결합조직질환

Connective tissue disease
결합조직질환
Illu connective tissues 1.jpg
다양한 유형의 결합 조직
전문류마티스학 Edit this on Wikidata

결합조직 질환(콜라게노시스)은 신체의 결합조직을 병리학적 표적으로 하는 질병이다.결합조직은 장기를 지지하고 결합하며 보호하는 광범위한 세포외 기질을 가진 모든 종류의 생물학적 조직이다.이 조직들은 신체를 위한 프레임워크 또는 매트릭스를 형성하고 콜라겐과 엘라스틴이라는 두 개의 주요 구조 단백질 분자로 구성되어 있습니다.몸의 각 조직에는 많은 다른 종류의 콜라겐 단백질이 있다.엘라스틴은 스프링이나 고무줄과 같은 스트레칭 및 원래 길이로 되돌릴 수 있습니다.엘라스틴은 인대와 피부의 주요 성분이다.결합조직 질환 환자에서는 콜라겐과 엘라스틴이 염증(ICT)에 의해 손상되는 것이 일반적이다.많은 결합 조직 질환들은 자신의 신체 조직에 대한 면역 체계로 인해 조직에 염증이 생기는 비정상적인 면역 [1]체계 활동을 특징으로 한다.

콜라겐의 염증이나 약화가 일어나기 쉬운 질환을 콜라겐 질환이라고도 합니다.콜라겐 혈관 질환은 본질적으로 [1]자가면역적인 콜라겐 및 혈관 이상과 관련될 수 있습니다(반드시 그렇지는 않습니다).'혈관염'도 참조해 주세요.

결합조직 질환은 유전 위험이 강하거나 약할 수 있으며 환경적 요인에 의해 발생할 수도 있습니다.

유전성 결합조직 장애

  • 마르판 증후군 – 비정상적인 피브릴린을 [2]유발하는 유전병.
  • Ehlers-Danlos 신드롬 – 결합조직 취약성으로 특징지어지는 이질적인 장애 그룹.전부는 아니지만 대부분은 콜라겐(타입 I 또는 III) 합성의 결함으로 인해 발생하며, 다양한 EDS 유형이 관절, 심장 밸브, 장기 벽, 동맥 벽 등 신체의 여러 부위에 영향을 미칩니다(영향된 결합 조직 구성요소가 [3]몸 전체에 발견됨).
  • 하이퍼모바일 스펙트럼 장애: 이전에는 하이퍼모바일 EDS 서브타입에 포함되어 있던 장애.2017 hEDS 진단 기준의 변경으로 인해 유전성 결합 조직 장애의 다른 징후가 없는 관절 과이동성(및 관련 관절 합병증)은 이제 과이동성 스펙트럼 장애 중 하나의 진단으로 분류된다.
  • 골형성불완전증(골형성불완전증)– 건강하고 튼튼한 뼈 및 [4]기타 특정 결합조직에 필요한 콜라겐의 질이 떨어지거나 정상 콜라겐(주로 타입 I)의 양이 부족하여 발생합니다.
  • 스틱러 증후군 – 콜라겐(주로 타입 II 및 타입 XI)에 영향을 미치며 얼굴 생김새, 눈의 이상, 난청 및 관절 문제를 [5]일으킬 수 있습니다.
  • 알포트 증후군 – 신장 기저막, 내이 및 눈에서 발견되는 콜라겐(타입 IV)의 결함으로,[6] 각각 사구체신염, 난청, 눈병을 유발합니다.
  • 선천성 수축성 지주막염 – 빌스 증후군이라고도 합니다.마르판 증후군과 비슷하지만 고관절, 무릎, 팔꿈치, 발목 관절의 수축과 [7]구겨진 귀가 있다.
  • Loies-Dietz 증후군 – 이 질환은 대동맥류, 종종 어린이에게서 나타난다.증상은 마르판 증후군이나 EDS와 같은 것으로 보입니다.이는 종류에 [8]따라 3번 또는 9번 염색체에서 유전자 TGFBR의 돌연변이에 의해 발생한다.

자가면역결합조직장애

주요 기사:자가면역

이것들은 또한 전신성 자가면역질환이라고도 불린다.자가면역 CTD는 유전적 원인과 환경적 원인이 모두 있을 수 있다.유전적 요인은 이러한 자가면역질환을 발병시키는 성향을 만들어 낼 수 있다.그들은 혈액순환에 여분의 항체를 생산하게 되는 면역체계의 자발적인 과잉활동의 존재에 의해 그룹으로 특징지어진다.고전적인 콜라겐 혈관 질환은 "고전적인" 표시와 함께 의사가 검사 중에 인식할 수 있는 전형적인 소견을 가지고 있습니다.각각은 또한 "고전적인" 혈액 검사 이상과 비정상적인 항체 패턴을 가지고 있다.그러나 이러한 질환은 진단에 도움이 되는 고전적인 특징을 보여주기 전에 매우 미묘한 이상에서 천천히 또는 빠르게 진화할 수 있습니다.전형적인 콜라겐 혈관 질환은 다음과 같습니다.

