부처-치아리 증후군

Budd–Chiari syndrome
부처-치아리 증후군
암에 이차적인 부처-치아리 증후군; 하대정맥에 혈전이 생기고 간에서 전이가 관찰됩니다.
전문간학
합병증간부전
치료항응고제 약물, 간내 이식 시스템 션트, 간 이식
이름은 다음과 같습니다.

부처-치아리 증후군은 성인 백만 명 중 한 명에게 영향을 미치는 매우 드문 질환입니다.[1][2] 질환은 간을 배출하는 간정맥(보통 혈전으로 인해 발생함)이 폐색되어 발생합니다. 증상은 비특이적이고 매우 다양하지만 복통, 복수, 간 종대의 고전적인 삼제를 나타낼 수 있습니다. 주로 젊은 성인에서 많이 나타나며, 중위 연령은 35세에서 40세 사이로 진단되며, 남성과 여성에서 비슷한 발병률을 보입니다.[2] 이 증후군은 전격성, 급성, 만성 또는 무증상일 수 있습니다. 아급성 프레젠테이션이 가장 일반적인 형태입니다.

징후 및 증상

급성 증후군은 빠르게 진행하는 심한 상복부 통증, 피부와 눈의 흰색의 황색 변색, 의 비대, 비장의 비대, 복강 내의 체액 축적, 간 효소의 상승, 그리고 결국 뇌병증을 나타냅니다. 전격성 증후군은 뇌병증과 복수를 초기에 나타냅니다. 간세포 사멸심각한 젖산증도 나타날 수 있습니다. 미상엽의 종대가 자주 나타납니다. 대부분의 환자들은 더 느린 형태의 부처-치아리 증후군을 가지고 있습니다. 고통이 없을 수 있습니다. 폐색 주변에 정맥 담보물의 시스템이 형성될 수 있으며, 이는 영상에서 "거미줄"로 볼 수 있습니다. 환자는 간경변증으로 진행하여 간부전의 징후를 보일 수 있습니다.[3]

원인들

부처님-치아리 증후군의 원인은 환자의 80% 이상에서 찾을 수 있습니다.[12] 그러나 20%의 경우에는 근본적인 원인이 발견되지 않습니다. 이러한 경우는 특발성 부처-치아리 증후군으로 알려져 있습니다.[2] 약 75%의 경우 근본적인 과응고성 질환이 있으며, 이 중 3분의 1은 2개 이상의 과응고성 질환을 가지고 있습니다.[2]

원발성 부처-치아리 증후군은 간정맥의 혈전으로 인해 발생합니다. 가장 흔한 원인은 골수증식성 질환과 관련된 후천성 과응고성 때문입니다(사례의 40-50%를 차지합니다).[13][2] 부처-치아리 증후군을 유발할 수 있는 다른 후천성 과응고성 질환으로는 항인지질 증후군과 발작성 야행성 혈색소뇨증이 있으며, 부처-치아리 증후군의 경우 각각 10-12%와 7-12%를 차지합니다.[2] 과응고성의 유전적 장애는 간정맥의 혈전증과 부처-치아리 증후군을 유발할 수 있습니다. Factor V Leiden은 사건의 8%를 담당하고 있습니다.[2] 이 질환으로 이어지는 다른 덜 흔한 유전 질환으로는 인자 II 돌연변이(3%), 단백질 C 결핍(5%), 단백질 S 결핍(4%), 항트롬빈 III 결핍(1%)[2][14]이 있습니다. 부처-치아리 증후군은 이러한 과응고성 질환의 징후일 수 있습니다.

1차 변이에 비해 매우 드문 2차 부처-치아리 증후군은 외부 구조(종양이나 다낭성 신장 질환 등)에 의한 간정맥의 압박에 의한 것입니다.[15]

부처-치아리 증후군은 결핵, 선천성 정맥 물집, 때때로 하대정맥 협착에서도 관찰됩니다.

