UBE2A
UBE2A| UBE2A | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | UBE2A, HR6A, MRXS30, MRXSN, RAD6A, UBC2, 유비퀴틴 결합 효소 E2 A | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 312180 MGI: 102959 호몰로진: 68308 GeneCard: UBE2A | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Cr X: 119.57 – 119.59Mb | Cr X: 36.87 – 36.88Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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유비퀴틴결합효소 E2 A는 인간에게 UBE2A 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]
유비퀴틴으로 단백질을 변형시키는 것은 비정상적이거나 단명하는 단백질을 분해 대상으로 삼기 위한 중요한 세포 메커니즘이다. 유비퀴티테이션은 적어도 세 종류의 효소를 포함한다: 유비퀴틴 활성 효소, 또는 E1s, 유비퀴틴 컨쥬깅 효소, E2s, 유비퀴틴-단백질 묶음, 또는 E3. 이 유전자는 E2 ubiquitin-conjugging 효소 계열의 구성원을 암호로 한다. 이 효소는 재생 후 DNA 손상 복구에 필요하다. 이 유전자에 대해 여러 가지 대안으로 분할된 대본 변형이 발견되었고 그것들은 구별되는 등소 형태를 암호화한다.[6]
상호작용
UBE2A는 RAD18[7][8] 및 P53과 상호작용하는 것으로 나타났다.[9]
임상적
이 유전자의 돌연변이는 X 연계 지적 장애 유형 나시멘토와 연관되어 있다. 이 증후군은 보통에서 심각한 지적 장애, 이상형 얼굴 특징, 언어 장애, 생식기 이상, 피부 이상 등이 특징이다.
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000077721 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000016308 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Koken MH, Smit EM, Jaspers-Dekker I, Oostra BA, Hagemeijer A, Bootsma D, Hoeijmakers JH (May 1992). "Localization of two human homologs, HHR6A and HHR6B, of the yeast DNA repair gene RAD6 to chromosomes Xq24-q25 and 5q23-q31". Genomics. 12 (3): 447–53. doi:10.1016/0888-7543(92)90433-S. hdl:1765/3036. PMID 1559696.
- ^ a b "Entrez Gene: UBE2A ubiquitin-conjugating enzyme E2A (RAD6 homolog)".
- ^ Xin, H; Lin W; Sumanasekera W; Zhang Y; Wu X; Wang Z (July 2000). "The human RAD18 gene product interacts with HHR6A and HHR6B". Nucleic Acids Res. 28 (14): 2847–54. doi:10.1093/nar/28.14.2847. PMC 102657. PMID 10908344.
- ^ Tateishi, S; Sakuraba Y; Masuyama S; Inoue H; Yamaizumi M (July 2000). "Dysfunction of human Rad18 results in defective postreplication repair and hypersensitivity to multiple mutagens". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (14): 7927–32. Bibcode:2000PNAS...97.7927T. doi:10.1073/pnas.97.14.7927. ISSN 0027-8424. PMC 16647. PMID 10884424.
- ^ Lyakhovich, Alex; Shekhar Malathy P V (April 2003). "Supramolecular complex formation between Rad6 and proteins of the p53 pathway during DNA damage-induced response". Mol. Cell. Biol. 23 (7): 2463–75. doi:10.1128/MCB.23.7.2463-2475.2003. ISSN 0270-7306. PMC 150718. PMID 12640129.
추가 읽기
- Koken MH, Reynolds P, Jaspers-Dekker I, et al. (1991). "Structural and functional conservation of two human homologs of the yeast DNA repair gene RAD6". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (20): 8865–9. Bibcode:1991PNAS...88.8865K. doi:10.1073/pnas.88.20.8865. PMC 52611. PMID 1717990.
- Kato S, Sekine S, Oh SW, et al. (1995). "Construction of a human full-length cDNA bank". Gene. 150 (2): 243–50. doi:10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID 7821789.
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Tateishi S, Sakuraba Y, Masuyama S, et al. (2000). "Dysfunction of human Rad18 results in defective postreplication repair and hypersensitivity to multiple mutagens". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (14): 7927–32. Bibcode:2000PNAS...97.7927T. doi:10.1073/pnas.97.14.7927. PMC 16647. PMID 10884424.
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- Miura T, Klaus W, Ross A, et al. (2003). "The NMR structure of the class I human ubiquitin-conjugating enzyme 2b". J. Biomol. NMR. 22 (1): 89–92. doi:10.1023/A:1013807519703. PMID 11885984. S2CID 27799378.
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- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Nascimento RM, Otto PA, de Brouwer AP, Vianna-Morgante AM (2006). "UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome". Am. J. Hum. Genet. 79 (3): 549–55. doi:10.1086/507047. PMC 1559544. PMID 16909393.
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