염색체 이상

Chromosome abnormality
색수차와 혼동하지 마십시오.

염색체 이상, 염색체 이상, 염색체 이상, 염색체 이상, 염색체 돌연변이 또는 염색체 장애는 염색체 [1]DNA의 누락, 추가 또는 불규칙한 부분이다.이것들은 염색체 수가 비정상적으로 많은 수치적 기형의 형태나 하나 이상의 개별 염색체가 변형되는 구조적 기형의 형태로 발생할 수 있다.염색체 돌연변이는 이전에는 하나 이상의 [2]유전자를 포함하는 염색체 부분의 변화를 의미하기 위해 엄격한 의미로 사용되었다.염색체 이상은 감수분열이나 유사분열 후 세포분열에 오류가 있을 때 주로 발생한다.염색체 이상은 유전자 [citation needed]검사를 통해 개인의 핵형 또는 전체 염색체 집합을 그 종의 전형적인 핵형과 비교함으로써 발견되거나 확인될 수 있다.

수치 이상

트리소미 21을 가진 사람의 핵형으로, 21번 염색체의 3개의 복사본을 보여준다.

염색체 수가 비정상인 것을 무배수라고 하며, 한 쌍의 염색체가 없거나 한 쌍의 염색체(삼중절제술, 사중절제술 등)가 3개 이상 있을 때 발생합니다.[3][4]무배수는 전체 염색체가 [3]누락되거나 추가되거나 부분적으로 염색체의 일부만 누락되거나 추가되는 것으로 가득 찰 수 있습니다.성염색체나 자가 [citation needed]염색체와 함께 배수가 발생할 수 있다.

인간의 삼분리의 한 예는 21번 염색체의 여분의 복제로 인해 발생하는 발달 장애인 다운 증후군이다. 따라서 이 장애는 21번 [5]염색체라고도 불린다.

인간의 단발성절제술의 한 예는 터너 증후군이다. 터너 증후군은 개인이 하나의 성염색체,[6] 즉 X만을 가지고 태어난다.

정자 배수성

특정 라이프스타일, 환경 및/또는 직업적 위험에 남성이 노출되면 유배체 [7]정자의 위험이 증가할 수 있다.특히 흡연과 [8][9]벤젠,[10] 살충제,[11][12][13] 과불화합물에 대한 직업적 노출에 의해 배수의 위험이 증가한다.증가된 배수는 종종 정자의 증가하는 DNA 손상과 관련이 있다.

구조적 이상

3대 단염색체 돌연변이: 결실 (1) 복제 (2) 반전 (3)
삽입 (1)과 전위 (2)의 두 가지 주요 2염색체 돌연변이.

염색체 구조가 바뀌면 다음과 같은 여러 [14]가지 형태를 취할 수 있습니다.

  • 삭제:염색체의 일부가 없거나 삭제되었다.인간에게 알려진 장애로는 4번 염색체의 짧은 팔이 부분적으로 결실되어 발생하는 울프-히르슈혼 증후군과 말기 11q 결실 장애라고도 불리는 야콥센 증후군이 있다.
  • 중복:염색체의 일부가 복제되어 추가적인 유전 물질이 생성되었다.알려진 인간의 장애로는 Charcot-Marie-Tooth 질환 타입 1A가 있으며, 이는 염색체 17에 말초 미엘린 단백질 22(PMP22)를 코드하는 유전자의 복제에 의해 발생할 수 있다.
  • 반전: 염색체의 일부가 끊어졌다가 뒤집혔다가 다시 붙었다 하면 유전 물질이 반전된다.
  • 삽입:한 염색체의 일부가 정상 위치에서 제거되어 다른 염색체에 삽입되었다.
  • 이동처:한 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨졌다.트랜슬레이션에는 주로 다음 두 가지 유형이 있습니다.
    • 상호 전좌:두 개의 다른 염색체에서 나온 부분들이 교환되었다.
    • Robertsonian 전좌:전체 염색체가 동원체에서 다른 염색체에 부착되어 있는데, 인간의 경우 13, 14, 15, 21, 22번 염색체에서만 발생합니다.
  • 고리: 염색체의 일부가 분리되어 원 또는 고리를 형성합니다.이것은 유전물질의 손실 여부와 관계없이 발생할 수 있다.
  • 이소염색체:동원체를 포함한 염색체 세그먼트의 거울상 복사로 형성됩니다.

