두개골이형성증
Craniodiaphyseal dysplasia| 두개골이형성증 | |
|---|---|
| 기타 이름 | CDD 또는 라이온염 |
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| 두개골 이형성증은 자가[1] 열성 유전형태를 가지고 있다. | |
사자염으로도 알려진 두개골 이형성증(CDD)은 극히 희귀한 자가 열성 골격 질환으로 두개골에 칼슘이 쌓이면서 얼굴 이형이 손상되고 기대수명이 줄어든다.
이러한 칼슘 침전물은 두개골 포아미나의 크기를 감소시키고, 경추 척추관의 둘레를 감소시킬 수 있다. 기록된 몇 안 되는 사례에서, 대부분의 희생자들은 어린 시절에 죽었다.
원인
근본적인 유전학은 불확실하다.[2]
진단
의학적 징후로는 대뇌증, 발작, 지적 장애, 마비 등이 있는데, 각각은 작은 포아미나에 의한 합병증이다. 그 질병의 결과로 보고된 일반적인 징후는 널리 눈에 띄었다.[3]
사회
피터 보그다노비치의 1985년 드라마 영화 '마스크'는 1978년 장애로 사망한 미국 소년 로이 L. "로키" 데니스 사건에 대중의 관심을 끌었다.
미국의 의학 드라마 '그레이스 아나토미' 에피소드 '어제'에서 제시 플레몬스는 사자성염을 앓고 있는 10대 소년을 연기한다. 13일 금요일 두 권짜리 만화책 미니시리즈 '와일드스톰 프로덕션의 여름방학을 어떻게 보냈는가'의 주인공은 장애를 겪고 있는 13세 소년이다. 《아메리칸 호러 스토리》 시즌1에서는 테이트와 애들레이드의 동생인 보레가르드가 사자성염을 앓았다.[citation needed]
참고 항목
참조
- ^ "OMIM Entry - 218300 - CRANIODIAPHYSEAL DYSPLASIA; CDD". omim.org. Retrieved 9 July 2017.
- ^ Brueton LA, Winter RM (November 1990). "Craniodiaphyseal dysplasia". J. Med. Genet. 27 (11): 701–6. doi:10.1136/jmg.27.11.701. PMC 1017262. PMID 2277386.
- ^ Reichenberger, Ernst; Chen, I.-Ping (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301634, retrieved 2021-01-18
