마비를 압박할 수 있는 유전적 신경병증

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy
마비를 압박할 수 있는 유전적 신경병증
기타 이름단층 신경증
Nerve.nida.jpg
미엘린 피복의 신경
전문신경학 Edit this on Wikidata
원인들유전적(PMP22 유전자의 자가 지배적 돌연변이)[1]
진단법가족력, 전기생리학적 테스트[2]
치료직업 치료사, 발목/손목 지지대[3]

압박성마비(HNPP)에 대한 책임이 있는 유전적 신경증은 말초신경장애로 신경에 영향을 주는 질환이다.[4]신경을 압박하면 얼얼한 감각, 무감각, 통증, 약함, 근육 위축, 심지어 환부의 마비까지 유발할 수 있다.정상적인 개인에서는 이런 증상이 빠르게 사라지지만 HNPP 환자에서는 단기간이라도 압박하면 증상이 나타날 수 있다.성병은 몇 분, 며칠에서 몇 주 또는 심지어 몇 달까지 지속될 수 있다.[4][1]

HNPP는 말초 미엘린 단백질을 22로 만드는 PMP22 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.이 단백질은 신경을 절연하는 미엘린 피복의 유지에 역할을 하여 신경의 전도도가 불충분하게 된다.HNPP는 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN) 장애 그룹의 일부로서 샤르코트-마리-와 연결되어 있다.치아 질환(CMT).[5]

징후 및 증상

증상 및 증상 시작은 다양하다. 어떤 개인은 유년기에 진단받고, 어떤 개인은 성년에 진단받고, 어떤 개인은 사소한 문제를 보고하고, 다른 개인은 심각한 불편함과 장애를 경험한다.많은 경우, 증상이 눈에 띄지 않을 정도로 온화하다.에피소드 사이의 기간은 개인마다 다른 것으로 알려져 있다.HNPP는 삶의 질 저하가 주목되는 경우도 있지만 수명을 바꾸는 것은 발견되지 않았다.일부 환자(10~15%)는 질병의 진행과 함께 중증도가 증가하는 다양한 통증을 보고한다.[1]가장 일반적으로 영향을 받는 신경은 섬유모양의 머리(다리와 발), 팔꿈치의 척골신경(팔), 손목의 중앙신경(팔, 엄지, 손가락)이지만 어떤 말초신경도 영향을 받을 수 있다.징후/증상 중에는 다음과 같은 것이 있다(다른 증상은 다른 신경에 의해 발생하는데, 예를 들어, 경막신경에[4] 의한 발 떨어뜨림 등이 있다).

원인들

골수성 뉴런

이 질환은 유전자 PMP22(주변 미엘린 단백질 22, locus 17p11.2)의 한 카피에서 돌연변이가 일어나기 때문에 발생한다.이것은 자폐증이 지배적이게 만든다.[7]PMP22는 전도성을 촉진하기 위해 신경을 둘러싸고 있는 미엘린 피복의 유지에 관여한다.[5]이 돌연변이는 다른 유전자의 기능 상실을 보상하기에 정상 유전자의 활동이 불충분한 하플로인몬을 유발한다.[8]

유전학

Point mutations-en.png

말초 미엘린 단백질 22 유전자는 말초 신경계 미엘린을 2~5%로 구성하는 22-kD 단백질을 암호화한다.[9]

샤르코-마리-와 오버랩치아 질환 유형 1A는 소수 HNPP 사례에서 발생하는 PMP22의 포인트 돌연변이로 인해 글리94fsX222(c.281_282insG)에서 발견되었다.그 점은 HNPP에서 각각 언급된 바와 같이 잘못된 점, 말도 안 되는 점, 그리고 이중적인 부분이 있다.[10]

진단

신경전도 속도를 측정하면 질병의 존재를 알 수 있다.HNPP 진단을 확인하는 기타 방법은 다음과 같다.[4][3]

치료

발목발직교정술

현재 치료법은 없지만 HNPP 관리는 다음을 통해 수행할 수 있다.[3][10]

역학

HNPP는 희귀한 질환이다.부분적으로는 너무 드물고 또 부분적으로는 많은 사람들이 가벼운 증상만 경험하기 때문에 몇 퍼센트의 사람들이 그것을 가지고 있는지 알 수 없다.추정치의 한 범위는 5만분의 1에서 33,333분의 1까지입니다.[1]다른 하나는 119,049년에 한 개에서 6,250년에 한 개까지입니다.[11]이 질환에 대한 유전자 검사를 받은 한국의 신생아들을 대상으로 한 연구에서, 약 1,698명의 신생아 중 1명이 이 질환을 가지고 있었다.[11]

역사

유전된 말초신경계 장애는 샤르코트, 마리, 투우(1886)에 의해 처음 설명되었다.De Jong(1947)은 네덜란드 가정에서 HNPP를 처음 묘사했다.다이크와 램버트(1968)는 신경전도 연구를 보였으며, 찬스 외 연구진(1993)[2][10][12]은 HNPP 상태를 가진 대부분의 개체에서 염색체 삭제를 검출했다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b c d Genetics Home Reference (April 2007). "Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies". NIH.gov. Retrieved 2020-02-09.
  2. ^ a b c d RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies". www.orpha.net. Retrieved 18 August 2016.
  3. ^ a b c d e "Hereditary neuropathy with pressure palsies (HNPP)". NHS. NHS.uk. Retrieved 18 August 2016.
  4. ^ a b c d 2014년 Bird, Thomas D. (1 January 1993). "Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies". GeneReviews. Retrieved 6 August 2016.업데이트
  5. ^ a b Watila MM, Balarabe SA (2015). "Molecular and clinical features of inherited neuropathies due to PMP22 duplication". Journal of the Neurological Sciences. 355 (1–2): 18–24. doi:10.1016/j.jns.2015.05.037. PMID 26076881. S2CID 40080925.
  6. ^ "OMIM Entry - # 162500 - NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES; HNPP". www.omim.org. Retrieved 18 August 2016.
  7. ^ Kuhlenbäumer, G.; Stögbauer, F.; Ringelstein, E. B.; Young, P. (2006-01-16). Hereditary Peripheral Neuropathies. Springer Science & Business Media. pp. 96, 126. ISBN 9783798515864.
  8. ^ Vallat, Jean-Michel; Weis, Joachim; Neuropathology, International Society of (2014-10-20). Peripheral Nerve Disorders: Pathology and Genetics. John Wiley & Sons. ISBN 9781118618431.
  9. ^ "OMIM Entry - * 601097 - PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22; PMP22". omim.org. Retrieved 2016-08-18.
  10. ^ a b c van Paassen, Barbara W; Kooi, Anneke J van der; Spaendonck-Zwarts, Karin Y van; Verhamme, Camiel; Baas, Frank; Visser, Marianne de (19 March 2014). "PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (1): 38. doi:10.1186/1750-1172-9-38. ISSN 1750-1172. PMC 3994927. PMID 24646194.
  11. ^ a b Park, Jong Eun; Noh, Seung-Jae; Oh, Mijin; Cho, Dae-Yeon; Kim, So Young; Ki, Chang-Seok (2018-03-15). "Frequency of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) due to 17p11.2 deletion in a Korean newborn population". Orphanet Journal of Rare Diseases. 13 (1): 40. doi:10.1186/s13023-018-0779-5. ISSN 1750-1172. PMC 5856277. PMID 29544507.
  12. ^ Sango, Kazunori; Yamauchi, Junji (2014-02-13). Schwann Cell Development and Pathology. Springer Science & Business Media. p. 83. ISBN 9784431547648. Retrieved 18 August 2016.

추가 읽기

외부 링크