염색체 불안정 증후군은 염색체 불안정과 파괴로 특징지어지는 질환의 그룹이다.그들은 종종 특정 종류의 악성 종양에 걸리는 경향을 증가시킨다.

상속

대부분의 염색체 이상은 난자 세포나 정자에서 사고로 발생하므로 신체의 모든 세포에 이상이 존재한다.그러나 일부 이상은 수정 후에 발생할 수 있으며, 모자이즘(일부 세포에는 이상이 있고 일부는 이상이 있고 일부는 그렇지 않다.염색체 이상은 부모로부터 유전될 수도 있고 "새로운" 것일 수도 있다.그래서 염색체 연구는 아이가 이상이 발견되었을 때 부모에게 자주 행해진다.만약 부모가 이상을 가지고 있지 않다면, 그것은 처음에 유전되지 않았다. 하지만, 그것은 다음 [citation needed]세대에 전염될 수 있다.

후천적 염색체 이상

전부는 아니더라도 대부분의 암은 잡종 유전자와 융합 단백질의 형성, 유전자의 규제 완화와 단백질의 과잉 발현, 또는 종양 억제 유전자의 손실과 함께 염색체 [15]이상을 일으킬 수 있다.[17]또한 일정한 염색체 이상은 정상세포를 유전자의 전좌와 같은 백혈병세포로 변화시켜 부적절한 [18]발현을 초래할 수 있다.

정자 형성 중의 DNA 손상

포유류의 배우자 형성의 유사분열 및 감수세포 분열 중에 DNA 수복은 DNA [19]손상을 제거하는 데 효과적이다.그러나 정자 형성은 반수체 정자가 고도로 압축된 정자핵으로 대규모 핵염색질 리모델링을 거치면서 공정 후반부에서 DNA 손상을 복구하는 능력이 크게 저하된다.Marchetti [20]등 연구진이 검토한 바와 같이 수정 전 마지막 몇 주간의 정자 발달은 정자 DNA 손상의 축적을 매우 받기 쉽다.이러한 정자 DNA 손상은 수정되지 않고 모성 수복 기계에 의해 제거되는 난자에 전달될 수 있다.그러나 정자 DNA 손상의 모체 DNA 복구 오류는 염색체 [citation needed]구조 이상을 가진 접합자를 초래할 수 있다.

멜파란은 화학요법에 자주 사용되는 2관능성 알킬화제이다.멜파란에 의한 감수성 간 DNA 손상은 부성 수복을 면하고 모성 수복에 [20]의한 접합체의 염색체 이상을 야기할 수 있다.따라서 수정 전 및 수정 후 DNA 수리는 염색체 이상을 피하고 개념의 [citation needed]게놈 무결성을 보장하는 데 중요한 것으로 보인다.

검출

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레퍼런스

  1. ^ NHGRI, 2006년2006-09-25 웨이백 머신에 저장된 염색체 이상
  2. ^ Rieger, R.; Michaelis, A.; Green, M.M. (1968). "Mutation". A glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. New York: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
  3. ^ a b Gardner, R. J. M. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling. Sutherland, Grant R., Shaffer, Lisa G. (4th ed.). Oxford: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-974915-7. OCLC 769344040.
  4. ^ "Numerical Abnormalities: Overview of Trisomies and Monosomies - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center". www.urmc.rochester.edu. Retrieved 2020-11-17.[검증 완료]
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  20. ^ a b Marchetti F, Bishop J, Gingerich J, Wyrobek AJ (2015). "Meiotic interstrand DNA damage escapes paternal repair and causes chromosomal aberrations in the zygote by maternal misrepair". Sci Rep. 5: 7689. doi:10.1038/srep07689. PMC 4286742. PMID 25567288.

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