치아리 기형

Chiari malformation
Budd-Chiari 증후군과 혼동하지 않기 위해서입니다.
치아리 기형
기타 이름후두뇌탈출
MRI of human brain with type-1 Arnold-Chiari malformation and herniated cerebellum.jpg
아놀드-치아리 기형을 가진 환자의 시상 FLAIR MRI 스캔으로 7mm의 편도선 탈색을 보여줌.
발음
전문신경외과
합병증시링오밀리아
종류들I, II, III, IV[1]
치료압축 풀기 수술[2]
빈도100분의 1 (I형)[a]

치아리 기형(Ciari formation, CM)은 소뇌의 구조적 결함으로, 포아멘 마그넘(해골 밑부분의 개구부)을 통해 소뇌 편도선 1개 또는 2개 모두 아래로 변위하는 것이 특징이다. CM은 두통, 삼키기 어려움, 구토, 현기증, 목 통증, 불안정한 걸음걸이, 손의 조정 불량, 손발의 저림과 따끔거림, 언어장애 등을 일으킬 수 있다.[4] 덜 자주 귀에서 울리거나 윙윙거리는 소리, 허약함, 느린 심장 리듬 또는 빠른 심장 리듬, 척수 장애와 관련된 척추의 곡률(척추)의 굴곡, 수면 중 호흡이 정지되는 것이 특징인 중앙 수면 무호흡과 같은 비정상적인 호흡, 심한 경우에는 마비 등을 경험할 수 있다.[4]

이것은 때때로 뇌척수액(CSF) 유출의 방해로 인해 비소통성 수두증으로[5] 이어질 수 있다.[6] 뇌척수액 유출은 뇌의 혈관조직에서 혈액이 유출되고 유입되는 위상차이에 의해 발생한다. 이 기형은 오스트리아의 병리학자 한스 치아리의 이름을 따서 명명되었다. 타입 II CM은 치아리(Chiari)와 독일의 병리학자 율리우스 아놀드를 기리는 아놀드-치아리 기형으로도 알려져 있다.

징후 및 증상

이 발견은 뇌간과 하부 두개골 신경 기능 장애 때문이다. 증상의 시작은 대부분의 환자에게서 성인기에 존재할 가능성이 적다. 어린 아이들은 일반적으로 임상 증상에 대한 표시와 나이가 많은 어린이들의 표시는 상당히 다르다. 어린 아이들은 며칠에 걸쳐 심각한 뇌간 기능장애와 함께 더 빠른 신경 퇴화를 겪을 가능성이 높다.[citation needed]

뇌척수액(CSF) 흐름이 막히면 시린도 형성돼 결국 주사기균으로 이어질 수 있다. 손약, 탈부착 감각 상실, 심한 경우 마비가 올 수 있다.[12]

시링오밀리아

주요 기사: 시링오밀리아

시린오밀리아는 척수에 액체가 가득 찬 낭종이 특징인 만성 진행성 퇴행성 질환이다. 그 증상은 통증, 약함, 무감각, 등, 어깨, 팔 또는 다리의 뻣뻣함을 포함한다. 다른 증상으로는 두통, 온도 변화를 느끼지 못하는 것, 땀 흘리는 것, 성기능 장애, 장과 방광 조절의 상실 등이 있다. 경추부에서는 주로 보이나, 경추부(Medulla oblongata)와 경추부(Pons)로 확장하거나 흉부나 요추부(Heatrack segment)로 내려갈 수 있다. 시링오밀리아는 종종 타입 I Chiari 기형과 연관되어 있으며, C-4와 C-6 레벨 사이에서 흔히 볼 수 있다. 주사기균의 정확한 발달은 알려지지 않았지만 많은 이론들은 타입 I Chiari 기형에서 탈선된 편도선이 뇌에서 척수로 CSF의 출구를 허용하지 않는 "플러그"를 형성하게 한다고 제안한다. 시린오밀리아는 타입 I Chiari 기형을 가진 환자의 25%에 존재한다.[13]

병리학

Foramen magnum (빨간색으로 표시됨), 두개골 밑부분에 있는 구멍.