  • 전신 홍반성 루푸스(SLE) – 결합 조직의 염증인 SLE는 모든 장기 시스템을 괴롭힐 수 있습니다.그것은 남성보다 여성에게서 9배 더 흔하고 백인 여성들보다 흑인 여성들에게 3배 더 자주 영향을 미친다.햇빛 [9]때문에 상태가 악화된다.
  • 류마티스 관절염 – 류마티스 관절염은 면역 세포가 관절 주위의 막을 공격하고 염증을 일으키는 전신 질환입니다.그것은 또한 심장, 폐, 그리고 눈에 영향을 미칠 수 있다.류마티스 관절염을 앓고 있는 약 210만 명의 미국인 중 약 150만 명(71%)이 [10]여성이다.
  • 강피 – 피부, 내부 장기, 그리고 작은 혈관에 흉터 조직을 만드는 면역 세포의 활성화입니다.남성보다 여성에게 3배 더 자주 영향을 미치지만 가임기 동안 여성에게는 15배까지 증가하며 흑인 [11]여성에게는 더 흔한 것으로 보인다.
  • 셰그렌 증후군은 만성적으로 서서히 진행되는 침과 눈물을 분비할 수 없는 병이다.그것은 단독으로 또는 류마티스 관절염, 강피증 또는 전신 홍반성 루푸스와 함께 발생할 수 있다.10명 중 9명은 여성에게서 발생하며, 대부분 [12]중년기 또는 그 즈음에 발생한다.
  • 혼합 결합 조직 질환 – 혼합 결합 조직 질환(MCTD)은 전신 홍반성 루푸스(SLE), 전신 경화증(SSC), 피부근염(DM), 다발성 근염(PM), 항합성, 간혹 신드롬과 같은 다양한 결합 조직 질환(CTD)의 특징이 나타나는 질환이다.그 병의 과정은 만성적이며 보통 다른 CTD보다 가볍다.대부분의 경우, MCTD는 결국 SLE 또는 강피증이 되는 질병의 중간 단계로 간주됩니다.
  • 미분화결합조직질환(UCTD)은 신체가 자신의 조직을 잘못 공격하는 질환이다.전신성 홍반성 낭창이나 강피 등 특정 자가면역질환의 기준을 충족하지 못하는 기존 자가면역질환의 증거가 있을 때 진단한다.잠복성 루푸스와 불완전성 루푸스는 이 [13]상태를 설명하기 위해 사용된 대체 용어이다.
  • 건선성 관절염도 콜라겐 혈관 [14]질환이다.

기타 결합조직 장애

레퍼런스

  1. ^ a b 윌리엄 C.Shiel Jr., 결합조직병
  2. ^ Reference, Genetics Home. "Marfan syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  3. ^ Reference, Genetics Home. "Ehlers-Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  4. ^ Reference, Genetics Home. "Osteogenesis imperfecta". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  5. ^ Reference, Genetics Home. "Stickler syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  6. ^ Reference, Genetics Home. "Alport syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  7. ^ Reference, Genetics Home. "Congenital contractural arachnodactyly". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  8. ^ Reference, Genetics Home. "Loeys-Dietz syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  9. ^ Reference, Genetics Home. "Systemic lupus erythematosus". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  10. ^ Reference, Genetics Home. "Rheumatoid arthritis". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  11. ^ Reference, Genetics Home. "Systemic scleroderma". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  12. ^ Reference, Genetics Home. "Sjögren syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 2019-11-19.
  13. ^ Bodolay E, Szegedi G (May 2009). "Undifferentiated connective tissue disease". Orvosi Hetilap (in Hungarian). Akadémiai Kiadó. 150 (19): 867–872. doi:10.1556/OH.2009.28610. ISSN 1788-6120. PMID 19403430.
  14. ^ "Collagen vascular disease: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov.
  15. ^ Herati, Amin S.; Pastuszak, Alexander W. (2016-01-01). "The Genetic Basis of Peyronie's Disease: A Review". Sexual Medicine Reviews. 4 (1): 85–94. doi:10.1016/j.sxmr.2015.10.002. ISSN 2050-0513. PMC 4778255. PMID 27872008.

외부 링크