TMC8

TMC8
TMC8
식별자
별칭TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, 트랜스메브레인 채널은 8과 같다.
외부 IDOMIM: 605829 MGI: 2669037 호몰로진: 45126 GeneCard: TMC8
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_152468

NM_001195088
NM_001195089
NM_001195090
NM_181856

RefSeq(단백질)

NP_689681

NP_001182017
NP_001182018
NP_001182019
NP_862904

위치(UCSC)Cr 17: 78.13 – 78.14MbChr 11: 117.67 – 117.68Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

Transmbrane channel 같은 8은 인간에게 TMC8 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]

함수

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 내소성 망막으로 국소화되는 일체형 막 단백질로, 트랜스템브레인 채널을 형성할 것으로 예측된다.이 유전자는 8개의 예측된 트랜섬브레인 영역과 3개의 류신 지퍼 모티브로 트랜섬브레인 채널과 같은 단백질을 암호화한다.[6]

임상적 유의성

TMC8 유전자의 돌연변이는 인간의 유두종(HPV)에 비정상적으로 민감하고 태양에 노출된 피부의 편평 세포암에 대한 높은 진행률로 특징지어지는 자가 열성 피부질환에피더모디스플라스파시아 verruciformis(EV)와 관련이 있다.[6]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000167895 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000050106 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (December 2002). "Mutations in two adjacent novel genes are associated with epidermodysplasia verruciformis" (PDF). Nature Genetics. 32 (4): 579–81. doi:10.1038/ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.
  6. ^ a b c "Entrez Gene: TMC8 transmembrane channel-like 8".

추가 읽기

기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.