소두증

Microcephaly
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소두증
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전형적인 머리 크기를 가진 아기와 비교하여 소두증(왼쪽)이 있는 아기
발음
전문의학 유전학, 정신 의학, 신경학
증상비정상적으로 작은 머리와 뇌, 신경학적 장애
합병증신경학적 장애
통상적인 개시선천적
지속평생
원인들임신 중 보통 유전자 또는 독소 노출
예방임신 중 알코올 섭취 방지
빈도수.출생아 10,000명당 2~12명
지카 바이러스 감염으로 소두증으로 태어난 아들을 안고 있는 엄마

소두증(Microphaly, New Latin microphalia, 고대 그리스어 μιιι mikrr mikros, "small" 및 εαα kephalhal kephalé "head")[2]은 정상보다 작은 [3]머리를 수반하는 질환이다.소두증은 태어날 때 나타날 수도 있고 [3]생후 몇 년 동안 발병할 수도 있다.뇌 성장은 두부 성장과 관련이 있기 때문에, 이 장애를 가진 사람들은 지적 장애, 운동 기능 저하, 언어 장애, 비정상적인 얼굴 특징, 발작 그리고 왜소증을 [3]가지고 있습니다.

대부분의 [4]경우 원인은 밝혀지지 않았지만,[3] 이 질환은 임신 초기에 뇌를 형성하는 유전적 과정의 장애로 인해 발생한다.많은 유전자 증후군은 염색체와 단일 유전자 조건을 포함한 소두증을 일으킬 수 있지만, 거의 항상 다른 증상과 함께 나타난다.소두증(원발성 소두증)만을 일으키는 돌연변이는 존재하지만 [5]흔하지는 않다.임신 중 알코올이나 수직 전염 감염과 같은 태아의 외부 독소 또한 소두증을 [3]일으킬 수 있습니다.소두증은 중요한 신경학적 징후나 경고 신호로 작용하지만, 그 정의에는 통일성이 없다.일반적으로 머리 둘레(HC)가 연령과 [6][7]성별에 대한 평균보다 2개 이상 낮은 표준 편차로 정의됩니다.일부 학계에서는 머리 둘레가 연령과 [8]성별의 평균보다 3배 이상 낮은 표준 편차로 정의되어야 한다고 주장한다.

머리 크기를 [3]정상으로 되돌리는 특별한 치료법은 없다.일반적으로 소두증이 있는 사람의 기대수명은 줄어들고 정상적인 뇌기능에 대한 예후는 좋지 않다.경우에 따라서는 정상적인 지능이 발달하여 정상적으로 성장할 수 있습니다(머리 둘레가 지속적으로 [3][9]작음).미국에서 소두증은 [4]출생아 10,000명당 2명에서 12명의 아기에게 발생한다고 보고되었다.

징후 및 증상

아이들에게는 다양한 증상이 나타날 수 있다.소두증이 있는 유아들은 정상이거나 머리 [10]크기가 줄어든 채로 태어난다.그 후, 얼굴은 정상적인 속도로 자라지 못하고, 작은 머리와 움푹 패인 이마, 느슨하고 종종 주름진 [11]두피를 가진 아이를 낳는다.비록 몸 전체가 종종 저체중이고 [10]왜소하긴 하지만, 아이가 자라면서 두개골의 작은 크기가 더 명백해진다.

심각한 지적 발달 장애는 흔하지만, [10]운동 기능의 장애는 나중에나 나타날 수 있다.영향을 받은 신생아는 일반적으로 현저한 신경학적 결함과 [10]발작을 겪는다.운동 기능 및 음성 개발이 지연될 수 있습니다.과잉행동과 지적장애는 각각의 정도는 다르지만 흔히 볼 수 있는 일이다.경련도 일어날 수 있다.운동능력은 서투른 것에서부터 경련성 사지마비까지 다양하다.[12]

원인들

정상 크기의 두개골(왼쪽)과 소두증(오른쪽)의 신경 스캔
소두증 노년 여성
6명의 소두증 형제자매

소두증은 머리 질환의 한 종류이다.발병에 [13]따라 두 가지 유형으로 분류된다.

