포렌체팔리

Porencephaly
포렌체팔리
전문의학유전학, 신경학

포렌체팔리는 뇌막연화증을 수반하는 극히 드문 뇌하수성 질환이다.[1]대뇌반구 내에 낭종이나 충치가 있는 것이 특징인 중추신경계의 신경계 질환이다.[2]포렌체팔리는 1859년 헤슐에 의해 인간의 뇌에 있는 충치를 묘사하기 위해 명명되었다.[3]그리스 뿌리에서 유래된 포렌체팔리(porencephaly)라는 단어는 '뇌 속의 구멍'[4]을 의미한다.낭종과 충치(낭성 뇌병변)는 파괴적(뇌피질) 원인의 결과일 가능성이 높지만 이상발달(악성)이나 직접손상, 염증, 출혈 등의 원인일 수도 있다.[5]낭종과 충치는 광범위한 생리적, 신체적, 신경학적 증상을 일으킨다.[6]환자에 따라 이 질환은 지능의 저하 없이 사소한 신경학적 문제만 일으킬 수 있는 반면, 다른 장애인들은 인생의 2년차 이전에 심각한 장애를 겪거나 죽음에 직면할 수도 있다.그러나 이 질환은 유아에게서 훨씬 더 흔하며, 포렌체팔리는 출생 전이나 출생 후에 모두 발생할 수 있다.[2]

징후 및 증상

포렌체팔리 진단을 받은 환자들은 환자에게 가벼운 영향에서 심한 영향까지 다양한 증상을 보인다.심한 포렌체팔리 환자는 간질 발작과 발달지체를 겪는 반면 가벼운 포렌체팔리 환자는 거의 발작하지 않고 건강한 신경발달을 보인다.광범위한 결함을 가진 유아는 출생 직후에 이 질환의 증상을 보이며, 진단은 보통 1세 이전에 이루어진다.[2][7]

다음 본문에는 특정 용어에 대한 간략한 설명과 함께 영향을 받는 개인에게 나타나는 포렌체팔리의 일반적인 징후와 증상들이 나열되어 있다.[2][6][7][8]

  • 퇴행성 또는 비퇴행성 충치 또는 낭종
  • 성장 및 개발 지연
  • 척추측만증 – 자발적 움직임의 약점 또는 손실
  • 수축 – 움직임에 영향을 미치는 근육의 고통스러운 단축
  • 저혈압 – 근력 감소
  • 간질 발작 및 간질 – 갑작스러운 근육 경련과 의식 상실을 수반하는 여러 증상
  • 거시적 분석 – 특정 연령의 다른 어린이에 비해 머리 둘레가 큰 상태
  • 소두증 – 특정 연령의 다른 어린이에 비해 머리 둘레가 작은 상태
  • 혈전증 – 충수마비
  • 테트라프레지아 – 사지 마비로 기능 상실로 이어짐
  • 지적 및 인지 장애
  • 언어발달 불량 또는 부재
  • 수두증 – 뇌에 뇌척수액이 축적됨
  • 정신지체
  • 모터 제어 불량, 부록의 비정상적 이동
  • 뇌성마비 – 운동 장애를 일으키는 운동 장애
  • 뇌내출혈, 뇌경색 등의 혈관질환.
  • 뇌백질병변

원인

포렌체팔리는 희귀한 질환이다.정확한 포렌체팔리 유병률은 알 수 없지만 뇌성마비 환자 6.8%, 간질·선천성혈관질환자 68%가 포렌체팔리인 것으로 알려졌다.[5]포렌체팔리는 뇌 발달의 부재와 뇌 조직의 파괴를 포함하여 종종 알려지지 않은 여러 가지 다른 원인들을 가지고 있다.제한된 연구로, 포렌체팔리의 가장 흔한 원인은 혈액 순환의 장애로, 궁극적으로 뇌 손상으로 이어진다.[6]그러나 비정상적인 뇌 발달이나 뇌조직의 손상과 같은 여러 가지 다방면의 요인도 포렌체팔리 발달에 영향을 미칠 수 있다.[2]

