 알코올 증후군이라고 불리는 알코올 중독 어머니의 자녀들에게서 "태교 전 성장 결핍과 발달 지연과 관련된 두개골, 사지, 심혈관 결함"의 패턴을 발견했습니다.그것은 다른 완전히 관련이 없는 신경 발달 장애들과 상당한 증상 중복을 가지고 있습니다.[40]

신체적 외상

주요 기사:외상성 뇌손상
외상성 뇌손상의 일종인 경막외 혈종(좌상) CT검사에서 확인됩니다

발달 중인 인간의 뇌 외상은 신경 발달 증후군의 일반적인 원인(미국에서만 연간 40만 건 이상의 부상)입니다.[41]선천성 손상(다른 방법으로 복잡한 조산으로 인한 손상 [6]포함)과 유아기 또는 소아기에 발생하는 손상의 두 가지 주요 범주로 세분될 수 있습니다.선천성 손상의 일반적인 원인은 질식(기관지 폐쇄), 저산소증(뇌에 산소가 부족), 출산 과정 자체의 기계적 외상입니다.[42]

태반

아직 태반과 뇌의 상관관계만큼 명확하지는 않지만, 점점 더 많은 연구들이 태반을 태아의 뇌 발달과 연관시키고 있습니다.[43]

진단.

신경 발달 장애는 일반적으로 부모, 보호자, 교사 또는 다른 책임감 있는 성인이 의사에게 우려를 제기한 후 아동의 특징적인 증상 또는 행동의 존재를 평가함으로써 진단됩니다.[44]

신경 발달 장애는 유전자 검사를 통해서도 확인될 수 있습니다.전통적으로, 질병과 관련된 유전적 및 유전적 요인은 진단된 장애를 가진 어린이의 5%에 대해 임상적으로 중요한 유전적 이상을 검출하는 핵형 분석에 의해 검출됩니다.2017년 현재, 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)은 더 작은 염색체 이상과 복사 수 변이를 감지할 수 있는 능력 때문에 핵형을 대체하기 위해 제안되었으며, 이는 약 20%의 사례에서 더 큰 진단 수율로 이어집니다.[23]미국 의학 유전학 및 유전체학 대학과 미국 소아과 학회는 CMA를 미국의 진료 기준으로 권장하고 있습니다.[23]

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참고 항목

참고문헌

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