선천적

산후 발병

유전자 돌연변이는 대부분의 소두증의 [3]원인이 된다.자폐증, 유전자 복제, 대뇌증 사이의 관계가 한쪽에서 발견되었다.반면, 정신분열증, 유전자 결손, 소두증 [41][42][43]사이의 관계가 발견되었다.여러 유전자가 돌연변이 시 뇌 크기와 1차 소두증 증후군의 역할을 바탕으로 마이크로세팔린(MCPH1) 이후 "MCPH" 유전자로 지정되었습니다.마이크로세팔린 외에 WDR62(MCPH2), CDK5RAP2(MCPH3), KNL1(MCPH4), ASPM(MCPH5), CENPJ(MCPH6), STIL(MCPH7), CEP135(CEPH8CE)를 포함한다.또한, 알려진 소두증 유전자(MCPH1 및 CDK5RAP2) 내의 일반적인 유전자 변형과 자기 공명 영상(MRI)으로 측정한 뇌 구조의 정상적인 변화, 즉 주로 뇌 피질 표면적과 총 [44]뇌 부피 사이에 연관성이 확립되었다.

모기가 매개하는 지카 바이러스의 확산은 국제감염병학회와 [45]미국질병통제예방센터에 의해 선천성 소두증 증가의 원인이 되고 있다.지카는 임신한 여성에서 태아로 전염될 수 있다.이것은 다른 심각한 뇌 기형이나 선천적 [46][47][48][49]기형을 초래할 수 있다.New England Journal of Medicine에 실린 한 연구는 소두증의 형태를 [50]보이는 태아의 뇌에서 지카 바이러스의 증거를 발견한 사례를 문서화했다.

미세발광증

주요 기사:미세발광증

소두증은 소두증과 소두증(sulci와 gyri가 없어 매끄러운 뇌 표면)을 결합한 것이다.대부분의 미세간질증 환자는 혈연관계에 있는 가족으로 설명되며, 이는 상염색체 열성 [51][52][53]유전임을 시사한다.

소두증의 과거 원인

히로시마에 원자폭탄 '리틀 보이'와 나가사키에 '팻 맨'이 투하된 후, 당시 임신 중이었던 몇 명의 여성이 소두증 [54]아이를 출산했다.소두증은 11-17주 임신한 11명의 임신부 그룹에서 7명의 아이들에게 나타났으며, 이들은 [55]그라운드 제로에서 1.2km(0.75mi) 미만의 거리에서 폭발에서 살아남았다.임신부는 폭탄에 근접해 있어 폭발성이 낮은 리틀보이의 [55]대량 중성자 배출량 때문에 상대적으로 높은 생물학적 방사선량을 받았다.연구원들은 원폭 투하 기간 동안 자궁에 있었던 286명의 아이들을 추가로 연구했고, 1년 후 이 아이들이 소두증과 정신지체 [56][55]발병률이 더 높다는 것을 발견했다.

기타 관계

두개내 볼륨 또한 [57]뇌의 크기와 관련이 있기 때문에 이 병리학에 영향을 미친다.

병태생리학

소두증은 일반적으로 인간 뇌의 가장 큰 부분인 대뇌피질의 크기가 감소하기 때문에 발생하며, 신경줄기세포 증식이 불충분하거나 신경생성이 손상되거나 조기 발생, 신경줄기세포나 뉴런의 사망 또는 이러한 요인의 [58]조합으로 인해 태아와 태아의 발달 중에 발생할 수 있다.설치류와 같은 동물 모델에 대한 연구는 정상적인 뇌 성장에 필요한 많은 유전자를 찾아냈다.예를 들어, 노치 경로 유전자는 심실 구역으로 알려진 줄기세포 층에서 줄기세포 증식과 신경 생성 사이의 균형을 조절하고, 많은 유전자의 실험적인 돌연변이는 사람의 [60][61]소두증과 유사하게 [59]생쥐에서 소두증을 일으킬 수 있다.비정상적인 방추상 소두증 관련(ASPM) 유전자의 돌연변이는 사람의 소두증과 관련지어져 있으며, 심각한 소두증을 [62]나타내는 페레트에서는 녹아웃 모델이 개발되고 있다.게다가, 사이토메갈로바이러스(CMV)나 지카와 같은 바이러스는 뇌의 1차 줄기세포인 방사상 신경교 세포를 감염시키고 죽이는 것으로 보여져 미래의 딸 [63][64]뉴런을 잃게 된다.그 상태의 심각도는 임신 [citation needed]중 감염 시기에 따라 달라질 수 있다.

