영상유전학

Imaging genetics

영상유전학은 유전자 변이를 평가하기 위해 표현형 측정법으로서 해부학적 또는 생리학적 영상기술을 사용하는 것을 말한다.영상유전학이라는 용어를 처음 사용한 과학자들은 유전자가 정신병리학에 어떻게 영향을 미치는지에 관심이 있었고 뇌에서 발현되는 유전자를 조사하기 위해 기능성 신경영상학을 [1]이용했다.

영상유전학은 유전자 정보와 동일한 피험자의 fMRI 데이터를 결합하여 유전자 [2]변형과 관련된 신경 메커니즘을 정의하는 연구 접근법을 사용한다.이미지와 유전 정보를 통해, 단일 뉴클레오티드 다형성, 즉 SNP의 개인차가 어떻게 뇌 배선 구조와 지적 [3]기능의 차이로 이어지는지를 결정할 수 있다.영상유전학은 유전자와 뇌활동 사이의 관계를 직접적으로 관찰할 수 있게 해주는데, 전체적인 생각은 SNP의 일반적인 변이가 흔한 [4]질병으로 이어진다는 것이다.신경 영상 표현형은 질병이나 인지 표현형보다 유전 [5]기능의 생물에 가깝기 때문에 매력적이다.

알츠하이머병

그리고 neuro-imaging이 선형 모델 내에서 다원의 출력을 접목함으로써, 유전 정보를 알츠하이머 병을 예측하는 일에 첨가 값을 제공하다는 것을 보였다(AD)[6]AD은 전통적으로 질병 막을 뉴런 세포 손실과 광범위한 회백질 위축과 apolipoprotein E유전자로 표시되어(로 여겨져 왔다.APOE4)는 AD [7]말기에 널리 확인된 유전적 위험인자이다.

또 다른 유전자 위험 변이는 CLU 유전자 위험 변종으로 알려진 알츠하이머병과 관련이 있다.CLU 유전자 위험 변이는 나중에 [7]AD가 발병하기 쉽게 할 수 있는 낮은 백질 무결성의 뚜렷한 프로파일을 보였다.각 CLU-C 대립 유전자는 전두부, 측두부, 후두부,[7] 피질하백질에서 낮은 FA와 관련되었다.FA가 낮은 뇌 영역에는 이전에 AD 환자와 APOE4 [7]보균자에서 FA가 낮은 것으로 증명된 피질 피질 경로가 포함되었다.여기에서 발견된 CLU-C 관련 변동성은 질병 [7]시작에 중요한 국소적 취약성을 만들 수 있다.그들은 이미 일찍 인생에서 성공하고는 AD의 유전적인 위험에서 구조적 뇌 차이의(백인 ~36%가 위험의 복사본 두개 유전자 변형 CLU-C을 부여하고 다닌다.)[7] 정량적인 매핑 치료와 예방이 평가에 필수적이다 유행하고 있는 위험 유전자와 관련된이 존재하는 영향이 주목할 만하다.a만약 AD의 위험이 확인된다면, 생활습관의 적절한 변화는 AD의 이해를 제한할 수 있다; 운동과 체질량 지수- 뇌 구조와 뇌 위축의 수준에 영향을 준다.

바이오마커와 알츠하이머 스펙트럼

적절한 바이오마커가 발견되어 임상용으로 적용되면 AD 스펙트럼의 진단을 보다 조기에 [8]할 수 있을 것이다.제안서에서 AD 스펙트럼은 (i)임상 전 단계, (ii) 경도 인지 장애 및 (ii) 임상 [8]AD의 3단계로 나뉜다.임상 전 단계에서는 특정 바이오마커의 변화만이 AD의 인지 장애나 임상 징후 없이 관찰된다.경도의 인지장애 단계는 경도의 인지저하뿐만 아니라 바이오마커 변화를 보이는 것을 포함할 수 있지만 AD의 임상적 징후와 증상은 없다.AD는 바이오마커의 변화와 AD의 임상적 징후 및 증상이 있는 환자에서 진단됩니다.이 개념은 경미한 인지 장애를 통해 임상 전 단계에서 AD로 지속적으로 이행하는 것에 대한 이해를 촉진할 것이다. 이 경우 AD 스펙트럼의 각 단계를 구별하고 명확하게 정의하는 데 바이오마커를 사용할 수 있다.새로운 기준은 후년에 AD가 발병하는 피험자의 조기 발견을 촉진하는 것과 동시에 AD의 예방을 위한 개입을 개시하는 것이다.

