커티스라샤

Cutis laxa
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커티스라샤
기타 이름찰라조데르마, 더마토찰라시아, 더마토라이시스, 피부염, 일반 용출성, 일반 용출성 용출성
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신생아의 커티스 락사
전문의학유전학 Edit this on Wikidata

Cutis laxa 또는 pachydermatocele은[2] 희귀한 결합조직 장애의 집단으로 피부는 탄력이 없어지고 접힌 부위에 느슨하게 매달려 있다.[3]

징후 및 증상

피터 스패너, 1891년

헐렁하고, 매달리고, 주름지고, 탄력성이 부족한 피부로 특징지어진다. 느슨해진 피부는 일반화되거나 국소화 될 수 있다.[4] 생체검사 결과 피부의 영향을 받는 부위에서 피부 탄성섬유의 감소와 퇴화가 나타났다.[5] 느슨해진 피부는 종종 얼굴에서 가장 눈에 띄어 조숙해 보이는 경우가 있다. 피부의 환부가 두꺼워지고 어두워질 수 있다. 또 인대나 힘줄이 느슨해져 관절이 헐거울 수도 있다(하이퍼모빌). 커티스 락사가 심할 때는 내부 장기에도 영향을 미칠 수 있다. 폐, 심장(심장폐협착증), 장 또는 동맥은 다양한 심각한 장애에 의해 영향을 받을 수 있다. 어떤 경우에는 방광의 헤르니아나 돌출이 관찰될 수 있다. 환자들은 또한 파란 눈의 흰자와 함께 나타날 수 있다.[citation needed]

원인들

많은 경우, 커티스 라샤는 유전된다. 자가 지배형, 자가 열성형, X연계 열성형 등이 설명되었으나, 획득형식도 발생한다.[citation needed]

Cutis laxa는 세포외 기질에서 엘라스틴 섬유가 부족하거나 없는 것과 관련이 있다.[6] 이는 엘라스틴 합성이 감소하거나 세포외 매트릭스의 구조적 결함과 관련이 있을 수 있다.[7]

Cutis laxa는 ELN,[8] ATP6V0A2, [9]ATP7A,[10] FBLN4,[11] FBLN5 [12]및 PYCR1 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.[13] 관련 신경피하 증후군은 유전자 ALDH18A1(P5CS)의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.[14] 커티스 라샤는 엘러스-댄로스 신드롬과 같은 유전적 결합조직 장애와 연관되어 보일 수도 있다. 커티스 락사와 관련된 또 다른 증후군은 Lenz-Majewski 증후군으로, PTDSS1 유전자의 돌연변이에 기인한다.[citation needed]

이와는 대조적으로, 후천적인 커티스 락사는 종종 두드러기, 약물(페니실린 등) 또는 신엽종과 같은 촉발 이벤트를 가진다.[15] 후천된 커티스 락사는 면역글로불린의 피부 침전물을 포함할 수 있고 자가면역 질환과 함께 발생할 수 있기 때문에 면역학적으로 매개될 수도 있다.[5] 후천된 커티스 락사는 풍부한 중성미자뿐만 아니라 세밀한 면역글로불린A 퇴적물과 연관되어 왔다.[5] 그 원인에 대한 가설 중 하나는 중성미자와 대식세포에서 과도한 엘라스타아제 방출이다.[15] 또한 엘라스틴(ELN)과 피불린-5(FBLN5) 유전자의 돌연변이가 획득한 커티스 락사에서 탄성섬유의 민감성을 염증성 저하로 증가시킬 수 있다는 점도 고려되었다.[15]

후천적인 커티스 락사는 류마티스 관절염,[16] 전신 루푸스 홍반,[17] 셀리악병,[5] 단핵감염 등 여러 질환과 연계하여 관찰되었다.[18] 두드러기 이후 소염 반응으로도 나타날 수 있다.[19] 요독성 피부 섬유화합물은 후천적 커티스 락사를 가진 환자의 엘라스타아제 활성도가 2배에서 3배 증가하는 것으로 나타났다.[20]

진단

치료

2019년 현재 큐티스 락사에 대한 치료는 없다. 증상을 완화하고 이후의 상태를 파악하기 위한 절차를 권고하는 경우가 많다. 그 병의 진행을 막을 수 있는 약리 작용제는 아직 없다.[15] 그러나, 성형수술은 잠재적으로 선택사항이다. 왜냐하면 일반적으로 cutis laxa는 혈관 파괴한도를 포함하지 않기 때문이다.[15]

