선천성 이질혈성 빈혈

Congenital dyserythropoietic anemia
선천성 이질혈성 빈혈
기타 이름CDA[1]
Blausen 0761 RedBloodCells.png
CDA는 적혈구 감소를 유발한다.
전문혈액학 Edit this on Wikidata
증상약점[2]
종류들CDA 유형 I, CDA 유형 II, CDA 유형 III 및 CDA 유형 IV[1]
진단법유전자 검사[3]
치료수혈(또한 어떤 유형에 따라 다름)[4]

선천성 이질성 빈혈(CDA)은 희귀한 혈액 질환으로 탈라세미아와 비슷하다. CDA는 여러 종류의 빈혈 중 하나로, 비효과적인 적혈구(Erythropoiesis)로 특징지어지며, 체내 적혈구(RBC)의 수가 감소하고 혈액 내 헤모글로빈의 양이 정상보다 적어서 발생한다.[2] CDA는 양쪽 부모에 의해 열성적으로 또는 지배적으로 전송될 수 있다.

15번 염색체(KIF23)

징후 및 증상

선천성 이질혈성 빈혈의 증상과 징후는 다음과 일치한다.[2]

종류들

선천성 이질혈성 빈혈은 CDA Type I, CDA Type II, CDA Type II, CDA Type II, CDA Type IV 등 네 가지 아형을 가지고 있다. CDA형 II(CDA II)는 선천성 이질성 혈관부전증의 가장 빈번한 유형이다.

유형 증상 골수 형태학 오밈 유전자 로커스
제1종
(CDAN1) 		중간에서 심각한 거시적 빈혈(일반적으로 신생아에서 자궁내 성장 지연으로 사용됨)[5] 에리스로이드 전구체는 얇은 염색질교와 함께 불완전하게 분할된 적리스로이드 세포를 가지고 있다.[6] 이아 224120 CDAN1 15Q15년
IB 615631 C15ORF41 15Q14년
타입 II
(CDAN2) 		적당한 빈혈, 비장, 간성 빈혈.[7] 비핵산 및 희귀 다핵산 다색성 적혈구.[6] 224100 SEC23B 20p11.2
타입 III
(CDAN3) 		가벼운 빈혈과 망막 변성.[7] 거대 다핵 적혈구.[6] 105600 KIF23 15q21년
IV형
(CDAN4) 		태어날 때 심각한 빈혈.[8][9] 613673 KLF1 19p13.13-p13.12

진단

선천성 이질혈성 빈혈의 진단은 유전자 검사대장에 따르면 전체 부위인 I,[10] II,[11] III[12], IV(발견된 비교적 새로운 형태의 CDA로 4건만 보고된[9] 경우)의 시퀀스 분석을 통해 할 수 있다.[citation needed]

치료

디에야시록스

CDA로 개인에 대한 치료는 보통 수혈이 빈번하게 이루어지지만, 이는 개인이 가진 유형에 따라 달라질 수 있다.[4] 환자들은 2-3주마다 수혈을 한다고 보고한다.[citation needed] 또한, 그들은 생존하기 위해 데페록사민, 지연아섹스,[13] 또는 축적된 철분을 제거하기 위해 지연제를 복용해야 한다.[14] 비장과[15] 담낭의[16] 제거는 흔한 일이다. 헤모글로빈 수치는 8.0 g/dl에서 11.0 g/dl 사이의 어느 곳에서나 실행될 수 있으며, 환자가 받는 혈액의 양은 기준치 투과 전 헤모글로빈 수치만큼 중요하지 않다.[17] 이는 페리틴 수치와 장기의 철분 수치에도 해당되며, 건강한 건강을 최대화하기 위해 정기적으로 수혈하는 것이 중요하다. 정상적인 페리틴 수치는 24~336ng/ml 사이 어디에서나 실행되며,[18] 혈액학자들은 일반적으로 페리틴 수치가 최소 1000ng/ml에 도달할 때까지 킬레이트 치료를 시작하지 않는다.[19] 다만 단순히 유행만 보이는 페리틴 수치를 체크하기 위해 정기적인 혈액검사를 받는 것보다 MRI 검사를 통해 장기의 철분 수치를 확인하는 것이 더 중요하며 실제 장기 철분 함량은 반영하지 않는다.[14]

