데고스병

Degos disease
데고스병
기타 이름쾰메이어데고스병
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데고스병 환자의 피부병변
전문심장학, 피부과

드고스병은 쾰메이어-데고스병 또는 악성심혈성 파풀루증으로도 알려져 있으며 동맥과 정맥의 막힘으로 인해 발생하는 극히 드문 질환이다. 이런 상태를 가진 사람들은 교황을 발달시킬 것이다. 이 질환을 진단받은 사람도 내장기관의 손상으로 합병증이 생길 수 있다. 정확한 기저 메커니즘은 아직 알려져 있지 않으며, 효과적인 치료법이 여전히 개발되고 있다.[1] 현재 세계적으로 알려진 살아있는 환자는 50명 미만이며 의학 문헌에는 200명 미만이다. 하지만, 많은 사람들이 희귀한 질병 때문에 진단을 받지 못할 수도 있다.[2][3] 대부분의 사람들은 20-50세 사이에 증상이 나타나지만, 이 연령대를 벗어난 사례도 보고되었다.[1]

증상 및 징후

드고스병의 특징적인 증상은 교황의 발달이다. 초기에는 개인이 피부병변이나 발진이 있을 수 있지만 뚜렷한 요철, 즉 유두의 발달을 진행하게 된다.[4] 교황은 원형이며, 백자 중심과 붉은 테두리를 가지고 있다. 교황이 노령화되면서 백색 중심부가 살갗을 파고 국경만이 계속 높아지게 된다. 일반적으로, 교황은 폭이 0.5cm에서 1cm이다. 유두는 몸통과 상지에 나타나며, 개인의 손바닥, 발바닥, 두피, 얼굴에는 발견되지 않는다.[1]

증상은 개인이 그 질병의 양성 변종인지 악성 변종인지에 따라 다양하다. 양성 형태와 악성 형태 모두 특징적인 유두의 발달이 있다. 양성인 형태를 가진 사람들은 몇 년부터 평생 동안 어디든 지속되는 전형적인 교황을 갖게 될 것이다. 양성에서는 내장이 영향을 받지 않는다. 개인이 악성 형태를 갖게 되면 교황이 존재할 뿐만 아니라 내장이 개입된다는 뜻이다. 대부분의 악성 질환은 소장의 병변, 복통, 설사, 장 천공 등으로 이어지는 위장관의 문제를 수반한다. 중추신경계가 관여하면 두통, 현기증, 발작, 두개골신경의 마비, 허약, 뇌졸중, 동맥 막힘(뇌경색, 뇌출혈)으로 인한 뇌의 작은 부위 손상 등의 증상이 나타날 수 있다. 일반적으로 영향을 받는 추가 장기에는 심장, 폐, 신장이 포함된다. 이들 장기에 손상을 입혀 발병할 수 있는 증상은 이중 시력(직경), 눈의 렌즈 흐림, 시신경 부기(파필레마), 부분 시력 상실, 호흡곤란, 간질, 심막의 두꺼워짐 등이 있다.[3][4]

양성인 사람은 갑자기 악성 형태의 증상이 나타날 수 있다.[1] 증상은 몇 주부터 몇 년까지 어디에서나 지속될 수 있다. 증상의 시작은 일반적으로 20-50세 사이에 나타나기 시작한다.[5] 신생아에게서 이러한 상태가 나타난 몇 가지 사례도 설명되어 왔다.[6]

원인들

이 질환의 특징인 유두종은 경색, 즉 소중간 동맥과 정맥의 막힘으로 인해 발병한다. 이 병의 근본적인 원인은 밝혀지지 않았다.[1] 확인되지 않았지만 1급 친인척 사이에 상속 증세를 보인 사례도 있다. 그 질병은 가족간의 유전적 패턴을 가지고 있다는 것이 제안되었다; 그것은 자가우월성 질환으로 생각된다. 대부분의 가족 유산의 경우, 그 질병의 양성 변종이 존재해왔다.[4][7][8]

이러한 상태 예방 전략에 대한 병리주의의 지식이 부족하기 때문에, 알려져 있지 않다. 그러나 증상이 악화되는 것을 막기 위해서는 의사가 일관된 평가를 해야 한다.[1]