참고 항목

참조

  1. ^ Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ James WD, Elston DM, Berger TG, Andrews GC (1969). 'Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology' (10th ed.). Saunders. p. 515. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ Millington P (2009). Skin. Cambridge University Press. p. 100. ISBN 978-0-521-10681-8.
  4. ^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA, et al. (2016-02-13). "Acquired Localized Cutis Laxa due to Increased Elastin Turnover". Case Reports in Dermatology. 8 (1): 42–51. doi:10.1159/000443696. PMC 4899661. PMID 27293393.
  5. ^ a b c d García-Patos V, Pujol RM, Barnadas MA, Pérez M, Moreno A, Condomines J, et al. (July 1996). "Generalized acquired cutis laxa associated with coeliac disease: evidence of immunoglobulin A deposits on the dermal elastic fibres". The British Journal of Dermatology. 135 (1): 130–4. doi:10.1046/j.1365-2133.1996.d01-950.x. PMID 8776377.
  6. ^ Plopper G (2007). The extracellular matrix and cell adhesion, in Cells (eds Lewin B, Cassimeris L, Lingappa V, Plopper G). Sudbury, MA: Jones and Bartlett. ISBN 978-0-7637-3905-8.
  7. ^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA, et al. (2016-02-13). "Acquired Localized Cutis Laxa due to Increased Elastin Turnover". Case Reports in Dermatology. 8 (1): 42–51. doi:10.1159/000443696. PMC 4899661. PMID 27293393.
  8. ^ Online Mendelian Useting in Man(OMIM): Cutis Laxa, Autosomal Maintency - 123700
  9. ^ 온라인 멘델리언 인 맨드 인 맨드(OMIM): Cutis Laxa, 자동 열성형, 타입 II - 219200
  10. ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): Cutis Laxa, X-Linked - 304150
  11. ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): Cutis Laxa, 자동 열성형, 타입 I - 219100
  12. ^ 온라인 멘델리언 인 남성 상속: 피볼린 5; FBLN5 - 604580
  13. ^ 온라인 멘델리안 인공유산(OMIM): Pyrroline-5-Carboxylate Reducationase 1; PYCR1 - 179035
  14. ^ 온라인 멘델리아 유전체 인 인간: 알데히드 탈수소효소 18가족, 회원 A1; ALDH18A1 - 138250
  15. ^ a b c d e Reddy GP, Mishra B, Upadhyaya DN (2019). "Acquired Localized Cutis Laxa: A Case Report and the Role of Plastic Surgery". Indian Journal of Dermatology. 64 (1): 55–58. doi:10.4103/ijd.IJD_14_18. PMC 6340237. PMID 30745636.
  16. ^ Rongioletti F, Cutolo M, Bondavalli P, Rebora A (January 2002). "Acral localized acquired cutis laxa associated with rheumatoid arthritis". Journal of the American Academy of Dermatology. 46 (1): 128–30. doi:10.1067/mjd.2002.117394. PMID 11756959.
  17. ^ Randle HW, Muller S (June 1983). "Generalized elastolysis associated with systemic lupus erythematosus". Journal of the American Academy of Dermatology. 8 (6): 869–73. doi:10.1016/S0190-9622(83)80019-X. PMID 6345611.
  18. ^ Maruani A, Arbeille B, Machet MC, Barbet C, Laure B, Martin L, Machet L (July 2010). "Ultrastructural demonstration of a relationship between acquired cutis laxa and monoclonal gammopathy". Acta Dermato-Venereologica. 90 (4): 406–8. doi:10.2340/00015555-0887. PMID 20574607.
  19. ^ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA, et al. (2016-02-13). "Acquired Localized Cutis Laxa due to Increased Elastin Turnover". Case Reports in Dermatology. 8 (1): 42–51. doi:10.1159/000443696. PMC 4899661. PMID 27293393.
  20. ^ Bouloc A, Godeau G, Zeller J, Wechsler J, Revuz J, Cosnes A (1999). "Increased fibroblast elastase activity in acquired cutis laxa". Dermatology. 198 (4): 346–50. doi:10.1159/000018146. PMID 10449932. S2CID 23679878.

추가 읽기

외부 링크