크리노닥리
Clinodactyly크리노닥리 | |
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위의 그림은 이 질환의 심각한 경우를 보여준다. | |
발음 | |
전문 | 의학유전학 |
임상옥은 손바닥의 평면에서 숫자(손가락이나 발가락)의 곡률을 설명하는 의학용어로, 가장 일반적으로 다섯 번째 손가락("작은 손가락")이 인접한 네 번째 손가락("고리 손가락")을 향해 있다.
그것은 종종 눈에 띄지 않게 되는 꽤 흔한 고립된 변칙이지만, 또한 특정 유전적 신드롬의 다른 이상과 결합하여 발생하기도 한다.[1] 이 용어는 고대 그리스어 κίνε kl kl클린(klinnein)에서 '굽혀진다'는 뜻이고, Δκττυλλ d d d d d d d dakktulos는 '자리'라는 뜻이다.
유전학
Crinodactly는 가변적 표현성과 불완전한 침투성을 가진 자가 지배적 특성이다.[citation needed]
임상적으로 유산을 통해 전달될 수 있으며, 유전 증후군의 고립된 변칙 또는 성분 표시로 제시된다.[2] 많은 신드롬은 아래에 열거된 신드롬을 포함하여 임상적으로 연관되어 있다.[citation needed] 그러나 표현형 자체는 이러한 신드롬에 대한 민감하거나 구체적인 진단 테스트가 아니다(정상 인구의[3] 최대 18%까지 존재한다).
- 다운증후군
- 터너 증후군
- 아아르스코그 증후군
- 카펜터 증후군
- 세켈증후군
- 코넬리아 데 란지 증후군
- 오로파시오디지탈 증후군 1
- 13q 삭제 증후군
- 엑스시이 증후군
- 실버-러셀 증후군
- 안데르센타윌증후군
- 누난 증후군
- 엘러스-댄로스 증후군
산부인과 초음파 검사 중 등 다운증후군의 다른 특징과 함께 혼전적으로 식별되었을 때 태아 염색체 분석을 위한 자궁내 샘플링에 대한 표시일 수 있다.[3]
병리학
발달 장애로 인해 양쪽 뇌간 관절의 관절 표면이 비정상적으로 정렬되어 손바닥의 평면에 각도가 생기게 된다. 손가락이 약간 구부러지거나 매우 두드러지게 구부러져 있을 수 있다.[4]
진단
어느 정도의 각도 조절이 진단을 정당화하는지에 대해서는 일치된 의견이 없으며, 15°와 30° 사이의 경사가 일반적이다.[4] 유사하게 들리는 용어, 캠토닥터리는 숫자의 고정된 굴곡 변형이다.[citation needed]
관리
곡률 정도가 장애를 일으키기에 충분하거나 정서적 고통을 유발할 경우에만 치료가 필요하다. 스플린팅은 일상적으로 기형을 교정하지 않는다. 외과적 치료는 쐐기 골절, 개복 [1]쐐기 골절, 역 쐐기 골절 등이다. 손가락의 방사선 촬영은 수술 계획을 세우는 데 유용하다. 심각한 임상의 경우 피부 방출, 신장 힘줄 이동, 부차적 인대 신장 등과 같은 연조직의 자릿수 변경이 필요할 수 있다.[1]
역학
약간의 곡률 정도가 일반적이다. 발병률 보고서는 1%에서 19.[1]5% 사이에 차이가 있다.
참고 항목
참조
- ^ a b c d Flatt, Adrian E (October 2005). "The troubles with pinkies". Baylor University Medical Center Proceedings. 18 (4): 341–344. doi:10.1080/08998280.2005.11928094. PMC 1255945. PMID 16252026.
- ^ Leung, Alexander K C; Kao, C Pion (December 2003). "Familial clinodactyly of the fifth finger". Journal of the National Medical Association. 95 (12): 1198–200. PMC 2594860. PMID 14717476.
- ^ a b Ermito, S.; Dinatale, A.; Carrara, S.; Cavaliere, A.; Imbruglia, L.; Recupero, S. (2009). "Prenatal diagnosis of limb abnormalities: Role of fetal ultrasonography". Journal of Prenatal Medicine. 3 (2): 18–22. PMC 3279100. PMID 22439035.
- ^ a b Hersh, A. H.; DeMarinis, F.; Stecher, Robert M. (September 1953). "On the inheritance and development of clinodactyly". The American Journal of Human Genetics. 5 (3): 257–268. PMC 1716475. PMID 13080251.