폴란드 증후군

Poland syndrome
폴란드와 혼동하지 말 것.
폴란드 증후군
기타 이름폴란드 증후군, 폴란드 증후군, 폴란드 시퀀스, 폴란드 이상, 가슴의 한쪽 결손 및 손의[1] 증후군
PolandSydromePec.jpg
폴란드[2] 증후군의 오른쪽 가슴과 오른쪽 가슴의 주요 근육 누락
전문의학 유전학
증상가슴 근육이 발달하지 않고 한쪽에[3][1] 물갈퀴가 짧은 손가락
통상적인 개시태어날[1] 때
원인들불명[1]
진단 방법증상에 따라[4]
차동 진단뫼비우스 증후군, 한하트[4] 증후군
치료외과적[3] 교정
빈도수.신생아 20,000명[1] 중 1명

폴란드 증후군은 가슴 근육이 발달하지 않고 [3][1]몸의 한쪽에 물갈퀴가 짧은 손가락이 있는 것이 특징인 선천적 결함이다.또한 갈비뼈가 짧고 지방이 적으며 신체의 [1]같은 쪽에 유방과 유두에 이상이 있을 수 있다.일반적으로 오른쪽이 [3]관련되어 있습니다.영향을 받는 사람들은 일반적으로 정상적인 움직임과 [1]건강을 가지고 있다.

폴란드 증후군의 원인은 알려지지 않았다.[1]한 가지 이론은 태아의 [1]발달 과정에서 혈류가 흐트러지기 때문이라는 것이다.그것은 일반적으로 한 사람의 부모로부터 유전되지 않으며,[1] 그 장애의 원인이 되는 유전자는 확인되지 않았다.폴란드 증후군의 진단은 그 [4]증상에 근거한다.종종, 그 증후군이 있는 사람들은 진단되지 않은 채로 남아있고,[3] 어떤 사람들은 그들이 사춘기까지 그것을 가지고 있다는 것을 깨닫지 못할 수도 있다.

폴란드 증후군의 치료는 심각도에 따라 다르며 외과적 [3]교정을 포함할 수 있다.이 증후군은 신생아 2만명 중 1명꼴로 나타나며 남성이 [1]여성보다 2배 이상 자주 발병한다.그것은 1841년 [4][5]그가 학생이었을 때의 상태를 묘사한 영국인 외과의 알프레드 폴란드 경의 이름을 따서 붙여졌다.

징후 및 증상

폴란드[2] 증후군의 오른손 증후군
폴란드 증후군 남성 좌흉부 결석증상

빈도로 [3]분류된 일반적인 부작용 목록입니다.

빈도가 높다

빈번하다

간헐적

그것은 보통 일방적인 상태로 여겨진다.일부에서는 이 용어를 쌍방향 [6]프레젠테이션에 적용할 수 있다고 주장하지만 다른 [1]한편에서는 대체 용어를 사용할 것을 권고하고 있다.

원인들

폴란드 증후군의 원인은 알려지지 않았다.그러나 배아발육 46일째에 쇄골( 쇄골하동맥) 아래에 있는 동맥에 대한 배아혈액 공급이 중단되는 것이 [7]지배적인 이론이다.

쇄골하동맥은 보통 흉벽과 손을 일으키는 배아조직에 혈액을 공급한다.부위와 교란 범위의 변화는 폴란드 증후군에서 발생하는 징후와 증상의 범위를 설명할 수 있다.초기 사지 발달을 직접적으로 돕는 정점 외배엽 융기라고 불리는 배아 구조의 이상도 이 [8]질환에 관련될 수 있습니다.

진단.

사람의 가장 큰 동굴 기형은 왼쪽 전두엽에 나타난다.이 병변은 출혈의 전형적인 징후(흰색 화살표)가 있습니다.뇌의 다른 영역에서 동굴 기형과 호환되는 더 많은 병변도 관찰될 수 있습니다(화살표).폴란드 [2]증후군
유방조영술에서 흉부 주요 근육의 부재와 왼쪽의 변형을 보여줍니다.오른쪽은 정상입니다.

