동적 돌연변이
Dynamic mutation유전학에서 동적 돌연변이는 돌연변이 표현형의 발현 확률은 돌연변이의 복사수의 함수인 불안정한 유전적 원소다.즉, 동적 돌연변이의 복제 제품(프로제닉)은 이전 돌연변이와 다른 돌연변이의 가능성을 가지고 있다.이러한 돌연변이는 전형적으로 짧은 염기서열로 여러 번 반복되며 트리뉴클레오티드 반복장애를 비롯한 수많은 알려진 질병을 일으킨다.
로버트 1세리차드와 그랜트 R.서덜랜드는 이러한 현상을 역동적인 유전학의 틀에서 역동적인 돌연변이라고 불렀다.트리플트 확장은 DNA 복제 중 미끄러짐으로 인해 발생한다.이러한 지역에서 DNA 서열의 반복적인 특성 때문에, 합성되는 부모 스트랜드와 딸 스트랜드 사이의 보완적 기본 쌍을 유지하면서 DNA 복제 중에 '루프 아웃' 구조가 형성될 수 있다.딸 Strand의 시퀀스에서 루프 아웃 구조가 형성되면 반복 횟수가 증가한다.그러나 부모 스트랜드에 루프아웃 구조가 형성되면 반복 횟수가 감소한다.이러한 반복의 확장이 축소보다 더 흔한 것으로 보인다.일반적으로 팽창이 클수록 질병을 일으키거나 질병의 심각성을 높일 가능성이 높다.이 특성은 트리뉴클레오티드 반복 장애에서 보이는 기대의 특성을 낳는다.기대는 이러한 반복의 확장으로 인해 발병 연령의 감소 경향과 영향받은 가족의 연속적인 세대를 통해 증상의 심각성을 설명한다.
공통 기능
- 이러한 질병들은 대부분 신경학적 증상을 가지고 있다.
- 기대/더 셔먼 역설은 보다 최근 세대에 걸쳐 점진적으로 더 일찍 또는 더 심한 질병의 발현을 말한다.
- 반복은 대개 복사 번호에서 다형성이며, 유사성 및 감수성이 불안정하다.
- 시작 심각도 및/또는 연령과 관련된 복사 번호
- 각인 효과
- 역방향 돌연변이 - 돌연변이는 정상 또는 전치 반송파 상태로 되돌릴 수 있다.
예
- 깨지기 쉬운 X 신드롬
- 헌팅턴병
- 근위축증
- 척수 및 척수 근육 위축
- 스피노체레벨라 아탁시아 타입 3
- 프리드리히 아탁시아
- 안구근위축증
- 진행성 근막간질
참조
- Richards RI (2001). "Dynamic mutations: a decade of unstable expanded repeats in human genetic disease". Hum. Mol. Genet. 10 (20): 2187–94. doi:10.1093/hmg/10.20.2187. PMID 11673400.
