씻지 않다

Indel
러시아 무르만스크 주의 시골 지역에 대해서는 샤시(농촌 지역)를 참조하십시오.

샤흐는 유기체의 게놈에 염기를 삽입하거나 제거하는 것을 뜻하는 분자생물학 용어이다.이는 수년에 걸쳐 분리될 수 있는 삽입 및 삭제 사건을 포함하여 길이가 [1][2][3][4][5][6][7]1~10,000개의 염기쌍을 측정하는 작은 유전자 변이에 분류되며, 서로 어떤 [8]식으로도 관련이 없을 수 있다.마이크로인델은 1~50개의 [9]뉴클레오티드의 순변화를 가져오는 세정제로 정의된다.

게놈의 코딩 영역에서, 지워진 길이가 3의 배수가 아닌 한, 프레임시프트 돌연변이를 일으킨다.예를 들어, 프레임 시프트를 일으키는 일반적인 마이크로인델은 유대인이나 일본인에게 블룸 [10]증후군을 일으킨다.인델은 점 돌연변이와 대조될 수 있습니다.점 돌연변이는 DNA의 전체 숫자를 바꾸지 않고 뉴클레오티드 중 하나를 대체하는 치환의 한 형태인 반면, 소수는 염기서열에서 뉴클레오티드를 삽입하거나 삭제합니다.Indel은 근본적으로 다른 [11]메커니즘으로 인해 발생할 수 있는 TBM(Tandem Base Mutiation)과도 대조될 수 있습니다.TBM은 인접한 뉴클레오티드에서 치환으로 정의된다(주로 인접한 2개의 뉴클레오티드에서 치환, 그러나 인접한 3개의 뉴클레오티드에서 치환이 [12]관찰되었다).

삽입 또는 결실인 인델은 자연 집단, 특히 계통학 [13][14]연구에서 유전자 표지로 사용될 수 있습니다.여러 개의 인델이 있는 게놈 영역을 종 식별 [15][16][17]절차에도 사용할 수 있는 것으로 나타났다.

mRNA의 부호화 부분에서 단일 염기쌍이 지워지지 않으면 mRNA 변환 중에 프레임 시프트가 발생하여 다른 프레임에서 부적절한(프리미처) 정지 코돈이 발생할 수 있습니다.3의 배수가 아닌 인델은 코딩 영역에서는 특히 드물지만 비코딩 [18][19]영역에서는 비교적 일반적입니다.1인당 [20]약 192~280개의 프레임 시프트 인델이 있습니다.인델은 인간의 [1]모든 배열 다형성의 16~25%를 나타낼 가능성이 높다.사실, 인간을 포함한 대부분의 알려진 게놈에서, 지워진 빈도는 호모폴리머와 [citation needed]마이크로위성을 포함한 매우 반복적인 영역을 제외하고, 단일 뉴클레오티드 다형(SNP)보다 현저히 낮은 경향이 있다.

"인델"이라는 용어는 위에서 설명한 의미에서의 사용을 위해 게놈 과학자들에 의해 최근 몇 년 동안 함께 사용되어 왔다.이것은 체계학에서 생겨난 본래의 용도와 의미와는 다른 변화이다.계통학에서 연구자들은 두 개의 다른 종과 같은 배열 사이의 차이를 발견할 수 있었다.그러나 한 종이 염기서열을 잃었는지 다른 종이 그것을 얻었는지 추론하는 것은 불가능했다.예를 들어 A종은 하나의 궤적에 4G의 뉴클레오티드가 있고 B종은 같은 궤적에 5G가 있다.선택 모드를 알 수 없는 경우, 종 A가 1 G를 잃었는지('삭제' 사건), 종 B가 1 G를 얻었는지('삽입' 사건) 알 수 없다.배열 변화의 계통학적 방향을 추론할 수 없을 때 배열 변화 현상을 "인델"[citation needed]이라고 한다.

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레퍼런스

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  2. ^ Mullaney JM, Mills RE, Pittard WS, Devine SE (October 2010). "Small insertions and deletions (INDELs) in human genomes". Human Molecular Genetics. 19 (R2): R131–R136. doi:10.1093/hmg/ddq400. PMC 2953750. PMID 20858594.
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