다음 텍스트는 특정 용어에 대한 간략한 설명과 함께 포렌체팔리, 포렌체팔리, 포렌체팔리 및 충치 발생의 잠재적 위험 요인을 나열한다.[3][6][7][9]

낭종이나 충치는 뇌의 어느 곳에서나 발생할 수 있으며 이러한 낭종의 위치는 환자에게 매우 의존한다.낭종은 전두엽, 두정엽, 전뇌, 후두뇌, 측두엽 또는 대뇌반구의 어느 곳에서나 발병할 수 있다.[7]

유전학

최근 연구에서 유전자 COL4A1의 유전적 소인을 암시하는 디노보와 유전 돌연변이를 통해 IV형 콜라겐 α1 체인을 인코딩하는 것이 포렌체팔리 환자와 연관되고 존재하는 것으로 밝혀졌다.COL4A1 돌연변이는 포렌체팔리, 유아기 혈전증, 뇌졸중과 경색이 모두 수반되는 뇌소혈관질환 등 다양한 표현형을 유발한다.[6]COL4A1의 비정상적인 유전자 발현이 포렌체팔리 발달에 기여할 수 있다.COL4A1 유전자는 모든 조직과 혈관에 존재하는 IV형 콜라겐(기층 단백질)을 발현하며 혈관 지하막의 구조적 안정성에 매우 중요하다.COL4A1 단백질은 혈관 주위에 강한 층을 제공한다.[10]이 돌연변이는 뇌 내 혈관을 약화시켜 출혈의 가능성을 높이고, 결국 내출혈을 촉진시켜 유아기 신경 발달 중 포렌체팔리(porencephaly)로 이어질 수 있다.[6]따라서 충치의 형성은 뇌 변질을 촉진하는 출혈의 결과일 수 있다.[10]마우스 모델에서 COL4A1 돌연변이를 가진 마우스는 뇌출혈, 포렌체팔리, 혈관 지하막의 비정상적인 발달 등을 보여, 가장자리가 울퉁불퉁하고 모양이 일정하지 않으며 두께가 매우 다양했다.[6]COL4A1 유전자에 일부러 돌연변이를 일으키면서 여러 생쥐가 뇌출혈과 포렌체팔리 같은 질병에 걸리게 되었다.COL4A1 유전자의 돌연변이 사이에는 직접적인 상관관계가 없지만, 포렌체팔리(porencephaly)의 발달에 영향을 미치는 것으로 보인다.[11][12][13]

또 다른 유전자 돌연변이인 인자 V G1691A 돌연변이는 포렌체팔리의 발달과 연관성이 있는 것으로 보고되었다.인자 V G1691A의 돌연변이는 신생아, 유아 및 소아에서 혈전증, 혈전의 위험을 증가시킨다.[5]따라서, 다른 다른 친혈성 위험 인자와 함께 V G1691A 돌연변이에 대해 76명의 수두증 환자 및 76명의 건강한 유아를 조사했다.결과는 동종두통 환자군에서 V G1691A 변이 인자의 유행이 더 높다는 것을 보여주었다.소아 포렌체팔리가 혈전 발생 가능성이 높은 조건인 과불화 상태에 의해 발생한다는 예측은 V G1691A 돌연변이의 중요성에 의해 뒷받침되었다.또한 과불화 상태의 임산부도 태아에게 같은 위험을 줄 수 있으므로 태아손실, 뇌손상, 병변, 감염 등을 유발하여 포렌체피증을 일으킬 수 있다.그러나 다른 서로 다른 프로트롬바이오틱스 위험인자는 개별적으로 포렌체팔리 발달과 연계되는 통계적 유의성에 도달하지는 않았으나, 포렌체팔리군에서 복수의 프로트롬바이오틱스 위험인자의 조합은 유의미했다.전반적으로, 인자 V G1691A 돌연변이는 포렌체팔리의 발달과 연관되어 있다.그러나 이 하나의 돌연변이는 포렌체팔리의 원인이 아니며, 추가적인 프로트롬바이오틱스 위험요인이 포렌체팔리와 연관되어 있는지 여부는 아직 밝혀지지 않았다.[5]