중요한 비유전적 위험 요소는 에스트로겐 함유 형태의 호르몬 피임법의 사용이며, 이는 버드-치아리 증후군 사례의 22%에 관련이 있습니다.[2] 다른 덜 일반적인 위험 요소에는 아스페르길루스증, 베체트병, 결합 조직 질환, 비만세포증, 염증성 질환 HIV 감염, 유육종증 또는 골수종과 같은 전신 질환이 포함됩니다.[2] 다카르바진, 임신, 외상 또는 최근 복부 수술과 같은 약물이 다른 원인입니다.[16]

발작성 야행성 혈색소뇨증(PNH)을 가진 사람들은 다른 형태의 혈소판 증가증에 비해 특히 부처-치아리 증후군의 위험이 높은 것으로 보입니다. 최대 39%에서 정맥 혈전이 [17]발생하고 12%에서 부처-치아리가 발생할 수 있습니다.[18]

병태생리학

복막 후벽, 복막 제거 후 신장, 비강 캡슐 및 훌륭한 혈관을 보여줍니다. (중앙 상단에 간정맥 레이블이 지정됨)

간의 정맥 혈관 구조가 막히는 것을 Budd-Chiari 증후군이라고 하는데, 정맥에서 우심방까지입니다. 이렇게 되면 혈류가 정체되면서 간문맥과 간동맥 압력이 증가하게 됩니다. 증가된 문맥압은 복부에 복수가 형성되고 대체 정맥을 통해 식도, 위 및 직장 정맥류로 이어지는 측부 정맥류와 함께 혈관액의 여과를 증가시킵니다. 폐색은 허혈로 인한 구심성 괴사와 말초 소엽 지방 변화도 유발합니다. 이 상태가 만성적으로 지속되면 육두구 간이라고 하는 것이 발생합니다. 신장 장애는 신체가 "언더필" 상태를 감지하고 그에 따른 레닌-안지오텐신 경로의 활성화 및 과도한 나트륨 보유로 인해 발생할 수 있습니다.[15]

진단.

Budd Chiari 증후군은 간 효소 상승을 나타낼 수 있습니다; alanine aminotransferase (ALT)와 aspartate aminotransferase (AST)는 종종 급성기에 상승되었다가 만성 간 질환이 발생함에 따라 시간이 지남에 따라 감소됩니다.[2] 간 기능 장애는 INR 상승, 알부민 수치 감소, 빌리루빈 수치 상승과 같은 실험실을 통해 간접적으로 측정할 수 있습니다.[2]

부처-치아리 증후군은 복부 초음파 검사와 역행성 혈관 조영술을 이용하여 가장 흔하게 진단됩니다. 초음파 검사에서 간정맥의 소실, 혈전이나 협착, 거미줄 혈관, 큰 측부 혈관, 또는 정상 정맥을 대체하는 고에코성 코드가 관찰될 수 있습니다. 컴퓨터 단층 촬영(CT) 또는 자기 공명 영상(MRI)이 사용되는 경우도 있지만 이러한 방법은 일반적으로 그다지 민감하지 않습니다. 간 생검은 비특이적이지만 때때로 갈락토스혈증 또는 레이 증후군과 같은 간비대 및 복수의 다른 원인을 구별하기 위해 필요합니다. JAK2 V617F 돌연변이에 대한 평가가 권장됩니다.[citation needed]

치료

과응고성의 이차적인 원인, 즉 부처님-치아리 증후군으로 이어지는 일차적인 과응고성 질환을 확인하고 치료하는 것이 필수적입니다.[2] 과응고성의 2차적인 원인과 관련하여, 부처-치아리 증후군의 40-50%는 골수증식성 질환에 기인하며, 이러한 질환들은 각각의 고유한 치료법이 있습니다.[2] 베타 차단제는 식도 정맥류 출혈에 대한 예방을 위해 사용되며 복수가 있는 사람의 체액 과부하의 경우 필요에 따라 이뇨제를 사용할 수 있습니다.[2] 과응고의 원인이 발견되지 않더라도 부처님-치아리 증후군 환자 모두에게 항응고가 필요합니다.[2] 와파린이 선호되고 가장 잘 연구된 항응고제이지만 직접 인자 Xa 억제제를 사용할 수도 있습니다.[2]