치아리 1형 기형이 발생하는 가장 널리 받아들여지는 병태생리학적 메커니즘은 선천성 또는 후천성 질환의 결과로 후천 fossa의 감소 또는 발달 부족에 의한 것이다. 선천적인 원인으로는 수두증, 두개골신경화증(특히 람도이드 봉합술), 과로증(크라니오메타피질 이형화증, 골수성화증, 홍반성 과대증), X연계 비타민D 내성 구루병, 신경섬유화증 타입 I 등이 있다. 후천성 장애는 뇌종양부터 혈종까지 다양한 잠재적 원인들 중 하나로 인해 병변을 점유하는 공간을 포함한다.[14] 외상성 뇌손상은 후천성 치아리 기형을 지연시킬 수 있지만, 이것의 병태학은 알려져 있지 않다.[15] 또한, 외과적 외과적 외과적 외과적 외과적 외과적 외과적 외과적 외과적 외과적 외과적 외과적 외과적 외과적 [16]외과적 외과적

일부 신경학 전문가들은 치아리 기형 1형이 지나치게 긴장된 필럼 종단기에 의해 발생하는 척수의 비정상적인 견인력인 필럼 질환의 결과로 개발되었다고 믿고 있다. 이 이론은 미겔 B 박사에 의해 처음 소개되었다. 1993년 로요 살바도르.[17]

진단

진단은 환자 이력, 신경학적 검사, 의료 영상 등의 조합을 통해 이루어진다.[18][19] 자기공명영상(MRI)은 치아리 기형에 선호되는 영상 촬영 양식으로 간주된다.[20] MRI는 소뇌 편도선과 척수 등 신경조직과 뼈와 기타 연조직 등을 시각화한다. CT와 CT 골격촬영술은 다른 선택사항이며 MRI가 등장하기 전에 사용되었는데, 불행히도 CT 기반 촬영장비의 분해능은 주사기균과 다른 신경 이상도 특징 짓지 않는다.[21]

관례에 따라, 소뇌 편도 위치는 시상 T1 MRI 영상 또는 시상 CT 영상을 사용하여 기저-오피스톤 라인에 상대적으로 측정된다.[22] 비정상적인 편도 위치에 대해 선택된 컷오프 거리는 다소 임의적인데, 이는 모든 사람이 일정량의 편도선 변위 시 증상 및 시린(synox)의 확률은 더 큰 변위에 따라 증가하지는 않기 때문이다. 그러나 일부 사람들은 3~5mm를 가장 자주 인용하지만, 5mm보다 큰 컷오프 수는 가장 많이 인용된다. "경계선"; 병리학적 징후와 시린스는 그 거리를 넘어 발생할 수 있다.[22][23][24] 한 연구에서는 흉추 손상 이력이 없는 환자의 경우 소뇌 편도 위치의 차이가 거의 없는 것으로 나타났다.[16] 뉴로라디컬 연구는 편도선 탈염의 원인이 될 수 있는 어떤 두개내 질환을 먼저 배제하기 위해 사용된다. 뉴로라디컬 진단은 후두개골 포사 내 신경구조의 혼잡도와 포아멘 마그넘에 대한 압력을 평가한다. Chiari 1.5는 포아멘 마그넘을 통한 뇌계와 편도선 헤르네이션이 모두 존재할 때 사용하는 용어다.[25]

Chiari II 기형의 진단은 초음파를 통해 혼전상태로 이루어질 수 있다.[26]

분류

19세기 후반, 오스트리아의 병리학자 한스 치아리는 겉보기에는 뒷뇌의 이상, 이른바 치아리 기형 I, II, III를 묘사했다. 후에 다른 조사관들은 네 번째(치아리 4세) 기형을 추가했다. 심각도의 척도는 I – IV로 평가되며 IV가 가장 심각하다. III형과 IV형은 매우 드물다.[27] 박사 때부터. 치아리의 원래 묘사는 치아리 0, 1.5, 3.5, 5가 의학 문헌에 기술되어 있다.[28][25][29][30]