코카인 및 기타 길거리 마약

자궁에서 코카인과 다른 길거리 약물에 노출되면 포렌체팔리(porencephaly)를 일으킬 수 있다.[14]

진단

소아 환자의 두개골의 투시경을 통해 수두종 낭종이나 충치의 유무를 감지할 수 있다.포렌체팔리는 대개 환자와 가족력, 임상 관찰 또는 포렌체팔리의 특정한 특징적인 신경학적, 생리학적 특징의 존재를 바탕으로 임상적으로 진단된다.컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 또는 초음파를 이용한 첨단 의료 영상촬영을 다른 가능한 신경질환을 배제하는 방법으로 사용할 수 있다.그 진단은 초음파로 더듬이로 할 수 있다.다른 평가로는 기억력, 언어 또는 지적 테스트를 통해 장애의 정확한 진단을 더 자세히 판단할 수 있다.[2]

치료

현재, 신경 장애에 대한 제한된 자원과 지식 때문에 포렌체팔리 치료법은 없다.그러나 몇 가지 치료 방법이 있다.치료에는 물리치료, 재활치료, 발작이나 간질을 위한 약물치료, 션트(의학) 또는 신경외과(낭종 제거) 등이 포함될 수 있다.[2]병변의 위치, 병변의 정도, 충치의 크기, 장애의 심각성에 따라 치료방법의 조합이 부과된다.포렌체팔리 환자의 경우 발프로테이트, 카바마제핀, 클로바잠 등 적절한 약물요법으로 발작 조절이 잘됐다.[6][7]또한, 항소독제는 또 다른 긍정적인 치료 방법의 역할을 했다.[7]

예후

포렌체팔리 관련 증상의 심각도는 낭포 위치와 뇌 손상에 따라 대상자의 모집단에 따라 크게 다르다.일부 포렌체팔리 환자의 경우 경미한 신경학적 문제만 발생할 수 있으며, 이러한 환자는 정상적인 생활을 할 수 있다.따라서 중증도에 따라 자가 진료가 가능하지만, 보다 심각한 경우에는 평생 진료가 필요할 것이다.[2]중증장애인의 경우 조기진단, 약물치료, 미세운동조절기술 관련 재활 참여, 통신요법 등을 통해 포렌체팔리 환자의 증상과 정상생활 능력을 획기적으로 향상시킬 수 있다.적절한 치료를 받으면 생존하는 포렌체팔리 유아는 적절한 의사소통 능력과 움직임, 정상적인 생활을 할 수 있다.[citation needed]

리서치

미국 연방정부 산하에는 국립신경장애 및 뇌졸중연구소와 국립보건원이 관여하여 정상적이고 비정상적인 뇌 및 신경계 발달과 관련된 연구를 수행하고 지원하고 있다.이 연구를 통해 얻은 정보는 포렌체팔리의 메커니즘에 대한 이해를 증진시키기 위해 사용되며, 포렌체팔리 같은 발달 뇌 질환에 대한 새로운 치료법과 예방 방법을 제공하는 데 사용된다.[2]