소두증은 세포 DNA 손상 [65]반응의 결핍에서 발생하는 여러 다른 유전 질환에 공통적인 특징이다.다음 DNA 손상 반응 장애를 가진 사람은 소두증을 보인다: Nijmegen Breakage Syndrome, ATR-Seckel Syndrome, MCPH1 의존성 1차 소두증, 건피색소상보군 A 결핍증, 판코니 빈혈, 리가아제 4 결핍증, 블룸 증후군.이러한 발견들은 정상적인 DNA 손상 반응이 뇌 발달 중에,[citation needed] 아마도 뉴런에서 일어나는 DNA 손상에 의한 아포토시스의 유도를 방지하기 위해 매우 중요하다는 것을 암시한다.

치료

물리치료 세션 중 소두증이 있는 아기

소두증에 [3]대한 알려진 치료법은 없다.치료는 증상적이고 도움이 [3]된다.소두증의 일부 사례와 그 관련 증상들은 아미노산 결핍의 결과일 수 있기 때문에, 이러한 경우에 아미노산을 이용한 치료는 발작과 운동 기능 [66]지연과 같은 증상들을 개선하는 것으로 나타났다.

역사

H., age 10
M., age 8
소두증 형제, 1904년 10살과 8살두개골 절제 수술로 머리에 생긴 수술 흉터야
Microcephalic 1
Microcephalic 2
1906년 또는 1907년 펜실베니아에서 발생한 소두증 2건입니다두 번째 케이스에서는 비정형적인 프레젠테이션을 적어 둡니다.

고대 [67]로마에서는 머리가 작은 사람들이 공공의 구경거리로 전시되었다.

소두증이 있는 사람들은 19세기와 20세기 초에 북미와 유럽에서 가끔 괴짜 쇼에 팔리기도 했는데, 그곳에서 그들은 "핀헤드"라는 이름으로 알려져 있었다.이들 중 다수는 다른 종(예: "원숭이 인간")으로 제시되었고 사라진 [68]연결고리로 묘사되었다.유명한 예로는 핀헤드 짚(Zip the Pinhead),[69] 막시모와 바르톨라, 그리고 핀헤드 [69]슐리치가 있다.1932년 영화 Freaks의 스타인 Zip the Pinhead와 Schlizie the Pinhead는 Bill [70]Griffith에 의해 만들어진 오랜 연재만화 캐릭터인 Zippy the Pinhead의 발전에 영향을 준 것으로 인용되었다.

주목할 만한 경우

  • 푼트(고대 소말리아)의 '난쟁이'는 고대 이집트 고왕국의 마지막 통치자 페피 2세 네페르카레(기원전 2125–2080년 경)에 대한 부분적인 조공으로 주요 씨족에 의해 주어졌다; 이 사람도 소두증이었음을 추론할 수 있다.대영박물관에 보존된 편지에서, 젊은 왕은 편지로 지시를 내린다. "하크후프!당신의 부하들은 궁궐로 가는 항해 중에 난쟁이의 머리를 진심으로 보살펴야 합니다.(떨어지지 않는다.동시에 소두증 [71]등과 무관한 다른 이유가 있을 수 있다.
  • 앙주의 르네 공작의 조소자 트리부레(프랑스 궁정의 트리부레와 혼동하지 말 것).
  • 각각 핍과 플립이라는 예명을 가진 제니 리 스노우와 엘비라 스노우는 1932년 영화 '프릭스'에 출연했던 소두증을 가진 자매였다.
  • 쉬리츠 "슐리츠" 위원회는 아마도 사이먼 메츠로 태어났을지도 모르는 널리 알려진 사이드쇼 연기자이자 배우였으며, 프릭스에 출연하기도 했다.
  • 레스터 "비틀주스" 그린, 라디오 진행자 하워드 스턴의 윅팩 멤버입니다.

「 」를 참조해 주세요.

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