유전자 치료

유전자 치료뿐만 아니라 골수이식도 이 질환에 대한 가능한 치료법이지만 이 시점에서 각각은 나름대로의 위험을 안고 있다. 골수이식은 둘 사이에 더 많이 사용되는 방법인 반면, 연구자들은 여전히 유전자 치료의 결과를 확실히 정립하기 위해 노력하고 있다. 일반적으로 10/10 HLA 일치 기증자가 필요하지만, 보통 형제자매인 경우. 대부분의 환자들은 이것을 가지고 있지 않기 때문에, 그들은 잠재적으로 그들에게 대안을 제공하기 위해 유전자 치료 연구에 의존해야 한다.[medical citation needed] 임상적 측면과 유전적 측면 모두에서 CDA는 유전적 조건의 이질적인 그룹의 일부분이다. 유전자 치료는 여전히 실험적이고 지금까지 주로 동물 모델에서만 실험되어 왔다. 그러나 이 치료법은 외부 기증자를 필요로 하지 않고 환자 자신의 건강한 줄기세포를 자가 이식할 수 있기 때문에 이식 대 숙주질환(GVHD)의 가능성을 우회할 수 있기 때문에 가능성이 있다.[16][20]

미국에서는 2012년 FDA가 베타 탈라세미아 환자에 대한 임상시험을 승인했다. 2012년 7월에 실시된 첫 번째 연구에서는 탈라세미아 전공자를 모집했다.[21]

참고 항목

참조

  1. ^ a b RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital dyserythropoietic anemia". www.orpha.net. Retrieved 2 January 2018.
  2. ^ a b c "CDA". Genetics Home Reference. 2016-01-25. Retrieved 2016-01-29.
  3. ^ "Congenital dyserythropoietic anemia - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2 January 2018.
  4. ^ a b Greer, John P.; Arber, Daniel A.; Glader, Bertil; List, Alan F.; Means, Robert T.; Paraskevas, Frixos; Rodgers, George M. (2013-08-29). Wintrobe's Clinical Hematology. Lippincott Williams & Wilkins. p. 994. ISBN 9781469846224.
  5. ^ Tamary, Hannah; Dgany, Orly (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301759.
  6. ^ a b c Iolascon A, Esposito MR, Russo R (2012). "Clinical aspects and pathogenesis of congenital dyserythropoietic anemias: from morphology to molecular approach". Haematologica. 97 (12): 1786–94. doi:10.3324/haematol.2012.072207. PMC 3590084. PMID 23065504.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  7. ^ a b Delaunay, Jean (2003). "Congenital dyserythropoietic anemia" (PDF). Orpha.net. Orphanet. Retrieved 29 January 2016.
  8. ^ Lanzkowsky, Philip (2005-06-06). Manual of Pediatric Hematology and Oncology. Academic Press. p. 159. ISBN 9780123751553.
  9. ^ a b RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital dyserythropoietic anemia type IV". www.orpha.net. Retrieved 2016-01-29.
  10. ^ "Congenital dyserythropoietic anemia, type I - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2016-01-29.
  11. ^ "Congenital dyserythropoietic anemia, type II - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2016-01-29.
  12. ^ "Congenital dyserythropoietic anemia, type III - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2016-01-29.
  13. ^ "Congenital dyserythropoietic anemia type 2 Disease Treatment Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2016-01-29.
  14. ^ a b "Iron Overload. Medical information about Iron Overload Patient". Patient. Retrieved 2016-01-29.
  15. ^ Heimpel, Hermann; Anselstetter, Volker; Chrobak, Ladislav; Denecke, Jonas; Einsiedler, Beate; Gallmeier, Kerstin; Griesshammer, Antje; Marquardt, Thorsten; Janka-Schaub, Gritta (2003-12-15). "Congenital dyserythropoietic anemia type II: epidemiology, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation". Blood. 102 (13): 4576–4581. doi:10.1182/blood-2003-02-0613. ISSN 0006-4971. PMID 12933587.
  16. ^ a b Iolascon, A.; Esposito, M. R.; Russo, R. (2012-12-01). "Clinical aspects and pathogenesis of congenital dyserythropoietic anemias: from morphology to molecular approach". Haematologica. 97 (12): 1786–1794. doi:10.3324/haematol.2012.072207. PMC 3590084. PMID 23065504.
  17. ^ Denecke, Jonas; Marquardt, Thorsten (2009-09-01). "Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDAII/HEMPAS): Where are we now?" (PDF). Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. Genetic Glycosylation Diseases. 1792 (9): 915–920. doi:10.1016/j.bbadis.2008.12.005. PMID 19150496.
  18. ^ "Ferritin: Reference Range, Interpretation, Collection and Panels". 2018-07-05. {{cite journal}}: Cite 저널은 필요로 한다. journal= (도움말)
  19. ^ "Monitoring Treatment Treatment and Management Training & Education Hemochromatosis (Iron Storage Disease) NCBDDD CDC". www.cdc.gov. Retrieved 2016-01-29.
  20. ^ "Gene Therapy is 'Becoming a Clinical Reality'".
  21. ^ "Launch of Stem Cell Therapy Trial Offers Hope for Patients with Inherited Blood Disorder".

추가 읽기

외부 링크