XXYY 증후군

XXYY syndrome
XXYY 증후군
기타이름48,XYY Klinefelter 증후군 (고증); 48,XYY 변종 Klinefelter 증후군 (고증)[1]
XXYY 증후군

XXYY 증후군은 남성이 2개의 염색체, 1개의 X, 1개의 Y 염색체를 추가로 가지고 있는 성염색체 이상입니다.인간의 세포는 보통 두 개의 성 염색체를 가지고 있는데, 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 나옵니다.보통 여성은 두 개의 X염색체(XX)를 가지고 있고 남성은 하나의 X염색체와 하나의 Y염색체(XY)를 가지고 있습니다.적절하게 기능하는 SRY 유전자를 가진 적어도 하나의 Y 염색체의 출현은 남성을 만듭니다.따라서 XXYY를 가진 인간은 유전자형 남성입니다.XXYY 증후군을 가진 남성들은 전형적인 46개의 염색체 대신 48개의 염색체를 가지고 있습니다.이것이 XXYY 증후군을 48, XXYY 증후군 또는 48, XXYY로 표기하는 이유입니다.이것은 18,000에서 40,000명의 [2]남성 출산자 중 1명에게 영향을 미칩니다.

발표

이 상태의 매우 빈번한 징후와 증상은 [3]다음과 같습니다.

이 상태의 기타 빈번한 징후는 [3]다음과 같습니다.

  • 떨림

그 밖에 다음과 같은 증상이 있을 수 있습니다.

원인

48,XXYY 증후군은 X 및 Y 염색체(성 염색체)와 관련된 질환입니다.사람들은 보통 각각의 세포에 46개의 염색체를 가지고 있습니다.X와 Y로 알려진 46개의 염색체 중 두 개는 한 사람이 남성 혹은 여성의 성 특징을 발달시킬지를 결정하는 데 도움을 주기 때문에 성 염색체라고 불립니다.여성은 일반적으로 두 개의 X염색체(46,XX)를 가지고 있고, 남성은 하나의 X염색체와 하나의 Y염색체(46,XY)를 가지고 있습니다. 48,XYY 증후군은 남성의 각 세포(48,XYY)에 있는 두 성염색체의 여분의 복사본의 존재로 인해 발생합니다.X 염색체에 있는 여분의 유전자 복제는 남성의 성 발달을 방해하여 고환이 정상적으로 기능하는 것을 방해하고 테스토스테론의 수치를 감소시킵니다.많은 유전자들은 X 염색체나 Y 염색체에서만 발견되지만, 유사자가체 영역으로 알려진 영역의 유전자들은 양쪽 성 염색체에 존재합니다.X와 Y 염색체의 유사자가좀 영역에서 얻은 추가적인 유전자 사본은 48,XYY 증후군의 징후와 증상에 기여하지만, 구체적인 유전자는 [4][5]아직 밝혀지지 않았습니다.

유전학

48,XXYY 상태는 유전되지 않습니다; 그것은 보통 생식 세포(달걀과 정자)가 형성되는 동안 무작위적인 사건으로 발생합니다.비접합이라고 불리는 세포 분열의 오류는 염색체의 비정상적인 수를 가진 생식 세포를 낳습니다.48, XXYY 증후군에서 성 염색체는 거의 항상 정자 세포에서 나옵니다.비분리는 정자 세포가 두 개의 성 염색체를 추가로 얻도록 하여 세 개의 성 염색체(X 염색체 1개와 Y 염색체 2개)를 가진 정자 세포를 생성할 수 있습니다.만약 그 정자 세포가 하나의 X 염색체로 정상적인 난자 세포를 수정시킨다면, 그 결과로 생긴 아이는 그의 몸의 [citation needed]각 세포에 두 개의 X 염색체와 두 개의 Y 염색체를 갖게 될 것입니다.

적은 비율의 사례에서, 48,XYY 증후군은 수정이 일어난 직후 46,XY 배아에서 성 염색체의 비분리로 인해 발생합니다.이것은 Y염색체가 하나인 정상 정자 세포가 X염색체가 하나인 정상 난자 세포를 수정시켰지만 수정 직후 성염색체가 분리되지 않아 배아가 두 개의 성염색체를 추가로 얻음으로써 48,[4]XYY 배아가 탄생했다는 것을 의미합니다.

진단.

핵형은 XX를 진단하기 위해 행해집니다.YY 증후군.치료는 약물치료, 행동치료, 그리고 지역사회의 집중적인 [6]지원으로 이루어져 있습니다.

관리

환자들은 일반적으로 내분비내과 전문의의 추적을 받아야 합니다.만약 저나트륨증이 있다면, 테스토스테론 치료는 뼈 건강, 근력, 피로, 지구력에 대한 긍정적인 영향과 가능한 정신 건강/[2]행동적인 이점으로 인해 인지 능력에 관계없이 모든 개인에게 고려되어야 합니다.

XXYY를 가진 대부분의 아이들은 약간의 발달 지연과 학습 장애를 가지고 있습니다.따라서 심리학(인지 및 사회 정서 발달), 언어/언어 치료, 작업 치료 및 물리 치료와 같은 측면을 확인하고 모니터링해야 합니다.발달 소아과 의사, 정신과 의사, 신경과 의사와 상의하여 행동 및 정신과적 증상에 대한 치료법, 행동 중재, 교육 지원, 향정신성 의약품을 포함한 치료 계획을 [citation needed]수립해야 합니다.

