외피이형성증

Ectodermal dysplasia
외피이형성증
Ectodermal dysplasia.jpg
외피이형성증.이 이미지는 peg 모양의 이빨과 희박한 털을 보여준다.
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ED(Ectodermal displasia, Ed)는 모두 ectodermal 구조의 이상에서 파생되는 유전자 신드롬의 그룹이다.[1]: 570 150개 이상의 다른 신드롬이 확인되었다.[2]

몇몇 신드롬이 다른 유전적 원인을 가지고 있음에도 불구하고, 그 증상은 때때로 매우 유사하다.진단은 대개 임상 관찰에 의해 이루어지며, 종종 전송이 자가 우성인지 열성인지를 판단할 수 있도록 가족 의료 이력의 도움을 받는다.

엑토더피질 이형성증은 "모발, 치아, 손톱, 땀샘, 침샘, 두개골-면체 구조, 자리, 기타 신체 부위 등 둘 이상의 외피 구조에 이상이 있는 상속 가능한 상태"[3]라고 설명한다.

프리젠테이션

머리카락

ED 증후군에 걸린 사람들은 종종 모낭의 이상을 가지고 있다.두피와 몸의 털은 얇고, 희박하며, 비록 영향을 받은 남성의 수염 성장이 정상일지라도 색이 매우 가볍다.머리카락은 매우 느리게 또는 산발적으로 자랄 수 있으며 지나치게 연약하거나 곱슬곱슬하거나 심지어 꼬일 수도 있다.곱슬머리도 가능하다.

손톱

손톱과 발톱은 두껍거나, 비정상적으로 생겼거나, 변색되거나, 벗겨지거나, 느리게 자라거나, 부서지기 쉽다.큐티클은 감염되기 쉽다.

스킨

피부에 옅은 색소가 묻었을 수 있다.피부를 지탱하는 부상은 영구히 저자극으로 다시 자랄 수 있다.어떤 경우에는 붉은 색소나 갈색 색소 침착이 나타날 수 있다.피부는 발진이나 감염되기 쉬우며 손바닥과 발바닥 위로 두꺼울 수 있다.균열, 출혈, 감염을 방지하기 위해 주의를 기울여야 한다.

땀샘

특정 ED 신드롬에 감염된 개인은 땀을 흘릴 수 없다.그들의 땀샘은 땀샘에 있는 비활성 단백질 때문에 비정상적으로 기능하거나 전혀 발달하지 않았을 수 있다.정상적인 땀 생산이 없으면 신체는 온도를 제대로 조절할 수 없다.따라서, 특히 더운 날씨에는 과열이 흔한 문제다.시원한 환경에 접근하는 것은 중요하다.[4]

자폐 우성 저자극성 외피성 이형성증(HED)의 다양한 증상을 겪은 북스웨덴 가정의 5세 소녀의 치아 이상:
a) 구강 내 경치상단 앞니에는 원뿔모양을 위장하기 위해 복합 재료로 복원된 점에 유의하십시오.
b) 같은 개인의 턱에 10개의 1차 치아와 11개의 영구치가 없음을 나타내는 정형외과그램.

침샘

여러 연구에서 개인들의 침엽수 유량을 조사했고 평균보다 5~15배 낮은 파라티드와 하위 침엽수 유량을 발견했다.일부 연구 결과에서 중간 피부 입력이 있다는 것을 알 수 있지만 이는 외피에서 유래된 침샘과 일치한다.[5][6]

이빨

치아의 발육은 종종 선천적으로 결석하는 치아를 낳는다(많은 경우 영구치가 부족하다). 그리고/또는 치아가 페그모양이나 뾰족하게 자라게 한다.에나멜에도 결함이 있을 수 있다.미용 치과 치료는 거의 항상 필요하며, 아이들은 빠르면 2살 때 틀니가 필요할 수 있다.아이가 자라면서 여러 개의 틀니 교체가 필요한 경우가 많은데, 일단 턱이 완전히 자라나면 청소년기에는 치아 임플란트가 선택이 될 수도 있다.오늘날 치아를 추출하여 치과용 임플란트로 대체하는 방법은 꽤 흔하다.[7]다른 경우에는 치아에 왕관을 씌울 수 있다.치아교정 치료도 필요할 수 있다.치과 치료는 복잡하기 때문에 다학제 접근이 가장 좋다.[8]