많은 환자들이 추가적인 개입을 필요로 할 것입니다. 일부 형태의 부처-치아리는 폐색 또는 간 자체 주변의 혈류를 전환하기 위해 외과적 션트(예: 좌골 션트)로 치료될 수 있습니다. 션트는 진단 후 조기에 배치해야 최상의 결과를 얻을 수 있습니다.[19] TIPS(transjugular interhepat portosystemic shunt)는 간 및 문맥 혈류를 하대정맥으로 전환하여 덜 침습적이고 간내 유출 폐쇄를 극복하기 때문에 션트 수술을 대체했습니다. TIPS는 외과적 션트와 동일한 목표를 달성하지만 시술 관련 사망률이 낮아 인기가 증가한 요인입니다. 복수를 치료하고 정맥류 출혈을 더 이상 예방하는 데 매우 효과적입니다.[20] TIPS 시술은 5년 무이식 생존율이 78%로 좋은 결과를 보였습니다.[2] 간정맥이 모두 차단되면 DIP(direct inter-hepatic portocaval shunt)라고 불리는 절차인 하대정맥의 간내 부분을 통해 간정맥에 접근할 수 있습니다.

하대정맥 또는 문맥의 분절성 폐색은 풍선을 안내선을 통해 정맥 폐색 부위로 통과시킨 후 팽창시켜 폐색을 여는 경피적 관강혈관성형술로 치료할 수 있고, 이어서 스텐트를 배치할 수 있습니다(즉시 스텐트를 배치하거나 (필요한 경우 나중에 스텐트를 배치할 때) 지연).[21][2] Urokinase조직 플라스미노겐 활성화제를 폐색정맥에 직접 주입한 혈전용해에 대한 제한된 연구는 Budd-Chiari 증후군을 치료하는 데 중간 정도의 성공을 보여주었지만 일상적으로 시도되지는 않았습니다.[citation needed]

간 이식은 부처님-치아리에게 효과적인 치료법입니다. 일반적으로 전격성 간부전, 션트 실패 또는 기대수명이 1년으로 줄어드는 간경변 진행 환자에게 예약됩니다.[22] 간 이식 후 부처-치아리 증후군의 생존율은 1년, 5년, 10년 후 각각 76%, 71%, 68%입니다.[2] 간이식 후에도 항응고 치료를 지속하는 것이 좋으며, 특히 과응고의 2차 또는 1차 원인이 여전히 존재하는 경우에는 간이식 후 혈전 여부를 모니터링하는 것이 좋습니다.[2]

Budd Chiari 증후군 환자에서 임신은 금기 사항이 아니며, 발생할 경우, 와파린은 기형 유발성(출생결손과 연관됨)이므로 저분자량 헤파린을 선호하는 약제로 항응고제를 지속해야 합니다.[2] 임신 중인 부처님 키아리 증후군은 유산미숙아의 위험 증가와 관련이 있습니다.[2] 식도 정맥류에 대한 스크리닝은 임신 2기, 특히 베타 차단제 예방이 아닌 경우에 권장됩니다. 부처치아리증후군 임신환자 모두에게 심폐고혈압 검진도 권장합니다.[2]

예후

여러 연구에서 부처-치아리 증후군 환자의 생존을 예측하려고 시도했습니다. 일반적으로 부처님-치아리 환자의 거의 3분의 2는 10년 동안 살아 있습니다. [19] 중요한 음성 예후 지표로는 복수, 뇌병증, Child–Pugh 점수 상승, 프로트롬빈 시간 상승, 다양한 물질(나트륨, 크레아티닌, 알부민빌리루빈)의 혈청 수치 변경 등이 있습니다. 생존은 또한 부처-치아리 증후군의 근본적인 원인에 크게 의존합니다. 예를 들어 기저 골수증식 장애가 있는 환자는 부처-치아리 증후군과는 무관하게 급성 백혈병으로 진행될 수 있습니다.[23]

에포니움

이것의 이름은 [24][25]영국의 의사인 조지 버드와 오스트리아의 병리학자인 [26]한스 키아리의 이름을 따서 지어졌습니다.

참고문헌

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외부 링크