SMN2

SMN2
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6
식별자
에일리어스	SMN2, BCD541, C-BCD541, GEMIN1, SMNC, TRD16B, 운동뉴런2, 중심색체, 생존운동뉴런2, 중심색체
외부 ID	OMIM : 601627 MGI : 109257 HomoloGene : 292 GenCard : SMN2
유전자 위치(인간)
크르.	5번 염색체(인간)
끝.	70,078,522 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	13번 염색체(쥐)
끝.	100,274,190 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	자궁내막; ; 평활근 조직; ; 우측 자궁관; ; 직장; ; 골수; ; 흉선; ; 골격근 조직; ; 뇌하수체 전엽; ; 부록; ; 우관상 동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합; RNA결합; 동일단백질결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; SMN-Sm단백질복합체; 세포; 카잘체; 핵소체; SMN 콤플렉스; Z디스크; 뉴런 투영; 세포질 리보핵단백질과립; 핵; 감긴 몸의 쌍둥이자리; 근점; 세포 투영;
생물학적 과정	DNA 템플릿 전사, 종료; mRNA 처리; 신경계의 발달; 스플라이소좀snRNP조립체; 스플라이소좀복합체조립체; RNA 스플라이싱; 핵으로 수입하다;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	6607
	20595
	ENSG0000027773; ENSG00000205571; ENSG00000273772
	ENSMUSG000021645
	문제 16637
	P97801
	NM_017411; NM_022875; NM_022876; NM_022877
	NM_001252629; NM_011420
NP_059107; NP_075013; NP_075014; NP_075015; NP_000335;
	NP_001284644; NP_075012
	NP_001239558; NP_035550
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

운동 뉴런 2의 생존은 인간의 ^[5]^[6]SMN 단백질을 암호화하는 유전자이다.

진

SMN2 유전자는 염색체 5q13에서 500kb 역복제의 일부이다.이 중복된 영역은 적어도 4개의 유전자와 재배열과 결실을 일으키기 쉬운 반복적인 요소를 포함한다.염기서열의 반복성과 복잡성 또한 이 게놈 영역의 구성을 결정하는 데 어려움을 야기했다.이 유전자의 텔로머(SMN1)와 센트로머(SMN2) 복사는 거의 동일하며 동일한 단백질을 부호화한다.두 유전자 사이의 중요한 배열 차이는 엑손 7의 단일 뉴클레오티드이며 엑손 스플라이스 인핸서로 생각된다.SMN2의 뉴클레오티드 치환으로 인해 전사물의 약 80~90%가 생물학적 기능이 없는 불안정한 단백질(δ7SMN)이 되고 전사물의 10~20%만이 전장 단백질(fl-SMN)^{[citation needed]}이 된다.

텔로미어 카피와 센트로미어 카피 양쪽의 9개의 엑손은, 역사적으로 exon 1, 2a, 2b, 및 3~8 로서 지정되어 있는 것에 주의해 주세요.유전자 전환은 두 유전자와 관련이 있을 것으로 생각되며, ^[6]각 유전자의 다양한 복제 번호로 이어질 수 있다.

임상적 의의

텔로미어 복사본의 돌연변이는 척수 근육 위축과 관련이 있지만, 이 유전자, 즉 중심체 복사본의 돌연변이는 질병을 유발하지 않습니다.이 유전자는 텔로미어 ^{[citation needed]}복사본의 돌연변이에 의해 야기되는 질병의 수식어일 수 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c ENSG00000205571, ENSG00273772 GRCh38: 앙상블릴리즈 89: ENSG0000027773, ENSG00000205571, ENSG00000273772 - Ensembl, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000021645 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (January 1995). "Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene". Cell. 80 (1): 155–65. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3. PMID 7813012. S2CID 14291056.
^ ^a ^b "Entrez Gene: SMN2 survival of motor neuron 2, centromeric".

