주기열증후군

Periodic fever syndrome
주기열증후군
기타 이름자가소염증후군 또는 자가소염증후군
전문류마티스학, 면역학

주기적인 발열 증후군은 전신과 장기 특유의 염증이 재발하는 것으로 특징지어지는 일련의 질환이다. 적응성 면역체계의 이상에 의해 발병하는 전신 루푸스 에리테마토스와 같은 자가면역 장애와 달리 자가면역 질환을 가진 사람은 자가면역형이나 항원 특이 T나 B세포를 생성하지 않는다. 대신 자가염증 질환은 선천적인 면역체계의 오류로 특징지어진다.[1]

신드롬은 다양하지만 발열, 관절통, 피부 발진, 복통 등의 증상을 유발하는 경향이 있으며 아밀로이드증 같은 만성 합병증으로 이어질 수 있다.[2]

대부분의 자동염증성 질환은 유전적 질환으로 유년기에 나타난다.[3] 가장 흔한 유전적 자가염증후군은 가족성 지중해열로 발열, 복통, 세로염 등의 짧은 에피소드가 72시간 이하로 지속된다. 이것은 피린 단백질을 암호화하는 MEFV 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

피린은 일반적으로 인플라마솜에 존재하는 단백질이다. 돌연변이 피린단백질은 염증마솜의 부적절한 활성화를 유발해 프로염증 시토카인 IL-1β가 방출되는 것으로 생각된다. 대부분의 다른 자동염증성 질환은 또한 IL-1β의 부적절한 방출에 의해 질병을 유발한다.[4] 따라서 IL-1β는 일반적인 치료 대상이 되었으며, 아나킨라, 라일론셉트, 카나키눔랍 등의 약물이 자가염증 질환의 치료에 혁명을 일으켰다.

그러나 명확한 유전적 원인이 밝혀지지 않은 자가염증 질환도 있다. 소아에서 가장 많이 볼 수 있는 자가염증인 파파파가 열, 진통, 인두염, 자궁선염 등의 증상으로 나타나는 것이 특징이다. 그 밖에 뚜렷한 유전적 원인이 없는 자가염증으로는 성인병 스틸병, 전신온셋 청소년 특발성 관절염, 슈니츨러 증후군, 만성재발성 다초점골염 등이 있다. 이러한 질병들은 사람들을 이러한 질병에 취약하게 만드는 유전자를 가진 다원적 질병일 가능성이 높지만, 질병을 유발하기 위해서는 추가적인 환경적 요인이 필요하다.

개별 주기열 증후군

이름 오밈 유전자
가족 지중해열(FMF) 249100 MEFV
재발열(HIDS)이 있는 고임무노글로불린혈증 D. 이것은 (메발론산뇨증과 함께) 메발론산염 결핍증으로[5] 정의된다. 260920 MVK
TNF 수용체 관련 주기증후군(TRAP) 142680 TNFRSF1A
Caps: 머클-웰스 증후군(urticaria 청각장애 아밀로이드증후군) 191900 NLRP3
Caps: 가족성 냉 두드러기 120100 NLRP3
CAPS: 신생아 다계 염증성 질환(NOMID) 607115 NLRP3
정기열, 진딧물 구내염, 인두염, 선염(PFAAPA 증후군) 없는 ?
블라우 증후군 186580 NOD2
화농성무균관절염, 표더마강레노섬, 여드름(PAPA) 604416 PSTPIP1
인터루킨-1–수용체 길항제(DIRA)의 결핍 612852 IL1RN
야오 신드롬 (YAOS) 617321 NOD2

참고 항목

추가 읽기

  • 호바트 A. 라이만, 주기적인 질병: 정기열, 양성 두피성 복막염, 주기적인 중성미자, 간헐적인 관절염을 포함한 가능성 있는 증후군. 1948년 [7]자메이카
  • 호바트 A 라이만, 주기적 질병: 주기적 발열, 주기적 복부 통증, 주기적 중성미자, 간헐적 관절염, 협심증 부종, 아나필락토이드 자반증, 주기적 마비. JAMA, 1949.[8]
  • 호바트 A 라이만, 모아디엔, J; 세메르디안, S; 사현, PF, 주기성 페리톤염—유전 & 병리학: 72명의 사례 보고. JAMA, 1954.[9]
  • 호바트 A 라이먼, 주기열, 실체: 52건 수집. 1962년, 암제미드시.[10]

참조

  1. ^ 마스터스 SL, 사이먼 A, 아크센티예비치 1세 등 호러 자동염증학: 자동염증병의 분자 병리학* Annu Revimol 2009;27(1):621–68
  2. ^ Stojanov S, Kastner DL (2005). "Familial autoinflammatory diseases: genetics, pathogenesis and treatment". Curr Opin Rheumatol. 17 (5): 586–99. doi:10.1097/bor.0000174210.78449.6b. PMID 16093838. S2CID 25948105.
  3. ^ Hausmann, JS; Dedeoglu, F (July 2013). "Autoinflammatory diseases in pediatrics". Dermatologic Clinics. 31 (3): 481–94. doi:10.1016/j.det.2013.04.003. PMID 23827250.
  4. ^ Jamilloux, Y; Bourdonnay, E; Gerfaud-Valentin, M; Py, BF; Lefeuvre, L; Barba, T; Broussolle, C; Henry, T; Sève, P (14 September 2016). "[Interleukin-1, inflammasome and autoinflammatory diseases]". La Revue de Médecine Interne. 39 (4): 233–239. doi:10.1016/j.revmed.2016.07.007. PMID 27639913.
  5. ^ Houten SM, Frenkel J, Waterham HR (2003). "Isoprenoid biosynthesis in hereditary periodic fever syndromes and inflammation". Cell. Mol. Life Sci. 60 (6): 1118–34. doi:10.1007/s00018-003-2296-4. PMID 12861380. S2CID 23745920.
  6. ^ Marrani E, Burns JC, Cimaz R (2018). "How Should We Classify Kawasaki Disease?". Frontiers in Immunology. 9: 2974. doi:10.3389/fimmu.2018.02974. PMC 6302019. PMID 30619331.
  7. ^ Reimann, Hobart A (1948). "Periodic Disease: a probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia". JAMA. 136 (4): 239–244. doi:10.1001/jama.1948.02890210023004. PMID 18920089.
  8. ^ Reimann, Hobart A (1949). "Periodic Disease: periodic fever, periodic abdominalgia, cyclic neutropenia, intermittent arthralgia, angioneurotic edema, anaphylactoid purpura and periodic paralysis". JAMA. 141 (3): 175–183. doi:10.1001/jama.1949.02910030005002. PMID 18139542.
  9. ^ Reimann, Hobart A; Moadié, J; Semerdjian, S; Sahyoun, PF (1954). "Periodic Peritonitis—Heredity and Pathology". JAMA. 154 (15): 1254–1259. doi:10.1001/jama.1954.02940490018005. PMID 13151833.
  10. ^ Reimann, Hobart A (1962). "Periodic fever, an entity: A collection of 52 cases". The American Journal of the Medical Sciences. 243 (Feb): 162–74. doi:10.1097/00000441-196202000-00006. PMID 14491227. S2CID 27897376.

외부 링크