에드워즈 증후군

Edwards syndrome
에드워즈 증후군
기타 이름트리소미 18(T18[1]), 염색체 18 복제,[2] 트리소미 E 증후군[3]
Trisomia 18.jpg
에드워드 증후군이 있는 사람의 핵형.18번 염색체의 복사본이 3개 검출되었습니다.
전문의학 유전학, 소아과
증상작은 머리, 작은 턱, 겹치는 손가락으로 꽉 쥔 주먹, 심각한 지적 장애[3]
합병증심장 결함[3]
통상적인 개시출생 시 선물[3]
원인들18번 염색체의 세 번째 복사(보통 새로운 돌연변이)[3]
위험요소노모[3]
진단 방법초음파, 양수천자[2]
치료지원 케어[2]
예후5~10%가 1년[3] 이상 생존
빈도수.출생아 5,000명당[3] 1명

트리소미 18로도 알려진 에드워즈 증후군은 18번 [3]염색체의 전체 또는 일부의 세 번째 복사본이 존재하기 때문에 발생하는 유전 질환이다.몸의 많은 부분이 [3]영향을 받는다.아기들은 종종 작게 태어나고 [3]심장 장애를 가지고 있다.다른 특징으로는 작은 머리, 작은 턱, 겹치는 손가락으로 꽉 쥔 주먹, 심각한 지적 [3]장애 등이 있다.

에드워즈 증후군의 대부분은 생식세포 형성이나 초기 [3]발달 과정에서 발생하는 문제로 인해 발생한다.어머니의 나이가 [3]들수록 발병률이 높아진다.드물게는 [3]부모로부터 유전되는 경우도 있다.때때로, 모든 세포들이 모자이크 트리소미라고 알려진 여분의 염색체를 가지고 있지 않으며, 이러한 경우 증상은 덜 [3]심각할 수 있다.임신 중 초음파는 양수 [2]천자를 통해 확인되는 질환에 대한 의심을 증가시킬 수 있습니다.

치료는 도움이 [2]된다.이 질환에 걸린 한 명의 아이를 가진 후, 두 번째 아이를 가질 위험은 일반적으로 [2]약 1%입니다.그것은 태어날 때 세 번째 염색체로 인해 다운증후군 [4]다음으로 흔한 질환이다.

에드워즈 증후군은 5,000명 [3]중 1명꼴로 발생한다.어떤 연구들은 태어날 때까지 생존하는 더 많은 아기들이 [2]여자라는 것을 암시한다.영향을 받은 많은 사람들이 태어나기 [3]전에 죽는다.1년 이상 생존율은 약 5~10%[3]입니다.이것은 1960년에 [5]이 증후군을 처음 설명한 영국의 유전학자 존 힐튼 에드워즈의 이름을 따서 붙여졌다.

징후 및 증상

손을 움켜쥐고 손가락을 겹치는 것: 검지는 셋째 손가락과 겹치고 다섯 번째 손가락은 넷째 손가락과 겹치는 것이 특징이며, 트리소미 18에서 볼 수 있습니다.이것은 선천적인 관절 [6]수축으로 인해 발생한다.

Edwards 증후군을 가지고 태어난 아이는 이러한 특징의 일부 또는 모두를 가질 수 있다: 신장 기형, 출생 시 구조적 심장 결함(즉, 심실중격 결손, 심방중격 결손, 특허 동맥관), 몸 밖으로 돌출된 장(옴팔로셀레), 식도 폐쇄증, 지적 장애, 발달 지연, 성장.결손, 섭식 장애, 호흡 곤란, 관절류증([7][8]태어날 때 관절 수축의 원인이 되는 근육 장애) 등이 있습니다.

Edwards 증후군과 관련된 일부 신체적 기형은 머리의 두드러진 뒷부분을 동반하는 작은 머리(소두증), 낮은 위치, 기형 귀, 비정상적으로 작은 턱(소구개열/구개열림, 위쪽으로 향한 코, 좁은 눈꺼풀 개구부(두피부상증), 넓은 간격의 눈꺼풀(소두증)을 포함한다.위 눈꺼풀의 핑(ptosis), 짧은 가슴뼈, 움켜쥔 손, 맥락총 낭종, 발달하지 않은 엄지와/또는 손톱, 요골 부재, 두 번째와 세 번째 발가락의 웨빙, 클럽풋 또는 로커 밑발, 남성의 경우 내려오지 않은 [7][8]고환.

자궁에서 가장 흔한 특징은 심장 이상이고, 그 다음으로 머리 모양 이상과 같은 중추신경계 이상이다.가장 흔한 두개내 기형은 뇌의 액체 주머니인 맥락막신경총 낭종의 존재이다.이것들은 그 자체로는 문제가 없지만, 그들의 존재는 트리소미 [9][10]18에 대한 지표가 될 수 있다.때때로 과잉 양수나 폴리히드람니오스가 [7]나타날 수 있습니다.에드워즈 증후군은 신드롬에서는 드물지만, Dandy-Walker 기형의 [11][12]혼전 진단 사례의 많은 부분을 유발한다.

