케라톨리틱 겨울 홍반

Keratolytic winter erythema
케라톨리틱 겨울 홍반
기타 이름KWE, Erythrokeratois hiemalis
Autosomal dominant - en.svg
케라톨리틱 윈터 홍반에는 자가 지배적인 유전 패턴이 있다.

케라톨리틱 윈터 에리테마(Oudtshoorn병 또는[1] Oudtshoorn 피부라고도[2][3] 한다)는 희귀한 자가 우성 피부질환으로 손바닥과 발바닥의 피부가 붉어지고 벗겨지는 원인이 밝혀지지 않았다.[4]발병, 두드러기 증가, 중증도는 보통 겨울에 발생한다.[5][6]그것은 유전체의 일종이다.[7]

'오우츠호른 피부'라는 이름은 이 장애가 처음 묘사된 남아프리카 서부 케이프 지방의 우드쇼른 마을에서 유래되었다.[5][6]그것은 아프리케너 인구 사이에 매우 만연하고 있는 것으로 알려진 몇 가지 유전적 질환 중 하나이다.[8]

프리젠테이션

KWE는 피부에 영향을 미치는 여러 가지 이상 현상으로 특징지어진다.홍반증은 피부의 홍조를 유발하는데, 일반적으로 염증이나 자극과 관련이 있다.[9]홍반과 과케라토시스(각질층의 껄끄러움)[4][10]를 비롯해 겨울철 발현력이 증가하면서 자연적으로 발생하는 각질제거와 스케일링 등이 이 질환의 주요 특징이다.[6][7]

KWE의 에리테마는 말피기층(표피의 가장 안쪽 층) 내의 괴사(세포적 죽음)에 기인한다.[3]벗겨짐과 스케일링은 각질층의 해부를 확산시켜 기저귀 괴사증과 상관관계가 생기게 된다.[3]

KWE의 영향은 손바닥과 발바닥의 피부에 패치로 간헐적으로 나타나며, 이러한 패치는 심각한 경우 팔다리, 엉덩이, 몸통에 나타난다.[5][6][7]이러한 유형의 안면 병변도 이 질환과 함께 보고되었지만 이는 극히 드문 일로 여겨진다.[7]

KWE의 시작과 주기적 재발은 겨울의 도착, 또는 겨울과 같은 날씨와 관련이 있는 것으로 나타났다.[4][5][11]이 시기에 증상이 악화되는 것은 장애가 있는 것으로 알려진 환자에게서 재발의 지표로 간주할 수 있으며, 초기 발병 연령은 유아기부터 어린 성인기까지가 될 수 있으며, 30세 이후에 증상이 감쇠되는 경우도 있다.[3][5]젊은 나이에 처음 이 질환을 보이는 환자도 증상이 악화될 수 있다.[4]현재, 겨울 조건에 공통적인 냉기와 건조기 공기가 의심될 수 있지만, 겨울과 관련된 발현에 대한 구체적인 상관 요소나 이유는 규명되지 않았다.[4]그러나 겨울 시작은 다른 적혈구 피부 질환들 중에서 KWE의 두드러진 특징으로 여겨진다.[6]

피부가 벗겨질 때 새로 노출된 피부층은 촉촉하고 날렵하며 매우 민감하다.이로 인해 경미한 불편과 불편이 초래될 수 있지만, 생피 부위가 많은 KWE의 경우, 생명을 바꾸고 쇠약하게 하는 경우가 많다.[3]KWE는 자가 지배적인 방식으로 유전된다.[4]이는 장애의 원인이 되는 결함이 있는 유전자가 오토솜(염색소 8은 자동소독)에 위치한다는 것을 의미하며, 결함이 있는 유전자의 사본 1부는 장애도 있는 부모로부터 물려받을 때 장애를 일으키기에 충분하다.[citation needed]

KWE는 자발적 돌연변이로 시작할 수 있는데, 이 돌연변이에 대한 이전 가족력이 없는 개인에게서 처음 나타난다.[2]이것은 아마도 우드츠호른 조상 대대로 연결되었을 가능성이 있는, 그 장애에 대한 유전적 성향 때문일 것이다.[2]

유전학

KWE는 자가 지배적인 방식으로 유전된다.[4]이는 장애의 원인이 되는 결함이 있는 유전자가 오토솜(염색소 8은 자동소독)에 위치한다는 것을 의미하며, 결함이 있는 유전자의 사본 1부는 장애도 있는 부모로부터 물려받을 때 장애를 일으키기에 충분하다.KWE는 자발적 돌연변이로 시작할 수 있는데, 이 돌연변이에 대한 이전 가족력이 없는 개인에게서 처음 나타난다.[2]이것은 아마도 우드츠호른 조상 대대로 연결되었을 가능성이 있는, 그 장애에 대한 유전적 성향 때문일 것이다.[2]

병리학

KWE는 현재 어떤 유전자의 특정한 돌연변이가 장애의 원인으로 규명되지 않았기 때문에 원인을 알 수 없다.[4]그러나 연구 결과 관련 유전자가 인간의 8번 염색체에 있다는 사실이 밝혀졌다.[4][10]일반적으로 효소의 기능은 근본적으로 온도의 영향을 받는다.

