포코멜리아

포코멜리아
탈리도마이드로 인한 심각한 포코밀리아 환자들.
전문	의학유전학

포코멜리아는 인간의 팔과 다리의 기형을 수반하는 질환이다. 비록 많은 요소들이 포코밀리아를 유발할 수 있지만, 두드러진 뿌리는 탈리도마이드 약의 사용과 유전적 유산으로부터 나온다.

개인에게 발생하게 되면 얼굴, 팔다리, 귀, 코, 혈관, 그 밖의 많은 발달이 저조하게 된다. 수술로 약간의 이상이 개선될 수 있지만, 많은 수술들은 신경과 다른 관련 구조들의 부족으로 인해 수술로 치료할 수 없다.

용어는 고대 그리스어 φώηη ph포 ph, "seal (동물)" + -o-인터픽스 + μέλοος 멜로스, "limb" + 영어 접미사 -ia)에서 유래하였다. 포코멜리아는 팔다리의 기형을 수반하는 극히 드문 선천성 질환이다. 에티엔 제프로이 생힐라이어는 1836년에 이 용어를 만들었다.^[1]

징후 및 증상

포코멜리아 증후군의 증상은 팔다리가 발달하지 않은 상태와 골반뼈가 없는 상태지만 팔다리와 뼈에 다양한 이상이 발생할 수 있다.^[2] 보통 상지가 완전히 형성되지 않고 "손과 팔"의 부분이 없어질 수 있다. 짧은 팔뼈, 손가락 퓨즈, 엄지손가락 분실 등이 자주 발생한다. 때로는 손이나 손가락이 있지만 뼈가 없거나 느슨하게 붙어 있어 절뚝거릴 때가 있다. 다리와 발도 팔과 손과 비슷하게 영향을 받는다. 포코멜리아를 가진 개인은 허벅지 뼈가 부족한 경우가 많으며, 손이나 발이 비정상적으로 작거나 '몸에 대한 밀착'이 심해 그루터기로 나타날 수 있다.^[3]

희귀장애를 위한 국가기구(NORD)에 따르면, 포코멜리아 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 출생 전후에 성장지연 증상을 보일 것이라고 한다. 이 증후군은 또한 유아들에게 심각한 정신적 결함을 일으킬 수 있다. 포코멜리아를 가지고 태어난 유아는 보통 "은빛 머리"로 보일 수 있는 "스파스 머리"를 가진 쁘띠 머리를 갖게 될 것이다. 혈관의 비정상적인 증식인 혈관종은 태어날 때 안면부위를 중심으로 발병할 가능성이 있으며 안구비대증이라고 알려진 질환인 눈이 크게 분리될 수 있다. 눈의 색소는 푸르스름한 흰색이 될 것이다.^[3] 포코멜리아는 또한 콧구멍이 가느다란 미발달된 코, 손상된 귀, 불규칙하게 쁘띠한 턱(미생물이라고 알려진 상태), 구개열이 있는 구개열 입술 등의 원인이 될 수 있다.^[4] NORD에 따르면 포코밀리아의 심각한 증상은 다음과 같다.^{[citation needed]}

• 두개골의 갈라진 틈과 뇌로 알려진 돌출된 뇌를 (인두혈구)
• 수두증이라고도 알려진 두개골 아래에 척수액이 축적되어 구토와 편두통을 유발함
• 비정상적인 형태의 자궁(소변성)
• 혈액이 흐르는 혈소판이 적어 효율적으로 혈액을 응고할 수 없음
• 신장과 심장의 기형
• 단축 넥
• 요도의 이상

탈리도마이드증후군 증상

개인이 약물이나 약 때문에 포코밀리아를 가지고 태어났을 때 탈리도미드 증후군으로 알려져 있다. 탈리도마이드 증후군의 증상은 팔다리가 없거나 짧아 손발이 날리는 것으로 정의된다. Anthony J Perri III와 Sylvia Hsu에 따르면 그들은 추가로 다음을 받을 수 있다.^{[citation needed]}

