ACADVL

ACADVL
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2UXW, 3B96
식별자
별칭	ACADVL, acyl-CoA 탈수소효소, 매우 긴 체인, ACAD6, LCACD, VLCAD, acyl-CoA 탈수소효소 매우 긴 체인
외부 ID	OMIM: 609575 MGI: 895149 호몰로진: 5 GeneCard: ACADVL
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	7,166 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	70,015,411 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	콩팥을; ; 전방 뇌하수체; ; 뇌하수체; ; 간 우엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	CH-CH 기증자 그룹에 작용하는 산화효소 활동; 아킬-코아 탈수소효소 활성; 산화효소 활성; 플라빈 아데닌 디뉴클레오티드 결합; 롱 체인아킬-코아 탈수소효소 활성; 지방-아킬-코아 결합; 초장기 체인아킬-CoA 탈수소효소 활성;
셀룰러 컴포넌트	막으로 막다; 미토콘드리아 행렬; 뉴클레오루스; 미토콘드리온; 미토콘드리아 내막; 미토콘드리아 핵종; 핵의; 시토솔; 미토콘드리아 막;
생물학적 과정	상피 세포 분화; 지방산 생합성 공정에 대한 음의 조절; 지질 대사; 지방산 산화에 대한 부정적인 규제; 유기화합물의 산화에 의한 에너지 유도; 지방산 대사 과정; 콜레스테롤 대사 과정 조절; IRE1 매개 확장 단백질 반응; 지방산 베타-페타민; 온도 동점; 지방산 카타볼릭 공정; 추위에 대한 반응; 아킬-CoA 탈수소효소를 이용한 지방산 베타산화;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	37
	11370
	ENSG000072778
	ENSMUSG00000018574
	P49748
	P50544
	NM_000018; NM_001033859; NM_001270447; NM_001270448
	NM_017366
	NP_000009; NP_001029031; NP_001257376; NP_001257377
	NP_059062
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

매우 긴 체인 고유의 아틸-CoA 탈수소효소, 미토콘드리아(VLCAD)는 인간에서 ACADVL 유전자에 의해 암호화된 효소다.null

ACADVL의 돌연변이는 매우 긴 체인 아킬-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증과 관련이 있다.이 유전자가 인코딩한 단백질은 내측 미토콘드리아 막을 대상으로 하며, 여기서 미토콘드리아 지방산 베타-산소화 경로의 첫걸음을 촉매한다.이 아킬-코엔자임(Acyl-Coenzyme A deathrogenase)은 긴 사슬과 매우 긴 사슬 지방산에 특유하다.이 유전자 제품의 결핍은 심근 지방산 베타-옥시드를 감소시키고 심근병증과 관련이 있다.대체 스플라이싱은 여러 개의 대본 변형이 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 결과를 낳는다.^[5]null

구조

ACADVL 유전자는 20개의 엑손(exon)을 포함하고 있으며,^[6] 길이는 약 5.4 kb이다.^[7]VLCAD는 인간에게 흥미로운 유전자 구조를 가지고 있는데, 그 구조는 17번 염색체에 DLG4 유전자와 함께 정면 구조로 위치하며, 이들 유전자의 전사 영역이 중복된다는 것이다.DEHP를 이용한 치료는 최소 추진자에 의한 상향 조정으로 귀결된다는 것이 밝혀졌다.^[8]DLG4와 VLCAD는 공통적인 규제 요소를 공유하지만, 각각 그 기능을 부여하는 개별적이고 뚜렷한 조직별 요소를 가지고 있다.생쥐의 경우 이 두 유전자는 머리와 머리가 맞닿는 방향으로 되어 있지만 서로 겹치지는 않는다.^[7]null

함수

VLCAD 효소는 지방산에서 C2-C3 트랜스-더블 결합을 형성하여 지방산 베타-옥시드의 대부분을 촉매한다.VLCAD는 매우 긴 체인 지방산(일반적으로 C16-acylCoA 이상)으로 한정된다.^[9]VLCAD가 결핍된 생쥐의 경우 간에 단백질 과산화효소가 거의 또는 전혀 없다. 이는 VLCAD 단백질이 이 생물학적 시스템에서 단백질 아세틸화에도 필요하다는 것을 의미한다.^[10]null