메커니즘

이 병은 약 70년 전부터 알려져 있지만, 그 밑바탕에 깔려 있는 병리주의는 아직 알려져 있지 않다.[1] 디고스 질환의 근본적인 메커니즘에 관한 몇 가지 가설들이 개발되었다. 한 이론은 혈관의 염증이 그 상태를 촉발시킬 수도 있다는 것을 암시한다. 또 다른 이론은 드고스병과 결부되어 있다. 혈전증의 발현과 그에 따른 혈류 감소는 이 상태에서 흔히 볼 수 있다. 몸 전체의 혈류량이 감소하면 내피세포가 손상될 수 있으며 아마도 특징적인 교황이 형성될 수 있다. 또 다른 가설은 혈관 내피가 비정상적으로 부풀어 오르고 증식하면 장내 및 중추신경계 혈전증을 유발할 수 있으며, 궁극적으로는 드고스병과 관련된 증상의 발달을 가져올 수 있다는 것이다. 전반적으로, 드고스병을 앓고 있는 사람들은 동맥과 정맥에 비정상적인 막힘을 가지고 있지만, 이러한 막힘의 원인은 알려져 있지 않다.[1]

진단

임상 평가와 특징 확인을 통해 피부과 의사가 디고스 질환을 진단할 수 있다.[4] 교황은 흰색 중심을 가지고 있으며 붉은 고리에 접해 있다. 병변이 나타나기 시작한 후, 드고스병에 대한 진단은 조직학적 발견에 의해 뒷받침될 수 있다. 대부분의 경우 깊은 코륨에 쐐기 모양의 결합조직 괴사가 나타날 것이다. 이 모양은 작은 동맥의 막힘/폐색 때문이다.[1]

개인은 교황만 있으면 양성 판정을 받을 수 있다. 그러나 폐, 장 및/또는 중추신경계와 같은 다른 장기가 관여하는 경우 개인은 악성 형태로 진단될 수 있다. 이 질환의 악성 또는 체계적 형태는 몇 년 동안 교황이 존재한 후에도 갑자기 발병할 수 있다. 이러한 질병의 악성 변종으로의 전환을 신속하게 진단하기 위해서는 개인이 일관된 사후 평가를 하는 것이 중요하다. 이러한 평가에서는 어떤 장기에 관여하는 것으로 의심되는지에 따라 피부 검사, 뇌 자기공명 단층촬영, 대장내시경 검사, 흉부 X선 검사 및/또는 복부 초음파 검사 등의 절차와 검사를 실시할 수 있다.[1]

치료

악성 근위축성 유두증의 기저 메커니즘을 둘러싼 지식이 부족해 효과적인 치료법이 개발되지 않았다.[1] 이 질환에 대한 치료는 증상이 있다.[4] 그러나 여러 가지 치료 방법을 시험해 보았으며, 그 상태에 관한 더 많은 정보가 발견됨에 따라 여전히 개발되고 있다. 섬유소독성 및 면역억제적 치료요법을 검사한 결과 치료방법으로 대부분 성공하지 못한 것으로 나타났다.[1][8]

드고스 병과 병세를 치료한 후, 의사들은 최근 에쿨리주맙과 트레프로스티닐을 사용함으로써 증상의 개선을 발견했다.[9][10] 피부과 전문의 신시아 마그로가 발견한 에쿨리주맙에 대한 반응은 종종 즉각적이고 드라마틱하지만, 지속시간이 제한적이고 비용이 많이 들기 때문에 14일마다 한 번씩 주입해야 한다.[9] Treprostinil 사용으로 위장 및 중추신경계 소견이 제거되고 피하지방 병변이 제거되는 것으로 보고되었으나 보고는 제한적이다. Treprostinil은 혈관신생을 허용하면서 순환하는 내피세포의 개체수를 증가시킬 수 있기 때문에 다른 혈관신생제보다 더 효과적일 수 있다.[1]

최근 연구

46세의 남성 환자는 이 병의 악성, 전신적 형태를 진단받았고 심각한 병을 앓고 있었다. 피부과 전문의 신시아 마그로 MD는 피부 조직검사에서 관련 혈관에 C5b-9 콤플렉스가 있는지 확인했다. 그녀는 이 환자의 혈전성 미량항진증의 치료를 위해 알렉시온제약이 개발하고 식품의약품안전청의 승인을 받은 인간화된 단핵항체 약물인 에쿨리주맙을 파록시스말 야행성혈모글로비누리아 치료에 사용할 것을 제안했다. 그 환자는 상태가 극적으로 호전되었다.[9] 알바니 의과대학의 리 샤피로 MD와 아이샤 톨레도-가르시아 MD는 성인 환자로부터 성공했다는 사실을 알게 되었고, 에쿨리주맙으로 소아 드고스 환자를 성공적으로 치료한 최초의 의사가 되었다.[10]

