피부병 색소성 망막염

Dermatopathia pigmentosa reticularis
피부병 색소성 망막염
기타 이름피부병색소성망막염[1]: 511
Autosomal dominant - en.svg
피부과병 색소성 망막염은 자가 지배적인 유전 패턴을 가지고 있다.
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

피부과병 색소성 망상증(DPR)은 희귀한 자가 우성[2] 선천성 질환으로, 외피성 이상 증식의 일종이다. 피부과병 색소성 망막증은 일반화된 망막과정혈성 탈모증, 온키오디스트로피증 3종류로 구성되어 있다.[3]: 856 DPR은 피부, 머리카락, 손톱에 큰 영향을 미치는 생명을 위협하지 않는 질병이다.[4] 케라틴 장애로도 확인됐다.[5] 역사적으로 1992년 현재 세계문학에 서술된 사례는 10건에 불과하지만 최근 유전자 분석의 발달로 2006년에 연구된 5가족이 추가로 확진자 명단에 포함됐다.[2][5]

징후 및 증상(표시)

증상은 땀샘 부족, 얇은 머리카락, 부서지기 쉬운 손톱, 얼룩덜룩한 피부, 지문 부족 등이다.[6] 그것은 또한 널리 퍼진 초기 단계의 과대 편성을 특징으로 한다.[7] 고통받는 사람들은 또한 아데르마토글리증, 비정상적인 상피 분화, 손바닥과 발바닥의 팜플렛 과다 케라토시스, 아콜성 등수포증, 그리고 피하증이나 다한증을 가지고 있을 수 있다.[7][8][5]

DPR은 관련된 내겔리-프란체티-자다손 증후군(NFJS)과 매우 유사하다. 이 두 가지 모두 영향을 받은 사람에게 지문이 부족하게 만들 뿐만 아니라 손과 발바닥의 손바닥에 레이스와 같은 고농축과 과케라토스의 패턴을 제시한다. DPR은 과다침착과 치아이상 부족으로 NFJS와 구별된다.[9] 이러한 차이는 매우 미미하고 비교적 미미하기 때문에, 연구원들은 NFJS와 DPR을 단일 장애로 간주할 것을 권고한다.[5]

분자 유전학

DPR의 질병 간격은 이 질환과 관련된 230개의 유전자를 포함하고 있는 것으로 밝혀졌다.[10] 특히 DPR과 NFJS 신드롬은 염색체 17q21.2에 위치한 [5]케라틴 14 유전자의 돌연변이에 의해 다른 신드롬과 구별되는 것으로 밝혀졌다.[11] 이는 케라틴 유전자인 KRT14, KRT16, KRT17을 2006년 재평가하여 NFJS/DPR을 가진 모든 환자에서 KRT14의 병원성 돌연변이를 밝혀내고 강한 상관관계를 보이며 잠재적 인과관계를 시사하면서 발견되었다.[5] 관찰된 돌연변이의 유형은 이질적 난센스 또는 프레임시프트 돌연변이로 유전자의 기능이 완전히 흐트러졌음을 의미한다([10]오류는 EBS와 상관관계가 있다).[5] KRT14에서 열성적(EBS-원인) 대 지배적(NFJS/DPR-원인) 조기 절단 돌연변이의 다른 표현적 표현은 여전히 불분명하다.[5] NFJS/DPR 돌연변이는 100명의 대조군 개인 패널에서 17delG가 없는 것으로 밝혀진 두 가지 선별 접근방식을 사용하여 검증되었으며, C18X와 Q7X는 엔도뉴클레아제 DdeI와 BFAI를 위한 새로운 인식 사이트를 만드는 것으로 밝혀졌다.[5] 돌연변이가 이질성인 것으로 밝혀졌기 때문에, 그 조건은 상속 패턴에서 자가 지배적인 것으로 결론 났다.[5]

흥미롭게도, NFJS/DPR 후보 지역 전체 3개 패밀리의 결합 유전자형 데이터의 2점 연계 분석을 사용하여 5개 패밀리를 대상으로 수행한 연구는 마커 D17S800에서 6.2의 LOD 점수를, 재결합 점수는 0이었다.[5] 추가 분석 결과, NFJS는 D17S946과 D17S2180 사이의 6-Mb 간격 내에 위치한 동일한 설립자 돌연변이에 의해 발생할 수 있다는 것이 밝혀졌다.[5] 이는 잠재적으로 NFJS와 DPR을 유전적으로 구별하는 데 중요할 수 있다.[citation needed]

DPR에서 KRT14 유전자의 붕괴는 이 유전자가 피부염과 땀샘의 초기 발달 과정에서 중요하다는 것을 시사한다.[10] 앞서 언급한 NFJS와 DPR 간의 유전적 유사성 때문에 일부 연구자들은 이 장애를 단일 질환으로 취급할 것을 제안했다.[10]

진단

DPR 진단은 환자의 병력, 실험실 결과, 증상 임상 검사에 대한 검토로 시작된다. 조직검사와 조직병리학적 검사를 사용하여 DPR의 모든 지표인 과케라토증, 파라케라토증, 모낭플러그, 기저세포 멜라니화 여부를 검사할 수 있다. 게다가 피부 색소 침착 패턴의 이상과 피부의 노란 색조를 가진 팜플로판타 케라토르마 존재는 DPR의 가능성을 나타낼 수 있다.[12] 겉으로 드러나는 지표가 존재함에도 불구하고 일상적인 혈액검사에서 비정상적인 결과가 나오지는 않을 것이다. 앞서 언급한 DPR의 증상은 겉으로는 확인할 수 있지만, DPR은 확진 판정이 나오려면 유전자 분석이 필요한 희귀한 유전질환이다.[13]

유전자 검사 등록부에는 이 질환의 진단을 받는데 사용된 15개의 임상 유전자 검사가 나열되어 있다. 이 중 2가지 테스트는 Targeted Variet Analysis를 활용하며, 13개 테스트는 전체 코딩 영역의 시퀀스 분석을 활용하며, 7개 테스트는 삭제 및 중복 분석을 활용한다.[7] 주문된 시험 형식은 임상의의 판단 또는 특정 시험 방법에 대한 접근에 따라 달라질 수 있다.

