게노데르마토시스

Genodermatosis
게노데르마토시스
기타 이름유전체질
Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia patient 1.png
희귀 유전체 형성증 중 하나인 클라비츠의 히드로틱성 외피 이형성증 환자.
전문피부과, 의학유전학
원인들가족력, 유전자 돌연변이, 염색체 이상

유전체질혈증은 단일 유전자 상속, 다중 유전자 상속, 염색체 상속 등 세 가지 유전적 모드를 가진 유전적 피부질환이다.[1] 유전체질병의 유병률은 6000명당 1명에서 50만명당 1명까지 다양하다.[2] 유전체질증은 피부 큐티클과 결합조직의 질감, 색, 구조에 영향을 미치고, 특정 병변 부위 및 신체의 임상 징후는 종류에 따라 다르다.[3] 유전체의 다양성과 복잡성에도 불구하고, 여전히 사람들이 진단하는 데 도움을 줄 수 있는 몇 가지 일반적인 방법들이 있다.[4] 진단 후, 다른 종류의 유전체 질환은 중재, 간병 중재, 치료를 포함한 다른 수준의 치료를 필요로 한다.[5] 그 중에서도 일부 새롭고 복잡하며 희귀한 타입에 대한 치료 연구는 아직 발전 단계에 있다.[6] 유전체질병의 영향은 신체에서 볼 수 있을 뿐만 아니라 심리적, 가족생활, 경제적 조건, 사회활동 등 환자의 삶의 모든 측면에서도 볼 수 있다.[5][7] 따라서, 환자들은 이러한 분야에서 치료, 지원, 도움이 필요하다.[5]

유전 모드

유전체파괴는 단일 유전자 상속, 다중 유전자 상속, 염색체 상속의 세 가지 모드로 유전된다.[1]

단일유전자(원생성)

단일 유전체 유전체 유전체란 하나의 유전적 이상에 의해 발생하는 피부병을 유전하는 것을 말하며, 단일 유전체 유전체는 주로 네 종류로 나뉜다.[2]

자가 지배적 상속

첫 번째 종류는 자가 우성 상속인데, 이런 종류의 상속에서 환자들은 어떤 성별도 될 수 있고 그들의 유전체질증은 종종 부모 중 한 명에게서 물려받는다.[2] 이러한 모드로 유전될 수 있는 피부질환의 예로는 에피더몰리시스불로사 심플렉스(EBS), 급성 간헐성 포르피린, 화이트 스펀지 네부스, 어혈증, 에피더몰리성 팜플란타 케라토데르마, 유전적 양성 내피세포이식증 등이 있다.[1][2][8][9]

자동 열성 상속

두 번째 종류는 자가 열성 유전인데, 이런 종류의 유전에서 환자들은 어떤 성도 될 수 있고, 이 유전으로 이어지는 경향이 있다.[2] 이런 방식으로 유전될 수 있는 피부질환의 경우 에피더몰리시스불로사, 제로더마 색소, 삼행성염 장염, 어혈증 등이 있다.[1][2]

X연계 지배상속

세 번째 종류는 X와 연결된 지배적 유산인데, 이런 종류의 유산에서는 환자가 어떤 성관계라도 될 수 있다.[2] 남성 환자는 아들에게 병을 물려줄 수 있고, 여성 환자가 딸이나 아들에게 병을 물려줄 가능성은 거의 같다.[2] 이런 방식으로 유전될 수 있는 피부질환의 경우 요실금 색소, 초점피질 히포플라시아 등이 있다.[1][8]

X연계열상속

마지막 종류는 X연계 열성유전인데, 이런 종류의 유산에서는 환자가 어떤 성(性)도 될 수 있고 남성 유병률이 여성 유병률보다 높다.[2] 남성 환자들은 그 병을 아들에게 물려줄 수 없다.[2] 이런 방식으로 유전될 수 있는 피부질환의 경우 파브리병, 무히드성 외피성 이형성증, 이형성 착색증 등이 있다.[1][2]

다중유전자(폴리겐)

다발성 유전체 유전체 유전체(dultiple gene assistance of genodermatosis)는 다발성 유전적 이상에 의해 발생하는 피부병을 유전하는 것을 말한다.[2] 이 모드에서 유전될 수 있는 피부질환의 경우는 비틸리고, 건선, 펨피구스속염, 전신 루푸스 에리테마토시스 등이 있다.[2][8]

염색체

염색체 유전체 유전체(genodermatosis)는 염색체 이상으로 인한 피부병을 유전하는 것을 말한다.