• 안면마비 장애
• 귀와 눈의 이상, 청력 또는 시력의 제한적/완전한 상실을 초래함
• 위장 및 유전성 장애
• 잉그로앵 성기
• 미발달/누락 폐
• 왜곡된 소화관, 심장, 신장
• 팔다리의 장애

발달 단계에서 탈리도마이드에 노출된 유아는 생존 확률이 40%에 달했다.^[5] 맥므레디-맥브라이드 가설은 신경조직에 탈리도마이드(Thalidomide)가 해를 입힘으로써 유아의 팔다리가 기형적으로 변하게 된다는 것을 설명하고 있다. 간단히 말해 신경조직이 팔다리의 형성과 발달에 큰 영향을 미치기 때문이다.^[6]

원인들

탈리도마이드

탈리도마이드는 1958년 서독에서 콘테르간이라는 상표로 시장에 출시되었다. 주로 진정제나 최면제로 처방되는 탈리도미드는 '불안, 불면증, 위염, 긴장감'을 치료한다고 주장했다.^[5] 그 후에 그것은 메스꺼움을 예방하고 임산부의 입덧을 완화하는데 사용되었다. 탈리도마이드는 1960년경 독일에서 처방전 없이 살 수 있는 약품이 되었다. 이 약이 판매된 직후, 독일에서는 5,000명에서 7,000명 사이의 유아들이 포코밀리아를 가지고 태어났다. 이 아이들 중 40%만이 살아남았다.^{[citation needed]}

연구 결과 포코밀리아는 1940년대와 1950년대에 존재했지만, 중증 포코밀리아의 경우는 1960년대에 증가했고, 독일에서 탈리도미드가 방출되었다. 직접적인 원인은 탈리도미드로 추적되었다.^[7] 이 통계는 "기형아를 둔 산모의 50%가 임신 첫 3개월 동안 탈리도미드를 복용한 적이 있다"고 했다. 유럽, 호주, 미국 전역에서 포코멜리아를 가진 유아에 대한 1만 건이 보고되었는데, 1만 건 중 50%만이 살아남았다. 탈리도미드는 아기들 사이에서 죽음이나 심각한 장애와 효과적으로 연결되었다. 자궁에 있는 동안 탈리도마이드에 걸린 사람들은 긴 팔다리가 발달하지 않거나 그루터기로서 자신을 나타내지 않는 방식으로 사지 결함을 경험했다. 그 밖의 효과로는 기형적인 눈, 심장, 소화기, 요로, 실명 및 청각 장애 등이 있다.^[8]

유전적 상속

희귀장애를 위한 국가기구(NORD)에 따르면, 포코멜리아가 (가족유전 형태에서) 전염될 때, 그것은 자동 열성 형질로 보여지고 돌연변이는 8번 염색체와 연결된다.^[3]

포코밀리아와 비슷한 증상을 보이는 유전질환인 로버츠 신드롬에 대한 연구가 가능한 원인을 밝혀냈다.^[9] 로버츠 신드롬에 시달리는 개인은 중앙에서 연결되지 않는 염색체 복제본을 갖게 되어 그에 따라 줄을 설 수 없게 된다. 그 결과 새로 만들어진 세포는 염색체의 수가 과도하거나 감소한다. 로버츠 신드롬과 포코멜리아 둘 다 세포가 발달하지 않거나 죽어서 사지, 눈, 뇌, 미각 또는 다른 구조의 적절한 발달을 막는다.^{[citation needed]}

치료

보형물은 팔다리와 치아, 그리고 다양한 다른 신체 부위가 없어지는 것에 대한 합성 대안이다. 20세기 동안 의족 발달은 크게 증가했다. 현대 플라스틱, 복잡한 절차, 그리고 더 나은 색소 같은 새로운 재료의 사용은 무게가 더 가볍고 더 사실적으로 보이는 인공 팔다리를 만들어냈다. 근전기 의족 사지의 발달로 환자는 코드나 다른 장치를 사용하지 않고도 사지를 움직일 수 있게 되었다. 근전기 사지는 신경계와 근육에서 오는 전기 신호를 감지할 수 있다. 그것들은 처음에는 어른들에게 사용되었지만, 지금은 어린이들에게 적합해지고 있다.^[10]

