ZMPSTE24

ZMPSTE24
아연금속화효소(STEM24 homological, S. cerebisiae)
식별자
기호ZMPSTE24
엔씨비유전자10269
HGNC12877
오밈606480
RefSeqNM_005857
유니프로트O75844
기타자료
EC 번호3.4.24.84
로커스1번 씨 p34

ZMPSTEE24는 인간의 유전자다.[1][2]이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 야금화효소다.그것은 라미네 A의 처리와 관련이 있다.[3]ZMPSTE24 유전자의 결함은 후자가 전자의 기질이기 때문에 라미네 A의 결함과 유사한 라미네이트 요법으로 이어진다.[4]인간의 경우, 프레라민 A의 ZMPSTE24 갈라진 부위를 폐지하는 돌연변이가 프로게로이드 장애를 일으킨다.[5]프레라민 A를 올바르게 처리하지 못하면 DNA 이중 가닥을 고치는 능력이 부족하게 된다.[6][7]

류 외 연구진이 보여주듯이 Zmpste24가 부족하면 전구적인 파르네실-프레아민 A에서 라민A 형성을 막을 수 있다.[8]ZMPSTE24의 부족은 쥐와 인간에게 프로게로이드 표현형을 유발한다.이 결핍은 이중 가닥을 끊는 DNA 손상과 염색체 이상, 그리고 DNA 손상 작용에 대한 민감도를 증가시킨다.또한 ZMPSTE24가 부족하면 비호몰 엔드 결합은 증가하지만 단계적 결여로 인해 호몰로 재조합 DNA 수리가 가능하다.

참고 항목

참조

  1. ^ Tam A, Nouvet FJ, Fujimura-Kamada K, Slunt H, Sisodia SS, Michaelis S (August 1998). "Dual roles for Ste24p in yeast a-factor maturation: NH2-terminal proteolysis and COOH-terminal CAAX processing". J. Cell Biol. 142 (3): 635–49. doi:10.1083/jcb.142.3.635. PMC 2148179. PMID 9700155.
  2. ^ Freije JM, Blay P, Pendás AM, Cadiñanos J, Crespo P, López-Otín C (June 1999). "Identification and chromosomal location of two human genes encoding enzymes potentially involved in proteolytic maturation of farnesylated proteins". Genomics. 58 (3): 270–80. doi:10.1006/geno.1999.5834. PMID 10373325.
  3. ^ Young SG, Fong LG, Michaelis S (December 2005). "Prelamin A, Zmpste24, misshapen cell nuclei, and progeria--new evidence suggesting that protein farnesylation could be important for disease pathogenesis". J. Lipid Res. 46 (12): 2531–58. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200. PMID 16207929.
  4. ^ Varela I, Cadiñanos J, Pendás AM, Gutiérrez-Fernández A, Folgueras AR, Sánchez LM, Zhou Z, Rodríguez FJ, Stewart CL, Vega JA, Tryggvason K, Freije JM, López-Otín C (September 2005). "Accelerated ageing in mice deficient in Zmpste24 protease is linked to p53 signalling activation". Nature. 437 (7058): 564–8. Bibcode:2005Natur.437..564V. doi:10.1038/nature04019. PMID 16079796. S2CID 4394115.
  5. ^ Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, Shaw JE, Lu JT, Östlund C, Shin JY, Clark LN, Gundersen GG, Nagy PL, Worman HJ (2016). "A mutation abolishing the ZMPSTE24 cleavage site in prelamin A causes a progeroid disorder". J. Cell Sci. 129 (10): 1975–80. doi:10.1242/jcs.187302. PMC 4878994. PMID 27034136.
  6. ^ Redwood AB, Perkins SM, Vanderwaal RP, Feng Z, Biehl KJ, Gonzalez-Suarez I, Morgado-Palacin L, Shi W, Sage J, Roti-Roti JL, Stewart CL, Zhang J, Gonzalo S (2011). "A dual role for A-type lamins in DNA double-strand break repair". Cell Cycle. 10 (15): 2549–60. doi:10.4161/cc.10.15.16531. PMC 3180193. PMID 21701264.
  7. ^ Gonzalo S, Kreienkamp R (2015). "DNA repair defects and genome instability in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome". Curr. Opin. Cell Biol. 34: 75–83. doi:10.1016/j.ceb.2015.05.007. PMC 4522337. PMID 26079711.
  8. ^ Liu B, Wang J, Chan KM, Tjia WM, Deng W, Guan X, Huang JD, Li KM, Chau PY, Chen DJ, Pei D, Pendas AM, Cadiñanos J, López-Otín C, Tse HF, Hutchison C, Chen J, Cao Y, Cheah KS, Tryggvason K, Zhou Z (2005). "Genomic instability in laminopathy-based premature aging". Nat. Med. 11 (7): 780–5. doi:10.1038/nm1266. PMID 15980864. S2CID 11798376.


외부 링크


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