궤적(유전자)
Locus (genetics)
유전학에서, 궤적(복수 궤적)은 특정 유전자 또는 유전자 표지가 [1]위치한 염색체 상의 특정, 고정된 위치이다.각 염색체는 많은 유전자를 가지고 있고, 각각의 유전자는 다른 위치나 위치를 차지하고 있다; 인간의 경우, 23개의 염색체의 완전한 반수체 집합에서 단백질을 코드하는 유전자의 총 수는 19,000-20,[2]000개로 추정된다.
유전자는 대립 유전자로 알려진 여러 변종을 가질 수 있으며 대립 유전자는 또한 특정 궤적에 존재한다고 말할 수 있다.염색체가 일정한 궤적에서 같은 대립 유전자를 가진 이배체 및 다배체 세포는 그 궤적에 대해 호모 접합이라고 불리며, 반면 주어진 궤적에서 다른 대립 유전자를 가진 세포는 헤테로 [3]접합이라고 불린다.특정 게놈으로 알려진 위치 순서는 유전자 지도라고 불립니다.유전자 매핑은 특정 표현형 또는 생물학적 특성을 생성하는 데 책임이 있는 특정 궤적 또는 궤적을 결정하는 과정이다."연관성 불균형 매핑"이라고도 알려진 연관성 매핑은 표현형(관측 가능한 특징)을 유전자형(생물의 유전자 구성)에 연결하기 위해 역사적 연결성 불균형을 이용하는 정량적 특성 위치(QTLs)를 매핑하는 방법으로, 유전적 연관성을 밝혀낸다.
명명법
염색체의 짧은 팔을 p 팔 또는 p 팔이라고 하고 긴 팔을 q 팔 또는 q 팔이라고 합니다.예를 들어, 전형적인 유전자의 염색체 궤적은 3p22.1로 기록될 수 있다.
따라서 위의 예제의 전체 궤적은 "3 P 2 2 포인트 1"로 읽힙니다.세포유전학적 띠는 활발하게 전사된 DNA(에우크로마틴) 또는 포장된 DNA(에테로크로마틴)가 풍부한 염색체 영역이다.그들은 염색할 때 다르게 나타납니다(예를 들어 에쿠크로마틴은 흰색으로 보이고 헤테로크로마틴은 Giemsa 염색에서 검은색으로 보입니다).그것들은 동원체에서 텔로미어 쪽으로 계수된다.
| 요소 | 설명. |
| 3 | 염색체 번호 |
| p | 이 위치는 염색체의 짧은 팔에 있다(프랑스어로 p가 작은 것을 의미한다는 것이 일반적인 외설적 설명이다). q는 긴 팔을 나타낸다(p 뒤에 알파벳으로 다음 글자로 선택된다. 또한 q는 프랑스어로[4] "꼬리"를 의미하는 큐를 의미한다고 한다). |
| 22.1 | 문자 뒤에 오는 숫자는 암의 위치를 나타냅니다(영역 2, 밴드 2, 서브밴드 1).염색체가 적절히 염색되었을 때 현미경으로 띠를 볼 수 있다.각 밴드에는 센트로미어에 가장 가까운 밴드부터1부터 번호가 매겨집니다.서브밴드 및 서브밴드는 고해상도로 표시됩니다. |
loci의 범위도 같은 방법으로 지정됩니다.예를 들어 유전자 OCA1의 궤적은 "11q1.4-q2.1"로 표기될 수 있으며, 이는 염색체 11의 긴 팔 위에 있으며, 영역 1의 서브밴드 4에서 영역 2의 서브밴드 1의 서브밴드 1의 범위 내에 있음을 의미한다.
염색체의 끝부분은 "pter"와 "qter"로 표기되며, 따라서 "2qter"는 염색체 2의 긴 팔 끝부분을 가리킨다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ Wood, E.J. (1995). "The encyclopedia of molecular biology". Biochemical Education. 23 (2): 1165. doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2.
- ^ Ezkurdia, Iakes; Juan, David; Rodriguez, Jose Manuel; Frankish, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vazquez, Jesus; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (2014-11-15). "Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes". Human Molecular Genetics. 23 (22): 5866–5878. doi:10.1093/hmg/ddu309. ISSN 1460-2083. PMC 4204768. PMID 24939910.
- ^ "NCI Dictionary of Genetics". National Cancer Institute. Retrieved 13 December 2014.
- ^ "NCBI Genetics Review". National Center for Biotechnology Information. Retrieved 10 March 2021.
마이클, R. 커밍스(2011).인간의 유전.Belmont (캘리포니아):브룩스/콜
외부 링크
- 세포유전학적 위치(P4196) (용도 참조)