포코밀리아로 인해 팔다리를 잃은 환자들은 전형적으로 의족으로 치료된다. 생후 6개월의 유아는 보형물을 착용하는 것이 좋으며, 보형물에 익숙해질 수 있다. 아이가 2살이 되면 갈고리가 추가된다. 결국 환자는 근전기 의족을 받게 될 것이다. 환자들은 어린 나이에 이해가 부족하고 의족을 잡는 데 필요한 조직과 뼈가 없어 이런 식으로 치료를 받는다.^{[citation needed]}

주목할 만한 사례

• Mat Fraser는 엄마가 임신했을 때 탈리도미드를 복용했기 때문에 포코밀리아를 가지고 태어났다. 그는 Fear of Sex, The Rational 유모차, Joyride, The Greating Dub, Living in Texas 등 록 밴드의 드러머로 알려져 있다. 그는 배우 겸 공연예술가이기도 하다.^[11]
• Alison Lapper는 포코멜리아를 가지고 태어났다. 그녀는 팔이 부족하고 뼈와 다리가 짧아졌다. 래퍼는 1994년 브라이튼 대학을 졸업하고 비주얼 아티스트로 자리매김했으며 2000년 아들 파리스(Parys)를 낳았다.^[12] 래퍼는 구강과 족구 화가 협회를 위해 카드와 달력을 생산한다. 그녀는 의족을 착용하지 않는다.^[12]
• 로난 타이난은 포코멜리아를 낳았다. 1984년과 1988년 하계 패럴림픽에 출전하여 육상 선수가 되었다. 타이난은 내과의사 생활을 계속했고, 나중에는 가수 생활을 했다.
• 아메 반브룩은 팔이 없고 왼쪽 다리 아랫부분만, 발가락은 세 개로 태어났다.^[13] 그녀는 희귀한 형태의 포코밀리아를 가지고 있는데, 이것은 그녀의 모든 팔다리에 영향을 끼친다는 것을 의미한다. 그녀는 월롱공 대학을 창의예술학 학사학위를 받았다. 반브룩은 발로 트럼펫을 연주하며 경쟁력 있는 선원이다.^[13] 그녀는 SKUD18을^[14] 세계 챔피언 수준으로 항해한다. 그녀는 2012년 런던 장애인 올림픽에 출전할 자격을 얻지 못했지만, 2016년 리우데자네이루 장애인 올림픽에 출전하기 위해 훈련했다.
• 오페라 가수 토마스 퀘스토프
• 닉 부이치치, 전도사, 동기부여 연설가, 작가, 사지가 없는 삶 감독
• 부업으로 생계를 꾸린 일라이 보웬,^[15]
• 양손에 손가락이 두 개씩 있는 피아니스트 이희아 씨.
• Rahma Haruna는 심각한 포코밀리아를 가지고 나이지리아에서 태어났다. 그녀는 악셀라에 붙어 있는 부분적으로 형성된 오른손을 제외하고는 팔다리가 없었다. 라흐마의 사연은 한 현지 기자가 오빠와 함께 거리에서 그녀를 보았을 때 나왔고, 그 후 소셜 미디어에서 그 이야기가 널리 공유되었다. 그녀는 2016년 12월 25일 19세의 나이로 사망했다.^[16]
• 노스다코타에 사는 개척자 에노스 스투츠먼입니다 스투츠만 카운티의 네임스케이크.
• Beknur Zhanibek은 포코멜리아를 가지고 태어난 카자흐스탄의 가수다. 그는 2021년 주니어 유로비전 송 콘테스트에서 카자흐스탄을 대표했다.

참조

외부 링크

위키미디어 커먼즈에는 포코멜리아와 관련된 미디어가 있다.