같은 질병은 다른 방식으로 유전될 수 있다. 예를 들어 표피분해불소사는 자가 우성 모드나 자가 열성형 모드에서 유전될 수 있다.

종류들

이크티오시스
할레퀸어치증
표피몰리시스불로사 심플렉스

유전자변형증은 많은 종류가 있는데, 그 중 다수는 희귀하다.

공통유형

이크티오시스

어혈증은 주로 흔한 유전체질인 어혈성 빈혈증을 말하며, 이 병에 걸린 사람들은 비린내가 나고 건조한 피부를 가지고 있는데, 이것은 보통 유아기에 나타나며 성인기에 사라질 수도 있다.[10] 어류전염의 유행이 높아서 250명당 거의 1명에 영향을 미친다.[11] 또한 표피성 고엽증, 할레퀸 어혈증 등과 같은 희귀한 유형의 어혈증도 있다.[8]

희귀종류

미슐랭 타이어 베이비 증후군

미슐랭 타이어 베이비 증후군은 태어날 때 발생하는 희귀 유전체 질환으로 환자의 피부는 미슐랭 타이어 마스코트 이미지처럼 대칭적으로 겹겹이 쌓여 있어 이 질병이 이름을 날린 것이다.[12]

에피더몰리시스불로사

에피더몰리시스불로사는 희귀한 형태의 유전체질병인데, 이 병에 걸린 사람들은 피부에 물집이 생겼고 이 병은 평생 완치되지 않는다.[13] 경피성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화성 경화증 등 4가지로 주로 세분된다.[13] 거의 50,000명 중 1명이 인식완화불로사를 가지고 있다.[14]

파치요니치아성향

근위축성 에피다분해 불로사
후두혈성과다혈증
히드로틱성 외피 이형성증

Pachyonychia compositita는 희귀한 유전체질증의 일종으로, 그 임상적 발현상은 손톱이나 발톱의 비정상적인 확대, 과도한 또는 나쁜 팜플로판타 각질화, 팔마나 식초에서 과도한 땀 흘림이다.[15] 전 세계 5000명에서 1만 명 사이의 사람들이 파치요니치아를 앓고 있다.[16]

경구개화 팜플란타 케라토데르마

후각성 야자낭균은 태어날 때 자주 나타나며 완치가 거의 불가능하다.[9] 이 질환의 임상 징후로는 과도한 야자낭각 각질화, 가장자리 주변이 노란색으로 변하거나 비정상적으로 과도한 땀과 임상 징후가 인체에 대칭적인 형태로 나타난다.[9]

유전적 양성 뇌내 이질감소증

유전성 양성 뇌내이질증은 유·유아기에 발생할 수 있는 희귀한 형태의 유전체질병으로 환자의 눈과 입 등에서 증상이 나타나는 경우가 많다.[17] 환자의 눈은 피상 혈관의 팽창과 눈 속의 결막 판의 외관으로 인해 붉게 나타나며, 환자의 입에는 가변 크기, 두껍고 부드러우며 흰색의 판자가 있을 수 있다.[17] 봄은 가려움증, 홍반, 사진 공포증 등과 같은 증상의 급성 증상이다.[17]

후두혈성과다혈증

후두혈성 과부하증은 희귀 유전체 물질로, 옥수수화 타입 3과 황소 선천성 어혈성 홍반 장애라고도 하며, 20만 명에서 30만 명 당 거의 1명에 영향을 미친다.[18] 그들은 또한 임상의 발현이 태어날 때부터 몸 전체에 큰 발진이 생기는 경우가 많으며, 가벼운 상처라도 물집과 벗겨짐을 일으킬 수 있을 정도로 환자의 피부가 민감할 것이라고 말했다. 이 질병의 잠재적인 합병증은 전해질 장애, 패혈증 등을 포함한다.[18]