임상적 유의성

ACADVL은 증상이 많은 매우 긴 체인 아킬-코엔자임 A 탈수소효소 결핍증(VLCADD)과 연계되어 있으며, 일반적으로 세 가지 표현형 중 하나로 나타난다.첫째는 심각한데 유아기 초기와 높은 사망률이다. 가장 흔한 증상은 심장병증이다.두 번째는 저혈당증으로 가장 흔히 나타나는 가벼운 증상과 함께 늦게 시작되는 유년기 형태다.마지막 형태는 성인기에 나타나며, 운동이나 단식으로 인해 유발되는 고립된 골격근 관여, 횡문근융해, 근글로빈뇨 등으로 나타난다.^[11]이 질병은 일반적으로 스트레스 기간 동안 환자의 혈액 샘플에 대해 탠덤 질량 분광 분석을 먼저 수행한 다음, ACADVL 유전자의 존재에 대한 분자 유전자 검사를 수행함으로써 진단된다.결핍증은 체계적으로 치료하지만 2차 합병증을 예방하기 위해 단식, 심근 자극, 탈수, 고지방 식습관 등 특정 조건은 피한다.^[12]null

상호작용

ACADVL은 73개의 복합적 상호작용을 포함하여 75개의 이항 단백질-단백질 상호작용이 있는 것으로 나타났다.ACADVL은 RPSA 및 GPHN과 상호작용하는 것으로 보인다.^[13]null

참고 항목

아킬 코아 탈수소효소

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000072778 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000018574 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "acyl-CoA dehydrogenase, very long chain".
^ Strauss AW, Powell CK, Hale DE, Anderson MM, Ahuja A, Brackett JC, Sims HF (Nov 1995). "Molecular basis of human mitochondrial very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency causing cardiomyopathy and sudden death in childhood". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 92 (23): 10496–500. Bibcode:1995PNAS...9210496S. doi:10.1073/pnas.92.23.10496. PMC 40638. PMID 7479827.
^ ^a ^b Zhou C, Blumberg B (Feb 2003). "Overlapping gene structure of human VLCAD and DLG4". Gene. 305 (2): 161–6. doi:10.1016/s0378-1119(02)01235-0. PMID 12609736.
^ Zhang LF, Ding JH, Yang BZ, He GC, Roe C (Dec 2003). "Characterization of the bidirectional promoter region between the human genes encoding VLCAD and PSD-95". Genomics. 82 (6): 660–8. doi:10.1016/s0888-7543(03)00211-8. PMID 14611808.
^ Aoyama T, Souri M, Ushikubo S, Kamijo T, Yamaguchi S, Kelley RI, Rhead WJ, Uetake K, Tanaka K, Hashimoto T (Jun 1995). "Purification of human very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase and characterization of its deficiency in seven patients". The Journal of Clinical Investigation. 95 (6): 2465–73. doi:10.1172/JCI117947. PMC 295925. PMID 7769092.
^ Pougovkina O, te Brinke H, Ofman R, van Cruchten AG, Kulik W, Wanders RJ, Houten SM, de Boer VC (Jul 2014). "Mitochondrial protein acetylation is driven by acetyl-CoA from fatty acid oxidation". Human Molecular Genetics. 23 (13): 3513–22. doi:10.1093/hmg/ddu059. PMID 24516071.
^ Andresen BS, Olpin S, Poorthuis BJ, Scholte HR, Vianey-Saban C, Wanders R, Ijlst L, Morris A, Pourfarzam M, Bartlett K, Baumgartner ER, deKlerk JB, Schroeder LD, Corydon TJ, Lund H, Winter V, Bross P, Bolund L, Gregersen N (Feb 1999). "Clear correlation of genotype with disease phenotype in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency". American Journal of Human Genetics. 64 (2): 479–94. doi:10.1086/302261. PMC 1377757. PMID 9973285.
^ Leslie, N. D.; Valencia, C. A.; Strauss, A. W.; Zhang, K.; Adam, M. P.; Ardinger, H. H.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Stephens, K.; Amemiya, A. (1993). "Very Long-Chain Acyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency". PMID 20301763. {{cite journal}}:Cite 저널은 필요로 한다. journal=(도움말)
^ "75 binary interactions found for search term ACADVL". IntAct Molecular Interaction Database. EMBL-EBI. Retrieved 2018-08-24.