참고 항목

참조

  1. ^ Gul A, Gungorduk K, Yildirim G, Gedikbasi A, Ceylan Y (2009). "Prenatal diagnosis of porencephaly secondary to maternal carbon monoxide poisoning". Arch. Gynecol. Obstet. 279 (5): 697–700. doi:10.1007/s00404-008-0776-3. PMID 18777036. S2CID 26880094.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  2. ^ a b c d e f g h i 파커, J. (2004)포렌체팔리에 관한 공식 부모님의 출처: 인터넷 시대를 위해 개정되고 갱신된 디렉토리.ICON Health Publises.
  3. ^ a b Hirowatari C., Kodama R., Sasaki Y., Tanigawa Y., Fujishima J.; et al. (2012). "Porencephaly in a Cynomolgus Monkey ( Macaca Fascicularis )". Journal of Toxicologic Pathology. 25 (1): 45–49. doi:10.1293/tox.25.45. PMC 3320157. PMID 22481858.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  4. ^ Maria Gieron-Korthals; José Colón (2005). "Hypoxic-ischemic encephalopathy in infants: new challenges". Fetal and Pediatric Pathology. Taylor & Francis. 24 (2). ... Porencephaly (Greek for 'holes in the brain') are hemispheric cavitary lesions that typically communicate with the ventricular system....
  5. ^ a b c d Debus O., Kosch A., Strater R., Rossi R., Nowak-Gottl U. (2004). "The Factor V G1691A Mutation is a Risk for Porencephaly: A Case-control Study". Annals of Neurology. 56 (2): 287–290. doi:10.1002/ana.20184. PMID 15293282. S2CID 33972596.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  6. ^ a b c d e f g h Yoneda Y., Haginoya K., Arai H., Yamaoka S., Tsurusaki Y.; et al. (2012). "De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen α2 Chain Cause Porencephaly". Am J Hum Genet. 90 (1): 86–90. doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.016. PMC 3257897. PMID 22209246.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  7. ^ a b c d e f Shimizu M., Maeda T., Izumi T. (2012). "The Differences in Epileptic Characteristics in Patients with Porencephaly and Schizencephaly". Brain Dev. 34 (7): 546–552. doi:10.1016/j.braindev.2011.10.001. PMID 22024697. S2CID 937294.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  8. ^ Gould D., Phalan F., Breedveld G., van Mil S., Smith R.; et al. (2005). "Mutations in Col4a 1 Cause Perinatal Cerebral Hemorrhage and Porencephaly". Science. 308 (5725): 1167–1171. Bibcode:2005Sci...308.1167G. doi:10.1126/science.1109418. PMID 15905400. S2CID 11439477.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  9. ^ Tonni G., Ferrari B., Defelice C., Centini G. (2005). "Neonatal Porencephaly in Very Low Birth Weight Infants: Ultrasound Timing of Asphyxial Injury and Neurodevelopmental Outcome at Two Years of Age". J Matern Fetal Neonatal Med. 18 (6): 361–365. doi:10.1080/14767050400029574. PMID 16390800. S2CID 33117246.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  10. ^ a b Thomas L (2005). "Genetic Mutation Predisposes to Porencephaly". Lancet Neurology. 4 (7): 400. doi:10.1016/s1474-4422(05)70114-9. PMID 15991439. S2CID 19804698.
  11. ^ 슈미트, M, 클럼프, S, 상각, K, 자윈스키, S, & 크레이머, M. (2012)개와 고양이의 포렌체팔리: 자기공명영상 소견과 임상 징후.수의학 방사선 & 초음파:미국 수의대 방사선과 국제수의학협회 공식 저널, 53(2), 142-149.
  12. ^ Meuwissen M., de Vries L., Verbeek H., Lequin M., Govaert P.; et al. (2011). "Sporadic COL4A1 Mutations with Extensive Prenatal Porencephaly Resembling Hydranencephaly". Neurology. 76 (9): 844–846. doi:10.1212/wnl.0b013e31820e7751. PMID 21357838. S2CID 207118938.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  13. ^ Breedveld G., de Coo I., Lequin M., Arts W., Heutink P.; et al. (2006). "Novel Mutations in Three Families Confirm a Major Role of COL4A1 in Hereditary Porencephaly". Journal of Medical Genetics. 43 (6): 490–495. doi:10.1136/jmg.2005.035584. PMC 2593028. PMID 16107487.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크)
  14. ^ Dominguez, R; Aguirre Vila-Coro, A; Slopis, JM; Bohan, TP (June 1991). "Brain and ocular abnormalities in infants with in utero exposure to cocaine and other street drugs". American Journal of Diseases of Children. 145 (6): 688–95. doi:10.1001/archpedi.1991.02160060106030. PMID 1709777.

외부 링크