하이퍼 IgM 증후군
Hyper IgM syndrome| 하이퍼 IgM 증후군 | |
|---|---|
 | |
| 면역글로불린 M | |
| 전문 | 면역학  |
| 증상 | 만성설사[1] |
| 종류들 | 하이퍼-IgM 증후군 유형 1,2,3,4,5[2][3][4][5][6] |
| 진단법 | MRI, 흉부 방사선[1] 촬영 |
| 치료 | 동종 조혈모세포이식[7] |
하이퍼 IgM 증후군은 CD40 신호의 결함으로 특징지어지는 일차 면역 결핍 장애들의 그룹을 묘사한다; 클래스 스위치 재조합 (CSR)과 체체 과습화에 영향을 미치는 B 세포를 통해서. 면역글로불린(Ig) 등급 스위치 재조합 결함은 혈청 면역글로불린 M(IgM) 수치가 높아지고 면역글로불린 G(IgG), A(IgA), E(IgE)가 상당히 부족한 것이 특징이다. 그 결과, HIGM을 가진 사람들은 혈청 IgG와 IgA의 농도가 감소하고 정상 또는 상승 IgM의 농도가 낮아져 감염에 대한 민감도가 높아지게 되었다.[8][7][9]
징후 및 증상
하이퍼 IgM 증후군과 일치하는 발표 중에는 다음과 같은 것들이 있다.[1][10]
- 고 IgM 증후군을 가진 유아에게 흔히 나타나는 감염/폐렴구균 폐렴(PCP)은 심각한 질환이다.[8] PCP는 면역력이 약한 사람들에게서 가장 빈번하고 심각한 기회주의적인 감염 중 하나이다. 많은 CD40 리간드 결핍증은 생후 1년차에 PCP를 앓은 후 처음 진단된다. 이 균은 일반적이며 건강한 사람의 70% 이상의 폐에 존재하지만, 하이퍼 IgM 환자들은 박트림의[medical citation needed] 투여 없이는 이 균을 물리칠 수 없다.
- 간염(뇌염 C)
- 만성설사
- 갑상선기능저하증
- 중성미자
- 관절염
- 뇌병증(탈진)
원인
다른 유전적 결함은 HIgM 증후군을 유발하고, 대다수는 X연계 열성 유전 형질로 유전되며, 대부분의 환자는 남성이다.[7]
IgM은 모든 B세포가 인지된 항원에 노출되어 클래스 전환을 겪기 전에 초기에 생성하는 항체의 형태다. 건강한 B세포는 침입하는 박테리아, 바이러스, 그리고 다른 병원체를 공격하는 데 필요한 다른 종류의 항체로 효율적으로 전환된다. 하이퍼 IgM 신드롬을 가진 사람에서는 B세포가 다른 항체로 전환할 수 없기 때문에 계속 IgM 항체를 만든다. 이것은 IgM 항체의 과잉생산을 초래하고 IgA, IgG, IgE의 저생산화를 초래한다.[11][7]
병리학
CD40은 CD40 리간드(CD40L)에 묶였을 때 B세포 수용체에 신호를 보내는 B세포의 공동응축수용체다.[12] CD40에 결함이 있을 경우 B세포와의 T세포 상호작용에 결함이 생기게 된다. 결과적으로, 도덕적인 면역 반응이 영향을 받는다. 보통 캡슐화된 박테리아와 독소로 인한 어떤 모욕은 몸을 손상시킬 수 있는 더 큰 기회를 갖는다.[1]
진단
하이퍼 IgM 증후군의 진단은 다음과 같은 방법과 테스트를 통해 이루어질 수 있다.[1]
종류들
하이퍼 IgM 증후군의 다섯 가지 유형이 특징지어졌다.
- CD40LG 유전자의 돌연변이가 특징인 하이퍼-IgM 신드롬 1종(X-linked)이다. 이 유형에서 T세포는 B세포에게 클래스를 전환하라고 지시할 수 없다.[2]
- AICDA 유전자의 돌연변이가 특징인 하이퍼-IgM 신드롬 타입 2(자율 열성)이다. 이 유형에서 B 세포는 무거운 체인 생산을[3] 바꾸기 위해 유전 물질을 재결합할 수 없다.