기타 기능

ED를 가진 사람들은 종종 특정한 두개골-면체적 특징을 가지고 있다: 정면 보수가 흔하고, 턱이 길거나 더 뚜렷하게 나타나는 경우가 많으며, 넓은 코 또한 매우 흔하다.ED의 일부 유형에서는 눈의 일부가 비정상적으로 발달하면 안구건조증, 백내장, 시력 결함을 초래할 수 있다.전문적인 눈 관리는 시력에 대한 ED의 영향을 최소화하는데 도움을 줄 수 있다.마찬가지로 귀의 발육에 이상이 생기면 청력에 문제가 생길 수 있다.호흡기 감염은 입과 코의 정상적인 보호 분비물이 존재하지 않기 때문에 더 흔할 수 있다.감염을 제한하기 위한 예방 조치를 취해야 한다.[9][10]

유전학

ED는 상속(자동 우성, 자가 열성 및 X-연계) 또는 구조(허리, 치아, 손톱 및/또는 땀샘)에 의해 분류될 수 있다.

유전적 원인이 뚜렷한 몇 가지 다른 유형이 있다.

주목할 만한 사례

참고 항목

참조

  1. ^ 제임스, 윌리엄, 버거, 티모시, 엘스턴, 더크(2005)앤드류스의 피부병: 임상 피부과.(10차 개정).선더스. ISBN0-7216-2921-0.
  2. ^ Pinheiro M, Freire-Maia N (November 1994). "Ectodermal dysplasias: a clinical classification and a causal review". Am. J. Med. Genet. 53 (2): 153–62. doi:10.1002/ajmg.1320530207. PMID 7856640.
  3. ^ "Ectodermal Dysplasia Society".
  4. ^ U.S. National Library of Medicine. "Ectodermal dysplasia". MedlinePlus Medical Encyclopedia. Retrieved 2 January 2013.
  5. ^ Singh, P.; Warnakulsuriya, S. ectodermal displasisia와 관련된 해저 침샘의 증식.J 경구 파톨 메드. 2004년 11월 33일(10):634-6.
  6. ^ 노르드가든, H.; Storhaug, K.; Lyngstadaas, S. P.; Jensen, L. Salivary glands는 ectodermal displasia가 있는 사람에게서 기능한다.Eur J Octal Sci. 2003년 10월 11.111(5):371-6.
  7. ^ Borzabadi-Farahani; A (December 2012). "Orthodontic considerations in restorative management of hypodontia patients with endosseous implants". Journal of Oral Implantology. 38 (6): 779–791. doi:10.1563/AAID-JOI-D-11-00022. PMID 21728818.
  8. ^ Shahrokhi Rad A, Siadat H, Monzavi A, Mangoli A (May–June 2007). "Full Mouth Rehabilitation of a Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Patient with Dental Implants: A Clinical Report". J. Prosthodont. Genet. 16 (3): 209–213. doi:10.1111/j.1532-849X.2006.00173.x. PMID 17581183.
  9. ^ FAQ / General Description 2006년 9월 25일 웨이백 머신에 보관
  10. ^ Pinheiro M, Freire-Maia N, Gollop TR (January 1985). "Odontoonychodysplasia with alopecia: a new pure ectodermal dysplasia with probable autosomal recessive inheritance". Am. J. Med. Genet. 20 (1): 197–202. doi:10.1002/ajmg.1320200123. PMID 2982262.
  11. ^ "Ectodermal Dysplasia: eMedicine Dermatology". 29 May 2019. {{cite journal}}:Cite 저널은 필요로 한다. journal=(도움말)

외부 링크