관리

현재까지 DPR에만 국한된 의학적 치료는 없지만, 팜플렉스 과케라토증 및 기타의 증상관리는 국소 스테로이드, 각질제거제, 유화제 등을 사용하여 2차 증상이 가능하다. 게다가, 차가운 압축은 물집을 치료하는데 사용될 수 있다.[14]

역학

처음 보고된 이후, 단지 12건의 DPR 사례만 기술되고 진단되었다.[15] 많은 연구와 진단이 같은 가족에게서 나왔지만, 인도에서는 단 한 건의 사례보고서가 발견되었다.[5][16] 루가시 외 연구진이 수행한 연구에서 연구 대상 5가족은 지리적으로 다른 지역 출신이었다. 예를 들어, 한 가족은 스위스 출신, 다른 가족은 미국 출신, 그리고 세 번째는 영국 출신이었다.[5]

참고 항목

참조

  1. ^ 프리드버그 외 (2003). 피츠패트릭의 일반의학 피부과. (6월 6일자). 맥그로힐 ISBN0-07-138076-0.
  2. ^ a b Heimer WL II, Brauner G, James WD (1992). "Dermatopathia pigmentosa reticularis: a report of a family demonstrating autosomal dominant inheritance". J Am Acad Dermatol. 26 (2 pt. 2): 298–301. doi:10.1016/0190-9622(92)70039-I. PMID 1303619.
  3. ^ 제임스, 윌리엄, 버거, 티모시, 엘스턴, 더크(2005) 앤드류스의 피부병: 임상 피부과. (10차 개정). 선더스. ISBN 0-7216-2921-0.
  4. ^ Heimer, W. L.; Brauner, G.; James, W. D. (February 1992). "Dermatopathia pigmentosa reticularis: a report of a family demonstrating autosomal dominant inheritance". Journal of the American Academy of Dermatology. 26 (2 Pt 2): 298–301. doi:10.1016/0190-9622(92)70039-i. ISSN 0190-9622. PMID 1303619.
  5. ^ a b c d e f g h i j k l m n Lugassy J, Itin P, Ishida-Yamamoto A, et al. (October 2006). "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14". Am. J. Hum. Genet. 79 (4): 724–30. doi:10.1086/507792. PMC 1592572. PMID 16960809.
  6. ^ "OMIM Clinical Synopsis - #125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR". www.omim.org. Retrieved 13 October 2018.
  7. ^ a b c "Dermatopathia pigmentosa reticularis - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2021-04-26.
  8. ^ Heimer, W. L.; Brauner, G.; James, W. D. (February 1992). "Dermatopathia pigmentosa reticularis: a report of a family demonstrating autosomal dominant inheritance". Journal of the American Academy of Dermatology. 26 (2 Pt 2): 298–301. doi:10.1016/0190-9622(92)70039-i. ISSN 0190-9622. PMID 1303619.
  9. ^ "OMIM Entry - # 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR". www.omim.org. Retrieved 13 October 2018.
  10. ^ a b c d Lugassy, Jennie; Itin, Peter; Ishida-Yamamoto, Akemi; Holland, Kristen; Huson, Susan; Geiger, Dan; Hennies, Hans Christian; Indelman, Margarita; Bercovich, Dani; Uitto, Jouni; Bergman, Reuven (October 2006). "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14". American Journal of Human Genetics. 79 (4): 724–730. doi:10.1086/507792. ISSN 0002-9297. PMC 1592572. PMID 16960809.
  11. ^ "OMIM Entry - # 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR". www.omim.org. Retrieved 2021-04-26.
  12. ^ Datta, Adrija; Gupta, Nidhi; Pradhan, Samiksha; Bandyopadhyay, Debabrata (March 2019). "Dermatopathia Pigmentosa Reticularis". Indian Journal of Dermatology. 64 (2): 149–151. doi:10.4103/ijd.IJD_401_17. ISSN 1998-3611. PMC 6440173. PMID 30983613.
  13. ^ "Dermatopathia pigmentosa reticularis Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2021-04-26.
  14. ^ "Dermatopathia Pigmentosa Reticularis Treatment & Management: Medical Care, Activity, Prevention". 2019-11-22. {{cite journal}}: Cite 저널은 필요로 한다. journal= (도움말)
  15. ^ Shanker, Vinay; Gupta, Mudita (2013). "Dermatopathia pigmentosa reticularis: A rare reticulate pigmentary disorder". Indian Dermatology Online Journal. 4 (1): 40–42. doi:10.4103/2229-5178.105470. ISSN 2229-5178. PMC 3573452. PMID 23440032.
  16. ^ Brar, Balvinder K.; Mehta, Vivek; Kubba, Asha (September 2007). "Dermatopathia pigmentosa reticularis". Pediatric Dermatology. 24 (5): 566–570. doi:10.1111/j.1525-1470.2007.00526.x. ISSN 1525-1470. PMID 17958818. S2CID 26110458.

외부 링크