추가 정보

Watihayati MS, Fatemeh H, Marini M, Atif AB, Zahiruddin WM, Sasongko TH, Tang TH, Zabidi-Hussin ZA, Nishio H, Zilfalil BA (January 2009). "Combination of SMN2 copy number and NAIP deletion predicts disease severity in spinal muscular atrophy". Brain & Development. 31 (1): 42–5. doi:10.1016/j.braindev.2008.08.012. PMID 18842367. S2CID 206312220.
Prior TW, Krainer AR, Hua Y, Swoboda KJ, Snyder PC, Bridgeman SJ, Burghes AH, Kissel JT (September 2009). "A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene". American Journal of Human Genetics. 85 (3): 408–13. doi:10.1016/j.ajhg.2009.08.002. PMC 2771537. PMID 19716110.
Coady TH, Baughan TD, Shababi M, Passini MA, Lorson CL (2008). Valcarcel J (ed.). "Development of a single vector system that enhances trans-splicing of SMN2 transcripts". PLOS ONE. 3 (10): e3468. Bibcode:2008PLoSO...3.3468C. doi:10.1371/journal.pone.0003468. PMC 2565107. PMID 18941511.
Elsheikh B, Prior T, Zhang X, Miller R, Kolb SJ, Moore D, Bradley W, Barohn R, Bryan W, Gelinas D, Iannaccone S, Leshner R, Mendell JR, Mendoza M, Russman B, Smith S, King W, Kissel JT (October 2009). "An analysis of disease severity based on SMN2 copy number in adults with spinal muscular atrophy". Muscle & Nerve. 40 (4): 652–6. doi:10.1002/mus.21350. PMID 19760790. S2CID 44901599.
Workman E, Saieva L, Carrel TL, Crawford TO, Liu D, Lutz C, Beattie CE, Pellizzoni L, Burghes AH (June 2009). "A SMN missense mutation complements SMN2 restoring snRNPs and rescuing SMA mice". Human Molecular Genetics. 18 (12): 2215–29. doi:10.1093/hmg/ddp157. PMC 2685758. PMID 19329542.
Bose JK, Wang IF, Hung L, Tarn WY, Shen CK (October 2008). "TDP-43 overexpression enhances exon 7 inclusion during the survival of motor neuron pre-mRNA splicing". The Journal of Biological Chemistry. 283 (43): 28852–9. doi:10.1074/jbc.M805376200. PMC 2661999. PMID 18703504.
Hauke J, Riessland M, Lunke S, Eyüpoglu IY, Blümcke I, El-Osta A, Wirth B, Hahnen E (January 2009). "Survival motor neuron gene 2 silencing by DNA methylation correlates with spinal muscular atrophy disease severity and can be bypassed by histone deacetylase inhibition". Human Molecular Genetics. 18 (2): 304–17. doi:10.1093/hmg/ddn357. PMC 2638778. PMID 18971205.
Corcia P, Camu W, Praline J, Gordon PH, Vourch P, Andres C (2009). "The importance of the SMN genes in the genetics of sporadic ALS". Amyotrophic Lateral Sclerosis. 10 (5–6): 436–40. doi:10.3109/17482960902759162. PMID 19922137. S2CID 2326464.
Tiziano FD, Pinto AM, Fiori S, Lomastro R, Messina S, Bruno C, Pini A, Pane M, D'Amico A, Ghezzo A, Bertini E, Mercuri E, Neri G, Brahe C (January 2010). "SMN transcript levels in leukocytes of SMA patients determined by absolute real-time PCR". European Journal of Human Genetics. 18 (1): 52–8. doi:10.1038/ejhg.2009.116. PMC 2987170. PMID 19603064.
Jedrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Borkowska J, Kostera-Pruszczyk A, Sielska D, Jurek M, Hausmanowa-Petrusewicz I (2009). "Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene copies, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease". Acta Biochimica Polonica. 56 (1): 103–8. doi:10.18388/abp.2009_2521. PMID 19287802.
Arkblad E, Tulinius M, Kroksmark AK, Henricsson M, Darin N (May 2009). "A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy". Acta Paediatrica. 98 (5): 865–72. doi:10.1111/j.1651-2227.2008.01201.x. PMID 19154529. S2CID 3134264.
Paushkin S, Gubitz AK, Massenet S, Dreyfuss G (June 2002). "The SMN complex, an assemblyosome of ribonucleoproteins". Current Opinion in Cell Biology. 14 (3): 305–12. doi:10.1016/S0955-0674(02)00332-0. PMID 12067652.
Farooq F, Balabanian S, Liu X, Holcik M, MacKenzie A (November 2009). "p38 Mitogen-activated protein kinase stabilizes SMN mRNA through RNA binding protein HuR". Human Molecular Genetics. 18 (21): 4035–45. doi:10.1093/hmg/ddp352. PMID 19648294.
Hasanzad M, Golkar Z, Kariminejad R, Hadavi V, Almadani N, Afroozan F, Salahshurifar I, Shafeghati Y, Kahrizi K, Najmabadi H (February 2009). "Deletions in the survival motor neuron gene in Iranian patients with spinal muscular atrophy". Annals of the Academy of Medicine, Singapore. 38 (2): 139–41. PMID 19271042.
Martins de Araújo M, Bonnal S, Hastings ML, Krainer AR, Valcárcel J (April 2009). "Differential 3' splice site recognition of SMN1 and SMN2 transcripts by U2AF and U2 snRNP". RNA. 15 (4): 515–23. doi:10.1261/rna.1273209. PMC 2661831. PMID 19244360.
Song F, Qu YJ, Zou LP, Wang LW, Long MJ, Wang X, Yang YL, Chen Q, Wang H, Jin YW (December 2008). "[Molecular analysis of survival motor neuron gene in 338 suspicious children patients with spinal muscular atrophy]". Zhonghua Er Ke Za Zhi = Chinese Journal of Pediatrics. 46 (12): 919–23. PMID 19134255.
Irimura S, Kitamura K, Kato N, Saiki K, Takeuchi A, Matsuo M, Nishio H, Lee MJ (2009). "HnRNP C1/C2 may regulate exon 7 splicing in the spinal muscular atrophy gene SMN1". The Kobe Journal of Medical Sciences. 54 (5): E227-36. PMID 19628962.
Yong J, Wan L, Dreyfuss G (May 2004). "Why do cells need an assembly machine for RNA-protein complexes?". Trends in Cell Biology. 14 (5): 226–32. doi:10.1016/j.tcb.2004.03.010. PMID 15130578.
Chen HH, Chang JG, Lu RM, Peng TY, Tarn WY (November 2008). "The RNA binding protein hnRNP Q modulates the utilization of exon 7 in the survival motor neuron 2 (SMN2) gene". Molecular and Cellular Biology. 28 (22): 6929–38. doi:10.1128/MCB.01332-08. PMC 2573304. PMID 18794368.
Cogulu O, Durmaz B, Pehlivan S, Alpman A, Ozkinay F (June 2009). "Evaluation of the SMN and NAIP genes in a family: homozygous deletion of the SMN2 gene in the fetus and outcome of the pregnancy". Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 13 (3): 287–8. doi:10.1089/gtmb.2008.0139. PMID 19397406.

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000205571, ENSG00273772 GRCh38: 앙상블릴리즈 89: ENSG0000027773, ENSG00000205571, ENSG00000273772 - Ensembl, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000021645 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7813012-5] Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (January 1995). "Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene". Cell. 80 (1): 155–65. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3. PMID 7813012. S2CID 14291056.

[entrez-6] "Entrez Gene: SMN2 survival of motor neuron 2, centromeric".

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