염색체 5q 결실 증후군

Chromosome 5q deletion syndrome
염색체 5q 결실 증후군
기타 이름염색체 5q단일절제, 5q-증후군
5q- syndrome Bone marrow.jpg
5q-증후군의 전형적인 비정상적인 단핵 거핵구를 나타내는 골수 현미경 사진
전문혈액학 Edit this on Wikidata

5q 염색체 결실 증후군은 골수 골수 세포에서 인간 염색체 5의 긴 팔(q 팔, 밴드 5q33.1)의 일부가 손실되는 것을 특징으로 하는 후천성 혈액학적 질환이다.이 염색체 이상은 골수 이형성 증후군과 가장 일반적으로 연관되어 있다.

두 가지 조건이 동일한 [1]패밀리에서 관찰되었지만 "부분적 트리소미 5q"와 혼동해서는 안 된다.이것은 5번째 [citation needed]염색체의 짧은 팔이 결실된 생식선 cri du chat(5p 결실) 증후군과 혼동되어서는 안 된다.

발표

5q-신드롬은 종종 중간 정도의 혈소판 감소증, 적혈구 감소증, 핵 저혈소화를 수반하는 거핵구 과형성증, 그리고 염색체 5의 고립된 간질 결실로 특징지어진다.5q 증후군은 주로 고령의 [2]여성에게서 발견된다.

원인들

삭제된 영역의 몇몇 유전자는 5q-신드롬의 [3][4]병인에 역할을 하는 것으로 보인다.RPS14의 하플로불능은 중심적인 역할을 하며, p53 의존성 및 p53 의존성 종양 억제 효과를 [4]통해 빈혈의 원인이 된다.이 영역의 다른 유전자로는 5q-증후군에 [5]나타나는 거핵구 이형성 및 혈소판증 결손과 관련된 miR-145 및 miR-146a, 항증식 및 항혈관신생 효과가 있는 SPARC, 후보종양 억제제 EGR1, CTNNA1, [4]CDC25C 등이 있다.

조직학

이 증후군은 치료 저항성 빈혈과 급성 골수성 백혈병을 일으킬 수 있는 골수 이형성 증후군을 일으키는 골수 세포에 영향을 미친다.골수 검사에서 거핵구의 특징적인 변화가 나타난다.그들은 보통 때보다 더 많고, 작고 단핵이다.골수에 [6]홍반성 저형성이 동반될 수 있다.

진단.

치료

레날리도마이드는 5q-증후군[7] 활성을 가지며, 추가적인 세포유전학적 이상 [8]유무에 관계없이 염색체 5q 결손과 관련된 낮은 또는 중간-1(int-1) 위험 골수성 증후군(MDS)으로 인한 적혈구 수혈의존성 빈혈에 대해 FDA 승인을 받았다.미숙성 분자 병변과 레날리도마이드 [4][9]감수성을 연결하는 몇 가지 가능한 메커니즘이 있다.

예후

대부분의 영향을 받는 사람들은 안정적인 임상 과정을 가지고 있지만 종종 수혈에 [citation needed]의존합니다.

레퍼런스

  1. ^ Lazjuk GI; Lurie IW; Kirillova IA; et al. (August 1985). "Partial trisomy 5q and partial monosomy 5q within the same family". Clin. Genet. 28 (2): 122–9. doi:10.1111/j.1399-0004.1985.tb00371.x. PMID 4042393. S2CID 33815922.
  2. ^ Naeim, Faramarz; Rao, P. Nagesh; W. Grody, Wayne (2008). Chapter 8 - Myelodysplastic Syndromes in Hematopathology Morphology, Immunophenotype, Cytogenetics and Molecular Approaches. pp. 129–154. doi:10.1016/B978-0-12-370607-2.00008-9.
  3. ^ Ebert BL; Pretz J; Bosco J; et al. (January 2008). "Identification of RPS14 as a 5q- syndrome gene by RNA interference screen" (PDF). Nature. 451 (7176): 335–9. Bibcode:2008Natur.451..335E. doi:10.1038/nature06494. PMC 3771855. PMID 18202658.
  4. ^ a b c d Nakhoul H, Ke J, Zhou X, et al. (2014). "Ribosomopathies: Mechanisms of disease". Clinical Medicine Insights: Blood Disorders. 7: 7–16. doi:10.4137/CMBD.S16952. PMC 4251057. PMID 25512719.
  5. ^ Starczynowski DT; Kuchenbauer F; Argiropoulos B; et al. (January 2010). "Identification of miR-145 and miR-146a as mediators of the 5q- syndrome phenotype". Nature Medicine. 16 (1): 49–58. doi:10.1038/nm.2054. PMID 19898489. S2CID 7987486.
  6. ^ 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : 5q-syndrome - 153550
  7. ^ List A; Dewald G; Bennett J; et al. (October 2006). "Lenalidomide in the myelodysplastic syndrome with chromosome 5q deletion". N. Engl. J. Med. 355 (14): 1456–65. doi:10.1056/NEJMoa061292. PMID 17021321.
  8. ^ Raza, A; Reeves, J. A.; Feldman, E. J.; Dewald, G. W.; Bennett, J. M.; Deeg, H. J.; Dreisbach, L; Schiffer, C. A.; Stone, R. M.; Greenberg, P. L.; Curtin, P. T.; Klimek, V. M.; Shammo, J. M.; Thomas, D; Knight, R. D.; Schmidt, M; Wride, K; Zeldis, J. B.; List, A. F. (2008). "Phase 2 study of lenalidomide in transfusion-dependent, low-risk, and intermediate-1 risk myelodysplastic syndromes with karyotypes other than deletion 5q". Blood. 111 (1): 86–93. doi:10.1182/blood-2007-01-068833. PMID 17893227.
  9. ^ Voutsadakis IA; Cairoli A (2012) (2012). "A critical review of the molecular pathophysiology of lenalidomide sensitivity in 5q – myelodysplastic syndromes". Leukemia & Lymphoma. 53 (5): 779–88. doi:10.3109/10428194.2011.623255. PMID 21955212. S2CID 38251104.

외부 링크