폴란드 증후군은 보통 출생 시에 신체적 특징에 따라 진단된다.CT 스캔과 같은 영상 기술은 근육이 영향을 [9]받는 정도를 나타낼 수 있습니다.이 증후군은 심각도가 다양하기 때문에 편중 성장이 뚜렷해지는 [10]사춘기가 될 때까지 보고되지 않는 경우가 많다.

치료

기술.

가슴 근육의 완전 또는 부분 부재는 폴란드 증후군을 정의하는 기형이다.CAD(컴퓨터 지원 설계)[11]로 설계된 맞춤형 임플란트를 삽입하여 시술할 수 있습니다.환자의 흉부를 3D로 재구성하는 작업은 의료 스캔으로 형상화된 임플란트를 사용하여 수행되며 [12]해부학에 완벽하게 적합하도록 설계됩니다.이 임플란트는 의료용 실리콘 고무로 만들어졌습니다.그 치료는 순전히 외관상일 뿐이고 환자의 불균형한 [citation needed]상체 힘을 회복시키지 못한다.

폴란드 신드롬 기형은 형태학적이기 때문에 맞춤형 임플란트에 의한 교정이 [13]첫 번째 치료법이다.이 기술을 통해 다양한 환자를 좋은 결과로 치료할 수 있습니다.폴란드 증후군은 뼈, 피하 및 유방 위축과 연관될 수 있습니다. 첫 번째, 펙투스 굴착체의 경우, 맞춤 임플란트에 의해 성공적으로 교정되는 반면, 다른 것들은 두 번째 [citation needed]수술에서 리포필링이나[clarification needed] 실리콘 가슴 임플란트와 같은 외과적 개입이 필요할 수 있습니다.

수술.

수술은 전신마취 상태에서 진행되며 1시간 미만으로 진행됩니다.의사는 8cm(3.1인치)의 액와 절개를 한 후 임플란트 크기에 맞게 궤적을 준비한 다음 피부 아래에 임플란트를 삽입합니다.폐쇄는 두 개의 [citation needed]평면으로 이루어집니다.

이 임플란트는 흉곽의 주요 근육을 대체하여 흉곽이 대칭이 되도록 하며, 여성의 경우 유방도 대칭이 되도록 한다.필요한 경우, 특히 여성의 경우, 유방 이식 및/또는 리포필링을 [citation needed]통해 두 번째 수술을 통해 결과를 보완할 수 있습니다.

리포몰링은 유방 및 흉벽 기형의 보정에 점진적으로 사용된다.폴란드 신드롬에서 이 기술은 아마도 중증 환자의 치료에 혁명을 일으킬 큰 발전으로 보인다.이것은 주로 [14]흉터를 최소화하면서 이전에는 달성할 수 없었던 재구성 품질을 달성할 수 있는 능력 때문이다.

역학

폴란드 증후군은 여성보다 남성에게 3배 더 자주, 몸의 오른쪽에는 [15]왼쪽보다 2배 더 자주 영향을 미친다.발병률은 7,000명 중 1명에서 100,000명 [16]중 1명까지로 추정된다.

역사

알프레드 폴란드의 원래 증후군 묘사

그것은 1962년 뉴질랜드 태생의 영국 성형외과 의사 패트릭 클락슨이 런던의 가이 병원과 퀸 메리 병원에서 일하면서 이름을 지었다.그는 그의 환자 중 세 명이 손의 기형과 가슴의 발달이 덜한 쪽을 가졌다는 것을 알아챘다.그는 가이 병원의 동료인 필립 에반스 박사와 이것에 대해 논의했고, 그는 이 증후군이 "전반적으로 인정받지 못했다"는 것에 동의했다.클락슨은 영국 외과의사인 알프레드 폴란드가 [17]1841년 가이 병원 보고서에서 발표한 유사한 기형에 대한 언급을 발견했다.클락슨은 폴란드에 의해 해부된 손 표본을 발견할 수 있었고, 그것은 여전히 병원 병리학 박물관에 보관되어 [citation needed]있었다.