학습 장애/ID, ADHD, 자폐 스펙트럼 장애, 기분 장애, 틱 장애 및 기타 정신 건강 문제와 같은 일반적인 진단을 고려하고 선별하며 치료해야 합니다.부주의, 충동성, 불안 및 기분 불안정에 대한 표준 약물 치료에 좋은 반응을 보이고, 그러한 치료는 학업 진행, 정서적 안녕 및 장기적 결과에 긍정적인 영향을 미칠 수 있습니다.미세 운동 협응과 의도 떨림의 발달로 인해 필기가 느리고 힘들 수 있으며, 작업 요법과 건반을 어린 나이에 도입하여 학업과 자조 능력을 용이하게 해야 합니다.언어능력과 수행능력의 차이를 파악하고 개인의 [citation needed]학업요구를 파악하기 위해 완전한 심리평가로 교육적 어려움을 평가해야 합니다.

표현 언어 기술은 종종 일생 동안 영향을 받으며, 표현 언어 기술, 난독증, 언어 실용학을 목표로 하는 언어 치료 개입이 성인이 되어서도 필요할 수 있습니다.적응 기술(생활 기술)은 성인이 [2]되어서도 거의 모든 사람들에게 지역 사회 기반의 지원을 필요로 하는 중요한 약점의 영역입니다.XXYY 증후군의 개인적인 장단점에 따라 추가적인 치료 권고가 필요할 [7]수 있습니다.

예후

환자는 기본적으로 정상적인 수명을 갖지만 정기적인 의학적 추적 [8][4]관찰이 필요합니다.

역사

48 XXY 핵형을 가진 소년에 대한 최초의 보고서는 Sylfest Muldal과 Charles H에 의해 발표되었습니다.1960년 [9]영국 맨체스터의 옥키.이것은 클라인펠터 증후군의 징후를 보인 15세의 정신 장애 소년에게 묘사되었습니다. 그러나 염색체 검사에서 클라인펠터 증후군을 일으키는 것으로 알려진 47, XXY 배열 대신 48, XXYY가 나타났습니다.이 때문에 48,XYYY 증후군은 원래 클라인펠터 증후군의 변종으로 여겨졌습니다.X염색체가 추가로 존재함으로써 나타나는 공통된 신체적, 의학적 특징은 큰 신장, 청소년기 및/또는 성인기 테스토스테론 결핍의 발달(초고아도트로픽 저나트륨증), 그리고 불임을 포함합니다.그러나, 최근의 연구는 48,XYY의 남성들에게서 47,[6]XXY와 비교하여 몇 가지 중요한 차이를 보여줍니다.가장 중요한 차이는 X와 Y 염색체가 신경 발달에 미치는 영향으로 인해 발생하며, 이는 유아기의 발달 지연, 학습 장애 또는 지적 장애, 적응 기능(생활 기술)의 어려움, ADHD 또는 자폐 스펙트럼 장애와 같은 신경 발달 장애 및불안, 우울증, 기분 조절 장애 등을 포함한 심리적/행동적 문제들또한 XXYY를 가진 남성의 더 많은 비율이 XXY를 가진 남성에 비해 발작, 선천적 팔꿈치 기형(방사능 신경 접합증), 떨림과 같은 추가적인 의학적 문제를 가지고 있습니다. XXYY는 여전히 일부 정의에 의해 클라인펠터 증후군의 변형으로 간주되는데, 주로 고환 기능 장애의 병태 생리가47, XXY와 차이가 있는 것으로 나타났으며, 가장 최근의 연구는 47,[10] XXY와 비교하여 48, XXYY에서 테스토스테론 결핍의 평가와 치료에 차이가 있어야 함을 시사하지 않습니다.그러나 XXYY 증후군의 심리적 및 행동적 증상의 경우, 더 복잡한 신경발달적 관여로 인해 47, XXY에 비해 일반적으로 더 광범위한 평가, 중재 및 지원이 필요합니다.XXYY와 관련된 의료 및 신경 발달 문제의 수와 심각도에서 개인 간에 상당한 차이가 있으며, 일부 개인은 가벼운 증상이 있는 반면 다른 개인은 [2]더 큰 영향을 받습니다.

참고 항목

참고문헌

  1. ^ "48,XXYY syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 13 January 2020. Retrieved 19 May 2019.
  2. ^ a b c d Tartaglia N, Davis S, Hench A, et al. (June 2008). "A New Look at XXYY Syndrome: Medical and Psychological Features". American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (12): 1509–22. doi:10.1002/ajmg.a.32366. PMC 3056496. PMID 18481271.
  3. ^ a b "48,XXYY syndrome". Genetics and Rare Diseases Information Center. Retrieved 20 February 2023.
  4. ^ a b c "48,XXYY syndrome". Genetics and Rare Diseases Information Center. NIH.
  5. ^ "48,XXYY syndrome". Genetics Home Reference. NIH.
  6. ^ a b Brown, Phyllis (2007). "Researchers define characteristics, treatment options for XXYY Syndrome". University of California. Archived from the original on April 1, 2010. Retrieved November 6, 2009.
  7. ^ Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM, Jr (2007). "Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48, XXYY, 48, XXXY, and 49,XXXXY". American Journal of Medical Genetics Part A. 143A (11): 1198–1203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714. S2CID 25732790.
  8. ^ Corsini, Carole; Sarda, Pierre. "48,XXYY syndrome". Orphanet.
  9. ^ Muldal S, Ockey CH (August 27, 1960). "The "double male": a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome". Lancet. 276 (7147): 492–3. doi:10.1016/S0140-6736(60)91624-X.
  10. ^ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN 978-0-7216-0187-8.

외부 링크