히드로틱성 외피 이형성증

Hidrotic extodermal displasis는 희귀 유전체질증상으로 Claridic extodermatos증후군이라고도 알려져 있다. 환자의 손톱은 너무 두껍거나, 너무 부서지기 쉬우며, 너무 구부러지거나, 색깔이 다를 수 있으며, 머리카락도 얼룩덜룩하고, 희박하고, 다른 이상 징후가 보인다.[19] 이러한 증상은 환자가 유아일 때 종종 시작된다.[19]

진단 방법

유전자변형증은 드물고 다양한 경우가 많지만 진단방법은 어느 정도 공통점이 있는데, 희귀 유전자변형증의 진단은 기본적으로 6단계 1로 나뉜다. 각각의 유전체는 다른 임상 징후를 가지고 있다. 사람들은 그들이 아픈지 아닌지를 판단하기 위해 피부의 특별한 특징과 변화를 관찰할 수 있다. 연령대별로 특징이 다르므로 연령대별 피부의 특색을 관찰하고 기록해야 한다. 2 유전성 질환은 유전 질환으로, 세밀하고 완전한 가족사에 대해 가능한 한 많이 아는 것이 검사와 진단에 도움이 된다. 3 사람들은 피부 외에 다른 장기의 특별한 특징과 징후를 관찰하기 위해 상세한 신체 검사를 할 수 있다. 그것은 질병의 범위를 좁히고 확정적인 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있다; 4. 사람들은 더 많은 결과를 얻기 위해 피부 생체실험과 같은 첨단기술과 정밀한 과학적 도구들을 사용하여 실험실 테스트를 수행할 수 있다; 5. 서로 다른 유전자와 그들의 임상적 발현이 같은 유전자의 이상에 의해 야기될 수 있으며, 다른 유전자의 이상도 같은 임상 발현으로 이어질 수 있다. 최종 진단을 받거나 복잡하고 구체적인 유형의 유전체파괴를 식별하기 위해서는 유전자형-유형 상관관계의 주의가 필요하다; 6. 위의 다섯 가지 단계가 유전자변형증이 의심되어 진단 결과를 얻는 데 도움이 되지 않는다면 진단기록과 임상진술 등 모든 정보를 다른 단계에서 보관하고, 신체의 변화를 계속 기록하면서 긍정적인 태도로 기다리면 앞으로의 의학이 줄 수 있다. 해답[4]

치료

유전체질병 치료는 환자의 피부관리와 통증 감소, 합병증 예방뿐 아니라 환자와 가족에 대한 정신적 지원이 필요하다.[5]

예방 및 관리

다른 종류의 유전체 물질은 다른 종류의 예방과 관리를 필요로 한다.

이크티오시스

어혈증에 대한 근본적인 치료법은 없지만, 어떤 주의는 증상을 완화시킬 수 있다.[10] 피부가 두꺼워지고 수분이 많은 피부를 예방하기 위해 알파 하이드록시산이 함유된 크림을 바르면 되고, 이후 감염 시 항생제 치료도 가능하다.[10]

에피더몰리시스불로사

에피더몰리시스불로사의 경우 일상의 관리가 중요하다. 상처를 치료할 때는 청결하게 유지하고 마찰을 줄여야 하며, 사용하는 붕대와 드레싱은 끈적거리지 않고 부드러워야 하며, 환자는 상처를 손상시키지 않도록 헐렁한 옷을 입어야 한다.[13][14]

후두혈성과다혈증

후두혈성 고엽증의 치료는 주로 증상을 조절하고 완화하는 것으로, 좋은 간호로 전해질 장애나 패혈증과 같은 합병증의 발생을 줄일 수 있다.[18] 피부의 외관과 느낌을 개선하기 위해 알파 하이드록시산, 글리세롤, 요소 등이 함유된 크림을 바르고, 필요한 경우 항생제를 사용해 2차 감염을 억제할 수 있다.[18]