미래.

영상유전학은 다차원 신경영상 표현형에 [9]대한 많은 유전자 변이의 영향을 연관지을 수 있는 방법을 개발해야 한다.또한 영상 후생유전학 분야는 예를 들어 외상 관련 정신병리학의 세대 간 전달 및 산모 관리의 [10]관련 장애에 대한 이해와 관련하여 특히 관련성을 가지고 부상하고 있다.

문제

약물, 입원 이력 또는 흡연과 같은 관련 행동 범위가 이미지에 [9]영향을 미칠 수 있습니다.

메모들

  1. ^ Hariri, A. R.; Drabant, E.M.; Weinberger, D. R. (May 2006). "Imaging genetics: Perspectives from studies of genetically driven variation in serotonin function and corticolimbic affective processing". Biological Psychiatry. 59 (10): 888–897. doi:10.1016/j.biopsych.2005.11.005. PMID 16442081. S2CID 22972473.
  2. ^ Hariri; Weinberger (2003). "Imaging Genomics". British Medical Bulletin. 65: 259–270. doi:10.1093/bmb/65.1.259. PMID 12697630.
  3. ^ Thompson (2012). "Archived copy". Imaging Genetics. Archived from the original on 2012-04-08. Retrieved 2012-12-11.{{cite journal}}: CS1 maint: 제목으로 아카이브된 복사(링크)
  4. ^ Chi (2009). "Hit or Miss?". Nature. 461 (8): 712–714. doi:10.1038/461712a. PMID 19812647.
  5. ^ Meyer-Lindenberg (2012). "The Future of fMRI and Genetics Research". NeuroImage. 62 (2): 1286–1292. doi:10.1016/j.neuroimage.2011.10.063. PMID 22051224. S2CID 214038.
  6. ^ Filipovych; Gaonkar, Davatzikos. "A Composite Multivariate Polygenic and Neuroimaging Score for Prediction of Conversion to Alzheimer's Disease". Biomedical Imaging Analysis: 105–108.
  7. ^ a b c d e f g Braskie, Meredith N.; Jahanshad, Neda; Stein, Jason L.; Barysheva, Marina; McMahon, Katie L.; de Zubicaray, Greig I.; Martin, Nicholas G.; Wright, Margaret J.; Ringman, John M.; Toga, Arthur W.; Thompson, Paul M. (2011). "Common Alzheimer's Disease Risk Variant within the CLU Gene Affects White Matter Microstructure in Young Adults". The Journal of Neuroscience. 31 (18): 6764–6770. doi:10.1523/jneurosci.5794-10.2011. PMC 3176803. PMID 21543606.
  8. ^ a b Takeda, Masatoshi (2011). "Biomarkers and Alzheimer's Spectrum". Psychiatry and Clinical Neurosciences. 65 (2): 115–120. doi:10.1111/j.1440-1819.2011.02197.x. PMID 21414086.
  9. ^ a b Bedenbender; Paulus, Krach; Pyka, Sommer (2011). "Functional Connectivity Analyses in Imaging Genetics: considerations on Methods and Data Interpretation". PLOS ONE. 6 (12): e26354. Bibcode:2011PLoSO...626354B. doi:10.1371/journal.pone.0026354. PMC 3248388. PMID 22220190.
  10. ^ Schechter DS; Moser DA; Paoloni-Giacobino A; Stenz A; Gex-Fabry M; Aue T; Adouan W; Cordero MI; Suardi F; Manini A; Sancho Rossignol A; Merminod G; Ansermet F; Dayer AG; Rusconi Serpa S (2015). "Methylation of NR3C1 is related to maternal PTSD, parenting stress and maternal medial prefrontal cortical activity in response to child separation among mothers with histories of violence exposure". Frontiers in Psychology. 6: 690. doi:10.3389/fpsyg.2015.00690. PMC 4447998. PMID 26074844.

외부 링크