폴란드는 조지 엘트로 알려진 죄수를 해부했는데, 그의 가슴에 손을 댈 수 없었다고 한다.폴란드는 흉벽 기형을 주목했고, 이것은 그의 기사에서 설명되었다; 그 손은 또한 오늘날 남아 있는 가이 병원 박물관에서 후세를 위해 해부되고 보존되었다.폴란드가 이 신드롬을 묘사한 것은 그가 단 한 가지 고립된 사례만을 기술했기 때문이라고 진정으로 말할 수 없다.클락슨은 세 가지 사례를 연재했고 그의 [18]기사에서 폴란드 이름을 따서 증후군이라고 명명했다.

주목할 만한 경우

  • TV 진행자 Jeremy Beadle(1948–2008)은 이 질환으로 알려져 있습니다.그의 폴란드 증후군은 불균형적으로 작은 [19]오른손의 형태로 나타났다.
  • 올림픽 복서 제롬 토마스도 왼쪽 팔과 손이 오른쪽보다 상당히 짧고 작기 때문에 폴란드 신드롬의 영향을 받는다.토마스는 또한 왼쪽 가슴 근육이 부족하다.
  • 미국프로골프(PGA)투어의 브라이스 몰더는 폴란드 신드롬으로 왼쪽 가슴 근육이 없고 왼손이 작다.그의 어린 시절 여러 수술에서 왼손이 [20]신디케이트 방식으로 회복되었다.
  • TV 프로그램 '치어스'에 출연한 것으로 유명한 배우 테드 댄슨은 2000년 오렌지 코스트 매거진에 자신이 이 병에 걸렸다고 시인했고 이 [21]때문에 어린 시절 괴롭힘을 당했다고 말했다.
  • 포뮬라 원 세계 챔피언 페르난도 알론소는 폴란드 신드롬의 영향을 받고 있다. 그는 오른쪽 가슴 [22]근육을 놓치고 있다.
  • 크리켓 선수 루이스 해쳇은 폴란드 [23]신드롬으로 태어났다.
  • 호주의 패럴림픽 선수 매튜 실콕스는 폴란드 [24]신드롬의 영향을 받는다.
  • 미국 네바다주 출신의 헤일리 도슨(2010년생)은 오른쪽 가슴 근육이 없어졌고 오른손에 손가락 3개가 없어졌다.그녀는 라스베이거스에 있는 네바다 대학의 엔지니어들이 자신에게 맞춰준 3D 프린팅 로봇 오른손을 사용하여 30개의 모든 메이저리그 야구장에서 시구를 했다.[25][26][27]
  • TV 시리즈 M*A*S*H로 가장 잘 알려진 배우 게리 버그호프는 왼손에 폴란드 증후군이 나타난다.공연 내내 거의 눈에 띄지 않았다. Burghoff는 보통 손을 주머니에 넣거나 그의 캐릭터 Radar O'Reilly가 들고 다니는 클립보드와 같은 소품 아래에 숨겼다.
  • 영국의 싱어송라이터 맷 고스는 폴란드 신드롬을 앓고 있는데, 이는 그의 오른쪽 [28]가슴 아래쪽이 없어진 것으로 나타난다.

레퍼런스

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m Reference, Genetics Home (9 October 2018). "Poland syndrome". Genetics Home Reference.
  2. ^ a b c Lizarraga, Karlo J; De Salles, Antonio AF (20 September 2011). "Multiple cavernous malformations presenting in a patient with Poland syndrome: A case report". Journal of Medical Case Reports. 5 (1): 469. doi:10.1186/1752-1947-5-469. PMC 3195104. PMID 21933407.
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외부 링크