- CD40 유전자의 돌연변이가 특징인 하이퍼-IgM 신드롬 타입 3. 이 유형에서 B 셀은 T 셀로부터 클래스를 전환하기 위한 신호를 수신할 수 없다.[4]
- AICDA 유전자의 클래스 스위치 재조합 다운스트림 결함인 하이퍼-IgM 증후군 타입 4는 체성 과습화를 손상시키지 않는다.[13]
- UNG 유전자의 돌연변이가 특징인 하이퍼-IgM 증후군 5형.[5]
치료
고이그엠 증후군에 대한 치료의 관점에서 보면, 동종종 조혈모세포이식의 이용이 있다. 또한 항미생물 치료, 과립세포 군집 자극 인자 사용, 면역억제제 및 기타 치료법이 필요할 수 있다.[7]
참고 항목
- X연계아갈글로불린혈증
- 공통변수면역결핍증(CVID)
참조
- ^ a b c d e "X-linked Immunodeficiency With Hyper IgM Clinical Presentation: History, Physical, Causes". emedicine.medscape.com. Retrieved 27 November 2016.
- ^ a b "OMIM Entry - # 308230 - IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 1; HIGM1". www.omim.org. Retrieved 16 November 2016.
- ^ a b "OMIM Entry - # 605258 - IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 2; HIGM2". omim.org. Retrieved 16 November 2016.
- ^ a b "OMIM Entry - # 606843 - IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 3; HIGM3". www.omim.org. Retrieved 16 November 2016.
- ^ a b "OMIM Entry - # 608106 - IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 5; HIGM5". omim.org. Retrieved 16 November 2016.
- ^ "OMIM Entry - 608184 - IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 4; HIGM4". www.omim.org (in American English). Retrieved 2 January 2018.
- ^ a b c d e 2013년 Johnson, Judith; Filipovich, Alexandra H.; Zhang, Kejian (1 January 1993). "X-Linked Hyper IgM Syndrome". GeneReviews. Retrieved 12 November 2016.업데이트
- ^ a b Etzioni, Amos; Ochs, Hans D. (1 October 2004). "The Hyper IgM Syndrome—An Evolving Story". Pediatric Research. 56 (4): 519–525. doi:10.1203/01.PDR.0000139318.65842.4A. ISSN 0031-3998. PMID 15319456.
- ^ "Hyper-Immunoglobulin M (Hyper-IgM) Syndromes NIH: National Institute of Allergy and Infectious Diseases". www.niaid.nih.gov. Retrieved 27 November 2016.
- ^ Davies, E Graham; Thrasher, Adrian J (27 November 2016). "Update on the hyper immunoglobulin M syndromes". British Journal of Haematology. 149 (2): 167–180. doi:10.1111/j.1365-2141.2010.08077.x. ISSN 0007-1048. PMC 2855828. PMID 20180797.
- ^ Reference, Genetics Home. "X-linked hyper IgM syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 27 November 2016.
- ^ Reference, Genetics Home. "CD40 gene". Genetics Home Reference. Retrieved 27 November 2016.
- ^ Lougaris V, Badolato R, Ferrari S, Plebani A (2005). "Hyper immunoglobulin M syndrome due to CD40 deficiency: clinical, molecular, and immunological features". Immunol. Rev. 203: 48–66. doi:10.1111/j.0105-2896.2005.00229.x. PMID 15661021. S2CID 6678540.가입 필요
추가 읽기
- Strober, Warren; Gottesman, Susan R. (2014). Immunology: Clinical Case Studies and Disease Pathophysiology. John Wiley & Sons. ISBN 9781118966006. Retrieved 27 November 2016.
- Kleinman, Ronald (2008). Walker's Pediatric Gastrointestinal Disease. PMPH-USA. ISBN 9781550093643. Retrieved 27 November 2016.
외부 링크
 | 스콜리아는 하이퍼 IgM 증후군에 대한 주제 프로파일을 가지고 있다. |
