메발론산인산화효소

MVK
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2R3V
식별자
에일리어스	MVK, LRBP, MK, MVLK, POROK3, 메발론산인산화효소
외부 ID	OMIM: 251170, 260920, 610377, 175900 MGI: 107624 HomoloGene: 372 GeneCard: MVK
유전자 위치(인간)
크르.	12번 염색체(인간)
끝.	109,598,125 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	5번 염색체(쥐)
끝.	114,598,652 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	간우엽; ; 췌관 세포; ; 복부 피부; ; 정강이뼈전근; ; 갑상선 우엽; ; 후구; ; 갑상선 좌엽; ; 신장; ; 시상하부; ; 내피 세포;
	상단 표시 위치:
	입술; ; 혀; ; 노른자낭; ; 메켈 연골; ; 신경관; ; 식도; ; 장피질; ; 간좌엽; ; 리브; ; 거울;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	트랜스페라아제 활성; 뉴클레오티드 결합; 키나아제활성; 단백질 결합; 메발론산인산화효소활성; 마그네슘 이온 결합; ATP 결합; 동일단백질결합; 금속 이온 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포; 퍼옥시좀;
생물학적 과정	스테로이드 대사 과정; 스테롤 생합성 과정; 인산화; 지질대사; 콜레스테롤 대사 과정; 이소프레노이드생합성법; 콜레스테롤 생합성 과정; 염증 반응의 음성 조절; 스테로이드 생합성 과정; 이소펜테닐2인산생합성법, 메발론산경로; 콜레스테롤 생합성 과정 조절; 대사;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4598
	17855
	ENSG00000110921
	ENSMUSG000041939
	문제 03426
	Q9R008
	NM_000431; NM_001114185; NM_001301182
	NM_023556; NM_001306205
	NP_000422; NP_001107657; NP_001288111
	NP_001293134; NP_076045
	위키데이터
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PMC	기사들
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엔씨비	단백질

메발론산인산화효소
메발론산인산화효소
	황색포도상구균에서 유래한 메발론산인산화효소 결정구조.
식별자
EC 번호	2.7.1.36
CAS 번호	9026-52-2
데이터베이스
인텐츠	IntEnz 뷰
브렌다	브렌다 엔트리
ExPASy	NiceZyme 뷰
케그	KEGG 엔트리
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PDB 구조	RCSB PDB PDBe PDBum
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메발론산인산화효소(Mevalonate kinase)는 사람에게서 ^[6]^[7]MVK 유전자에 의해 암호화되는 효소이다.메발론산염 인산화효소는 박테리아에서 포유류에 이르기까지 다양한 유기체에서 발견된다.이 효소는 다음과 같은 반응을 촉매합니다.

.

ATP + (R)-메발론산염

{\

{\displaystyle

\

rightleftharp }

ADP

\rightleftharpoons

+ (R)-5-포스폼발론산염

기능.

메발론산염은 이소프레노이드 및 스테롤 ^[6]합성의 핵심 중간체이고 메발론산 키나제는 핵심 초기 효소이다.메발론산 경로의 두 번째 효소로서 메발론산의 인산화를 촉매하여 메발론산-5-인산을 ^[8]생성한다.메발론산인산화효소 활성의 5~10% 감소는 메발론산인산화효소결핍증(MVD)과 관련되어 중간 메발론산의 ^[9]축적을 초래한다.

메발론산 경로

임상적 의의

결손은 ^[10]열이 재발하는 고면역글로불린혈증 D와 관련될 수 있다.

이 유전자의 돌연변이에 의한 메발론산인산화효소 결핍은 정신운동지체로 특징지어지는 질환인 메발론산뇨증, 간확장증, 빈혈 및 재발 발열위기를 초래한다.이 유전자의 결함은 또한 림프절, 관절통, 위장관 경색 및 피부 ^[6]발진과 관련된 발열의 반복적인 증상으로 특징지어지는 질환인 고면역글로불린혈증 D와 주기성 발열 증후군을 유발한다.이 질환의 증상은 일반적으로 유아기에 시작되며 스트레스나 세균 감염에 의해 추가로 유발될 수 있다.메발론산 키나아제 결핍증을 가진 아이들은 그 ^[9]병에 걸린 아이들을 정확하게 진단할 수 있는 충분한 과학적 데이터가 현재 없기 때문에 오랫동안 진단되지 않은 채로 있을 수 있다.

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레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

미국 국립의학도서관의 메발론산염+키나아제(MeSH)
PDBe-KB는 인간 메발론산 키나제에 대한 PDB에서 사용 가능한 모든 구조 정보에 대한 개요를 제공합니다.

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[pmid20419351-1] PDB: 2x7I,Oke M, Carter LG, Johnson KA, Liu H, McMahon SA, Yan X, et al. (June 2010). "The Scottish Structural Proteomics Facility: targets, methods and outputs". Journal of Structural and Functional Genomics. 11 (2): 167–80. doi:10.1007/s10969-010-9090-y. PMC 2883930. PMID 20419351.

[refGRCh38Ensembl-2] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000110921 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-3] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000041939 - 앙상블, 2017년 5월

[4] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-6] "Entrez Gene: mevalonate kinase".

[pmid1377680-7] Schafer BL, Bishop RW, Kratunis VJ, Kalinowski SS, Mosley ST, Gibson KM, Tanaka RD (July 1992). "Molecular cloning of human mevalonate kinase and identification of a missense mutation in the genetic disease mevalonic aciduria". The Journal of Biological Chemistry. 267 (19): 13229–38. doi:10.1016/S0021-9258(18)42199-0. PMID 1377680.

[8] Mulders-Manders CM, Simon A (July 2015). "Hyper-IgD syndrome/mevalonate kinase deficiency: what is new?". Seminars in Immunopathology. 37 (4): 371–6. doi:10.1007/s00281-015-0492-6. PMC 4491100. PMID 25990874.

[Stabile_2013-9] Stabile A, Compagnone A, Napodano S, Raffaele CG, Patti M, Rigante D (December 2013). "Mevalonate kinase genotype in children with recurrent fevers and high serum IgD level". Rheumatology International. 33 (12): 3039–42. doi:10.1007/s00296-012-2577-z. PMID 23239036. S2CID 3220012.

[10] 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 260920

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v t 효소
활동	활성 사이트 바인딩 사이트 촉매 삼합체 옥시 음이온 홀 효소 문란성 확산제한효소 코엔자임 보조인자 효소 촉매 작용
규정	알로스테릭 조절 협동성 효소억제제 효소활성화제
분류	EC 번호 효소 슈퍼 패밀리 효소족 효소 목록
동력학	효소역학 Eadie-Hofstee 다이어그램 하네스-울프 그림 Lineweaver-Burk 그림 미카엘리스 멘텐 동역학
종류들	EC1 산화환원효소(목록) EC2 전송효소(리스트) EC3 가수분해효소 (리스트) EC4 리아제 (리스트) EC5 이성질화효소 (리스트) EC6 연결효소(리스트) EC7 트랜스로케이스 (리스트)

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