모디 6

MODY 6
모디 6
기타 이름성년기-성년기 당뇨병, 타입 6

MODY 6젊은이들의 성숙기 당뇨병의 일종이다.

MODY 6은 신경 유전체 분화 1로 언급되는 전사 인자에 대한 유전자 돌연변이로 인해 발생한다. 이 유전자는 당뇨병 제1형(NeuroD1)에 대한 민감성에 영향을 미치는 유전자를 포함하기 때문에 IDDM7로 알려진 p팔의 한 부위에 있는 2번 염색체에 있다.[1] NeuroD1은 인슐린 유전자와 베타 세포의 형성과 신경계의 일부에 관여하는 유전자의 전사를 촉진한다.

이것은 MODY의 희귀한 형태 중 하나이다. MODY6를 유발하는 돌연변이를 가진 3종류만이 지금까지 확인되었다. 둘 다 MODY보다는 전형적인 제2형 당뇨병이 더 많은 멤버들도 있었고, 표현의 차이에 대한 이유는 밝혀지지 않았다. 당뇨병에 걸린 가족들 대부분은 40세 이후 진단을 받았지만, 몇몇은 혈당 조절을 위해 인슐린을 필요로 했다.

참조

  1. ^ Copeman JB, Cucca F, Hearne CM, et al. (January 1995). "Linkage disequilibrium mapping of a type 1 diabetes susceptibility gene (IDDM7) to chromosome 2q31-q33". Nat. Genet. 9 (1): 80–5. doi:10.1038/ng0195-80. PMID 7704030.

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