후보 유전자는 질병이나 장애를 일으킬 것으로 의심되는 유전자다.KWE에서 이 유전자는 염색체 8q22와 8q23 사이의 영역에 있는 것으로 알려져 있다.[4][10]이 지역 내에서 이질성 상실의 발생(유전자의 양쪽 대립에서 동시에 기능상실)은 특정 유형의 유방암과 폐암을 포함한 악성종양과 연관되어 왔다.[12][13]이 지역에서 KWE 후보 유전자를 조사하는 과정에서 마이크로 위성 표식기 D8S550과 KWE 병원체 발생원인 것으로 밝혀진 D8S1759 사이에서 12개의 단백질 성취를 평가하였다.[4]확인된 12가지 대화 내용 중 하나는 효소 B-리듬포이드 티로신 키나제를 암호화하는 BLK 유전자와 일치했다.[4]이 중 4개의 다른 증상은 미오투불라인(MTMR8)과 생쥐 아마크1 효소의 잠재적 인간 호몰로게이션, 생쥐 L-트레오닌 3-수소효소 유전자와 유사한 증상과, 인간 종양 유전자와 유사한 증상으로 나타났다.[4]나머지 7개의 녹취록은 현재 알려진 어떤 유전자와도 닮지 않았다.[4]모두 12개의 녹취록 중 KWE에 대한 병원성 관련 증거를 보여준 것은 없었다.[4]마이크로 위성 식별, happlotype 분석 및 기타 조치에 기초하여 이 임계 영역의 전사적 지도가 그려지고 있으므로, KWE 병원체 발생과 관련된 유전자의 국산화 과정이 진행 중이다.[4]

진단

치료

역학

우드츠호른은 남아프리카 공화국의 웨스턴 케이프(옛 케이프 주)에 있는 마을로, KWE("우드쇼른 피부")가 처음 묘사되었다.[5]이 장애는 서북유럽 혈통을 가진 아프리카계 백인 원주민으로 정의될 수 있는 인구인 남아프리카공화국의 아프리카인들 사이에 꽤 널리 퍼져 있다.[4][8][10][11]이 그룹 중 KWE는 약 1/7,200의 비율로 발생한다.[4]

비교적 발생률이 높은 것은 조상의 큰 개체군에서 소수, 종종 합방인구가 형성되어 유전적 다양성이 상실되는 창시자 효과 때문이다.[10]KWE의 맥락에서, 이 장애의 원인이 될 수 있는 유전적 돌연변이의 염색체 기원이 특히 영향을 받는 아프리케너들 사이에서 흔하다는 것을 나타내는 하플로타입 분석을 통해 설립자 효과가 확인되었다.[4][10]이는 KWE와 함께 유럽계 혈통을 가진 다른 남아공계에서도 마찬가지인데, 이들과 아프리카네르 환자들의 관심 염색체는 우드쇼른 지역 주변에 정착했을지도 모르는 불특정 조상이나 조상 집단을 강하게 가리키고 있다.[4][5][10]

독일에서는 KWE를 전시하는 것으로 알려진 두 번째 혈통이 보고되었는데, 비록 그것이 덜 만연하고 있고 아프리카네르에서 볼 수 있는 것과는 다른 조상들의 염색체를 포함하고 있는 것으로 보인다.[10]KWE는 덴마크 등 유럽 서북부를 중심으로 다른 국가에서도 주목받았다.[2]

참고 항목

참조

  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ a b c d e f Danielsen, A. G.; Weismann, K.; Thomsen, H. K. (May 2001). "Erythrokeratolysis hiemalis (keratolytic winter erythema): a case report from Denmark". Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 15 (3): 255–256. doi:10.1046/j.1468-3083.2001.00258.x. ISSN 0926-9959. PMID 11683293. S2CID 12248655.
  3. ^ a b c d e Findlay, G. H.; Morrison, J. G. L. (May 1978). "Erythrokeratolysis hiemalis--keratolytic winter erythema or 'Oudtshoorn Skin'. A new epidermal genodermatosis with its histological features". The British Journal of Dermatology. 98 (5): 491–495. doi:10.1111/j.1365-2133.1978.tb01934.x. ISSN 0007-0963. PMID 656323. S2CID 44892293.
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외부 링크