추가 읽기

Costa CG, Dorland L, de Almeida IT, Jakobs C, Duran M, Poll-The BT (June 1998). "The effect of fasting, long-chain triglyceride load and carnitine load on plasma long-chain acylcarnitine levels in mitochondrial very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency". Journal of Inherited Metabolic Disease. 21 (4): 391–9. doi:10.1023/A:1005354624735. PMID 9700596. S2CID 2198523.

외부 링크

GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리가 매우 긴 체인 아킬 코엔자임 A 탈수소효소 결핍증
UCSC 게놈 브라우저의 인간 ACADVL 게놈 위치 및 ACADVL 유전자 세부 정보 페이지.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000072778 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000018574 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "acyl-CoA dehydrogenase, very long chain".

[6] Strauss AW, Powell CK, Hale DE, Anderson MM, Ahuja A, Brackett JC, Sims HF (Nov 1995). "Molecular basis of human mitochondrial very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency causing cardiomyopathy and sudden death in childhood". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 92 (23): 10496–500. Bibcode:1995PNAS...9210496S. doi:10.1073/pnas.92.23.10496. PMC 40638. PMID 7479827.

[Zhou_2003-7] Zhou C, Blumberg B (Feb 2003). "Overlapping gene structure of human VLCAD and DLG4". Gene. 305 (2): 161–6. doi:10.1016/s0378-1119(02)01235-0. PMID 12609736.

[8] Zhang LF, Ding JH, Yang BZ, He GC, Roe C (Dec 2003). "Characterization of the bidirectional promoter region between the human genes encoding VLCAD and PSD-95". Genomics. 82 (6): 660–8. doi:10.1016/s0888-7543(03)00211-8. PMID 14611808.

[9] Aoyama T, Souri M, Ushikubo S, Kamijo T, Yamaguchi S, Kelley RI, Rhead WJ, Uetake K, Tanaka K, Hashimoto T (Jun 1995). "Purification of human very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase and characterization of its deficiency in seven patients". The Journal of Clinical Investigation. 95 (6): 2465–73. doi:10.1172/JCI117947. PMC 295925. PMID 7769092.

[10] Pougovkina O, te Brinke H, Ofman R, van Cruchten AG, Kulik W, Wanders RJ, Houten SM, de Boer VC (Jul 2014). "Mitochondrial protein acetylation is driven by acetyl-CoA from fatty acid oxidation". Human Molecular Genetics. 23 (13): 3513–22. doi:10.1093/hmg/ddu059. PMID 24516071.

[11] Andresen BS, Olpin S, Poorthuis BJ, Scholte HR, Vianey-Saban C, Wanders R, Ijlst L, Morris A, Pourfarzam M, Bartlett K, Baumgartner ER, deKlerk JB, Schroeder LD, Corydon TJ, Lund H, Winter V, Bross P, Bolund L, Gregersen N (Feb 1999). "Clear correlation of genotype with disease phenotype in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency". American Journal of Human Genetics. 64 (2): 479–94. doi:10.1086/302261. PMC 1377757. PMID 9973285.

[12] Leslie, N. D.; Valencia, C. A.; Strauss, A. W.; Zhang, K.; Adam, M. P.; Ardinger, H. H.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Stephens, K.; Amemiya, A. (1993). "Very Long-Chain Acyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency". PMID 20301763. {{cite journal}}:Cite 저널은 필요로 한다. journal=(도움말)

[13] "75 binary interactions found for search term ACADVL". IntAct Molecular Interaction Database. EMBL-EBI. Retrieved 2018-08-24.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

Search