DNAJC5

DNAJC5
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2N05, 2N04
식별자
별칭	DNAJC5, CLN4, CLN4B, CSP, DNAJC5A, NCL, mir-941-2, mir-941-3, mir-941-4, mir-941-5, dnaJ 열충격 단백질 제품군(Hsp40) C5
외부 ID	OMIM: 611203 MGI: 892995 HomoloGene: 9631 GeneCard: DNAJC5
유전자 위치(인간)
쳇.	20염색체(인간)
끝	63,936,031 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	염색체 2 (쥐)
끝	181,555,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	소뇌; ; 등측 전전두피질; ; 전두엽 피질; ; 상전두회; ; 흑인의 실체; ; 소뇌반구;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	ATP 의존성 단백질 결합; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	흑색성의; 리소솜막; 말단 부톤; 플라즈마 막; 클라트린 분쇄 감마-아미노부티르산 운반 베시클 막; 세포외 외성체; 미토콘드리온; 시냅스성 방실; 막으로 막다; 아즈로필 과립막; 특정 과립막; 신경근 접합; 미리 시냅스하다; 시냅스 베실 막의 고정된 구성 요소;
생물학적 과정	뉴런 세포절제 과정에 대한 부정적인 규제; 조절된 세포외전증; GO:0010554 신경전달물질 분비물; 시냅스성 배실 외피증; 난포증; 중성미자 분해; 샤페론 매개 단백질 접이식; 시냅스 vesicle cycle의 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	80331
	13002
	ENSG00000101152
	ENSMUSG00000000826
	Q9H3Z4
	P60904
	NM_025219
	NM_001271584; NM_001271585; NM_016775
	NP_079495
	NP_0012258513; NP_0012258514; NP_058055
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

DNAJ homological subfamily C 멤버 5는 DNAJC5 유전자에 의해 인코딩된 단백질인 시스틴 스트링 단백질 또는 CSP로도 알려져 있다.^[5] 그것은 1990년에 처음 설명되었다.^[6]

유전자

인간의 경우 이 유전자는 왓슨(양성 가닥)의 20번 염색체(20q13.33)의 긴 팔에 위치한다. 유전자는 길이가 40,867 염기이며 인코딩된 단백질은 198개의 아미노산을 가지고 있으며 예측 분자량 22.149킬로달튼(kDa)이 된다. 숙성된 단백질의 무게는 34kDa이다.

이 유전자는 보존력이 뛰어나 무척추동물과 척추동물 모두에서 발견된다. 인간에게 있어서 이 유전자의 유사유전자는 8번 염색체의 짧은 팔에 위치한다.

구조

단백질의 구성은 다음과 같다.^[7]

단백질 키나제 A를 위한 N-terminus 인산화 사이트
J 도메인(약 70개의 아미노산)
링커 지역
25개의 아미노산 스트레치 내에 13–15개의 시스테인으로 구성된 시스테인 모티브 그것은 시스틴 끈 모티브에 많이 박혀 있다.
덜 보존된 C-단자 영역

조직 분포

이 단백질은 신경조직에 풍부하며 시냅틱과 클라트린 코팅된 베시클에 특징적인 국소화를 보인다. 내분비, 신경내분비, 외분비 세포에 있는 분비물 소실에서도 발견된다. 이 단백질은 시냅스 vesicle의 단백질 함량의 최대 1%를 차지한다.^[8] DNAJC5는 자극적인 외세포 분열의 역할을 하는 것으로 보인다.^[9]

함수

암호화된 단백질은 J단백과의 일원이다. 이러한 단백질은 70 kDa 열충격 단백질(Hsp70)의 ATPase 활성도를 조절함으로써 많은 세포 과정에서 기능한다. DNAJC5는 G 단백질의_α 구아닌 뉴클레오티드 교환 인자다.^[10] CSPα는 멤브레인 밀거래와 단백질 접힘에 역할을 하며, 항신경로 퇴행성 성질을 가지고 있는 것으로 나타났다. 낭포성 섬유증과 헌팅턴병 등에 작용하는 것으로 알려져 있다.^[5]

이 단백질은 활동 의존적 스트레스에 의해 펼쳐져 온 시냅스 단백질의 구조에 전념하는 시냅스 분자 기계의 핵심 요소로 제안되어 왔다.^[11]^[12] 신경전달에 중요한 혈장막 DRIG(용도 N-ethylmalimide 민감인자 부착 단백질 수용체)인 구문인 1A는 CSPα, G단백질, N-형 칼슘 채널로 복합체를 형성한다. 헌팅틴은 N형 채널에서 1A 및 CSPα 구문을 모두 대체할 수 있다.^[13] CSP는 그것의 링커 도메인을 통해 칼슘 센서 단백질 시냅토타그민 9와 상호작용한다.^[14]

팔미토일 전이효소인 헌팅틴 인터랙션 단백질 14는 시냅스 배실체에 대한 CSP의 대상화와 외세포 분열에 필요하다. 팜티토일 잔류물은 시스틴 잔류물로 전달된다. 이러한 거주지가 변이된 경우 표적 표적은 감소하거나 손실된다.^[15] 랫드 CSP는 시냅스 vesicle 표면에 위치한 Sgt(SGTA)와 HSC70(HSPA8)으로 콤플렉스를 형성한다. 이 복합체는 변성 기판을 재활성화하는 ATP 의존성 샤페론의 기능을 한다. 또한 Csp/Sgt/Hsc70 복합체는 정상적인 시냅스의 유지보수를 위해 중요한 것으로 보인다.^[7]

그것의 표현은 리튬의 사용과 함께 증가할 수 있다.^[16] 퀘르세틴은 안정적인 CSPα-CSPα 다이머 형성을 촉진한다.^[17]

시스틴 끈 단백질은 신경전달물질 외세포 분열의 칼슘 민감도를 높인다.^[18]

상호작용

DNAJC5는 낭포성 섬유증 투과 전도성 조절기와 상호작용하는 것으로 밝혀졌다.^[19]

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이는 뉴런 세로이드 리포푸신증을 일으킬 수 있다.^[20]

참조

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추가 읽기

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외부 링크

뉴런 세로이드-립포푸시뇨증에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 입력

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