WDR62
WDR62| WDR62 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | WDR62, C19orf14, MCPH2, WD 반복 도메인 62 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 613583 MGI : 1923696 HomoloGene : 15927 GenCard : WDR62 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) |
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| 장소(UCSC) | Chr 19: 36.05 ~36.11 Mb | Chr 7: 29.94 ~29.98 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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WD 반복함유단백질 62는 WDR62 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.
기능.
WDR62는 비계 단백질로 다른 키나아제들과 상호작용합니다.WDR62는 TNFα에 반응하여 JNK 경로의 활성화를 매개하는 역할을 한다.이 발견은 자가면역질환과 [7]암과 같은 TNFα 관련 질병 연구에 영향을 미칠 수 있다.또한 WDR62 상향 조절은 글리아 세포의 과잉 증식과 잠재적으로 교종을 초래할 수 있으며, 이는 AURKA, AKT, MYC 및 PI3K 신호 [8]전달의 상향 조절과 관련이 있는 것으로 나타났다.
신경생성에 대한 WDR62 효과는 FBW7(F박스 및 WD 반복 도메인 함유 단백질 7)[9]과 연계하여 MEKK3에 의해 조절된다.
WDR62는 해마의 발달과 신경 생성에 [10]조절적인 역할을 하는 것으로 나타났다.
WDR62는 또한 남성 정자 형성에 관여하며 정자 형성 과정에서의 중심 복제 및 맨셰트 제거에 필수적인 역할을 한다.WDR62의 결핍은 운동성이 결여된 정자수 감소와 비정상적인 형태를 [11]초래한다.
임상적 의의
WDR62 유전자의 돌연변이는 소두증,[12] 피질 비후증을 수반하는 파키지리아,[5] 뇌혈구의 저형성, 폴리마이크로지리아, 그리고 미세발현증을 [13]포함한 광범위한 심각한 대뇌 피질 기형을 일으킨다.
사람에게 발생하는 WDR62 포인트 돌연변이(V65M 및 R438H)와 관련된 피질 기형은 섬모증과 관련이 있다.이러한 WDR62 포인트 돌연변이는 중심체에 대한 튜브린 보충과 섬모 선단에 대한 튜브린의 운반에 [14]각각 필요한 CENPJ의 섬모 및 중심체 국재화와 인트라플라겔 수송 단백질 88(IFT88)을 방해함으로써 방사상 글리아 세포의 섬모 교란을 유발한다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000075702 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000037020 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b Bilgüvar K, Oztürk AK, Louvi A, Kwan KY, Choi M, Tatli B, et al. (September 2010). "Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations". Nature. 467 (7312): 207–210. Bibcode:2010Natur.467..207B. doi:10.1038/nature09327. PMC 3129007. PMID 20729831.
- ^ "Entrez Gene: WDR62 WD repeat domain 62".
- ^ Prinz E, Aviram S, Aronheim A (October 2018). "WDR62 mediates TNFα-dependent JNK activation via TRAF2-MLK3 axis". Molecular Biology of the Cell. 29 (20): 2470–2480. doi:10.1091/mbc.E17-08-0504. PMC 6233063. PMID 30091641.
- ^ Shohayeb B, Mitchell N, Millard SS, Quinn LM, Ng DC (July 2020). "Elevated levels of Drosophila Wdr62 promote glial cell growth and proliferation through AURKA signalling to AKT and MYC". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research. 1867 (7): 118713. doi:10.1016/j.bbamcr.2020.118713. PMID 32246948.
- ^ Xu D, Yao M, Wang Y, Yuan L, Hoeck JD, Yu J, et al. (December 2018). "MEKK3 coordinates with FBW7 to regulate WDR62 stability and neurogenesis". PLoS Biology. 16 (12): e2006613. doi:10.1371/journal.pbio.2006613. PMC 6347294. PMID 30566428.
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- ^ Shohayeb B, Ho U, Yeap YY, Parton RG, Millard SS, Xu Z, et al. (January 2020). "The association of microcephaly protein WDR62 with CPAP/IFT88 is required for cilia formation and neocortical development". Human Molecular Genetics. 29 (2): 248–263. doi:10.1093/hmg/ddz281. PMID 31816041.
추가 정보
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- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (October 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–1178. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (April 2006). "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (14): 5391–5396. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. doi:10.1073/pnas.0507066103. PMC 1459365. PMID 16565220.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (November 2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–648. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
