세틀리스 증후군

Setleis syndrome
세틀리스 증후군
기타 이름FFDD3[1]
Autosomal recessive - en.svg
세틀리스 증후군은 상염색체 열성 유전으로 알려져 있다.
전문피부과

세틀리스 증후군은 매우 드문 유전 질환으로 얼굴 피부 이상, 이중 윗속눈썹,[2] 아랫속눈썹 누락 등이 특징이다.그것은 외배엽성 이형증으로 알려진 질병 그룹에 속합니다.외배엽성 이형증은 일반적으로 머리카락, 치아, 손톱 및/또는 피부에 영향을 미친다.세틀리스 증후군은 출생 시(혼수)에 뚜렷하게 나타날 수 있는 얼굴 부위의 뚜렷한 이상을 특징으로 한다.대부분의 영향을 받는 유아들은 양쪽 관자놀이에 여러 개의 흉터 같은 원형 움푹 패인 곳이 있습니다(중두부).이러한 표시는 집게를 사용하여 [3]분만을 지원할 때 생기는 표시와 매우 유사합니다.증상의 범위와 심각도는 경우에 따라 다를 수 있습니다.

세틀리스 증후군의 대부분은 TRIST2 유전자의 돌연변이에 의한 상염색체 열성 유전 형질로 유전되는 것으로 생각된다.

Setleis 증후군의 구별 진단에는 X-연관 초점 피부 저형성, 골츠 증후군, 초점 피부 저형성, 나팔꽃 이상, 폴리마이크로지리아 증후군, 요실금 색소, 안구 뇌피부 증후군, Rothmund-가 포함된다.Thomson 증후군 및 HCCS 유전자의 결손 또는 점 돌연변이에 의해 발생하는 MLS(선상 피부결함이 있는 미소건조증) 증후군.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Focal facial dermal dysplasia type III". www.orpha.net. Retrieved 27 April 2019.
  2. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ "Setleis Syndrome".

외부 링크


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