ö프-슐츠-패서지 증후군
Schöpf–Schulz–Passarge syndrome| ö프-슐츠-패서지 증후군 | |
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| 기타 이름 | 눈꺼풀 낭종, 팔모플판타 케라토데르마, 하이포돈티아, 저포트리히증 |
| 전문 | 의학유전학  |
숄츠-펄츠-패서지 증후군은 구멍이 나는 대칭 팜플렛타 케라토데르마를 가진 자가 열성 질환이며, 손톱의 각질과 파괴한도는 12세 무렵부터 시작된다.[1]: 513 [2]팜포플란타 케라토마 외에 저선화증, 저선화증, 손톱염, 눈꺼풀낭종(아포크린 히드로시스토마스) 등의 다른 증상이 나타난다.환자들은 또한 주사기 세포종과 편평한 세포암에 걸릴 수 있다.[3]
1971년에 특징지어졌다.[4]
참고 항목
참조
- ^ 프리드버그 외(2003).피츠패트릭의 일반의학 피부과.(6월 6일자).맥그로힐 ISBN0-07-138076-0.
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. p. 778. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Calonje, Eduardo (2012). Mckee's Pathology of the Skin: With Clinical Correlations. Elsevier/Saunders.
- ^ Schöpf E, Schulz HJ, Passarge E (June 1971). "Syndrome of cystic eyelids, palmo-plantar keratosis, hypodontia and hypotrichosis as a possible autosomal recessive trait". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 7 (8): 219–21. PMID 4281327.
- ^ Bohring A, Stamm T, Spaich C, et al. (July 2009). "WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes". Am. J. Hum. Genet. 85 (1): 97–105. doi:10.1016/j.ajhg.2009.06.001. PMC 2706962. PMID 19559398.
외부 링크