치아리 기형의 유형

유형 프리젠테이션 임상 기능
0 소뇌 편도선 탈염이 없는 주사기 하이드로밀리아.[28][31][32] 요통, 다리 통증, 손 마비/약함
I

소뇌 편도선의 파괴.[1][33][34] 비정상적인 위치에 대해 가장 흔히 인용되는 컷오프 값으로 5mm 이상 아래인 포아멘 마그넘 아래의 편도선 엑토피아(tlantillar ectopia)[22][23][35][36] 자궁경부나 자궁경부 척수의 시린오밀리아를 볼 수 있다. 때때로 명상적 꼬임과 뇌계 연장이 보인다. 선천적일 수도 있고 트라우마를 통해 획득될 수도 있다. 선천적인 경우, 유년기에는 증상이 없을 수 있지만, 종종 두통과 소뇌 증상으로 나타난다. 후두막염초기동성의 증후군은 결합조직의 유전적 장애를 가진 환자들에게서 후천적인 Chiari 1세의 기형이다.[37] Ellers-Danlos 신드롬 또는 Marfan 신드롬의 결과로 극단적인 관절 초이동성과 결합조직 약점을 보이는 환자들은 두개골 접합부의 불안정성에 취약하기 때문에 Chiari 기형을 획득할 위험이 있다.

두통, 목 통증, 불안정한 걸음걸이는 보통 유년시절에[1] 나타난다.
1.5 편도선 외과적 외과적 외과적 외과적 뇌하강증 환자도 이 실체를 가지고 있다. 이들 환자의 상당수는 지속적인 주사기세균의 결과로 2차 수술을 필요로 한다.[25][31] 치아리 1세와 비슷한 두통과 목 통증
II 이것은 "아놀드-치아리" 기형이라고도 알려진 유일한 유형이다. 치아리 1세와 함께 볼 때 덜 발음되는 편도선 방류와는 반대로, 더 큰 소뇌 방류량이 있다. 저층 분자혈소증(반동맥의 결합), 지각 비킹, 그리고 그에 따른 조직적 히포플라시아를 동반한 수두증은 전형적인 해부학적 연관성이다.[38] 보통 요추나 요추 근막증진술을 동반하며, 포아멘 마그넘 아래 편도선 헤르니케이트가 있다.[1][39] 관련 신경관 결함으로 인해 대장균이 관찰될 수 있다. 척추 비피다 결함[1] 이하의 마비
III 소뇌, 뇌줄기, 후두엽의 소자뿐만 아니라 다양한 비정상적인 신경세포 조직들을 포함하고 있는 후두막 세포와 관련이 있다. 시링요밀리아, 테더링 코드, 수두증도 볼 수 있다.[1][40] 풍부한 신경학적 결손[1]
3.5 1894년, 주세페 무스카텔로는 위와 의사소통을 하는 후두피성 뇌하수체 중 유일한 경우로 여겨지는 것을 묘사했다. 이것은 흥미로운 역사적 발견이다. 그러나 그 이후로는 보이지도, 묘사되지도 않았다.[29] 인생과 맞지 않는다.
IV 소뇌 발달이 부족한 것이 특징이며, 소뇌와 뇌간이 포아멘 마그넘과 관계 없이 후포사 안에 위치한다.[1][41] 1차 소뇌 아게네시스에 해당한다.[42] 생명과[1] 호환되지 않음
V 포아멘 마그넘에 소뇌 발달과 후두엽 엑토피아가 없는 것이 특징이다.[30] 이 희귀한 실체는 의학 문헌에 묘사한 두 가지 사례를 가지고 있는데, 둘 다 골수종과 관련이 있다. 이것은 이 신드롬의 제안된 메커니즘을 고려할 때 논란을 불러일으켰다. 신경외과 전문가들은 이것이 정말로 별개의 실체인지 아니면 치아리2 기형의 스펙트럼의 일부인지에 대해서는 동의하지 않는다.[43]
치아리 기형과 관련된 시린오밀리아

치아리 기형과 인과적으로 연관된 다른 질환으로는 수두증,[44] 주사기균, 척추 만곡, 테더링 척추 증후군, 에를러스-단로스 증후군[45], 마르판 증후군 같은 결합조직 장애가[37] 있다.