유전학

Edwards 증후군은 전체(삼두체 18) 또는 부분(예: 전위) 중 하나에서 18번째 염색체에 추가적인 유전 물질의 복사본이 존재하는 것이 특징인 염색체 이상이다.추가 염색체는 보통 임신 전에 발생한다.여분의 복사본의 효과는 여분의 복사본의 정도, 유전적 이력 및 기회에 따라 크게 다릅니다.에드워즈 증후군은 모든 사람에게 발생하지만, 여성 [13]자손에게 더 흔하다.

건강한 난자 및/또는 정자 세포는 각각 46개 염색체의 전형적인 인간 핵형을 가진 정상 세포를 형성하는데 필요한 23쌍의 염색체에 기여하는 개별 염색체를 포함한다.수치적 오류는 두 개의 감수 분열 중 하나에서 발생할 수 있으며 염색체가 딸 세포로 분리되지 않는 실패(비분리)를 일으킬 수 있다.이것은 여분의 염색체를 만들어 반수체를 23개가 아닌 24개로 만든다.여분의 염색체를 가진 정자에 의한 난자의 수정이나 수정은 [14]두 개가 아닌 세 개의 염색체를 복제하는 결과를 낳는다.

트리소미 18(47,XX,+18)은 감수성 비접합 이벤트에 의해 발생한다.비접합으로, 생식체(즉, 정자 또는 난자 세포)는 18번 염색체의 여분의 복사본으로 생성된다. 따라서 생식체는 24개의 염색체를 가진다.다른 부모의 정상적인 배우자와 결합하면, 배아는 47개의 염색체와 [citation needed]18번 염색체의 3개의 복사를 가지고 있다.

적은 비율의 경우 신체 세포 중 일부만이 여분의 18번 염색체를 가지고 있을 때 발생하며, 이로 인해 염색체 수가 다른 세포들의 혼합 집단이 발생한다.이러한 경우를 모자이크 에드워즈 증후군이라고 부르기도 한다.매우 드물게, 염색체 18 조각이 수정 전후에 다른 염색체에 부착된다(전위).영향을 받은 사람들은 18번 염색체의 복사본 2개와 18번 염색체의 여분의 물질을 다른 염색체에 부착했다.전위일 경우, 사람은 18번 염색체에 대해 부분 삼분해를 가지며, 그 이상은 전형적인 에드워즈 [15]증후군보다 종종 덜 심각하다.

진단.

초음파는 CVS나 양수천자를 [2]통해 확인되는 질환에 대한 의심을 증가시킬 수 있다.

PPP-A, AFP, uE3, 유리 β-hCG의 수치는 모두 임신 [16]중 일반적으로 감소한다.

예후

영향을 받는 임신의 약 95%는 정상 [13]출산을 하지 않는다.주요 사인은 무호흡과 심장 이상이다.임신 기간이나 신생아 [13]기간 동안 정확한 예후를 예측하는 것은 불가능하다.살아있는 영아의 절반은 [17]생후 첫 주를 넘기지 못한다.평균 수명은 5일에서 [18][19]15일입니다.약 8-12%의 유아가 1년 [20][21][better source needed]이상 생존합니다.아이들의 1%가 [13]10살까지 삽니다.그러나 이러한 추정치는 비관적일 수 있다. 18번 트리소미를 가진 254명의 어린이를 대상으로 한 소급 연구에서는 10년 생존율이 9.8%로 나타났으며, 또 다른 연구에서는 외과적 개입을 받은 어린이의 68.6%가 [21]유아기에서 살아남았다는 것을 발견했다.

역학

에드워즈 증후군은 약 5,000명 중 한 명꼴로 발생하지만, 이 질환으로 진단받은 사람들 대부분이 [3]태어날 때까지 생존하지 못할 것이기 때문에 더 많은 개념들이 증후군에 영향을 받는다.20대와 30대 초반의 여성들이 에드워즈 증후군을 가진 아기를 임신할 수 있지만, 여성의 나이가 들수록 아이를 임신할 위험이 높아진다.이 장애를 가진 아이를 임신할 수 있는 평균 산모의 나이는32+1⁄[22]2

역사

에드워즈 증후군은 존 힐튼 에드워즈에 의해 1960년에 처음 확인되었지만, 그는 원래 그것이 [23]17번 염색체의 삼출술에 의한 것이라고 믿었다.클라우스 파타우와 에바 테르만은 [24]그 직후 또 다른 두 건의 사례를 보고했다.그들은 추가 염색체가 파타우의 연구실에서 16, 17, 18번 염색체를 포함하는 "E그룹"의 일부라는 것을 확인했지만, 그 당시 어떤 염색체가 원인이었는지 밝혀내지 못했다.5개의 사례를 더 분석한 결과, 그들은 여분의 염색체가 사실 [25]18번 염색체라는 것을 알아낼 수 있었다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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