PORCN
PORCNPORCN | |||||||||||||||||||||||||
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식별자 | |||||||||||||||||||||||||
에일리어스 | PORCN, DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, 고슴도치 호몰로지(드로소필라), 고슴도치 O-아실전달효소 | ||||||||||||||||||||||||
외부 ID | OMIM: 300651 MGI: 1890212 HomoloGene: 41529 GeneCard: PORCN | ||||||||||||||||||||||||
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맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(mRNA) |
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RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
장소(UCSC) | Chr X: 48.51 ~48.52 Mb | Chr X: 8.06 ~8.07 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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PORCN은 인간의 [5][6]유전자이다.단백질은 다른 막결합 O-아실전달효소들과 상동성이 있다.
기능.
이 유전자에 의해 코드된 단백질은 WNT7A와 같은 날개 없는 단백질의 처리에 관여하는 소포체 투과막 단백질이다.그것은 이러한 [6]단백질의 O-Palmitoleoylation을 수행합니다.
임상적 의의
이 유전자의 돌연변이는 국소성 [7]피부저형성과 관련이 있다.
PORCN의 돌연변이는 골츠-골린 [8]증후군과 관련이 있다.
리간드
억제제
- WNT974(LGK-974) - 1243244-14-5, Wnt 경로 민감 종양의 [9]항암 효과 연구.또한 [10]경색 후 심장 조직 재모델링에 영향을 미치는 것으로 조사되었습니다.
IWP(1~4)
RXC004
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000102312 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031169 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (July 2000). "The evolutionarily conserved porcupine gene family is involved in the processing of the Wnt family". European Journal of Biochemistry. 267 (13): 4300–11. doi:10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.
- ^ a b Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (April 2002). "Molecular cloning and initial characterization of the MG61/PORC gene, the human homologue of the Drosophila segment polarity gene Porcupine". Gene. 288 (1–2): 147–57. doi:10.1016/S0378-1119(02)00467-5. PMID 12034504.
- ^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (July 2007). "Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia". Nat. Genet. 39 (7): 836–8. doi:10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.
- ^ Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (April 2015). "Expanding the phenotypic spectrum of PORCN variants in two males with syndromic microphthalmia". European Journal of Human Genetics. 23 (4): 551–4. doi:10.1038/ejhg.2014.135. PMC 4666577. PMID 25026905.
- ^ Boone JD, Arend RC, Johnston BE, Cooper SJ, Gilchrist SA, Oelschlager DK, Grizzle WE, McGwin G Jr, Gangrade A, Straughn JM Jr, Buchsbaum DJ (Feb 2016). "Targeting the Wnt/β-catenin pathway in primary ovarian cancer with the porcupine inhibitor WNT974". Lab Invest. 96 (2): 249–59. doi:10.1038/labinvest.2015.150. PMID 26658453.
- ^ Moon J, et al. (2017). "Blockade to Pathological Remodeling of Infarcted Heart Tissue Using a Porcupine Antagonist". Proc Natl Acad Sci U S A. 114 (7): 1649–1654. doi:10.1073/pnas.1621346114. PMC 5320972. PMID 28143939.