Chiari 기형은 이 조건들의 집합에서 가장 자주 사용되는 용어다. 아놀드-치아리 기형(Anold-Chiari formation)이라는 용어의 사용은 제2종 기형을 가리키는 말로 사용되기는 하지만 시간이 지나면서 다소 불리해졌다. 현재 출처는 "Chiari 기형"을 사용하여 4가지 특정 유형을 설명하며, "Annold-Chiari"라는 용어는 타입 II에만 사용할 수 있다.[46] 일부 출처는 여전히 4종류 모두에 대해 "아놀드-치아리"를 사용하고 있다.[47]

치아리 기형 또는 아놀드-치아리 기형은 한스 치아리의 이름을 딴 간 질환인[48]부르드-치아리 증후군과 혼동해서는 안 된다.

의사-치아리 기형에서 CSF의 누출은 소뇌 편도선의 변위를 유발할 수 있으며 이와 유사한 증상이 치아리 1세의 기형으로 오인될 수 있다.[49]

치료

치아리 기형 치료법은 현재 치료법이 없지만 방사선학적 소견이 아닌 임상적 증상 발생에 따른 수술과 증상 관리다. 시린(syrinx)의 존재는 이상감각부터 해열분열, 가소성, 백반 등에 이르기까지 다양한 특정한 징후와 증상을 주는 것으로 알려져 있다. 이는 치아리 기형 II형 환자에 대한 압축 풀기 수술이 필요하다는 중요한 징후다. Ⅱ유형 환자는 뇌간 손상이 심하고 신경반응이 급격히 감소한다.[50][51]

압축 풀기 수술은[2] 제1경추와 때로는 제2경추나 제3경추의 라미나와 두개골 후두골의 일부를 제거하여 압력을 완화시키는 수술이다. 척수액의 흐름은 션트에 의해 증강될 수 있다. 이 수술은 보통 두라모양의 개폐와 아래 공간의 확장이 수반되기 때문에, 두랄이식은 확장된 후각을 덮기 위해 주로 적용된다.[citation needed]

소수의 신경외과 의사들은[who?] 대체적인 접근법으로 척수를 비틀면 두개골 구멍에 대한 뇌의 압박이 완화되어 감압 수술과 관련된 외상이 필요하지 않다고 믿는다. 그러나 이러한 접근방식은 소수의 환자에 대한 보고만으로 의학 문헌에 훨씬 덜 문서화되어 있다. 대체 척추 수술도 위험이 없는 것은 아니다.[citation needed]

감압 수술의 합병증이 발생할 수 있다. 그것들은 출혈, 뇌와 척수관 내 구조물의 손상, 뇌수막염, CSF 누공, 후두정맥 불안정, 가성경화증을 포함한다. 수술 후 드물게 발생하는 합병증에는 수두증과 오돈토이드의 퇴행성에 의한 뇌간압박 등이 있다. 또한 넓은 오프닝과 큰 듀로플라스틱에 의해 생성된 확장된 CVD는 소뇌 "슬럼프"를 유발할 수 있다. 이 합병증은 크라니오플라스틱으로 교정할 필요가 있다.[50]

어떤 경우에, 뇌계의 불가역적인 압축은 앞(앞쪽 또는 복측)에서 발생하여 후측 fossa가 작아지고 관련 Chiari 기형이 발생한다. 이 경우 전방 감압이 필요하다. 가장 일반적으로 사용되는 접근법은 뇌계(일반적으로 오돈토이드)를 압박하는 뼈를 제거하기 위해 입을 통해 수술하는 것이다. 이것은 뇌계를 수축시키는 결과를 가져오고, 따라서 소뇌를 위한 더 많은 공간을 제공하게 되며, 따라서 치아리 기형을 수축시킨다. 아놀드 멘제스 MD는 1970년대 아이오와 대학에서 이 접근법을 개척한 신경외과 의사다. 1984년과 2008년 사이(MR 영상 시대) 아이오와 대학에서 뇌관과 치아리 1형 기형의 회복 불가능한 복측압박증 환자 298명이 복측 자궁경부내과성 감압에 대한 구강간 접근법을 받았다. 결과는 우수하여 대다수 환자의 뇌계 기능과 치아리 기형 분해능이 향상되었다.[citation needed]