샤피로 박사는 후에 전신 루푸스, 전신 경화증, 폐고혈압으로 트레프로스티닐 치료를 받은 드고스병 등과 관련된 겹침증후군을 앓고 있는 성인 환자의 데고스 피부병변의 분해능을 관찰했다. 그의 소아 데고스 환자는 에쿨리주맙으로 치료했음에도 불구하고 상당한 합병증을 일으키고 있었기 때문에 샤피로 박사 일행은 트레프로스티닐로 데고스 환자를 치료한 최초의 환자가 되었다.[10] 이때까지 전신 드고스병에서 알려진 장기 생존자들은 모두 에쿨리주맙과 트레프로스티닐의 조합으로 치료를 받고 있다.[9][10]

역사

1941년, 이 병은 콜마이어에 의해 처음 설명되었다. 그러나 이 병이 로버트 드고스에 의해 새로운 임상 실체로 인정된 것은 1942년이 되어서였다. 처음에 이 질환은 드고스병 또는 콜메이어데고스병이라고 불렸다. 하지만, 드고스 자신은 그 후 악성 폐렴으로 번역된 "파풀로스 아트로피안테 말랭이"라는 이름을 제안했다.[11]

참조

메모들

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m Theodoridis, Athanasios; Makrantonaki, Evgenia; Zouboulis, Christos C. (2013-01-14). "Malignant atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease) - A review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 8: 10. doi:10.1186/1750-1172-8-10. ISSN 1750-1172. PMC 3566938. PMID 23316694.
  2. ^ "Degos Disease: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 2017-02-07. {{cite journal}}: Cite 저널은 필요로 한다. journal= (도움말)
  3. ^ a b De Breucker S, Vandergheynst F, Decaux G (2008). "Inefficacy of intravenous immunoglobulins and infliximab in Degos' disease". Acta Clin Belg. 63 (2): 99–102. doi:10.1179/acb.2008.63.2.007. PMID 18575050. S2CID 34148667.
  4. ^ a b c d e "Degos Disease - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2017-12-13.
  5. ^ Snow, J. L.; Muller, S. A. (June 1995). "Degos syndrome: malignant atrophic papulosis". Seminars in Dermatology. 14 (2): 99–105. doi:10.1016/S1085-5629(05)80004-5. ISSN 0278-145X. PMID 7640203.
  6. ^ Torrelo, A.; Sevilla, J.; Mediero, I.g.; Candelas, D.; Zambrano, A. (2002-05-01). "Malignant atrophic papulosis in an infant". British Journal of Dermatology. 146 (5): 916–918. doi:10.1046/j.1365-2133.2002.04677.x. ISSN 1365-2133. PMID 12000397.
  7. ^ Katz, Sara K.; Mudd, Leslie J.; Roenigk, Henry H. (1997). "Malignant atrophic papulosis (Degos' disease) involving three generations of a family". Journal of the American Academy of Dermatology. 37 (3): 480–484. doi:10.1016/s0190-9622(97)70151-8. PMID 9308565.
  8. ^ a b Powell; Bordea; Wojnarowska; Farrell; Morris (1999-09-01). "Benign familial Degos disease worsening during immunosuppression". British Journal of Dermatology. 141 (3): 524–527. doi:10.1046/j.1365-2133.1999.03050.x. ISSN 1365-2133. PMID 10583060.
  9. ^ a b c d Magro, CM; Poe, JC; Kim, C; Shapiro, L; Nuovo, G; Crow, MK; Crow, YJ (2011). "Degos disease: A C5b-9/interferon-α-mediated endotheliopathy syndrome". Am J Clin Pathol. 135 (4): 599–610. doi:10.1309/ajcp66qimfarlzki. PMID 21411783.
  10. ^ a b c d Shapiro, LS; Toledo-Garcia, AE; Farrell, JS (April 4, 2013). "Effective treatment of malignant atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease) with treprostinil--early experience". Orphanet J Rare Dis. 8: 52. doi:10.1186/1750-1172-8-52. PMC 3636001. PMID 23557362.
  11. ^ Degos R.; Delort J.; Tricot R. (1942). "Dermatite papulosquameuse atrophiante". Bulletin de la Société Française de Dermatologie et de Syphiligraphie et de Ses Filiales. 49: 148–150.

추가 읽기

외부 링크