파치요니치아성향

파치요니치아를 위한 근본적인 치료법은 없지만, 어떤 주의는 증상을 완화시킬 수 있다.[16] 환자들은 두꺼워진 손톱을 다듬고 다듬을 수 있으며, 일부는 레티노이드로 증상을 완화시킬 수 있지만 통증을 증가시킬 수 있다.[16]

신경섬유화증 타입 I

셀루메티닙과 트램메티닙은 신경섬유화증 타입 1을 가진 사람들의 종양 성장을 감소시키고 제어하는 것으로 나타나 악성 병변의 가능성을 감소시켰다.[20]

치료법

유전자변형에서 이용할 수 있는 몇 가지 새롭고 발전적인 유전자 치료법이 있다.[20]

X연계 저자극성 외피이형성증후군의 경우 이 질환으로 진단된 태아기를 모태에서 치료할 수 있다. 유아 성장의 중요한 기간 동안 자궁에 조절 단백질을 제공하는 것은 아기의 땀샘의 발달을 교정하는 데 도움이 될 수 있다.[20]

우스테키눔랩은 선천성 어혈증, 건선, 인터루킨-36 수용체 길항제(DITRA) 결핍 등 다양한 유전체 질환에 사용할 수 있는 생물학적 치료법이다.[20]

새로운 국소적 방법은 희귀 유전 지질대사 질환의 피부 이상을 치료할 수 있다.[21] 이 방법은 로바스타틴을 국소적으로 도포하여 비정상적인 메발로네이트를 방해하여 독성 대사 매개체의 생산과 응집이 가능한 한 억제될 수 있고 콜레스테롤의 국소 도포에 의해 피부의 지질 부족을 대신할 수 있다.[20][21] 유럽피부과학회와 성병학회 연례회의에서도 비슷한 치료법이 다른 유전체질병에도 개발될 수 있다는 발상이 지적됐다.[21]

에피더몰리시스불로사의 경우 크리스퍼(CRISPR)라는 방법을 이용해 유전자 분석과 변형, 치환으로 이 질환을 치료할 수 있지만 유전자 편집에 크게 동의해 윤리적으로 논란이 되고 있다.[20]

일부 희귀질환에 대한 치료법은 여전히 연구되고 있다. 유전체질병 치료는 기술의 갱신이 필요하며, 기술의 발전은 질병의 메커니즘에 대한 지속적인 이해에 달려 있다. 유전체질병 치료에 대한 연구는 긍정적인 발전 단계에 있다.[20]

영향들

유전자변형증은 여러 가지 면에서 환자에게 영향을 미친다. 게노데르마토스는 피부질환의 일종으로 피부의 큐티클과 결합조직의 질감, 색깔, 구조에 영향을 미치며 일부는 다른 장기에 이상을 일으킬 수 있다.[3] 사회적 측면에서는 유전인자로 인해 환자의 피부와 외모가 일반인과 다르고 일부 활동에 한계가 있기 때문에 친구를 사귀고 짝을 찾고 학교에 가고 직장에 들어가는 과정에서 다소 장애에 부딪친다.[5] [7] 세속적인 편견뿐만 아니라 다른 사람들과 의사소통하는 데 어려움이 그들의 정신 건강에 영향을 미칠 수도 있다. 환자들은 또한 가족생활의 측면에서 유전체질병의 영향을 받는다.[5][7] 특정 유전체의 행동장애와 치료로 인해 가족들은 환자를 돌보는 데 더 많은 시간을 보내야 하고, 환자는 질병으로 인해 아이를 출산하는 것에 대해 더 많은 걱정과 고려를 가질 수 있다. 경제 측면에서 유전체질병 치료는 간단하고 짧은 과정이 아니며, 이로 인해 추가적인 가족 비용이 발생하고 환자와 가족에 대한 경제적 압박이 가중될 것이다.[7]

참고 항목

참조

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외부 링크