역학

선천성 치아리 1세 기형은 3~5mm 이상의 편도선 헤르니오스로 정의되며, 이전에는 1000명당 1명 범위 내에 있다고 믿었지만 훨씬 높을 가능성이 높다.[37][52] 여성은 남성보다 선천적인 치아리 기형을 가질 확률이 3배 높다.[53] 제2형 기형은 켈트족에게서 더 많이 나타난다.[52] 직립 MRI를 이용한 연구는 자동차 사고 머리 외상으로 두통이 있는 성인의 23%에서 소뇌 편도선 외피를 발견했다. 직립 MRI는 표준 MRI보다 2배 이상 민감했는데, 중력이 소뇌 위치에 영향을 주기 때문일 가능성이 크다.[16]

선천적인 치아리 기형의 경우는 진화적 요인과 유전적 요인에 의해 설명될 수 있다. 전형적으로, 신생아의 뇌는 태어날 때 약 400g의 무게가 나가고 11살 때 1100~1400g까지 3배가 나간다. 동시에 두개골은 성장하는 뇌를 수용하기 위해 부피 500 cm에서3 15003 cm까지 세 배로 늘어난다.[54] 인간의 진화 동안, 이 두개골은 성장하는 뇌를 수용하기 위해 수많은 변화를 겪었다. 진화적인 변화에는 두개골의 크기와 모양이 증가했고, 기저 각도와 기본 길이가 감소되었다. 이러한 수정은 현대인류에서 후각 포사의 크기를 상당히 감소시키는 결과를 낳았다. 정상적인 성인의 경우 후각포사는 전체 두개내 공간의 27%를 차지하고 있는 반면 치아리 1형을 가진 성인의 경우 21%[55]에 불과하다. H. 네안데르탈렌시스에는 태두(평활)의 두개골이 있었다. 치아리의 몇몇 경우는 플라티바시아(해골기반의 평활화)와 연관되어 있다.[56]

역사

치아리 기형의 역사는 아래에 설명되어 있으며 연도별로 분류된다.

  • 1883년: 클렐란드는 척추비절증, 수두증, 소뇌와 뇌관의 해부학적 변형을 가진 아이의 보고에 치아리 2세나 아놀드-치아리 기형을 가장 먼저 묘사했다.[57]
  • 1891: 비엔나의 병리학자 한스 치아리는 편도선이 긴 17세 여성의 경우를 메둘라와 함께 원추형 투영법으로 묘사했다.[57]
  • 1907: 독일 병리학자 율리우스 아놀드의 제자 슈왈베와 그레디그는 뇌계와 소뇌의 메닌고멜로셀레와 변형된 네 가지 경우를 묘사했고, 이러한 기형에 '아놀드-치아리'라는 이름을 붙였다.[57][58]
  • 1932년: 반 후우닝에 그라프트디크(Van Houweninge Graptdijk)는 치아리 기형의 외과적 치료를 가장 먼저 보고하였다. 모든 환자는 수술이나 수술 후 합병증으로 사망했다.[57]
  • 1935: 러셀과 도날드는 포아멘 마그넘에서 척수를 감압하는 것이 CSF 순환을 촉진할 수 있다고 제안했다.[57]
  • 1940년: 구스타프슨과 올드버그는 치아리 기형을 주사기균으로 진단했다.[57]
  • 1974: Bloch 등은 편도선 위치를 소뇌 아래 7mm와 8mm 사이에 분류하도록 설명했다.[57]
  • 1985: Aboulez는 연장[57] 발견에 MRI를 사용했다.

사회와 문화

이 조건은 2010년 2월 4일 10시즌 에피소드 "내연소"에서 CSI: 범죄 현장 조사 시리즈에 주류를 이루었다.[59] 치아리 기형은 의학 드라마 하우스 M.D.에서 5시즌 에피소드 '분할된 집'[citation needed]에서 잠깐 언급된 바 있는데, 6시즌 에피소드 '더 초이스'의 초점점점이었다. 임산부가 진단을 받는 '프라이빗 프랙티스 시즌4' 4편에서도 초점이다. 리얼리티 텔레비전 시리즈인 '닥터 지: 검시관'의 6시즌 에피소드 '폭풍과 구타'에 나오는 사망 원인이었다. 의학드라마 '영재남'에서도 1시즌 에피소드 '이별불안의 경우'에서 언급됐다.[60] 마우라 이슬스 박사가 질환 진단을 받는 시리즈 리졸리&이슬스 7시즌 3, 4회에도 등장한다.[61][62][non-primary source needed][63]

저명인사

참조

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외부 링크