PORCN

PORCN
식별자
에일리어스	PORCN, DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, 고슴도치 호몰로지(드로소필라), 고슴도치 O-아실전달효소
외부 ID	OMIM: 300651 MGI: 1890212 HomoloGene: 41529 GeneCard: PORCN
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	48,440,814 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	8,072,764 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	자궁내막간질세포; ; 전전두피질; ; 배측 전전두피질; ; 브로드만 9구역; ; 이차 난모세포; ; 핵액컴벤스; ; 위점막; ; 좌심실; ; 자궁경관; ; 미산핵;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; Wnt-단백질결합; 아실전달효소활성; 팔미톨레오일전달효소활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 소포체막의 일체 성분; AMPA글루탐산수용체복합체; 소포체막; 소포체; 막; 글루탐산성 시냅스;
생물학적 과정	표준 Wnt 시그널링; 단백질 지질화; 당단백질대사과정; Wnt 시그널링 패스; 단백질 팔미톨릴화; 시냅스 후막 신경전달물질 수용체 수준 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	64840
	53627
	ENSG00000102312
	ENSMUSG000031169
	Q9H237
	Q9JJ7
NM_001282167; NM_022825; NM_203473; NM_203474; NM_203475;
	NM_203476
	NM_016913; NM_023638; NM_145907; NM_145908; NM_001308474
	NP_001269096; NP_073736; NP_982299; NP_982300; NP_982301
	NP_001295403; NP_058609; NP_076127; NP_665914; NP_665915
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

PORCN은 인간의 ^[5]^[6]유전자이다.단백질은 다른 막결합 O-아실전달효소들과 상동성이 있다.

기능.

이 유전자에 의해 코드된 단백질은 WNT7A와 같은 날개 없는 단백질의 처리에 관여하는 소포체 투과막 단백질이다.그것은 이러한 ^[6]단백질의 O-Palmitoleoylation을 수행합니다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 국소성 ^[7]피부저형성과 관련이 있다.

PORCN의 돌연변이는 골츠-골린 ^[8]증후군과 관련이 있다.

리간드

억제제

WNT974(LGK-974) - 1243244-14-5, Wnt 경로 민감 종양의 ^[9]항암 효과 연구.또한 ^[10]경색 후 심장 조직 재모델링에 영향을 미치는 것으로 조사되었습니다.

IWP(1~4)

RXC004

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000102312 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031169 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (July 2000). "The evolutionarily conserved porcupine gene family is involved in the processing of the Wnt family". European Journal of Biochemistry. 267 (13): 4300–11. doi:10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.
^ ^a ^b Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (April 2002). "Molecular cloning and initial characterization of the MG61/PORC gene, the human homologue of the Drosophila segment polarity gene Porcupine". Gene. 288 (1–2): 147–57. doi:10.1016/S0378-1119(02)00467-5. PMID 12034504.
^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (July 2007). "Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia". Nat. Genet. 39 (7): 836–8. doi:10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.
^ Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (April 2015). "Expanding the phenotypic spectrum of PORCN variants in two males with syndromic microphthalmia". European Journal of Human Genetics. 23 (4): 551–4. doi:10.1038/ejhg.2014.135. PMC 4666577. PMID 25026905.
^ Boone JD, Arend RC, Johnston BE, Cooper SJ, Gilchrist SA, Oelschlager DK, Grizzle WE, McGwin G Jr, Gangrade A, Straughn JM Jr, Buchsbaum DJ (Feb 2016). "Targeting the Wnt/β-catenin pathway in primary ovarian cancer with the porcupine inhibitor WNT974". Lab Invest. 96 (2): 249–59. doi:10.1038/labinvest.2015.150. PMID 26658453.
^ Moon J, et al. (2017). "Blockade to Pathological Remodeling of Infarcted Heart Tissue Using a Porcupine Antagonist". Proc Natl Acad Sci U S A. 114 (7): 1649–1654. doi:10.1073/pnas.1621346114. PMC 5320972. PMID 28143939.

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000102312 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031169 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10866835-5] Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (July 2000). "The evolutionarily conserved porcupine gene family is involved in the processing of the Wnt family". European Journal of Biochemistry. 267 (13): 4300–11. doi:10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.

[pmid12034504-6] Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (April 2002). "Molecular cloning and initial characterization of the MG61/PORC gene, the human homologue of the Drosophila segment polarity gene Porcupine". Gene. 288 (1–2): 147–57. doi:10.1016/S0378-1119(02)00467-5. PMID 12034504.

[pmid17546030-7] Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (July 2007). "Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia". Nat. Genet. 39 (7): 836–8. doi:10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.

[pmid25026905-8] Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (April 2015). "Expanding the phenotypic spectrum of PORCN variants in two males with syndromic microphthalmia". European Journal of Human Genetics. 23 (4): 551–4. doi:10.1038/ejhg.2014.135. PMC 4666577. PMID 25026905.

[9] Boone JD, Arend RC, Johnston BE, Cooper SJ, Gilchrist SA, Oelschlager DK, Grizzle WE, McGwin G Jr, Gangrade A, Straughn JM Jr, Buchsbaum DJ (Feb 2016). "Targeting the Wnt/β-catenin pathway in primary ovarian cancer with the porcupine inhibitor WNT974". Lab Invest. 96 (2): 249–59. doi:10.1038/labinvest.2015.150. PMID 26658453.

[10] Moon J, et al. (2017). "Blockade to Pathological Remodeling of Infarcted Heart Tissue Using a Porcupine Antagonist". Proc Natl Acad Sci U S A. 114 (7): 1649–1654. doi:10.1073/pnas.1621346114. PMC 5320972. PMID 28143939.

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